Paveldimos ligos. Pristatymas "žmogaus genetinės ligos" Parsisiųsti prezentaciją žmogaus paveldimų ligų tema

Atgal į priekį

Dėmesio! Skaidrių peržiūros yra skirtos tik informaciniams tikslams ir gali neatspindėti visų pristatymo funkcijų. Jei jus domina šis darbas, atsisiųskite pilną versiją.

Pamokos tipas: naujos medžiagos mokymasis (pamoka-paskaita)

Pamokos trukmė: 45 minutes

Technologijos: kompiuteris, multimedijos projektorius.

Pamokos tikslas: supažindinti mokinius su ligomis, kurių pagrindas yra paveldimi sutrikimai; plėtoti žinias apie specifines genetines ligas ir jų citologinį pagrindą; pateikti idėją apie galimus tokių ligų gydymo ar prevencijos būdus.

Įranga: multimedijos pristatymas „Paveldimos žmogaus ligos“.

UŽSIĖMIMŲ LAIKOTARPIU

1. Organizacinis momentas

2. Naujos medžiagos mokymasis

Pamokos planas:

1. Paveldimos ligos:
2. Paveldimų ligų klasifikacija
3. Monogeninės ligos
4. Chromosomų ligos
5. Poligeninės ligos
6. Paveldimų ligų rizikos veiksniai
7. Paveldimų ligų profilaktika ir gydymas

1. Paveldimos ligos

Paveldimos ligos yra susijusios su genetinės medžiagos sutrikimais (chromosomų ir genų mutacijomis, atsirandančiomis pas tėvus arba pačiame organizme), arba tam tikromis palikuonių genų kombinacijomis. Paveldimų mutacijų pasekmės, jų fenotipinis pasireiškimas lemia tam tikrus ligos simptomus. Esant sutrikimams, kuriuos sukelia vienas genas, sutrikimą sukeliantis alelis gali būti dominuojantis normaliam aleliui arba recesyvinis. Tokios ligos vis dar neišgydomos, tačiau posakis „paveldimas reiškia nepagydomą“ šiandien nebeskamba kaip mirtina pražūtis. Žinoma, šiuolaikinės medicinos sėkmė šiandien negali visiškai išspręsti visų šios patologijos gydymo problemų, susijusių su paveldimų ligų problema. Tačiau yra galimybė padėti pacientui. Tais atvejais, kai paveldima liga nesukelia didelių vystymosi defektų, laiku pradėtas gydymas gali šiek tiek sumažinti paciento kančias ir palengvinti jo likimą. Kad jo socialinė ir darbo adaptacija būtų įmanoma.

Paveldimos ligos – tai žmonių ligos, kurias sukelia chromosomų ir genų mutacijos(3 skaidrė)

Įgimtos ligos, kurias sukelia intrauterinis pažeidimas, sukeltas, pavyzdžiui, infekcijos (sifilio ar toksoplazmozės) arba kitų žalingų veiksnių poveikio vaisiui nėštumo metu, reikėtų skirti nuo paveldimų ligų. Daugelis genetiškai nulemtų ligų pasireiškia ne iš karto po gimimo, o po tam tikro, kartais labai ilgo laiko.

2. Paveldimų ligų klasifikacija

Tarp paveldimų ligų, kurios išsivysto dėl mutacijų, tradiciškai išskiriami trys pogrupiai: monogeninės paveldimos ligos, poligeninės paveldimos ligos ir chromosominės (4 skaidrė).

3. Monogeninės ligos

Jie paveldimi pagal klasikinės Mendelio genetikos dėsnius. Atitinkamai, jiems genealoginiai tyrimai leidžia nustatyti vieną iš trijų paveldėjimo tipų: autosominį dominuojantį, autosominį recesyvinį ir su lytimi susijusį paveldėjimą. Tai plačiausia paveldimų ligų grupė. Šiuo metu aprašyta daugiau nei 4000 monogeninių paveldimų ligų variantų. Didžioji dauguma jų yra gana reti (pavyzdžiui, pjautuvinės anemijos dažnis yra 1/6000).
(5 skaidrė)

• Juos sukelia mutacijos arba atskirų genų nebuvimas ir jie yra paveldimi visiškai pagal Mendelio dėsnius (autosominis arba su X susietas paveldėjimas, dominuojantis arba recesyvinis).
• Mutacijos gali apimti vieną arba abu alelius.
• Klinikinės apraiškos atsiranda dėl tam tikros genetinės informacijos nebuvimo arba netinkamos informacijos įgyvendinimo.
• Nors monogeninių ligų paplitimas nedidelis, jos visiškai neišnyksta.
• Monogeninėms ligoms būdingi „tylūs“ genai, kurių veikimas pasireiškia veikiant aplinkai.

3.1. Autosominės dominuojančios ligos (6 skaidrė)

• Jis pagrįstas struktūrinių baltymų arba baltymų, atliekančių specifines funkcijas (pavyzdžiui, hemoglobino), sintezės pažeidimu.
• Beveik visada pasireiškia mutantinio geno poveikis
• Tikimybė susirgti palikuonių liga yra 50%.

Ligų pavyzdžiai: (7 skaidrė) Marfano sindromas, Albrighto liga, disostozė, otosklerozė, paroksizminė mioplegija, talasemija ir kt.

Marfano sindromas

(7–8 skaidrės)

Paveldima jungiamojo audinio liga, pasireiškianti skeleto pakitimais: aukštu ūgiu, palyginti trumpu kūnu, ilgais voratinkliniais pirštais (arachnodaktilija), palaidais sąnariais, dažnai skolioze, kifoze, krūtinės ląstos deformacijomis, išlenktu gomuriu. Akių pažeidimai taip pat yra dažni. Dėl širdies ir kraujagyslių sistemos anomalijų sutrumpėja vidutinė gyvenimo trukmė.

Didelis ligai būdingas adrenalino išsiskyrimas prisideda ne tik prie širdies ir kraujagyslių komplikacijų išsivystymo, bet ir prie kai kurių asmenų ypatingo tvirtumo ir protinio talento atsiradimo. Liga yra šeiminio pobūdžio ir turi dominuojantį paveldėjimo tipą, t.y. šiuo atveju vienas iš vaiko tėvų turi panašių ligos požymių. Gydymo galimybės nežinomos. Manoma, kad jį turėjo Paganinis, Andersenas ir Chukovskis. Abraomas Linkolnas turėjo panašią patologiją ir buvo pastebėtas jo sūnums.

(9–10 skaidrės) Kitas jungiamojo audinio patologijos tipas yra liga, kuriai būdingas mažas pacientų ūgis, negraži raida, dažnai turinti groteskiškų formų. Šie pokyčiai pasireiškia ant veido, liemens ir kaukolės. Silpsta paciento intelektas, pablogėja regėjimas ir klausa. Panašia ligos forma Quasimodo sirgo ir V. Hugo romane „Notre Dame“, o pati liga – gargoilizmas – kilusi iš prancūziško žodžio gargoille, reiškiančio keistuolis. Tokių keistuolių figūrėlėmis papuošta Paryžiaus Dievo Motinos katedra.

3.2. Autosominės recesyvinės ligos (11 skaidrė)

• Mutantinis genas atsiranda tik homozigotinėje būsenoje.
• Sergantys berniukai ir mergaitės gimsta vienodai dažnai.
• Tikimybė susilaukti vaiko yra 25%.
• Sergančių vaikų tėvai gali būti fenotipiškai sveiki, tačiau yra heterozigotiniai mutantinio geno nešiotojai
• Autosominis recesyvinis paveldėjimo tipas labiau būdingas ligoms, kurių metu sutrinka vieno ar kelių fermentų funkcija – vadinamoji. fermentopatijos

Ligų pavyzdžiai:(12 skaidrė) Fenilketonurija, mikrocefalija, ichtiozė (nesusijusi su lytimi), progerija

Progerija(13 skaidrė)

Progerija (gr. progeros priešlaikinis senėjimas) – tai patologinė būklė, kuriai būdingas odos ir vidaus organų pakitimų kompleksas, kurį sukelia priešlaikinis organizmo senėjimas. Pagrindinės formos yra vaikų progerija (Hutchinson (Hudchinson)-Gilford sindromas) ir suaugusiųjų progerija (Werner sindromas).
Yra geras eilėraštis apie šią ligą:

Progerija(14 skaidrė)

Pradėjau senti, gyvenimas jau trumpas.
Daugeliui žmonių tai tarsi upė -
Skubėdamas kažkur į viliojantį tolį,
Suteikite dabar džiaugsmą, dabar liūdesį, dabar liūdesį.
Manasis kaip uola su kriokliu,
Kas krenta iš dangaus kaip sidabro kruša;
Tas lašas, kuriam duota sekundė,
Tik kad atsitrenktų ant uolų apačioje.
Bet nepavydi galingos upės,
Kas sklandžiai teka taku ant smėlio.
Jų likimas yra vienas, - baigę savo klajones,
Atraskite ramybę užuojautos jūrose.
Tegul mano gyvenimas nėra ilgas, aš nebijau likimo,
Juk pavirtęs į garą, vėl grįšiu į dangų.

Byčkovas Aleksandras

Ichtiozė(Graikiškai – žuvis) (15 skaidrė) – Paveldimos dermatozės apima ligas, pasireiškiančias raginio sluoksnio eksfoliacijos greičio pasikeitimu. Tokia liga yra ichtiozė. Jai būdingas padidėjęs sausumas ikimokykliniame amžiuje,

odos lupimasis be uždegimo. Odos sutrikimų lokalizacija skiriasi ir yra įvairaus sunkumo.

3.3. Su lytimi susijusios ligos

• Diušeno tipo raumenų distrofija, A ir B hemofilija, Lesch-Nyhan sindromas, Gunterio liga, Fabry liga (recesyvinis paveldėjimas, susijęs su X chromosoma)
• fosfatinis diabetas (dominuojantis paveldimumas, susijęs su X chromosoma). Liga pasireiškia vaikams 1-2 metų amžiaus, tačiau gali prasidėti ir vyresniame amžiuje. Pagrindinės ligos apraiškos yra augimo sulėtėjimas ir sunkios progresuojančios skeleto, ypač apatinių galūnių, deformacijos, kurias lydi vaiko eisenos sutrikimas ("ančių eisena"); stiprus kaulų ir raumenų skausmas, dažnai raumenų hipotenzija; radiografiškai aptinkami į rachitą panašūs pokyčiai kauluose, daugiausia apatinėse galūnėse. (17 skaidrė)

4. Chromosomų ligos

Juos sukelia šiurkštus paveldimo aparato pažeidimas – chromosomų skaičiaus ir struktūros pasikeitimas. Visų pirma tipiška priežastis yra tėvų apsinuodijimas alkoholiu pastojimo metu („girti vaikai“). Tai apima Dauno, Klinefelterio, Shereshevsky-Turner, Edwards ir "katės verksmo" sindromus.

A. Jie atsiranda dėl chromosomų skaičiaus ar struktūros pokyčių.
b. Kiekviena liga turi tipinį kariotipą ir fenotipą (pavyzdžiui, Dauno sindromas).
V. Chromosominės ligos yra daug dažnesnės nei monogeninės (6-10 iš 1000 naujagimių).

Genominės mutacijos(19 skaidrė) Shereshevsky-Turner sindromas, Dauno liga (21 trisomija), Klinefelterio sindromas (47, XXY), „katės verksmo“ sindromas.

Dauno liga(20-21 skaidrės) – liga, kurią sukelia chromosomų rinkinio anomalija (autosomų skaičiaus ar struktūros pokytis), kurios pagrindinės apraiškos yra protinis atsilikimas, savita paciento išvaizda ir įgimtos formavimosi ydos. Viena iš labiausiai paplitusių chromosomų ligų, pasireiškianti vidutiniškai 1 iš 700 naujagimių. Pažymima, kad galimybė susilaukti vaikų su Dauno sindromu priklauso nuo motinos amžiaus. Taigi. Vidutiniškai moterims nuo 19 iki 35 metų gimdymo dažnis šia liga yra 1 iš 1000, o moterims po 35 metų ši tikimybė didėja ir 40-50 metų amžiaus pasiekia 2-3. %. Ši sergamumo Dauno liga priklausomybė nuo motinos amžiaus paaiškinama tuo, kad moteriškų lytinių ląstelių formavimosi ir vystymosi procesas prasideda gimus ir tęsiasi visą gyvenimą. Įvairių žalingų poveikių įtakoje galimas šių ląstelių chromosomų pažeidimas. O su amžiumi tokių sutrikimų tikimybė didėja, taigi ir rizika susilaukti sergančio vaiko smarkiai išauga.

Su chromosomų skaičiaus padidėjimu ar atskirų jų dalių pažeidimu susijusios ir kitos chromosomų ligos. Išoriškai joms būdingos daugybinės raidos deformacijos – lūpos plyšys, minkštasis ir kietasis gomurys, akių, ausų, kaukolės kaulų, galūnių ir vidaus organų apsigimimai.

Lūpos ir gomurio plyšimas(22 skaidrė) sudaro 86,9 % visų įgimtų veido apsigimimų.

5. Poligeninės (daugiafaktorinės) ligos

Poligeninės ligos paveldimos kompleksiškai. Jiems paveldėjimo klausimas negali būti sprendžiamas remiantis Mendelio įstatymais. Anksčiau tokios paveldimos ligos buvo apibūdinamos kaip ligos, turinčios paveldimą polinkį. Tačiau dabar jos aptariamos kaip daugiafaktorinės ligos, turinčios adityvų poligeninį paveldėjimą ir turinčios slenkstinį poveikį.

• Jas sukelia tam tikrų skirtingų lokusų alelių derinių ir egzogeninių veiksnių sąveika.
• Poligeninės ligos nėra paveldimos pagal Mendelio įstatymus.
• Genetinei rizikai įvertinti naudojamos specialios lentelės

Šios ligos apima(24 skaidrė) – kai kurie piktybiniai navikai, vystymosi defektai, taip pat polinkis sirgti vainikinių arterijų liga, cukriniu diabetu ir alkoholizmu, įgimtas klubo sąnario išnirimas, šizofrenija, įgimtos širdies ydos.

6. Paveldimų ligų rizikos veiksniai.

• Fiziniai veiksniai(įvairios jonizuojančiosios spinduliuotės, ultravioletinės spinduliuotės)
• Cheminiai veiksniai(insekticidai, herbicidai, narkotikai, alkoholis, kai kurie vaistai ir kitos medžiagos)
• Biologiniai veiksniai(raupai, vėjaraupiai, kiaulytė, gripas, tymai, hepatito virusai ir kt.)

7. Paveldimų ligų profilaktika ir gydymas

Didėjant paveldimų patologijų skaičiui tarp gyventojų, didėja susidomėjimas paveldimų ligų problema. Be to, šį augimą lėmė ne tiek absoliutus paveldimų ligų skaičiaus padidėjimas, kiek anksčiau nežinomų formų diagnostikos pagerėjimas. Vis labiau aiškėja, kad žinojimas apie paveldimų žmonių ligų priežastis ir vystymosi mechanizmus yra raktas į jų prevenciją.
Vienas iš būdų išvengti paveldimų ligų yra užkirsti kelią aplinkos veiksniams, kurie prisideda prie patologinio geno pasireiškimo.

Prevencija:(26 skaidrė)

• Medicininė genetinė konsultacija nėštumo metu, sulaukus 35 metų ir vyresnio amžiaus, kai yra paveldimų ligų kilmės dokumentuose
• Giminės kilmės santuokų išskyrimas. Tačiau buvo aprašytos kai kurios indėnų gentys, kuriose giminingose ​​santuokose per 14 kartų nebuvo jokių paveldimų ligų. Pavyzdžiui, žinoma, kad Charlesas Darwinas ir Abraomas Linkolnas gimė iš giminingų santuokų. Pats Darvinas buvo vedęs savo pusbrolį, o šioje santuokoje gimę trys sūnūs buvo visiškai sveiki ir vėliau tapo žinomais mokslininkais. A.S. Puškinas gimė iš S. L. santuokos. Puškinas su savo antruoju pusbroliu Nadežda Hannibal.

Genetinė konsultacija. Priežastys, dėl kurių kreipiamasi į genetinę konsultaciją, gali būti labai įvairios. Pavyzdžiui, tėvai gali kreiptis į jį, jei bijo susilaukti vaiko, sergančio genetiškai nulemta liga. Genetiniai tyrimai gali numatyti tokių ligų tikimybę, jei, pavyzdžiui:

• Tėvų šeimoje yra genetinė liga;
• Susituokusi pora jau turi sergantį vaiką;
• Susituokusioje poroje žmona ne kartą patyrė persileidimus;
• Pagyvenusi pora;
• Turiu giminaičių, sergančių genetinėmis ligomis.

Būtina veiksmingos konsultacijos sąlyga – jei įmanoma, išsami šeimos kilmės dokumentų analizė dėl paveldimų ligų.

Heterozigotiškumo testas leidžia daryti išvadas dėl genetiškai nulemtų medžiagų apykaitos defektų, atsirandančių tėvams ištrinta forma, nes heterozigotiniai požymio nešiotojai nedideliais kiekiais sintezuoja reguliuojančias medžiagas.

Prenatalinė (prenatalinė) diagnostika.Šios diagnozės metu iš amniono maišelio paimami keli mililitrai vaisiaus vandenų. Vaisiaus vandenyse esančios vaisiaus ląstelės leidžia daryti išvadas tiek apie medžiagų apykaitos sutrikimus, tiek apie chromosomų ir genų mutacijas.

Gydymas:(27 skaidrė)

• Dietos terapija
• Pakaitinė terapija
• Toksiškų medžiagų apykaitos produktų pašalinimas
• Mediometori poveikis (fermentų sintezei)
• Tam tikrų vaistų (barbitūratų, sulfonamidų ir kt.) pašalinimas.
• Chirurgija

Šiandien aktyviai kuriamas naujas metodas - genų terapija. Juo galima pagydyti žmogų, sergantį genetiškai nulemta liga, arba bent jau sumažinti ligos sunkumą. Šiuo metodu sugedusius genus galima pakeisti „sveikaisiais“, o ligą sustabdyti pašalinus priežastį (geno defektą). Tačiau tikslingas kišimasis į žmogaus genetinę informaciją kelia piktnaudžiavimo riziką manipuliuojant lytinėmis ląstelėmis, todėl daugelis aktyviai ginčijasi. Nepaisant to, kad dauguma genų inžinerijos tyrimų yra laboratorinių tyrimų stadijoje, tolesnė šios srities plėtra leidžia tikėtis praktinio metodo panaudojimo gydant pacientus ateityje.

Eugenika(iš graikų ευγενες - „gera rūšis“, „grynakraujis“) - socialinės filosofijos forma, doktrina apie žmogaus paveldimą sveikatą, taip pat būdai, kaip pagerinti jo paveldimas savybes. Eugenika taip pat vadinama socialine praktika, susijusia su šia filosofija. Šiuolaikiniame moksle daugelis eugenikos problemų, ypač kovos su paveldimomis ligomis, sprendžiamos žmogaus genetikos rėmuose. Eugenikos idėjos buvo diskredituotos, nes buvo naudojamos antihumanistinėms teorijoms pateisinti (pavyzdžiui, fašistinė rasinė teorija). Mokslininkai taiko populiacijos genetikos metodus ir tiria genetiškai nulemtų defektų dažnumą ir dinamiką bei genus, atsakingus už šiuos defektus žmonių populiacijose. Eugenikos tikslai yra šie:

• tyrimai ir konsultacijos paveldėjimo, tai yra genų, sukeliančių ligas, perdavimo palikuonims ir atitinkamai jų prevencijos klausimais;
• žmogaus paveldimos informacijos pokyčių tyrimas, veikiant aplinkos veiksniams, pasireiškiantiems genetinėmis savybėmis;
• žmogaus genofondo išsaugojimas.

Namų darbai:§50

Temos aktualumas

Dėl fono jonizacijos padidėjimo

radiacija ir aplinkos tarša

mutagenų, paveldimų skaičius

žmonių pokyčiai didėja.

PSO kasmet užregistruoja 3–4 naujus atvejus

paveldimos anomalijos. Štai kodėl

žinios medicinos genetikos srityje, pagrindinės

kurio užduotis yra nustatyti ir

paveldimų ligų prevencija.

Paveldimos žmogaus ligos -

atsiranda dėl abiejų ar vieno iš tėvų lytinių ląstelių paveldimo (genetinio) aparato sutrikimų.

Darbinė paveldimų žmonių ligų klasifikacija apima:

• ligos, kurias sukelia vieno geno mutacija (monogeninės arba Mendelio ligos);
• sindromai, kuriuos sukelia chromosomų anomalijos

(chromosomų ligos);

• dėl to atsiranda daugiafaktorinės ligos

genetinių ir aplinkos veiksnių sąveika (ligos, turinčios paveldimą polinkį).

Paveldima patologija

Monogeninės ligos, sukelia genų mutacijos

Chromosomų ligos

nulemtas chromosomų ir genomo mutacijų

Ligos, turinčios paveldimą polinkį

(daugiafaktorinis) -

sukelia kelių genų mutacijų bendras (adityvus) poveikis, kurių kiekviena atskirai negali sukelti ligos išsivystymo. Būtina sąlyga tokių ligų atsiradimui yra nepalankių aplinkos veiksnių poveikis.

Enzimepatijos (fermentopatijos)

Patologija

autosome

Displazija – audinių struktūros sutrikimas

Genitalijų patologija

chromosomos

Daugybiniai įgimtų apsigimimų sindromai – dalyvauja įvairūs audiniai ir sistemos

Monogeninės ligos -

ligos, pagrįstos viena geno mutacija, dėl kurios pasikeičia nukleotidų tvarka DNR, o tai paveikia aminorūgščių seką baltyme.

Pagrindinis požymis, rodantis patologijos monogeniškumą, yra

yra mendelio paveldėjimo prigimtis.

Prieš mutaciją Po mutacijos

Fermentas

Pasirašyti

RNR fermentas

Genas (DNR)

Pasirašyti

T–A

C – G

C – G

G-C

T–A

T–A

C – G

G-C

G-C

A – T

G-C

T–A

Genas (DNR)

T–A

C – G

G-C

T–A

T–A

C – G

G-C

G-C

A – T

G-C

T–A

iškritimas

Amino rūgščių apykaitos ligos -

Fenilketonurija (PKU) – liga, kurią sukelia fermento fenilalanino hidroksilazės defektas, dėl kurio sutrinka fenilalanino pavertimo tirozinu procesas.

 PKU paveldimas A-P modeliu.

 Dažnis 1:10000 naujagimių.

 Dėl fermento defekto amino rūgštis

Fenilalaninas organizme nepasisavinamas.

 Nesuvirškintas fenilalaninas virsta

fenilpiruvo rūgštis.

 Būdamas didelės koncentracijos kraujyje,

turi toksišką poveikį nervams

smegenų ląstelės.

 Rezultatas: demencija, epilepsija

traukuliai, reguliacijos sutrikimai

motorines funkcijas.

 Pacientai turi silpną pigmentaciją dėl

melanino sintezės sutrikimai.

A A X A A

Vežėjai

AA A A A A ahh

serga

Fenilketonurija (PKU)

PKU diagnozė atliekama paprastu biocheminiu tyrimu

(Kirtimo testas) arba Guthrie mikrobiologinis tyrimas.

Gydymas yra dietinis gydymas. Dieta neapima mėsos, žuvies, pieno produktų

produktai ir kiti produktai, kurių sudėtyje yra gyvūnų ir iš dalies

augaliniai baltymai.

Paskirkite aminorūgščių mišinius, kuriuose nėra fenilalanino

Fenilalaninas tirozinas

Angliavandenių apykaitos sutrikimas

Galaktozemija

• Paveldėjimo tipas A-P.  Dažnis 1:50000.
• Liga pasižymi centrinės nervų sistemos pažeidimu, sutrikusia kepenų veikla, atsirandančia dėl fermento galaktozės-1-fosfato-uridiltransferazės trūkumo.
• Liga pasireiškia maitinant krūtimi dėl pieno cukraus (laktozės) netoleravimo, kuris žarnyne suskaidomas iki galaktozės.
• Pernelyg didelis kiekis nepilno laktozės skilimo produktų kaupiasi audiniuose, sukeldami klinikinius galaktozemijos pasireiškimus vaikui: vėmimą, viduriavimą, kūno svorio sumažėjimą, geltos vystymąsi ir kt.

Vėliau katarakta, kepenų cirozė, protinis atsilikimas.

• Galaktozemijos diagnozė nustatoma remiantis galaktozės aptikimu šlapime.
• Gydymas yra pašalinti pieno cukrų iš maisto.

katarakta

cirozė

kepenys

šlapime

galaktozė

Paveldimi lipidų apykaitos sutrikimai

Sfingolipidozės yra ląstelėje susikaupusios sfingolipidų ligos, kurias sukelia fermentų, katalizuojančių jų skilimą, defektas.

Sfingolipidai yra struktūriniai ląstelių membranų komponentai, ypač nervų skaidulų mielino apvalkalai.

Warren Tay –

britų oftalmologas

Tay-Sachs liga

• A-P paveldėjimo tipas.  Dažnis 1:50000
• Klinikinis vaizdas: centrinės nervų sistemos pažeidimas. (stuburo smegenys ir smegenys).
• Intelektas sumažintas iki idiotizmo lygio.
• Judėjimo sutrikimai, sukeliantys visiškas nejudrumas.
• Yra susilpnėjęs regėjimas, in vėliau – regos atrofija

atsiranda nervai ir aklumas.

• Mirtis įvyksta sulaukus 3-4 metų.

Bernardas Sachsas

– Amerikos neuropatologas

15 chromosomos geno mutacija

Steroidų apykaitos ligos

Adrenogenitalinis sindromas

• A-P paveldėjimo tipas.

 Dažnis 1:5000-1:67000.

• Klinikinis vaizdas: mergaitėms liga pasireiškia pseudohermafroditiškumu, o berniukams – priešlaikine virilizacija.
• Sindromą sukelia antinksčių žievės disfunkcija (per didelė androgenų sekrecija). Organizmas gamina lytinių hormonų ir gliukokortikoidų perteklių.
• Didelis kiekis androgeninių 17-ketosteroidų randamas šlapime.
• Pradinė lytis nustatoma pagal lytinį chromatiną žando epitelio ląstelėse.

Kraujo krešėjimo sistemos ligos

Hemofilija A– X susietas recesyvinis paveldėjimo tipas. Sukelia 8 kraujo krešėjimo faktoriaus (antihemofilinio globulino) defektas.

Klinikinis vaizdas: vyrauja kraujavimai

dideliuose galūnių sąnariuose, poodinėse ir intramuskulinėse hematomose, kraujo buvimas šlapime.

Hemofilija B– X susietas recesyvinis paveldėjimo tipas. Sukelia 9 faktoriaus (tromboplastino komponento plazmoje) defektas. Klinikinės apraiškos panašios į hemofilijos A. Pasireiškia 10 kartų rečiau.

Hemofilija C– autosominis dominuojantis, kurį sukelia staigus antihemofilinio globulino (8 faktoriaus) pokytis ir faktoriaus, būtino kraujagyslių sienelių vientisumui palaikyti, aktyvumo sumažėjimas. Yra vidutinio sunkumo polinkis į kraujavimą.

Displazija

Marfano sindromas -

paveldima jungiamojo audinio patologija.

 PRAGARAS paveldėjimo tipas; 1 dažnis: 20000;

 Kolageno ir elastino sintezė sutrinka dėl 15 chromosomos geno pažeidimas, kuris yra atsakingas už fibrilino (jungiamojo baltymo) sintezei

audinys, formuojantis jo elastingumą).

• Pacientų išvaizda yra būdinga:

 Skeleto ir raumenų sistemos patologija : ilgos ir plonos galūnės su tokiomis pat pirštai, kifoskoliozė, sąnarių hiperekstenzija.

 Regėjimo sutrikimas (lęšiuko subluksacija, trumparegystė).

 Širdies ir kraujagyslių sutrikimai sistemos: širdies vožtuvų pažeidimas ir aortos aneurizma.

Žmogaus chromosomų ligos, kurias sukelia struktūros pokyčiai

ir autosomų bei lytinių chromosomų skaičius

Mažiau nei 1% naujagimių gimsta su chromosomų ligomis.

Lytinių chromosomų ir autosomų skaičiaus nukrypimai yra susiję su mejozės sutrikimo procesu. Dauguma anomalijų yra nesuderinamos su gyvenimu.

Galutinė chromosomų ligų diagnozė nustatoma naudojant citogenetinį metodą.

Rizika susilaukti vaiko su chromosomų anomalijomis didėja su motinos amžiumi.

Mejozės sutrikimo procesas

I skyrius

mejozė

I skyrius

mejozė

normali mejozė

II mejozės padalijimas

II mejozės padalijimas

nulisomija

apvaisinimas

apvaisinimas

Zigota – trisomija

(2n+1)

Zigota – trisomija

(2n+1)

Zigota – monosomija

(2n – 1)

1n 1n 1n 1n

Chromosomų skaičiaus pokyčiai sukelia jų pasiskirstymo tarp dukterinių ląstelių sutrikimus I ir II mejozinio dalijimosi gametogenezės metu arba pirmųjų apvaisinto kiaušinėlio skilimų metu.

Katės verksmo sindromas

• Kariotipas 46, XX arba XY, 5P- (trumpos rankos ištrynimas

penktoji chromosoma).

• Dažnis 1:45000
• Būdinga: mikrocefalija, protinis atsilikimas;

• mažas gimimo svoris ir raumenų hipotonija;
• Mėnulio formos veidas plačiai išskleistas akis;
• ausys deformuotos ir žemai išsidėsčiusios;
• būdingas vaiko verksmas, primenantis katės

miaukimas, dėl nepakankamo gerklų išsivystymo.

• Dauguma pacientų miršta pirmaisiais gyvenimo metais

apie 10% pacientų sulaukia 10 metų.

Jerome'as Lejeune'as –

prancūzų mokslininkas

5 chromosoma

normalus ištrynimas

Patau sindromas

• 2n kariotipas = 47, XX+13 – trisomija 13; Dažnis 1:10000

• Šį sindromą reprezentuoja du variantai: trisomija

Ir translokacijos forma: 46, XX, -13, -15, +t (q13q15); Klinikiniai požymiai:

• ryški mikrocefalija,
• akies obuolio anomalijos (mikroftalmija ir anoftalmija),
• suskilinėjusi lūpa ir gomurys,
• polidaktilija,
• įgimtos vidaus organų formavimosi ydos,
• Ankstyvas mirtingumas, miršta per metus
• 90% vaikų. 5% išgyvena iki 3 metų.

Klausas Patau

Trisomija 13 chromosoma

Edvardso sindromas

 Kariotipas 2n=47(+18). Trisomija 18  Dažnis 1:6500

 Klinikiniai požymiai:

- išsikišęs pakaušis, nepakankamai išsivystęs apatinis žandikaulis,

- deformuotos ir žemai įtaisytos ausys,

- galūnių anomalijos, sindaktilija.

 Vidaus organų patologija:

- širdies ydos, hidronefrozė, kriptorchizmas.

 Būdingas sunkus protinis atsilikimas.

30% miršta per 1 mėnesį,

mažiau nei 10% išgyvena iki metų.

Džonas Edvardsas

Trisomija 18 chromosoma

Dauno liga

 2n kariotipas = 47(+21). Trisomija 21.

 Taip pat galimas perkėlimo variantas:

46 chromosomų kariotipas, 14, +t (14,21);

 Dažnis 1:500 - 1:1000

Tokių vaikų gimimo dažnis priklauso nuo motinos amžiaus.

Johnas Lengdonas Downas (1828-1896) anglų gydytojas

Translokacijos forma -14, + t (14.21)

Trisomija 21

1 2 3 4 5 6 7 8 9

• 2 3 4 5 6 7 8 9

10 11 12 13 14 15 16 17 18

10 11 12 13 14 15 16 17 18

19 20 21 22 xy arba xx

19 20 21 22 x m x x

Dauno liga

 Klinikiniai požymiai:

maža apvali galva su pasvirusiu pakaušiu, mongoloidinė akių forma, epikantas, trumpa nosis su plačiu plokščiu mostu,

mažos deformuotos ausys, pusiau atvira burna su atsikišusiomis liežuvis, demencija. Pastebimi S.s.s defektai.

 Dermatoglifinės savybės:

„beždžionės raukšlė“ - gilus skersinis griovelis (40% atvejų),

viena lenkimo raukšlė ant mažojo piršto (20-25% atvejų), didžiojo piršto raukšlė.

• 20-30% miršta iki vienerių metų, 50% - per pirmuosius penkerius metus, 3% išgyvena iki

50 metų.

Epikantas

5-ojo piršto klinodaktilija (kreivas mažasis pirštas) – 60 proc.

Šereševskio-Turnerio sindromas

• 2n kariotipas = 45 (XO). Monosomija X0. Fenotipas yra moteriškas.

• Pasireiškimo dažnis yra 1:2500.
• Pagrindinis patologinis šio sindromo simptomas yra nepakankamas išsivystymas

kiaušidės (rudimentinės virvelės, susidedančios iš jungiamojo audinio.

• Būdinga kūno disproporcija: labiau išsivysčiusi viršutinė dalis (platūs pečiai ir siauras dubuo), sutrumpėja apatinės galūnės.
• Ūgis visada žemesnis už vidutinį (135-145 cm).
• Trumpas kaklas su odos raukšlėmis, besitęsiančiomis nuo pakaušio („sfinkso kaklas“) .

kuriama

kiaušidės

XX XX

Šereševskio-Turnerio sindromas

Norm

Šereševskio-Turnerio sindromas

• Ekspresinė diagnostika atliekama naudojant citologinį metodą

somatinės ląstelės: lytinis chromatinas tokiose ląstelėse

Moterų nėra.

• Pacientai yra nevaisingi, nes kiaušidės nėra išsivysčiusios.
• Lytinių hormonų įvedimas brendimo metu,

skatina antrinių lytinių požymių vystymąsi.

X-chromatinas

Moterims - norma: 46 (XX)

X-chromatino nėra

Moterims – Shereshevsky-Turner sindromas: 45 (XO)

Klinefelterio sindromas

• 2n kariotipas = 47(XXY). Fenotipas yra vyriškas. Dažnis 1:1000
• Klinikiniai požymiai:

nepakankamas sėklidžių išsivystymas, spermatogenezės trūkumas.

• Taip išsivysto eunuchoidinis kūno tipas:

siauri pečiai, platus dubuo, moteriško tipo riebalų nusėdimas, silpnai išvystyti raumenys, reta augmenija veido ar visiško nebuvimo. Pacientai yra nevaisingi.

• Papildoma chromosoma - X sukelia įvairias

psichikos sutrikimai, protinis atsilikimas.

• Diagnozė nustatoma nubrėžus gleivinės membraną

lytinio chromatino kūno skruosto membranos.

Haris Klinefelteris

X X U X Y

Klinefelterio sindromas

Norm

Kiti lytinių chromosomų polisomijos variantai

• 47.XXX – trisomija-X.

Dažnis 1:1000. Dauguma moterų turi keletą neryškių

fizinio išsivystymo nukrypimai, disfunkcija

kiaušidės, priešlaikinė menopauzė, nepilnametis

sumažėjęs intelektas. Dažnai nevaisingi, tokių ligonių 30 proc

išlaikyti savo generacinę funkciją.

• 48.XXXX – sunkus protinis atsilikimas.
• 47.XYY – padidėjus Y chromosomų skaičiui, lytinių liaukų

išsivysto normaliai, augimas dažniausiai didelis, yra

kai kurios dantų anomalijos. Tačiau dideli vėlavimai

psichikos vystymasis pastebimas retai.

• 48, XXYY, 48, XXXY, 49, XXXYY, 49, XXXXY – kiti variantai

Klinefelterio sindromas. Yra ir gilesnių

fizinio ir psichinio vystymosi sutrikimai.

Kariotipų anomalijos sergant paveldimomis ligomis

Paveldimo aparato keitimas

Kariotipas

Liga

Monosomija X chromosomoje, įskaitant mozaikiškumą

Šereševskio-Turnerio sindromas

Klinefelterio sindromas

Vyrų X chromosomos polisomija

47,XXY; 48.XXXY;

47,XX, 13+; 47,ХY, 13+

Trisomija 13 chromosomoje

Patau sindromas

Edvardso sindromas

47,XX, 18+; 47,ХY, 18+

Trisomija 18 chromosomoje

47,XX, 21+; 47,ХY, 21+

Dauno sindromas

Trisomija 21 chromosomoje

Trumpos rankos ištrynimas

5-oji chromosoma

Verkiančios katės sindromas

46,XX, 5р-; 46, xy, 5r-

Trumpos rankos ištrynimas

15 chromosomų

Prader-Willi sindromas

46 XX arba XY, 15 rub.

Daugiafaktorinės ligos

Genų rinkinys

• Tai yra labiausiai paplitusios ligos:

reumatas, įgimtos širdies ydos,

hipertenzija ir pepsinės opos,

kepenų cirozė, cukrinis diabetas, psoriazė,

bronchinė astma, šizofrenija ir kt.

• Nustatyta tikimybė susirgti

• paveldimumo laipsnis

polinkis ir

• aplinkos veiksnių jėga

Liga

Aplinkos veiksnių derinys

Paveldimų ligų gydymas

• Genų terapija -

genetinių priežasčių pašalinimas

defektas įvedant

genai patenka į paciento ląsteles

siekiant nukreipti

genų pokyčiai

defektai ar davimas

ląstelės su naujomis funkcijomis

(pavyzdžiui, gydymas

įgimtas

imunodeficitas 1990 m

metų su pagalba

genų transplantacija.

• Įspėjimas

palikuonių ligos

(kai genai perkeliami į

lytinės ląstelės).

• Patogenetinis

(pakaitalas,

korekcinis) ir

simptominis

terapija – normalizavimas

pažeidimai be tiesioginio

poveikis pagrindiniam

genetinis defektas:

• dietos terapija

išskyrus priėmimą

su maistu tos medžiagos

kurio koncentracija

kraujo kiekis yra padidėjęs

(pvz., PKU gydymas

dieta.)

• pakaitinė terapija

(hormonai, fermentai ir kt.

Pavyzdžiui, įžanga

VIII faktorius nuo hemofilijos)

• chirurginė korekcija

įgimtos ydos ir kt.

Paveldimų ligų gydymas GT

Bakterija, nešanti plazmidę su

klonuotas normalus ADA genas

Genetiškai inaktyvuotas retrovirusas

Genų terapijos režimas sunkiam kombinuotam imunodeficitui (SCID), kurį sukelia adenozino deaminazės (ADA) geno defektas

Iš paciento išskirti T limfocitai

Klonuotas ADA genas įterpiamas į virusą

Retrovirusas užkrečia kraujo ląsteles, pernešdamas į jas ADA genus

Genetiškai modifikuotos ląstelės reimplantuojamos ir gamina ADA

Ląstelės auginamos kultūroje, siekiant užtikrinti, kad ADA genas būtų aktyvus

„Dauno sindromas“ - šiuo metu tiksliausiu tyrimu laikoma aminocentezė. Trisomija. Maždaug 5% pacientų patiria mozaikiškumą (ne visose ląstelėse yra papildoma chromosoma). Berniukams ir mergaitėms anomalija pasireiškia vienodai dažnai. Pavyzdžiui, yra specifinių sindromo ultragarsinių požymių. Charakterio bruožai.

"Koma" - ureminės komos patogenezė. Trūksta jautrumo ir refleksų. Senstant jo plastiškumas nyksta, masė tampa kieta ir trapi. - paskutinė lėtinio inkstų nepakankamumo stadija. Klinika. Kvėpavimas sulėtėja. Ureminė koma. Sumažėja raumenų tonusas ir sausgyslių refleksai.Cianozė, tachikardija, hipotenzija. Turi būdingą opijaus kvapą.

"Kvėpavimo sistemos ligos" - Kvėpavimas -. Požymiai: kosulys su skrepliais, karščiavimas, dusulys. Tonzilitas (ūminis; lėtinis). Vis dėlto, gal verta pagalvoti...? Yra ūminis ir lėtinis bronchitas. Pagrindinis šaltinis yra plaučių tuberkulioze sergantis pacientas, kuris išskiria skreplius su Mycobacterium tuberculosis. Vadinamas dujų mainais tarp ląstelių ir aplinkos.

„Virškinimo trakto ligos“ - 2. 8. Pamokos tema: „Virškinimo higiena. 6. Negalima prisiversti valgyti. 11. Virškinimo trakto ligos. Apsinuodijimas maistu. 14. 5. 7. Maisto laikymas be šaldytuvo yra pavojingas. virškinimo trakto ligos“. Paprastai lydi paciento svorio kritimas, bendras negalavimas, galvos svaigimas, dirglumas ir kt.

„Organų ligos“ - 6. 12. 9. 3. 8. Maisto atsargas laikykite šaldytuvuose, spintelėse, uždaromuose stiklainiuose ir dėžutėse. Kirmėlių ligos. 4. 24. Būtina pasitarti su gydytoju. Ženklai. Virškinimo sistemos ligos. 15. Pavojingiausios ligos.

2 skaidrė

Temos aktualumas: 5% vaikų gimsta su genetiniais defektais. Chromosomų ligos stebimos 1% naujagimių. Jie sukelia 45–50 % dauginių raidos defektų, 36 % protinio atsilikimo, 50 % moterų ir 10 % vyrų nevaisingumo. Genų ligų yra daugiau nei 3500. Jos sudaro 8% visų žmogaus vystymosi anomalijų.

3 skaidrė

Pagrindiniai klausimai: 1. Chromosomų disbalanso sukeltos paveldimos ligos.1.1. Autosomų skaičiaus kitimas (aneuploidija).1.2. Struktūriniai autosomų pokyčiai (chromosomų aberacijos).1.3. Lytinių chromosomų skaičiaus pokyčiai.2. Genų ligos 3. Paveldimų ligų profilaktika

4 skaidrė

Genų (molekulinės) ligos yra paveldimos ligos, atsirandančios dėl genų mutacijų. Genų mutacijos – tai geno DNR struktūros pokyčiai. Genų mutacijų tipai: pakaitalai, intarpai, delecijos, nukleotidų porų padvigubinimas. Dėl to sutrinka baltymų struktūra.

5 skaidrė

Genų ligų klasifikacija 1. Aminorūgščių apykaitos sutrikimai: fenilketonurija. 2. Angliavandenių apykaitos sutrikimai: galaktozemija, fruktozemija. 3. Lipidų apykaitos sutrikimai: šeiminė hipercholesterolemija. 4. Hormonų biosintezės sutrikimai: adrenogenitalinis sindromas. 5. Vitaminų apykaitos pažeidimas: sutrikęs vitamino B12 pasisavinimas. 6. Hemoglobino sintezės sutrikimai: pjautuvinė anemija, talasemija.

6 skaidrė

Pagal paveldėjimo tipą genetinės ligos skirstomos į grupes: autosominis dominuojantis Autosominis recesyvinis X susietas dominuojantis X susietas recesyvinis Y susietas Genetinėms ligoms diagnozuoti taikomi biocheminiai, genealoginiai genetikos ir amniocentezės metodai.

7 skaidrė

Autosominis dominuojantis tipas: 1) vienodai paveikti vyrai ir moterys; 2) požymis paveldimas vertikaliai; 3) serga vienas arba abu sergančio vaiko tėvai.

8 skaidrė

Achondroplazija yra autosominė dominuojanti liga. Dažnis: 1: 100 000 naujagimių. Priežastis yra vamzdinių kaulų augimo pažeidimas. Pagrindinės apraiškos: nykštukiškumas trumpomis galūnėmis, didele galva, normalus kūnas, lordozė. Intelektas paprastai yra normalus. Reprodukcinis gebėjimas nėra sutrikęs.

9 skaidrė

Brachidaktilija yra autosominis dominuojantis sutrikimas, sukeliantis trumpus pirštus. Dažnumas: 1,5: 100 000 gimimų. Priežastis – pirštakaulių arba plaštakų (metatarsių) kaulų augimo sutrikimai.

10 skaidrė

Apatinio žandikaulio prognatizmas (palikuonis) yra autosominis dominuojantis požymis. Būdingas per didelis apatinio žandikaulio vystymasis. Yra netaisyklingų sąkandių, o kai kuriais atvejais – ir priešlaikinis apatinių krūminių dantų sunaikinimas.

11 skaidrė

Paveldima sferocitozė (Minkovskio-Šofaro liga) yra autosominė dominuojanti liga. Dažnis: 2,2:10 000 naujagimių. Pagrindinės apraiškos: raudonųjų kraujo kūnelių skaičiaus ir skersmens sumažėjimas, jų sferinė forma. Pacientams išsivysto hemolizinė anemija, padidėja kepenys ir blužnis.

12 skaidrė

Progerija (Hutchinson-Gilford sindromas) yra autosominė dominuojanti liga. Klinikinės apraiškos: progresuojantis, greitas organizmo senėjimas nuo 5-6 metų. Pacientai miršta sulaukę 12 metų.

13 skaidrė

Autosominis recesyvinis tipas: 1) vienodai paveikti vyrai ir moterys; 2) požymis paveldimas horizontaliai; 3) sergančio vaiko tėvai gali būti sveiki; 4) ligos genas atsiranda tik homozigotinėje būsenoje (aa)

14 skaidrė

Albinizmas yra autosominis recesyvinis sutrikimas. Priežastis yra fermento tirozinazės, būtino melanino sintezei, trūkumas. Tai pasireiškia odos, plaukų ir akių rainelės depigmentacija vienodai visoms rasėms.

15 skaidrė

Fenilketonurija yra autosominė recesyvinė liga. Priežastis yra fermento fenilalanino-4-monoksidazės trūkumas. Dažnis: 1: 20 000 naujagimių. Būdingas fenilalanino kiekio padidėjimas kraujyje, traukuliai, protinis atsilikimas, odos ir plaukų hipopigmentacija. Gydymas susideda iš fenilalanino pašalinimo iš maisto iki 5 metų amžiaus.

16 skaidrė

Galaktozemija yra autosominė recesyvinė liga. Priežastis yra galaktozės-1-fosfato uridiltransferazės, kuri skaido pieno cukraus laktozę, trūkumas. Ligos simptomai naujagimiams pasireiškia išgėrus pieno. Būdingas kepenų padidėjimas, vėmimas, viduriavimas ir protinis atsilikimas. Gydymas susideda iš pieno pašalinimo iš maisto.

17 skaidrė

Alkaptonurija yra autosominė recesyvinė liga, paveldima liga, kurią sukelia homogentizės rūgšties oksidazės funkcijų praradimas ir kuriai būdingas tirozino metabolizmo sutrikimas ir didelio homogentizo rūgšties kiekio išsiskyrimas su šlapimu. Kūdikio šlapimas yra juodas. Skruostai, sklera, nosis ir ausys pamažu pajuoduoja (ochronozė). Sąnariuose yra pakitimų. Diagnostika: 1) šlapimo patamsėjimas pridedant šarmo; 2) pridėjus geležies chlorido, šlapimas nusidažo purpuriškai juodai; 3) Benedikto reakcija suteikia rudą spalvą su geltonomis nuosėdomis; 4) chromatografija. Gydymas apima gyvūninės kilmės produktų (mėsos, kiaušinių, sūrio) pašalinimą ir vitamino C vartojimą.

18 skaidrė

Cistinė fibrozė yra autosominė recesyvinė liga, kurios priežastis yra chloro jonų prasiskverbimo per epitelio ląstelių membranas pažeidimas. Seilių liaukų, bronchų, kasos, žarnyno klampus sekretas. Pernelyg didelis prakaitavimas Dažnis: 1: 2500 gimimų. Klinikinės formos: 1) mišri (kvėpavimo ir virškinimo sistemų pažeidimai; 2) plaučių; 3) žarnyno; 4) kepenys; 5) elektrolitas (kasos pažeidimas). Diagnostika 1) prakaito testas (natrio chlorido padidėjimas prakaite); 2) tripsino buvimas išmatose; 3) DNR diagnostika. . Gydymas apima kasos fermentus, mukolitikus

19 skaidrė

X susietas dominuojantis tipas: 1) moterys serga dažniau nei vyrai; 2) požymis paveldimas vertikaliai; 3) tėvas perduoda savybę visoms dukroms.

20 skaidrė

Vitaminui D atsparus rachitas yra su X susijusi dominuojanti liga. Priežastis – sumažėjusi fosfatų reabsorbcija inkstų kanalėliuose. Jai būdinga hipofosfatemija, ilgų vamzdinių kaulų kreivumas ir nejautrumas gydymui vitaminu D.

21 skaidrė

Emalio hipoplazija yra su X susijusi dominuojanti savybė. Būdingas rudas dantų emalis dėl jo vystymosi pažeidimo.

22 skaidrė

Su X susietas recesyvinis tipas: 1) dažniau serga vyrai; 2) motina perteikia savybę savo sūnums, o tėvas – dukroms.

23 skaidrė

Hemofilija yra su X susijusi recesyvinė liga. Dažnis: 1:2500 naujagimių Būdingas kraujavimas, hemartrozė (kraujavimas į sąnarius). Priežastis – VIII ar IX kraujo krešėjimo faktorių trūkumas.

24 skaidrė

Hemofilija. Kelio sąnarių (a) ir pėdų (b) hemartrozė

25 skaidrė

Karalienės Viktorijos šeimos medis, kur pasireiškia hemofilija

26 skaidrė

Hidrocefalija yra su X susijusi recesyvinė liga. Dažnis: 1: 2000 naujagimių. Priežastis yra smegenų skysčio nutekėjimo pažeidimas. Būdingas padidėjęs galvos dydis, neurologiniai sutrikimai ir protinis atsilikimas.

27 skaidrė

Daltonizmas yra viena iš labiausiai paplitusių anomalijų, kurios paveldimos recesyviai, susietos su X chromosoma. Būdingas sutrikęs raudonos ir žalios spalvos suvokimas. Jo paveldėjimo principai yra tokie patys kaip hemofilijos.

28 skaidrė

XN XN XN Xn XN y Xn y XN XN y Xn Daltonizmas N = normalus n = aklumas atstumui

29 skaidrė

Ichtiozė yra su X susijusi recesyvinė liga. Priežastis yra fermento sterilsulfatazės trūkumas. Būdinga padidėjusia odos keratinizacija („žuvų žvyneliai“).

30 skaidrė

Y susietas tipas: 1) serga tik vyrai; 2) tėvas perduoda savybę visiems savo sūnums.

31 skaidrė

Smailės hipertrichozė – Y-susijęs bruožas

32 skaidrė

Autosominių ir su lytimi susijusių genų ligų palyginimas