Kalıtsal hastalıklar. Sunum "İnsan genetik hastalıkları" İnsan kalıtsal hastalıkları konulu sunumu indirin

İleri geri

Dikkat! Slayt önizlemeleri yalnızca bilgilendirme amaçlıdır ve sunumun tüm özelliklerini temsil etmeyebilir. Bu çalışmayla ilgileniyorsanız, lütfen tam sürümünü indirin.

Ders türü: yeni materyal öğrenme (ders-konuşma)

Ders süresi: 45 dakika

Teknolojiler: bilgisayar, multimedya projektörü.

Dersin amacı:öğrencileri kalıtsal bozukluklara dayalı hastalıklarla tanıştırmak; spesifik genetik hastalıklar ve bunların sitolojik temelleri hakkında bilgi geliştirmek; bu tür hastalıkları tedavi etmenin veya önlemenin olası yolları hakkında bir fikir verin.

Teçhizat: multimedya sunumu “Kalıtsal insan hastalıkları”.

DERSLER SIRASINDA

1. Organizasyon anı

2. Yeni materyal öğrenmek

Ders planı:

1. Kalıtsal hastalıklar:
2. Kalıtsal hastalıkların sınıflandırılması
3. Monojenik hastalıklar
4. Kromozomal hastalıklar
5. Poligenik hastalıklar
6. Kalıtsal hastalıklar için risk faktörleri
7. Kalıtsal hastalıkların önlenmesi ve tedavisi

1. Kalıtsal hastalıklar

Kalıtsal hastalıklar, genetik materyaldeki bozukluklarla (ebeveynlerde veya organizmanın kendisinde meydana gelen kromozomal ve gen mutasyonları) veya yavrulardaki belirli gen kombinasyonlarıyla ilişkilidir. Kalıtsal mutasyonların sonuçları, fenotipik tezahürleri hastalığın belirli semptomlarına yol açar. Tek bir genin neden olduğu bozukluklarda, bozukluğa neden olan alel, normal alele baskın veya resesif olabilir. Bu tür hastalıklar hâlâ tedavi edilemiyor, ancak "kalıtsal anlamına gelen tedavi edilemez" ifadesi bugün artık kulağa ölümcül bir kıyamet gibi gelmiyor. Modern tıbbın başarıları elbette bugün kalıtsal hastalıklar sorununda bu patolojinin tedavisine ilişkin tüm sorunları tamamen çözemez. Ancak hastaya yardım etme fırsatı var. Kalıtsal bir hastalığın büyük bir gelişim bozukluğuna yol açmadığı durumlarda, zamanında tedavi, hastanın acısını bir dereceye kadar azaltabilir ve kaderini hafifletebilir. Sosyal ve iş hayatına uyumunu mümkün kılmak.

Kalıtsal hastalıklar, kromozomal ve gen mutasyonlarının neden olduğu insan hastalıklarıdır.(Slayt 3)

Örneğin enfeksiyonun (sifiliz veya toksoplazmoz) neden olduğu intrauterin hasarın neden olduğu konjenital hastalıklar veya hamilelik sırasında fetüse zarar veren diğer faktörlere maruz kalma, kalıtsal hastalıklardan ayırt edilmelidir. Genetik olarak belirlenen hastalıkların çoğu doğumdan hemen sonra ortaya çıkmaz, ancak bazen çok uzun bir süre sonra ortaya çıkar.

2. Kalıtsal hastalıkların sınıflandırılması

Mutasyonlar sonucu gelişen kalıtsal hastalıklar arasında geleneksel olarak üç alt grup ayırt edilir: monogenik kalıtsal hastalıklar, poligenik kalıtsal hastalıklar ve kromozomal hastalıklar (Slayt 4).

3. Monojenik hastalıklar

Klasik Mendel genetiği yasalarına uygun olarak kalıtılırlar. Buna göre onlara göre soy araştırması, üç kalıtım türünden birini tanımlamamıza olanak tanır: otozomal dominant, otozomal resesif ve cinsiyete bağlı kalıtım. Bu, kalıtsal hastalıkların en geniş grubudur. Şu anda monogenik kalıtsal hastalıkların 4000'den fazla çeşidi tanımlanmıştır. Büyük çoğunluğu oldukça nadirdir (örneğin orak hücreli aneminin görülme sıklığı 1/6000'dir).
(Slayt 5)

• Mutasyonlardan veya bireysel genlerin yokluğundan kaynaklanırlar ve Mendel yasalarına (otozomal veya X'e bağlı kalıtım, baskın veya resesif) tamamen uygun olarak kalıtılırlar.
• Mutasyonlar alellerden birini veya her ikisini de içerebilir.
• Klinik bulgular, belirli genetik bilgilerin bulunmaması veya hatalı bilgilerin uygulanması sonucu ortaya çıkar.
• Monojenik hastalıkların görülme sıklığı düşük olmasına rağmen tamamen ortadan kalkmamaktadır.
• Monogenik hastalıklar, eylemi çevrenin etkisi altında ortaya çıkan "sessiz" genlerle karakterize edilir.

3.1. Otozomal dominant hastalıklar (Slayt 6)

• Belirli işlevleri yerine getiren yapısal proteinlerin veya proteinlerin (örneğin hemoglobin) sentezinin ihlaline dayanır.
• Mutant genin etkisi neredeyse her zaman ortaya çıkar
• Yavrularda hastalığın gelişme olasılığı %50'dir.

Hastalık örnekleri: (Slayt 7) Marfan sendromu, Albright hastalığı, dizostoz, otoskleroz, paroksismal miyopleji, talasemi vb.

Marfan sendromu

(Slayt 7-8)

İskelet değişiklikleriyle kendini gösteren kalıtsal bir bağ dokusu hastalığı: nispeten kısa gövdeli uzun boy, uzun örümcek benzeri parmaklar (araknodaktili), gevşek eklemler, sıklıkla skolyoz, kifoz, göğüs deformiteleri, kemerli damak. Göz lezyonları da yaygındır. Kardiyovasküler sistemdeki anormallikler nedeniyle ortalama yaşam beklentisi azalır.

Hastalığın yüksek adrenalin salınımı, yalnızca kardiyovasküler komplikasyonların gelişmesine değil, aynı zamanda bazı özel dayanıklılık ve zihinsel yeteneğe sahip bireylerde ortaya çıkmasına da katkıda bulunur. Hastalık doğası gereği aileseldir ve baskın bir kalıtım türüne sahiptir; bu durumda çocuğun ebeveynlerinden birinde hastalığın benzer belirtileri görülüyor. Tedavi seçenekleri bilinmiyor. Paganini, Andersen ve Chukovsky'nin buna sahip olduğuna inanılıyor. Abraham Lincoln'ün de benzer bir patolojisi vardı ve oğullarında da görüldü.

(Slayt 9-10) Başka bir bağ dokusu patolojisi türü, hastaların kısa boyuyla, çirkin bir gelişim modeliyle ve sıklıkla grotesk formlara sahip olmasıyla karakterize edilen bir hastalıktır. Bu değişiklikler yüzde, gövdede ve kafatasında ifade edilir. Hastanın zekası azalır, görme ve duyma yeteneği bozulur. Quasimodo, V. Hugo'nun “Notre Dame” romanında hastalığın benzer bir formundan muzdaripti ve hastalığın kendisi - gargoilizm - ucube anlamına gelen Fransız gargoille kelimesinden geliyor. Paris'teki Notre Dame Katedrali bu tür ucubelerin heykelcikleriyle süslenmiştir.

3.2. Otozomal resesif hastalıklar (Slayt 11)

• Mutant gen yalnızca homozigot durumda ortaya çıkar.
• Etkilenen kız ve erkek çocuklar eşit sıklıkta doğarlar.
• Çocuğun hasta olma ihtimali %25'tir.
• Hasta çocukların ebeveynleri fenotipik olarak sağlıklı olabilir ancak mutant genin heterozigot taşıyıcılarıdır.
• Otozomal resesif kalıtım türü, bir veya daha fazla enzimin fonksiyonunun bozulduğu hastalıklar için daha tipiktir - sözde fermentopatiler

Hastalık örnekleri:(Slayt 12) Fenilketonüri, mikrosefali, iktiyoz (cinsiyete bağlı değil), progeria

Progeria(Slayt 13)

Progeria (Yunan progeros'u erken yaşlanmış), vücudun erken yaşlanmasının neden olduğu ciltte ve iç organlarda meydana gelen bir dizi değişiklikle karakterize patolojik bir durumdur. Başlıca formları çocukluk çağı progeria'sı (Hutchinson (Hudchinson)-Gilford sendromu) ve yetişkin progeria'sıdır (Werner sendromu).
Bu hastalıkla ilgili güzel bir şiir var:

Progeria(Slayt 14)

Yaşlanmaya başladım, hayat zaten kısa.
Birçok insan için bu bir nehir gibidir.
Çekici mesafeye doğru bir yere doğru koşuyorum,
Şimdi sevinç, şimdi üzüntü, şimdi üzüntü veriyor.
Benimki şelaleli bir kaya gibi,
Gökten gümüş dolusu gibi düşen;
Bir saniyenin verildiği o düşüş,
Sadece alttaki kayalara çarpmak için.
Ama kudretli nehre imrenilecek bir şey yok,
Kumun üzerindeki yol boyunca düzgün bir şekilde akan şey.
Kaderleri birdir, gezintilerini bitirdikten sonra,
Şefkat denizlerinde huzuru bulun.
Ömrüm uzun olmasın, kaderden korkmuyorum
Sonuçta buhara dönüştükten sonra tekrar gökyüzüne döneceğim.

Bychkov Alexander

İhtiyozis(Yunanca - balık) (Slayt 15) - Kalıtsal dermatozlar, stratum korneumun pul pul dökülme oranındaki değişiklikle ifade edilen hastalıkları içerir. Böyle bir hastalık iktiyozdur. Okul öncesi çağda artan kuruluk görünümü ile karakterizedir,

iltihaplanma olmadan cildin soyulması. Cilt bozukluklarının lokalizasyonu değişkendir ve değişen derecelerde şiddete sahiptir.

3.3. Cinsiyete bağlı hastalıklar

• Duchenne tipi kas distrofisi, hemofili A ve B, Lesch-Nyhan sendromu, Gunther hastalığı, Fabry hastalığı (X kromozomuna bağlı resesif kalıtım)
• fosfat diyabeti (X kromozomuna bağlı baskın kalıtım). Hastalık çocuklarda 1-2 yaşlarında kendini gösterir ancak daha ileri yaşlarda da başlayabilir. Hastalığın ana belirtileri, büyüme geriliği ve iskeletin, özellikle alt ekstremitelerin şiddetli ilerleyici deformasyonlarıdır; buna çocuğun yürüyüşünde bir rahatsızlık (“ördek yürüyüşü”) eşlik eder; kemiklerde ve kaslarda belirgin ağrı, sıklıkla kas hipotansiyonu; Özellikle alt ekstremitelerde olmak üzere kemiklerde radyografik olarak tespit edilebilen raşitizm benzeri değişiklikler. (Slayt 17)

4. Kromozomal hastalıklar

Bunlar, kalıtsal aparatın büyük bir ihlalinden kaynaklanır - kromozomların sayısında ve yapısında bir değişiklik. Özellikle tipik bir neden, ebeveynlerin gebe kalma sırasında alkol sarhoşluğudur ("sarhoş çocuklar"). Bunlar arasında Down, Klinefelter, Shereshevsky-Turner, Edwards ve "kedinin ağlaması" sendromları yer alır.

A. Kromozomların sayısındaki veya yapısındaki değişiklikler nedeniyle ortaya çıkarlar.
B. Her hastalığın tipik bir karyotipi ve fenotipi vardır (örneğin Down sendromu).
V. Kromozomal hastalıklar monogenik hastalıklara (1000 yenidoğanda 6-10) göre çok daha sık görülür.

Genomik mutasyonlar(Slayt 19) Shereshevsky-Turner sendromu, Down hastalığı (trizomi 21), Klinefelter sendromu (47,XXY), “kedi ağlaması” sendromu.

Down hastalığı(Slayt 20-21), ana belirtileri zihinsel gerilik, hastanın kendine özgü görünümü ve konjenital malformasyonlar olan kromozom setindeki bir anomalinin (otozomların sayısında veya yapısında bir değişiklik) neden olduğu bir hastalıktır. En sık görülen kromozomal hastalıklardan biri, ortalama 700 yenidoğanda 1 sıklıkta görülür. Down sendromlu çocuk sahibi olma olasılığının annenin yaşına bağlı olduğu belirtiliyor. Bu yüzden. Ortalama olarak 19-35 yaş arası kadınlarda bu hastalıktan çocuk sahibi olma sıklığı 1000'de 1 iken, 35 yaş sonrası kadınlarda bu olasılık artmakta ve 40-50 yaşlarına gelindiğinde 2-3 düzeyine ulaşmaktadır. %. Down hastalığının görülme sıklığının annenin yaşına olan bu bağımlılığı, dişi germ hücrelerinin oluşum ve gelişme sürecinin doğumda başlaması ve yaşam boyunca devam etmesiyle açıklanmaktadır. Çeşitli zararlı etkilerin etkisi altında bu hücrelerin kromozomlarına zarar vermek mümkündür. Ve yaşla birlikte bu tür bozuklukların olasılığı artar ve sonuç olarak hasta bir çocuğa sahip olma riski keskin bir şekilde artar.

Diğer kromozomal hastalıklar da kromozom sayısında artış veya bireysel parçalarının hasar görmesi ile ilişkilidir. Dış görünümlerinde yarık dudak, yumuşak ve sert damak, gözlerde, kulaklarda, kafatası kemiklerinde, uzuvlarda ve iç organlarda malformasyonlar şeklinde çoklu gelişimsel deformiteler ile karakterize edilirler.

Yarık dudak ve damak(Slayt 22) yüzdeki tüm konjenital malformasyonların %86,9'unu oluşturur.

5. Poligenik (multifaktöriyel) hastalıklar

Poligenik hastalıklar karmaşık bir şekilde kalıtsaldır. Onlara göre miras meselesi Mendel yasalarına göre çözülemez. Daha önce bu tür kalıtsal hastalıklar, kalıtsal yatkınlığa sahip hastalıklar olarak nitelendiriliyordu. Ancak artık eşik etkisi olan aditif poligenik kalıtımı olan çok faktörlü hastalıklar olarak tartışılmaktadır.

• Farklı lokusların ve eksojen faktörlerin belirli alel kombinasyonlarının etkileşiminden kaynaklanırlar.
• Mendel yasalarına göre poligenik hastalıklar kalıtsal değildir.
• Genetik riski değerlendirmek için özel tablolar kullanılıyor

Bu hastalıklar şunları içerir:(Slayt 24) – bazı malign neoplazmlar, gelişimsel kusurların yanı sıra koroner arter hastalığı, diyabet ve alkolizm, konjenital kalça çıkığı, şizofreni, konjenital kalp defektlerine yatkınlık

6. Kalıtsal hastalıklara ilişkin risk faktörleri.

• Fiziksel faktörler(çeşitli iyonlaştırıcı radyasyon türleri, ultraviyole radyasyon)
• Kimyasal faktörler(böcek öldürücüler, herbisitler, uyuşturucular, alkol, bazı ilaçlar ve diğer maddeler)
• Biyolojik faktörler(çiçek, su çiçeği, kabakulak, grip, kızamık, hepatit virüsleri vb.)

7. Kalıtsal hastalıkların önlenmesi ve tedavisi

Nüfustaki kalıtsal patolojilerin sayısı arttıkça kalıtsal hastalıklar sorununa olan ilgi de artıyor. Üstelik bu büyüme, kalıtsal hastalıkların sayısındaki mutlak artıştan çok, daha önce bilinmeyen formların teşhisindeki iyileşmeden kaynaklanmaktadır. Kalıtsal insan hastalıklarının gelişim nedenleri ve mekanizmaları hakkındaki bilginin, bunların önlenmesinde anahtar olduğu giderek daha açık hale gelmektedir.
Kalıtsal hastalıkları önlemenin yollarından biri, patolojik bir genin ortaya çıkmasına katkıda bulunan çevresel faktörlerin etkisini önlemektir.

Önleme:(Slayt 26)

• Soyağacında kalıtsal hastalıkların varlığında 35 yaş ve üzeri gebelikte tıbbi genetik danışmanlık
• Akraba evliliklerinin hariç tutulması. Ancak 14 nesil boyunca akraba evliliklerinde kalıtsal hastalıkların görülmediği bazı Hint kabileleri de tarif edilmiştir. Örneğin Charles Darwin ve Abraham Lincoln'ün akraba evliliklerinden doğdukları biliniyor. Darwin'in kendisi de kuzeni ile evliydi ve bu evlilikten doğan üç oğlu tamamen sağlıklıydı ve daha sonra ünlü bilim adamları oldular. GİBİ. Puşkin, S.L.'nin evliliğinden doğdu. Puşkin, ikinci kuzeni Nadezhda Hannibal ile birlikte.

Genetik danışma. Genetik danışmanlık aramanın nedenleri çok farklı olabilir. Örneğin ebeveynler genetik olarak belirlenmiş bir hastalığa sahip çocuk sahibi olmaktan korkuyorlarsa bu kurumla iletişime geçebilirler. Genetik çalışmalar, örneğin aşağıdaki durumlarda bu tür hastalıkların olasılığını tahmin edebilir:

• Ebeveynlerin ailelerinde genetik bir hastalık var;
• Evli bir çiftin zaten hasta bir çocuğu vardır;
• Evli bir çiftin karısı defalarca düşük yaptı;
• Yaşlı çift;
• Genetik hastalığa sahip akrabalarım var.

Etkin bir konsültasyonun ön koşulu, eğer mümkünse, kalıtsal hastalıklara ilişkin aile soyağacının ayrıntılı bir analizidir.

Heterozigotluk testiözelliğin heterozigot taşıyıcıları düzenleyici maddeleri küçük miktarlarda sentezlediğinden, ebeveynlerde silinmiş bir biçimde ortaya çıkan genetik olarak belirlenmiş metabolik kusurlar hakkında sonuçlar çıkarmamıza olanak tanır.

Doğum öncesi (doğum öncesi) tanı. Bu teşhiste amniyotik keseden birkaç mililitre amniyotik sıvı alınır. Amniyotik sıvının içerdiği fetal hücreler, hem metabolik bozukluklar hem de kromozomal ve gen mutasyonları hakkında sonuçlara varmamızı sağlar.

Tedavi:(Slayt 27)

• Diyet terapisi
• Değiştirme tedavisi
• Toksik metabolik ürünlerin uzaklaştırılması
• Mediometori etkisi (enzim sentezi üzerinde)
• Bazı ilaçların hariç tutulması (barbitüratlar, sülfonamidler vb.)
• Ameliyat

Bugün aktif olarak yeni bir yöntem geliştiriliyor - gen tedavisi. Genetik olarak belirlenmiş bir hastalığı olan bir kişiyi iyileştirmek veya en azından hastalığın şiddetini azaltmak için kullanılabilir. Bu yöntemle kusurlu genler “sağlıklı” olanlarla değiştirilebilmekte ve nedeni (kusurlu gen) ortadan kaldırılarak hastalık durdurulabilmektedir. Bununla birlikte, insan genetik bilgisine yönelik hedefli müdahale, germ hücrelerinin manipülasyonu yoluyla kötüye kullanım riski taşır ve bu nedenle birçok kişi tarafından aktif olarak tartışılmaktadır. Genetik mühendisliğine ilişkin araştırmaların çoğunun laboratuvar testi aşamasında olmasına rağmen, bu alanın daha da geliştirilmesi, yöntemin gelecekte hastaları tedavi etmek için pratik kullanımını umut etmemizi sağlıyor.

Öjeni(Yunanca ευγενες - “iyi tür”, “safkan”) - bir sosyal felsefe biçimi, bir kişinin kalıtsal sağlığı doktrini ve kalıtsal özelliklerini iyileştirmenin yolları. Öjenik aynı zamanda bu felsefeyle ilişkilendirilen toplumsal uygulamaya verilen addır. Modern bilimde, başta kalıtsal hastalıklarla mücadele olmak üzere öjeniğin birçok sorunu insan genetiği çerçevesinde çözülmektedir. Öjeni fikirleri, anti-hümanist teorileri (örneğin faşist ırk teorisi) haklı çıkarmak için kullanıldığı için itibarsızlaştırıldı. Araştırmacılar popülasyon genetiği yöntemlerini kullanarak insan popülasyonlarında genetik olarak belirlenmiş kusurların sıklığını, dinamiklerini ve bu kusurlardan sorumlu genleri inceliyorlar. Öjeniğin amaçları şunlardır:

• kalıtım, yani hastalıklara neden olan genlerin nesillere aktarılması ve buna bağlı olarak bunların önlenmesi konularında araştırma ve istişareler;
• genetik özelliklerde ortaya çıkan çevresel faktörlerin etkisi altında insan kalıtsal bilgilerindeki değişikliklerin incelenmesi;
• İnsan gen havuzunun korunması.

Ev ödevi:§50

Konunun alaka düzeyi

Arka planda iyonlaşmanın artması nedeniyle

radyasyon ve çevre kirliliği

mutajenler, kalıtsal sayısı

İnsanlardaki değişiklikler artar.

DSÖ her yıl 3-4 yeni vaka kaydediyor

kalıtsal anomaliler. Bu yüzden

Tıbbi genetik alanındaki bilgi, temel

kimin görevi tanımlamak ve

kalıtsal hastalıkların önlenmesi.

Kalıtsal insan hastalıkları -

Ebeveynlerin her ikisinin veya birinin germ hücrelerinin kalıtsal (genetik) aparatındaki bozuklukların bir sonucu olarak ortaya çıkar.

Kalıtsal insan hastalıklarının çalışma sınıflandırması şunları içerir:

• Tek bir gendeki mutasyonun neden olduğu hastalıklar (monojenik veya Mendel hastalıkları);
• kromozomal anormalliklerin neden olduğu sendromlar

(kromozomal hastalıklar);

• sonuç olarak çok faktörlü hastalıklar

genetik ve çevresel faktörlerin etkileşimleri (kalıtsal yatkınlığı olan hastalıklar).

Kalıtsal patoloji

Monojenik hastalıklar, gen mutasyonlarının neden olduğu

Kromozomal hastalıklar

kromozomal ve genomik mutasyonlar tarafından belirlenir

Kalıtsal yatkınlığı olan hastalıklar

(çok faktörlü) -

her biri bağımsız olarak hastalığın gelişmesine neden olamayan birkaç gen mutasyonunun toplam (ilave) etkisinden kaynaklanır. Bu tür hastalıkların ortaya çıkmasının ön koşulu, olumsuz çevresel faktörlere maruz kalmaktır.

Enzimpatiler (enzimopatiler)

Patoloji

otozom

Displazi – doku yapısı bozukluğu

Genital patoloji

kromozomlar

Çoklu konjenital malformasyon sendromları – farklı dokular ve sistemler söz konusudur

Monojenik hastalıklar –

Tek bir gen mutasyonuna dayanan, DNA'daki nükleotidlerin sırasının değişmesine yol açan, proteindeki amino asit dizisini etkileyen hastalıklar.

Patolojinin monogenik doğasını gösteren ana özellik

kalıtımın Mendel doğasıdır.

Mutasyondan önce Mutasyondan sonra

Enzim

İmza

RNA Enzimi

Gen (DNA)

İmza

T–A

C-G

C-G

G-C

T–A

T–A

C-G

G-C

G-C

A – T

G-C

T–A

Gen (DNA)

T–A

C-G

G-C

T–A

T–A

C-G

G-C

G-C

A – T

G-C

T–A

bırakma

Amino asit metabolizması hastalıkları –

Fenilketonüri (PKU) - fenilalanin hidroksilaz enzimindeki bir kusurun neden olduğu, bunun sonucunda ortaya çıkan bir hastalık fenilalanini tirozine dönüştürme süreci bozulur.

 PKU bir A-P düzeniyle miras alınır.

 Frekans 1:10000 yenidoğan.

 Bir enzim kusurunun sonucu olarak amino asit

Fenilalanin vücut tarafından emilmez.

 Sindirilmemiş fenilalanin dönüştürülür

fenilpiruvik asit.

 Kanda yüksek konsantrasyonda bulunması,

sinirler üzerinde toksik etkisi vardır

beyin hücreleri.

 Sonuç: demans, epileptik

nöbetler, düzensizlik

motor fonksiyonları.

 Hastalarda zayıf pigmentasyon var

melanin sentezi bozuklukları.

A A X A A

Taşıyıcılar

AA bir A A A ah

hasta

Fenilketonüri (PKU)

PKU tanısı basit bir biyokimyasal testle konur

(Felling testi) veya Guthrie mikrobiyolojik testi.

Tedavisi diyet tedavisidir. Diyet et, balık ve süt ürünlerini içermez

hayvansal içeren ürünler ve diğer ürünler ve kısmen

bitkisel protein.

Fenilalanin içermeyen amino asit karışımlarını reçete edin

Fenilalanin Tirozin

Karbonhidrat metabolizması bozukluğu

Galaktozemi

• Miras türü A-P.  Frekans 1:50000.
• Hastalık, galaktoz-1-fosfat-üridiltransferaz enziminin eksikliğinin bir sonucu olarak merkezi sinir sisteminde hasar, karaciğer fonksiyonunda bozulma ile karakterizedir.
• Hastalık, emzirme sırasında bağırsaklarda galaktoza parçalanan süt şekerine (laktoz) karşı toleranssızlığın bir sonucu olarak ortaya çıkar.
• Dokularda aşırı miktarda laktozun eksik parçalanmasıyla oluşan ürünler birikir ve çocukta galaktozeminin klinik belirtilerine neden olur: kusma, ishal, vücut ağırlığında azalma, sarılık gelişimi vb.

Daha sonra katarakt, karaciğer sirozu, zeka geriliği.

• Galaktozemi tanısı idrarda galaktoz tespitine dayanarak konur.
• Tedavi süt şekerinin yiyeceklerden çıkarılmasıdır.

katarakt

siroz

karaciğer

idrarda

galaktoz

Lipid metabolizmasındaki kalıtsal kusurlar

Sfingolipidozlar, sfingolipidlerin parçalanmasını katalize eden enzimlerdeki bir kusurun neden olduğu hücre içi sfingolipid birikimi hastalıklarıdır.

Sfingolipitler hücre zarlarının, özellikle sinir liflerinin miyelin kılıflarının yapısal bileşenleridir.

Warren Tay-

İngiliz göz doktoru

Tay-Sachs hastalığı

• A-P tipi kalıtım.  Frekans 1:50000
• Klinik tablo: merkezi sinir sisteminde hasar. (omurilik ve beyin).
• Zeka aptallık seviyesine indirgenmiştir.
• Yol açan hareket bozuklukları tam hareketsizlik.
• Görmede azalma var daha sonra - görsel atrofi

sinirler ve körlük meydana gelir.

• Ölüm 3-4 yılda ortaya çıkar.

Bernard Sachs

– Amerikalı nöropatolog

Kromozom 15 gen mutasyonu

Steroid metabolizma hastalıkları

Adrenogenital sendrom

• A-P tipi kalıtım.

 Frekans 1:5000-1:67000.

• Klinik tablo: Kızlarda hastalık psödohermafroditizm şeklinde, erkeklerde ise erken virilizasyon şeklinde kendini gösterir.
• Sendroma adrenal korteksin fonksiyon bozukluğu (androjenlerin aşırı salgılanması) neden olur. Vücut aşırı miktarda seks hormonu ve glukokortikoid üretir.
• İdrarda büyük miktarda androjenik 17-ketosteroid bulunur.
• İlk cinsiyet, yanak epitel hücrelerindeki cinsiyet kromatini tarafından belirlenir.

Kan pıhtılaşma sistemi hastalıkları

Hemofili A– X'e bağlı resesif kalıtım türü. Kan pıhtılaşma faktörü 8'deki (antihemofilik globulin) bir kusurdan kaynaklanır.

Klinik tablo: kanamalar baskındır

uzuvların büyük eklemlerinde, deri altı ve kas içi hematomlarda, idrarda kan bulunması.

Hemofili B– X'e bağlı resesif kalıtım türü. Faktör 9'daki (tromboplastinin plazma bileşeni) bir kusurdan kaynaklanır. Klinik bulgular hemofili A'ya benzer. 10 kat daha az sıklıkta görülür.

Hemofili C– antihemofilik globulindeki (faktör 8) keskin bir değişiklikten ve damar duvarlarının bütünlüğünü korumak için gerekli olan faktörün aktivitesindeki azalmadan kaynaklanan otozomal dominant. Orta derecede kanama eğilimi vardır.

Displazi

Marfan sendromu -

bağ dokusunun kalıtsal patolojisi.

 CEHENNEM miras türü; frekans 1: 20000;

 Kollajen ve elastin sentezi bozulur 15. kromozomdaki genin hasar görmesi Fibrilin (bağlayıcı protein) sentezi için

elastikiyetini oluşturan doku).

• Hastaların görünümü karakteristiktir:

 Kas-iskelet sistemi patolojisi : aynı özelliklere sahip uzun ve ince uzuvlar parmaklar, kifoskolyoz, eklemlerde hiperekstansiyon.

 Görme bozukluğu (lens sublüksasyonu, miyopi).

 Kardiyovasküler bozukluklar sistemler: kalp kapakçığı hasarı ve aort anevrizması.

Yapıdaki değişikliklerin neden olduğu insan kromozomal hastalıkları

ve otozomların ve cinsiyet kromozomlarının sayısı

Yenidoğanların %1'den azı kromozomal hastalıklarla doğar.

Cinsiyet kromozomları ve otozomların sayısındaki sapmalar mayoz bölünme süreciyle ilişkilidir. Anomalilerin çoğu yaşamla bağdaşmaz.

Kromozomal hastalıkların kesin tanısı sitogenetik yöntem kullanılarak konur.

Annenin yaşı arttıkça kromozom anormalliği olan bir çocuğa sahip olma riski artar.

Mayoz bölünme süreci

ben bölüyorum

mayoz bölünme

ben bölüyorum

mayoz bölünme

normal mayoz

II mayoz bölünme

II mayoz bölünme

nullizomi

gübreleme

gübreleme

Zigot - trizomi

(2n+1)

Zigot - trizomi

(2n+1)

Zigot - monozomi

(2n – 1)

1n 1n 1n 1n

Kromozom sayısındaki değişiklikler, gametogenezdeki I ve II mayotik bölünmeler sırasında veya döllenmiş yumurtanın ilk bölünmesi sırasında bunların yavru hücreler arasındaki dağılımında bozukluklara neden olur.

Kedi sendromunun çığlığı

• Karyotip 46,XX veya XY, 5P- (kısa kol silme

beşinci kromozom).

• Frekans 1:45000
• Karakteristik: mikrosefali, zeka geriliği;

• düşük doğum ağırlığı ve kas hipotonisi;
• geniş gözlü ay şeklindeki yüz;
• kulaklar deforme olmuş ve alçak konumlanmıştır;
• Bir kedinin sesini anımsatan bir çocuğun karakteristik ağlaması

gırtlak az gelişmişliğinin bir sonucu olarak miyavlama.

• Çoğu hasta ilk yıllarda ölür

hastaların yaklaşık %10'u 10 yaşına ulaşır.

Jerome Lejeune-

Fransız bilim adamı

Kromozom 5

normal silme

Patau sendromu

• Karyotip 2n = 47, XX+13 – trizomi 13; Frekans 1:10000

• Bu sendromun iki çeşidi vardır: trizomi

Ve translokasyon formu: 46, XX, -13, -15, +t (q13q15); Klinik işaretler:

• belirgin mikrosefali,
• göz küresindeki anormallikler (mikroftalmi ve anoftalmi),
• Yarık dudak ve damak,
• polidaktili,
• iç organların konjenital malformasyonları,
• Erken ölüm, bir yıl içinde ölür
• Çocukların %90'ı. %5'i 3 yıla kadar hayatta kalır.

Klaus Patau

Trizomi 13 kromozomu

Edwards sendromu

 Karyotip 2n=47(+18). Trizomi 18  Frekans 1:6500

 Klinik işaretler:

- çıkıntılı oksiput, alt çenenin az gelişmişliği,

- deforme olmuş ve düşük ayarlı kulaklar,

- uzuv anomalileri, sindaktili.

 İç organların patolojisi:

- kalp kusurları, hidronefroz, kriptorşidizm.

 Şiddetli zeka geriliği ile karakterizedir.

Yüzde 30'u 1 ayda ölüyor

%10'dan azı bir yıla kadar hayatta kalır.

John Edwards

Trizomi 18 kromozomu

Down hastalığı

 Karyotip 2n = 47(+21). Trizomi 21.

 Bir yer değiştirme seçeneği de mümkündür:

46 kromozomlu karyotip, 14, +t (14,21);

 Frekans 1:500 - 1:1000

Bu tür çocukların doğum sıklığı annenin yaşına bağlıdır.

John Langdon Down (1828-1896) İngiliz doktor

Translokasyon formu -14, + t (14.21)

Trizomi 21

1 2 3 4 5 6 7 8 9

• 2 3 4 5 6 7 8 9

10 11 12 13 14 15 16 17 18

10 11 12 13 14 15 16 17 18

19 20 21 22 xy veya xx

19 20 21 22xy x x

Down hastalığı

 Klinik işaretler:

eğimli ense ile küçük yuvarlak kafa, Moğol göz şekli, epikantus, geniş düz köprülü kısa burun,

küçük deforme kulaklar, çıkıntılı yarı açık ağız dil, demans. S.s.s. kusurları gözleniyor.

 Dermatoglif özellikler:

“maymun kıvrımı” - derin enine oluk (vakaların% 40'ı),

küçük parmakta tek bir fleksiyon kıvrımı (vakaların %20-25'i), ayak başparmağının kıvrımı.

• %20-30'u bir yıldan önce ölür, %50'si ilk beş yılda %3'ü hayatta kalır.

50 yıl.

Epikantos

5. parmağın klinodaktilisi (küçük parmak çarpıklığı) – %60

Shereshevsky-Turner sendromu

• Karyotip 2n = 45 (XO). Monozomi X0. Fenotip kadındır.

• Görülme sıklığı 1:2500’dür.
• Bu sendromun ana patolojik belirtisi az gelişmişliktir.

yumurtalıklar (bağ dokusundan oluşan ilkel kordonlar.

• Vücut orantısızlığı karakteristiktir: üst kısım daha gelişmiştir (geniş omuzlar ve dar pelvis), alt uzuvlar kısalır.
• Yükseklik her zaman ortalamanın altındadır (135-145 cm).
• Başın arkasından uzanan deri kıvrımlarına sahip kısa boyun (“sfenks boynu”) .

geliştiriliyor

yumurtalıklar

XX XX

Shereshevsky-Turner sendromu

Norm

Shereshevsky-Turner sendromu

• Ekspres teşhis, sitolojik yöntem kullanılarak gerçekleştirilir.

somatik hücreler: bu tür hücrelerdeki cinsiyet kromatini

Hiç kadın yok.

• Hastalar kısırdır çünkü yumurtalıklar gelişmemiştir.
• Ergenlik döneminde seks hormonlarının tanıtılması,

ikincil cinsel özelliklerin gelişimini teşvik eder.

X-kromatin

Kadınlar için - norm: 46 (XX)

X-kromatin yok

Kadınlarda – Shereshevsky-Turner sendromu: 45 (XO)

Klinefelter sendromu

• Karyotip 2n = 47(XXY). Fenotip erkektir. Frekans 1:1000
• Klinik işaretler:

testislerin az gelişmişliği, spermatogenez eksikliği.

• Bu hadım benzeri bir vücut tipi geliştirir:

dar omuzlar, geniş leğen kemiği, kadın tipi yağ birikimi, zayıf gelişmiş kaslar, seyrek bitki örtüsü yüz veya tam yokluk. Hastalar kısırdır.

• Ekstra X kromozomu çeşitli sorunlara neden olur

zihinsel bozukluklar, zihinsel gerilik.

• Mukoza zarının kazınması ile tanı konur.

cinsiyet kromatin gövdesinin yanağının zarları.

Harry Klinefelter

X X U X Y

Klinefelter sendromu

Norm

Cinsiyet kromozomu polisomisinin diğer çeşitleri

• 47.XXX – trizomi-X.

Frekans 1:1000. Kadınların çoğunda bir dizi keskinlik kaybı var

Fiziksel gelişimde sapmalar, işlev bozuklukları

yumurtalıklar, erken menopoz, küçük

zekanın azalması. Çoğunlukla kısırdır; bu tür hastaların %30'u

üretken fonksiyonlarını korurlar.

• 48.XXXX – şiddetli zihinsel gerilik.
• 47.XYY – Y kromozomu sayısının artmasıyla gonadlar

normal olarak gelişir, büyüme genellikle yüksektir,

bazı diş anomalileri. Ancak önemli gecikmeler

Zihinsel gelişim nadiren tespit edilir.

• 48, XXYY, 48, XXXY, 49, XXXYY, 49, XXXXY – diğer seçenekler

Klinefelter sendromu. Daha derinler var

fiziksel ve zihinsel gelişim bozuklukları.

Kalıtsal hastalıklarda karyotip anomalileri

Kalıtsal aparatın değiştirilmesi

Karyotip

Hastalık

Mozaiklik de dahil olmak üzere X kromozomunda monozomi

Shereshevsky-Turner sendromu

Klinefelter sendromu

Erkeklerde X kromozomunda polisomi

47,XXY; 48.XXXY;

47,XX, 13+; 47,ХY, 13+

Kromozom 13'te trizomi

Patau sendromu

Edwards sendromu

47,XX, 18+; 47,ХY, 18+

Kromozom 18'deki trizomi

47,XX, 21+; 47,ХY, 21+

Down Sendromu

Kromozom 21'deki trizomi

Kısa kol silme

5. kromozom

Ağlayan Kedi Sendromu

46,XX, 5р-; 46, xy, 5r-

Kısa kol silme

15 kromozom

Prader-Willi sendromu

46 XX veya XY, 15 ovmak.

Çok faktörlü hastalıklar

Gen kümesi

• Bunlar en yaygın hastalıklardır:

romatizma, doğuştan kalp kusurları,

hipertansiyon ve peptik ülserler,

karaciğer sirozu, diyabet, sedef hastalığı,

bronşiyal astım, şizofreni vb.

• Hastalanma olasılığı belirlendi

• kalıtsallık derecesi

yatkınlık ve

• çevresel faktörlerin gücü

Hastalık

Çevresel faktörlerin bir kombinasyonu

Kalıtsal hastalıkların tedavisi

• Gen tedavisi -

genetiğin ortadan kaldırılması

tanıtarak kusur

Hasta hücrelerine genler

yönlendirmek amacıyla

gen değişiklikleri

kusurlar veya verme

yeni işlevlere sahip hücreler

(örneğin tedavi

doğuştan

1990'da bağışıklık yetersizliği

yardımıyla yıl

gen nakli.

• Uyarı

yavrularda görülen hastalıklar

(genler aktarıldığında

cinsiyet hücreleri).

• Patogenetik

(yerine geçmek,

düzeltici) ve

semptomatik

terapi - normalleştirme

doğrudan olmayan ihlaller

ana etki

genetik kusur:

• diyet terapisi

kabul hariç

gıda ile bu maddeler

kimin konsantrasyonu

kan yükseldi

(örneğin PKU tedavisi

diyet.)

• yerine koyma tedavisi

(hormonlar, enzimler vb.)

Örneğin, tanıtım

hemofili için faktör VIII)

• cerrahi düzeltme

doğuştan kusurlar vb.

Kalıtsal hastalıkların GT ile tedavisi

Plazmit taşıyan bir bakteri

klonlanmış normal ADA geni

Genetik olarak etkisizleştirilmiş retrovirüs

Adenozin deaminaz (ADA) genindeki bir kusurun neden olduğu şiddetli kombine immün yetmezlik (SCID) için gen tedavisi rejimi

Bir hastadan izole edilen T lenfositleri

Klonlanan ADA geni virüsün içine yerleştiriliyor

Retrovirüs kan hücrelerini enfekte ederek ADA genlerini onlara aktarıyor

Genetiği değiştirilmiş hücreler yeniden implante edilir ve ADA üretir

ADA geninin aktif olmasını sağlamak için hücreler kültürde büyütülür

“Down sendromu” - Şu anda aminosentez en doğru muayene olarak kabul ediliyor. Trizomi. Hastaların yaklaşık %5'inde mozaikçilik görülür (tüm hücrelerde fazladan bir kromozom bulunmaz). Kız ve erkek çocuklarda anomali aynı sıklıkta ortaya çıkar. Örneğin sendromun spesifik ultrason belirtileri vardır. Karakter özellikleri.

“Koma” - Üremik komanın patogenezi. Duyarlılık ve refleksler yoktur. Yaşlandıkça plastisite kaybolur ve kütle sert ve kırılgan hale gelir. -kronik böbrek yetmezliğinin son aşaması. Klinik. Nefes alma yavaşlar. Üremik koma. Kas tonusu ve tendon refleksleri azalır Siyanoz, taşikardi, hipotansiyon. Karakteristik bir afyon kokusu vardır.

"Solunum sistemi hastalıkları" - Solunum -. Belirtileri: Balgamlı öksürük, ateş, nefes darlığı. Tonsillit (akut; kronik). Yine de belki düşünmeye değer...? Akut ve kronik bronşit vardır. Ana kaynak, Mycobacterium tuberculosis ile balgam çıkaran akciğer tüberkülozu olan bir hastadır. Hücreler ve çevre arasındaki gaz alışverişine denir.

“Mide-bağırsak hastalıkları” - 2. 8. Ders konusu: “Sindirim hijyeni. 6. Kendinizi yemek yemeye zorlamamalısınız. 11. Mide-bağırsak hastalıkları. Gıda zehirlenmesi. 14. 5. 7. Yiyecekleri buzdolabı olmadan saklamak tehlikelidir. mide-bağırsak hastalıkları." Genellikle hastanın kilo kaybı, genel halsizlik, baş dönmesi, sinirlilik vb.

“Organ hastalıkları” - 6. 12. 9. 3. 8. Yiyecek malzemelerini buzdolaplarında, dolaplarda, açılıp kapanabilir kavanozlarda ve kutularda saklayın. Solucan hastalıkları. 4. 24. Doktora başvurmak gerekir. İşaretler. Sindirim sistemi hastalıkları. 15. En tehlikeli hastalıklar.

Slayt 2

Konunun alaka düzeyi: Çocukların %5'i genetik kusurlarla doğar. Yenidoğanların %1’inde kromozomal hastalıklar görülmektedir. Çoklu gelişim bozukluklarının %45-50'sinin, zihinsel gerilik vakalarının %36'sının, kadınlarda kısırlığın %50'sinin ve erkeklerde kısırlığın %10'unun nedenidir. 3.500'den fazla gen hastalığı vardır ve bunlar tüm insani gelişme anormalliklerinin %8'ini oluşturur.

Slayt 3

Anahtar sorular: 1. Kromozomal dengesizliğin neden olduğu kalıtsal hastalıklar.1.1. Otozom sayısında değişiklik (anöploidi).1.2. Otozomlardaki yapısal değişiklikler (kromozomal anormallikler).1.3. Cinsiyet kromozomu sayısındaki değişiklikler.2. Gen hastalıkları3. Kalıtsal hastalıkların önlenmesi

Slayt 4

Gen (moleküler) hastalıklar, gen mutasyonları sonucu ortaya çıkan kalıtsal hastalıklardır. Gen mutasyonları bir genin DNA yapısında meydana gelen değişikliklerdir. Gen mutasyonlarının türleri: ikameler, eklemeler, silmeler, nükleotit çiftlerinin ikiye katlanması. Bunun sonucunda proteinlerin yapısı bozulur.

Slayt 5

Gen hastalıklarının sınıflandırılması 1. Amino asit metabolizması bozuklukları: fenilketonüri. 2. Karbonhidrat metabolizması bozuklukları: galaktozemi, fruktozemi. 3. Lipid metabolizma bozuklukları: ailesel hiperkolesterolemi. 4. Hormon biyosentezindeki bozukluklar: adrenogenital sendrom. 5. Vitamin metabolizmasının ihlali: B12 vitamininin bozulmuş emilimi. 6. Hemoglobin sentezi bozuklukları: orak hücreli anemi, talasemi.

Slayt 6

Kalıtım türüne göre genetik hastalıklar gruplara ayrılır: otozomal dominant Otozomal resesif X'e bağlı dominant X'e bağlı resesif Y'ye bağlı Genetik hastalıkları teşhis etmek için biyokimyasal, soybilimsel genetik yöntemleri ve amniyosentez kullanılır.

Slayt 7

Otozomal dominant tip: 1) erkekler ve kadınlar eşit şekilde etkilenir; 2) özellik dikey olarak miras alınır; 3) Hasta çocuğun ebeveynlerinden birinin veya her ikisinin de hasta olması.

Slayt 8

Akondroplazi otozomal dominant geçişli bir hastalıktır. Sıklık: 1: 100.000 yenidoğan. Bunun nedeni tübüler kemiklerin büyümesinin ihlalidir. Ana belirtiler: kısa uzuvlu cücelik, büyük kafa, normal vücut, lordoz. Zeka genellikle normaldir. Üreme yeteneği bozulmaz.

Slayt 9

Brakidaktili, kısa parmaklara neden olan otozomal dominant bir hastalıktır. İnsidans: 1,5: 100.000 doğum. Bunun nedeni falanjların veya metakarpal (metatarsal) kemiklerin büyümesindeki rahatsızlıklardır.

Slayt 10

Mandibular prognatizm (döl) otozomal dominant bir özelliktir. Alt çenenin aşırı gelişimi ile karakterizedir. Malokluzyonlar ve bazı durumlarda alt azı dişlerinde erken tahribat vardır.

Slayt 11

Kalıtsal sferositoz (Minkowski-Shofar hastalığı) otozomal dominant geçişli bir hastalıktır. Sıklık: 2,2:10.000 yenidoğan. Ana belirtiler: kırmızı kan hücrelerinin sayısında ve çapında azalma, küresel şekilleri. Hastalarda hemolitik anemi, karaciğer ve dalakta genişleme gelişir.

Slayt 12

Progeria (Hutchinson-Gilford sendromu) otozomal dominant geçişli bir hastalıktır. Klinik bulgular: 5-6 yaş arası vücudun ilerleyici, hızlı yaşlanması. Hastalar 12 yaşına gelmeden ölürler.

Slayt 13

Otozomal resesif tip: 1) erkekler ve kadınlar eşit derecede etkilenir; 2) özellik yatay olarak miras alınır; 3) hasta bir çocuğun ebeveynleri sağlıklı olabilir; 4) hastalık geni yalnızca homozigot durumda ortaya çıkar (aa)

Slayt 14

Albinizm otozomal resesif bir hastalıktır. Bunun nedeni melanin sentezi için gerekli olan tirozinaz enziminin eksikliğidir. Tüm ırklarda eşit derecede ciltte, saçta ve göz irisinde depigmentasyon olarak kendini gösterir.

Slayt 15

Fenilketonüri otozomal resesif geçişli bir hastalıktır. Bunun nedeni fenilalanin-4-monoksidaz enziminin eksikliğidir. Sıklık: 1: 20.000 yenidoğan. Kandaki fenilalanin seviyesinde artış, kasılmalar, zeka geriliği, ciltte ve saçta hipopigmentasyon ile karakterizedir. Tedavi, fenilalaninin 5 yaşından önce yiyeceklerden çıkarılmasını içerir.

Slayt 16

Galaktozemi otozomal resesif bir hastalıktır. Bunun nedeni, süt şekeri olan laktozu parçalayan galaktoz-1-fosfat üridil transferazın eksikliğidir. Yenidoğanlarda süt içtikten sonra hastalığın belirtileri ortaya çıkar. Karaciğer büyümesi, kusma, ishal ve zeka geriliği ile karakterizedir. Tedavi sütün yiyeceklerden çıkarılmasından oluşur.

Slayt 17

Alkaptonüri, homogentisik asit oksidaz fonksiyonlarının kaybından kaynaklanan ve tirozin metabolizması bozukluğu ve idrarla büyük miktarlarda homojentisik asit atılımı ile karakterize edilen, otozomal resesif bir hastalık olan kalıtsal bir hastalıktır. Bebeğin idrarı siyahtır. Yanaklar, sklera, burun ve kulaklar yavaş yavaş siyaha döner (okronoz). Eklemlerde değişiklikler var. Teşhis: 1) alkali eklendiğinde idrarın koyulaşması; 2) ferrik klorür eklendiğinde idrar mor-siyaha döner; 3) Benedict'in reaksiyonu sarı bir çökelti ile kahverengi bir renk verir; 4) kromatografi. Tedavi hayvansal ürünleri (et, yumurta, peynir) kesmeyi ve C vitamini almayı içerir.

Slayt 18

Kistik fibroz otozomal resesif bir hastalıktır.Bunun nedeni, klor iyonlarının epitel hücrelerinin zarlarından nüfuz etmesinin ihlalidir. Tükürük bezlerinin, bronşların, pankreasın, bağırsakların viskoz salgısı. Aşırı terleme Görülme sıklığı: 1: 2.500 doğum. Klinik formlar: 1) karışık (solunum ve sindirim sistemlerinde hasar; 2) pulmoner; 3) bağırsak; 4) karaciğer; 5) elektrolit (pankreas hasarı). Teşhis 1) ter testi (terde sodyum klorürde artış); 2) dışkıda trypsin varlığı; 3) DNA teşhisi. . Tedavi pankreas enzimlerini ve mukolitikleri içerir

Slayt 19

X'e bağlı baskın tip: 1) kadınlar erkeklerden daha sık hastalanır; 2) özellik dikey olarak miras alınır; 3) baba bu özelliği tüm kız çocuklarına aktarır.

Slayt 20

D vitaminine dirençli raşitizm X'e bağlı dominant bir hastalıktır. Bunun nedeni böbrek tübüllerinde fosfatların yeniden emilmesindeki azalmadır. Hipofosfatemi, uzun tübüler kemiklerin eğriliği ve D vitamini tedavisine duyarsızlık ile karakterizedir.

Slayt 21

Mine hipoplazisi X'e bağlı dominant bir özelliktir. Gelişiminin ihlali nedeniyle kahverengi diş minesi ile karakterizedir.

Slayt 22

X'e bağlı resesif tip: 1) erkekler daha sık etkilenir; 2) Anne bu özelliği oğullarına, baba da kızlarına aktarır.

Slayt 23

Hemofili X'e bağlı resesif geçiş gösteren bir hastalıktır. Sıklık: 1:2500 yenidoğan Kanama, hemartroz (eklemlerde kanama) ile karakterizedir. Bunun nedeni kan pıhtılaşma faktörleri VIII veya IX'un eksikliğidir.

Slayt 24

Hemofili. Diz eklemlerinin (a) ve ayakların (b) hemartrozu

Slayt 25

Hemofilinin Meydana Geldiği Kraliçe Victoria'nın Soy Ağacı

Slayt 26

Hidrosefali X'e bağlı resesif geçiş gösteren bir hastalıktır. Sıklık: 1: 2000 yenidoğan. Bunun nedeni beyin omurilik sıvısının çıkışının ihlalidir. Kafa boyutunda artış, nörolojik bozukluklar ve zeka geriliği ile karakterizedir.

Slayt 27

Renk körlüğü, X kromozomuna bağlı olarak resesif olarak kalıtılan en yaygın anomalilerden biridir. Kırmızı ve yeşil renklerin algılanmasında bozulma ile karakterizedir. Kalıtım ilkeleri hemofili ile aynıdır.

Slayt 28

XN XN XN Xn XN y Xn y XN XN y Xn Renk körlüğü N = normal n = mesafe körlüğü

Slayt 29

İktiyoz X'e bağlı resesif bir hastalıktır. Bunun nedeni steril sülfataz enziminin eksikliğidir. Derinin artan keratinizasyonu (“balık pulları”) ile karakterizedir.

Slayt 30

Y bağlantılı tip: 1) yalnızca erkekler etkilenir; 2) baba bu özelliği tüm oğullarına aktarır.

Slayt 31

Kulak kepçesinin hipertrikozu - Y'ye bağlı özellik

Slayt 32

Otozomal ve cinsiyete bağlı gen hastalıklarının karşılaştırılması