الأمراض الوراثية. عرض تقديمي "الأمراض الوراثية البشرية" تنزيل العرض التقديمي حول موضوع الأمراض الوراثية البشرية

العودة إلى الأمام

انتباه! معاينات الشرائح هي لأغراض إعلامية فقط وقد لا تمثل جميع ميزات العرض التقديمي. إذا كنت مهتما بهذا العمل، يرجى تحميل النسخة الكاملة.

نوع الدرس:تعلم مواد جديدة (درس-محاضرة)

مدة الدرس: 45 دقيقة

التقنيات:الكمبيوتر، وجهاز عرض الوسائط المتعددة.

الغرض من الدرس:تعريف الطلاب بالأمراض التي تعتمد على الاضطرابات الوراثية. لتطوير المعرفة حول أمراض وراثية محددة وأساسها الخلوي؛ إعطاء فكرة عن الطرق الممكنة لعلاج أو الوقاية من مثل هذه الأمراض.

معدات:عرض الوسائط المتعددة "الأمراض البشرية الوراثية".

خلال الفصول الدراسية

1. اللحظة التنظيمية

2. تعلم مواد جديدة

خطة الدرس:

1. الأمراض الوراثية:
2. تصنيف الأمراض الوراثية
3. أمراض أحادية المنشأ
4. أمراض الكروموسومات
5. الأمراض الجينية
6. عوامل الخطر للأمراض الوراثية
7. الوقاية والعلاج من الأمراض الوراثية

1. الأمراض الوراثية

ترتبط الأمراض الوراثية باضطرابات في المادة الوراثية (طفرات الكروموسومات والجينات التي تحدث في الوالدين أو في الكائن الحي نفسه)، أو مجموعات معينة من الجينات في النسل. عواقب الطفرات الموروثة، مظهرها المظهري يؤدي إلى أعراض معينة للمرض. في الاضطرابات التي يسببها جين واحد، قد يكون الأليل المسبب للاضطراب سائدًا على الأليل الطبيعي أو متنحيًا. لا تزال مثل هذه الأمراض غير قابلة للشفاء، لكن عبارة "وراثة تعني غير قابلة للشفاء" اليوم لم تعد تبدو وكأنها هلاك مميت. إن نجاحات الطب الحديث، بالطبع، اليوم لا يمكن أن تحل بشكل كامل جميع قضايا علاج هذا المرض في مشكلة الأمراض الوراثية. ومع ذلك، هناك فرصة لمساعدة المريض. في الحالات التي لا يؤدي فيها المرض الوراثي إلى خلل كبير في النمو، فإن العلاج في الوقت المناسب يمكن أن يقلل إلى حد ما من معاناة المريض ويخفف من مصيره. لجعل تكيفه الاجتماعي والعملي ممكنًا.

الأمراض الوراثية هي أمراض بشرية ناجمة عن طفرات الكروموسومات والجينات(الشريحة 3)

يجب تمييز الأمراض الخلقية الناجمة عن تلف داخل الرحم، على سبيل المثال، عن طريق العدوى (الزهري أو داء المقوسات) أو التعرض لعوامل ضارة أخرى على الجنين أثناء الحمل، عن الأمراض الوراثية. العديد من الأمراض المحددة وراثيا لا تظهر مباشرة بعد الولادة، ولكن بعد فترة طويلة جدا في بعض الأحيان.

2. تصنيف الأمراض الوراثية

من بين الأمراض الوراثية التي تتطور نتيجة للطفرات، يتم تمييز ثلاث مجموعات فرعية تقليديا: الأمراض الوراثية أحادية المنشأ، والأمراض الوراثية المتعددة الجينات، والأمراض الصبغية (الشريحة 4).

3. الأمراض أحادية المنشأ

يتم توريثهم وفقًا لقوانين علم الوراثة المندلية الكلاسيكية. وفقًا لذلك، بالنسبة لهم، تتيح لنا أبحاث الأنساب تحديد أحد أنواع الميراث الثلاثة: الوراثة الجسدية السائدة، والوراثة الجسدية المتنحية، والوراثة المرتبطة بالجنس. هذه هي أكبر مجموعة من الأمراض الوراثية. حاليًا، تم وصف أكثر من 4000 نوع مختلف من الأمراض الوراثية أحادية المنشأ. الغالبية العظمى منها نادرة جدًا (على سبيل المثال، معدل تكرار فقر الدم المنجلي هو 1/6000).
(الشريحة 5)

• وهي ناجمة عن طفرات أو غياب الجينات الفردية ويتم توريثها بما يتوافق تمامًا مع قوانين مندل (الوراثة الجسدية أو الوراثة المرتبطة بالصبغي X، السائدة أو المتنحية).
• يمكن أن تشمل الطفرات أحد الأليلين أو كليهما.
• تنشأ المظاهر السريرية نتيجة لغياب معلومات وراثية معينة أو تقديم معلومات معيبة.
• على الرغم من أن معدل انتشار الأمراض أحادية الجين منخفض، إلا أنها لا تختفي تمامًا.
• تتميز الأمراض أحادية المنشأ بجينات "صامتة"، يتجلى عملها تحت تأثير البيئة.

3.1. الأمراض الجسدية السائدة (الشريحة 6)

• يعتمد على انتهاك تخليق البروتينات الهيكلية أو البروتينات التي تؤدي وظائف محددة (مثل الهيموجلوبين)
• يتجلى تأثير الجين الطافر دائمًا تقريبًا
• احتمال تطور المرض في النسل هو 50٪.

أمثلة على الأمراض: (الشريحة 7) متلازمة مارفان، ومرض أولبرايت، وخلل التعظم، وتصلب الأذن، والشلل العضلي الانتيابي، والثلاسيميا، وما إلى ذلك.

متلازمة مارفان

(الشرائح 7-8)

مرض وراثي يصيب النسيج الضام، يتجلى في تغيرات الهيكل العظمي: قامة طويلة مع جسم قصير نسبيًا، أصابع طويلة تشبه العنكبوت (العنكبوتية)، مفاصل فضفاضة، غالبًا جنف، حداب، تشوهات في الصدر، حنك مقوس. آفات العين شائعة أيضًا. بسبب خلل في نظام القلب والأوعية الدموية، يتم تقليل متوسط ​​العمر المتوقع.

لا يساهم الإطلاق العالي للأدرينالين المميز للمرض في تطور مضاعفات القلب والأوعية الدموية فحسب، بل يساهم أيضًا في ظهور ثبات خاص وموهبة عقلية لدى بعض الأفراد. هذا المرض عائلي بطبيعته وله نوع سائد من الوراثة، أي. وفي هذه الحالة، يكون لدى أحد والدي الطفل علامات مشابهة للمرض. خيارات العلاج غير معروفة. ويعتقد أن باغانيني وأندرسن وتشوكوفسكي كان لديهم ذلك. كان لدى أبراهام لينكولن مرض مماثل ولوحظ في أبنائه.

(الشرائح 9-10) نوع آخر من أمراض النسيج الضام هو مرض يتميز بقصر قامة المرضى، ونمط نمو قبيح، وغالبًا ما يكون له أشكال بشعة. يتم التعبير عن هذه التغييرات على الوجه والجذع والجمجمة. يتناقص ذكاء المريض، وتتدهور الرؤية والسمع. عانى كوازيمودو من شكل مماثل من المرض في رواية ف. هوغو "نوتردام"، والمرض نفسه - الجرغولية - يأتي من الكلمة الفرنسية "غرغول"، والتي تعني غريب. تم تزيين كاتدرائية نوتردام في باريس بتماثيل لمثل هؤلاء النزوات.

3.2. الأمراض الجسدية المتنحية (الشريحة 11)

• يظهر الجين الطافر فقط في حالة متماثلة اللواقح.
• يولد الأولاد والبنات المتأثرون بتكرار متساوٍ.
• احتمال إنجاب طفل مريض هو 25٪.
• قد يكون آباء الأطفال المرضى أصحاء ظاهريًا، لكنهم حاملون للجين الطافر
• يعد نوع الميراث الجسدي المتنحي أكثر شيوعًا بالنسبة للأمراض التي تضعف فيها وظيفة واحد أو أكثر من الإنزيمات - ما يسمى اعتلالات التخمير

أمثلة على الأمراض:(الشريحة 12) بيلة الفينيل كيتون، صغر الرأس، السماك (غير المرتبط بالجنس)، الشيخوخة المبكرة

الشياخ(الشريحة 13)

Progeria (الشيخوخة المبكرة اليونانية) هي حالة مرضية تتميز بمجموعة معقدة من التغيرات في الجلد والأعضاء الداخلية الناجمة عن الشيخوخة المبكرة للجسم. الأشكال الرئيسية هي الشيخوخة المبكرة في مرحلة الطفولة (متلازمة هاتشينسون (هدشينسون) - جيلفورد) والشيخوخة المبكرة عند البالغين (متلازمة فيرنر).
وهناك قصيدة جيدة عن هذا المرض:

الشياخ(الشريحة 14)

لقد بدأت في التقدم في السن، فالحياة قصيرة بالفعل.
بالنسبة لكثير من الناس هو مثل النهر -
التسرع في مكان ما في المسافة مغرية،
أعطِ تارةً فرحًا، وتارةً حزنًا، وتارةً حزنًا.
الألغام مثل صخرة مع شلال،
ما ينزل من السماء مثل وابل من الفضة؛
تلك القطرة التي تُعطى لها ثانية،
فقط لتتحطم على الصخور في الأسفل.
لكن ليس هناك حسد على النهر العظيم،
ما يتدفق بسلاسة على طول الطريق على الرمال.
مصيرهم واحد، بعد أن أنهوا تجوالهم،
ابحث عن السلام في بحار الرحمة.
أتمنى ألا يطول عمري، فأنا لا أخاف من القدر،
بعد كل شيء، بعد أن تحولت إلى البخار، سأعود إلى السماء مرة أخرى.

بيشكوف الكسندر

السماك(يوناني - سمكي) (الشريحة 15) - تشمل الأمراض الجلدية الوراثية الأمراض التي يتم التعبير عنها في تغير معدل تقشير الطبقة القرنية. مثل هذا المرض هو السماك. ويتميز بظهور زيادة الجفاف في سن ما قبل المدرسة،

تقشير الجلد دون التهاب. يختلف توطين الاضطرابات الجلدية بدرجات متفاوتة من الشدة.

3.3. الأمراض المرتبطة بالجنس

• الحثل العضلي من نوع دوشين، الهيموفيليا A وB، متلازمة ليش نيهان، مرض غونتر، مرض فابري (الوراثة المتنحية المرتبطة بالكروموسوم X)
• مرض السكري الفوسفاتي (الوراثة السائدة المرتبطة بالكروموسوم X). يتجلى المرض عند الأطفال في عمر 1-2 سنة، ولكن يمكن أن يبدأ في سن أكبر. المظاهر الرئيسية للمرض هي تأخر النمو والتشوهات التدريجية الشديدة في الهيكل العظمي، وخاصة الأطراف السفلية، والتي يصاحبها اضطراب في مشية الطفل ("مشية البط")؛ ألم شديد في العظام والعضلات، وغالباً انخفاض ضغط الدم في العضلات. تغيرات تشبه الكساح يمكن اكتشافها شعاعيًا في العظام، خاصة في الأطراف السفلية. (الشريحة 17)

4. أمراض الكروموسومات

وهي ناجمة عن انتهاك جسيم للجهاز الوراثي - تغيير في عدد وبنية الكروموسومات. السبب النموذجي، على وجه الخصوص، هو تسمم الوالدين بالكحول عند الحمل ("الأطفال في حالة سكر"). وتشمل هذه متلازمة داون، وكلاينفلتر، وشيريشيفسكي-تيرنر، وإدواردز، ومتلازمات "صرخة القطة".

أ. أنها تنشأ بسبب التغيرات في عدد أو بنية الكروموسومات.
ب. لكل مرض نمط نووي ونمط ظاهري نموذجي (على سبيل المثال، متلازمة داون).
الخامس. تعد أمراض الكروموسومات أكثر شيوعًا من الأمراض أحادية المنشأ (6-10 من كل 1000 مولود جديد).

الطفرات الجينومية(الشريحة 19) متلازمة شيرشيفسكي-تيرنر، مرض داون (التثلث الصبغي 21)، متلازمة كلاينفلتر (47،XXY)، متلازمة "صرخة القطة".

مرض داون(الشرائح 20-21) هو مرض ناجم عن شذوذ في مجموعة الكروموسوم (تغيير في عدد أو بنية الجسيمات الذاتية)، والمظاهر الرئيسية التي تتمثل في التخلف العقلي، والمظهر الغريب للمريض والتشوهات الخلقية. أحد أكثر أمراض الكروموسومات شيوعًا، ويحدث بمعدل 1 من كل 700 مولود جديد. ويلاحظ أن احتمالية إنجاب أطفال مصابين بمتلازمة داون تعتمد على عمر الأم. لذا. في المتوسط، لدى النساء اللواتي تتراوح أعمارهن بين 19 و 35 سنة، يبلغ معدل إصابة طفل بهذا المرض 1 في 1000، بينما عند النساء بعد 35 سنة، يزداد هذا الاحتمال وبحلول سن 40-50 يصل إلى مستوى 2-3. %. ويفسر هذا الاعتماد لحدوث مرض داون على عمر الأم من خلال حقيقة أن عملية تكوين وتطور الخلايا الجرثومية الأنثوية تبدأ عند الولادة وتستمر طوال الحياة. تحت تأثير التأثيرات الضارة المختلفة، من الممكن تلف كروموسومات هذه الخلايا. ومع تقدم العمر تزداد احتمالية الإصابة بمثل هذه الاضطرابات، وبالتالي يزداد خطر إنجاب طفل مريض بشكل حاد.

ترتبط أمراض الكروموسومات الأخرى أيضًا بزيادة عدد الكروموسومات أو تلف أجزائها الفردية. وتتميز في مظهرها الخارجي بتشوهات نمو متعددة في شكل الشفة المشقوقة والحنك الرخو والصلب وتشوهات في العينين والأذنين وعظام الجمجمة والأطراف والأعضاء الداخلية.

الشفة المشقوقة والحنك(الشريحة 22) تمثل 86.9% من جميع التشوهات الخلقية للوجه.

5. الأمراض المتعددة الجينات (متعددة العوامل).

يتم توريث الأمراض الجينية بطريقة معقدة. بالنسبة لهم، لا يمكن حل مسألة الميراث على أساس قوانين مندل. في السابق، كانت هذه الأمراض الوراثية توصف بأنها أمراض ذات استعداد وراثي. ومع ذلك، يتم مناقشتها الآن على أنها أمراض متعددة العوامل ذات وراثة متعددة الجينات مضافة ذات تأثير عتبة.

• وهي ناجمة عن تفاعل مجموعات معينة من الأليلات ذات المواقع المختلفة والعوامل الخارجية.
• الأمراض الجينية ليست موروثة وفقا لقوانين مندل.
• وتستخدم جداول خاصة لتقييم المخاطر الجينية

وتشمل هذه الأمراض(الشريحة 24) – بعض الأورام الخبيثة، والعيوب النمائية، وكذلك الاستعداد للإصابة بأمراض الشريان التاجي، ومرض السكري وإدمان الكحول، وخلع الورك الخلقي، والفصام، وعيوب القلب الخلقية.

6. عوامل الخطر للأمراض الوراثية.

• العوامل الفيزيائية(أنواع مختلفة من الإشعاعات المؤينة، والأشعة فوق البنفسجية)
• العوامل الكيميائية(المبيدات الحشرية ومبيدات الأعشاب والمخدرات والكحول وبعض الأدوية والمواد الأخرى)
• العوامل البيولوجية(الجدري، جدري الماء، النكاف، الأنفلونزا، الحصبة، فيروسات التهاب الكبد، الخ)

7. الوقاية والعلاج من الأمراض الوراثية

يتزايد الاهتمام بمشكلة الأمراض الوراثية مع زيادة عدد الأمراض الوراثية بين السكان. علاوة على ذلك، لا يرجع هذا النمو إلى الزيادة المطلقة في عدد الأمراض الوراثية، بل إلى التحسن في تشخيص الأشكال غير المعروفة من قبل. لقد أصبح من الواضح بشكل متزايد أن معرفة أسباب وآليات تطور الأمراض البشرية الوراثية هي مفتاح الوقاية منها.
إحدى طرق الوقاية من الأمراض الوراثية هي منع عمل العوامل البيئية التي تساهم في ظهور الجين المرضي

وقاية:(الشريحة 26)

• الاستشارة الطبية الوراثية أثناء الحمل عند عمر 35 سنة فما فوق في حالة وجود أمراض وراثية في النسب
• استبعاد زواج الأقارب. ومع ذلك، تم وصف بعض القبائل الهندية التي لم تحدث فيها أمراض وراثية في زواج الأقارب لمدة 14 جيلا. ومن المعروف، على سبيل المثال، أن تشارلز داروين وأبراهام لنكولن ولدا من زواج الأقارب. كان داروين نفسه متزوجًا من ابن عمه، وكان الأبناء الثلاثة الذين ولدوا في هذا الزواج يتمتعون بصحة جيدة وأصبحوا فيما بعد علماء مشهورين. مثل. ولد بوشكين من زواج س. بوشكين مع ابن عمه الثاني ناديجدا هانيبال.

الاستشارة الوراثية.يمكن أن تكون أسباب طلب الاستشارة الوراثية مختلفة جدًا. على سبيل المثال، يمكن للوالدين الاتصال به إذا كانوا خائفين من إنجاب طفل مصاب بمرض وراثي. يمكن للدراسات الجينية التنبؤ باحتمالية الإصابة بهذه الأمراض، على سبيل المثال:

• إصابة الوالدين بمرض وراثي في ​​الأسرة؛
• زوجان لديهما بالفعل طفل مريض؛
• في الزوجين، تعرضت الزوجة مرارا وتكرارا للإجهاض؛
• زوجين كبار السن؛
• لدي أقارب يعانون من أمراض وراثية.

الشرط الأساسي للتشاور الفعال هو، إن أمكن، تحليل مفصل لنسب الأسرة فيما يتعلق بالأمراض الوراثية.

اختبار تغاير الزيجوتيسمح لنا باستخلاص استنتاجات بشأن العيوب الأيضية المحددة وراثيا والتي تظهر عند الوالدين في شكل ممحى، حيث أن حاملات السمة غير المتجانسة تقوم بتوليف المواد التنظيمية بكميات صغيرة.

التشخيص قبل الولادة (قبل الولادة).في هذا التشخيص، يتم أخذ عدة ملليلترات من السائل الأمنيوسي من الكيس الأمنيوسي. تسمح لنا الخلايا الجنينية الموجودة في السائل الأمنيوسي باستخلاص استنتاجات حول الاضطرابات الأيضية والطفرات الصبغية والجينية.

علاج:(الشريحة 27)

• العلاج الغذائي
• نظرية الاستبدال
• إزالة المنتجات الأيضية السامة
• تأثير Mediometori (على تخليق الإنزيم)
• استبعاد بعض الأدوية (الباربيتورات، السلفوناميدات، الخ)
• جراحة

اليوم يتم تطوير طريقة جديدة بنشاط - العلاج الجيني. ويمكن استخدامه لشفاء شخص مصاب بمرض محدد وراثيا، أو على الأقل تقليل شدة المرض. من خلال هذه الطريقة، يمكن استبدال الجينات المعيبة بأخرى "صحية" ويمكن إيقاف المرض عن طريق القضاء على السبب (الجين المعيب). ومع ذلك، فإن التدخل المستهدف في المعلومات الوراثية البشرية ينطوي على خطر إساءة الاستخدام من خلال التلاعب بالخلايا الجرثومية، وبالتالي فهو موضع جدل كبير من قبل الكثيرين. على الرغم من أن معظم الأبحاث حول الهندسة الوراثية هي في مرحلة الاختبارات المعملية، فإن التطوير الإضافي لهذا المجال يسمح لنا بالأمل في الاستخدام العملي لهذه الطريقة لعلاج المرضى في المستقبل.

تحسين النسل(من اليونانية ευγενες - "النوع الجيد"، "الأصيل") - شكل من أشكال الفلسفة الاجتماعية، وعقيدة الصحة الوراثية للشخص، وكذلك طرق تحسين خصائصه الوراثية. تحسين النسل هو أيضًا الاسم الذي يطلق على الممارسة الاجتماعية المرتبطة بهذه الفلسفة. في العلم الحديث، يتم حل العديد من مشاكل تحسين النسل، وخاصة مكافحة الأمراض الوراثية، في إطار علم الوراثة البشرية. لقد فقدت أفكار تحسين النسل مصداقيتها لأنها استخدمت لتبرير النظريات المناهضة للإنسانية (على سبيل المثال، النظرية العنصرية الفاشية). يستخدم الباحثون أساليب علم الوراثة السكانية ويدرسون تواتر وديناميكيات العيوب المحددة وراثيا والجينات المسؤولة عن هذه العيوب في التجمعات السكانية البشرية. أهداف تحسين النسل هي:

• إجراء البحوث والاستشارات حول قضايا الميراث، أي انتقال الجينات المسببة للأمراض، وبالتالي الوقاية منها؛
• دراسة التغيرات في المعلومات الوراثية البشرية تحت تأثير العوامل البيئية التي تتجلى في الخصائص الوراثية؛
• الحفاظ على تجمع الجينات البشرية.

العمل في المنزل:§50

أهمية الموضوع

بسبب الزيادة في الخلفية المؤينة

الإشعاع والتلوث البيئي

المطفرات، عدد وراثي

التغيرات في البشر تزداد.

تسجل منظمة الصحة العالمية 3-4 حالات جديدة سنويا

التشوهات الوراثية. لهذا

المعرفة في مجال علم الوراثة الطبية، الرئيسي

مهمته تحديد و

الوقاية من الأمراض الوراثية.

الأمراض البشرية الوراثية -

تنشأ نتيجة لاضطرابات في الجهاز الوراثي (الوراثي) للخلايا الجرثومية لكلا الوالدين أو أحدهما.

يشمل التصنيف العملي للأمراض البشرية الوراثية ما يلي:

• الأمراض الناجمة عن طفرة في جين واحد (أمراض أحادية المنشأ أو مندلية)؛
• المتلازمات الناجمة عن تشوهات الكروموسومات

(أمراض الكروموسومات)؛

• أمراض متعددة العوامل نتيجة لذلك

تفاعل العوامل الوراثية والبيئية (الأمراض ذات الاستعداد الوراثي).

علم الأمراض الوراثي

أمراض أحادية المنشأ، الناجمة عن الطفرات الجينية

أمراض الكروموسومات

تحددها الطفرات الكروموسومية والجينومية

الأمراض مع الاستعداد الوراثي

(متعددة العوامل) -

تنتج عن التأثير الكلي (الإضافي) للعديد من طفرات الجينات، والتي لا يمكن لكل منها بشكل مستقل أن تسبب تطور المرض. الشرط الأساسي لحدوث مثل هذه الأمراض هو التعرض للعوامل البيئية غير المواتية.

الاعتلالات الإنزيمية (الاعتلالات الإنزيمية)

علم الأمراض

جسمي

النمو الشاذ – اضطراب بنية الأنسجة

أمراض الأعضاء التناسلية

الكروموسومات

متلازمات التشوهات الخلقية المتعددة – تشارك الأنسجة والأنظمة المختلفة

أمراض أحادية المنشأ –

الأمراض التي تعتمد على طفرة جينية واحدة، تؤدي إلى تغير في ترتيب النيوكليوتيدات في الحمض النووي، مما يؤثر على تسلسل الأحماض الأمينية في البروتين.

السمة الرئيسية التي تشير إلى الطبيعة الأحادية لعلم الأمراض هي

هي الطبيعة المندلية للوراثة.

قبل الطفرة بعد الطفرة

إنزيم

لافتة

انزيم الحمض النووي الريبي

الجين (الحمض النووي)

لافتة

تي-أ

ج – ز

ج – ز

ز – ج

تي-أ

تي-أ

ج – ز

ز – ج

ز – ج

في

ز – ج

تي-أ

الجين (الحمض النووي)

تي-أ

ج – ز

ز – ج

تي-أ

تي-أ

ج – ز

ز – ج

ز – ج

في

ز – ج

تي-أ

التسرب من التعليم

أمراض استقلاب الأحماض الأمينية –

بيلة الفينيل كيتون (PKU) – مرض ناجم عن خلل في إنزيم فينيل ألانين هيدروكسيلاز، مما يؤدي إلى تعطلت عملية تحويل الفينيل ألانين إلى تيروزين.

 يتم توريث PKU بنمط A-P.

 التردد 1:10000 مولود جديد.

 نتيجة خلل في إنزيم الحمض الأميني

لا يمتص الجسم الفينيل ألانين.

 يتم تحويل الفينيل ألانين غير المهضوم إلى

حمض فينيلبيروفيك.

 كونه بتركيز عالٍ في الدم،

لها تأثير سام على الأعصاب

خلايا الدماغ.

 النتيجة: الخرف والصرع

المضبوطات، عدم التنظيم

وظائف المحرك.

 يعاني المرضى من تصبغ ضعيف بسبب

اضطرابات تخليق الميلانين.

أ أ X أ أ

شركات النقل

أأ أ أ أ أ اه

مريض

بيلة الفينيل كيتون (PKU)

يتم تشخيص PKU عن طريق اختبار كيميائي حيوي بسيط

(اختبار القطع) أو اختبار جوثري الميكروبيولوجي.

العلاج هو العلاج الغذائي. النظام الغذائي يستثني اللحوم والأسماك ومنتجات الألبان

المنتجات وغيرها من المنتجات التي تحتوي على الحيوانات، وجزئيا،

البروتين النباتي.

يصف مخاليط الأحماض الأمينية الخالية من الفينيل ألانين

فينيل ألانين تيروزين

اضطراب استقلاب الكربوهيدرات

الجالاكتوزيميا

• نوع الميراث أ-ف.  التردد 1:50000.
• يتميز المرض بتلف الجهاز العصبي المركزي، وضعف وظائف الكبد، نتيجة لنقص إنزيم الجالاكتوز -1-فوسفات-يوريديل ترانسفيراز.
• يحدث المرض عند الرضاعة الطبيعية نتيجة عدم تحمل سكر الحليب (اللاكتوز)، الذي يتحلل في الأمعاء إلى الجالاكتوز.
• تتراكم كميات زائدة من منتجات التحلل غير الكامل للاكتوز في الأنسجة، مما يسبب المظاهر السريرية لجلاكتوز الدم لدى الطفل: القيء والإسهال وانخفاض وزن الجسم وتطور اليرقان وما إلى ذلك.

وفي وقت لاحق، إعتام عدسة العين، وتليف الكبد، التأخر العقلي.

• يتم تشخيص الجالاكتوز في الدم بناءً على اكتشاف الجالاكتوز في البول.
• العلاج هو استبعاد سكر الحليب من الطعام.

إعتمام عدسة العين

التليف الكبدي

الكبد

في البول

الجلاكتوز

عيوب وراثية في استقلاب الدهون

الشحميات السفينجولية هي أمراض تراكم الشحميات السفينجولية داخل الخلايا بسبب خلل في الإنزيمات التي تحفز تحللها.

الشحميات السفينجولية هي مكونات هيكلية لأغشية الخلايا، وخاصة أغلفة المايلين للألياف العصبية

وارن تاي-

طبيب عيون بريطاني

مرض تاي ساكس

• نوع الميراث A-P.  التردد 1:50000
• الصورة السريرية: تلف في الجهاز العصبي المركزي. (الحبل الشوكي والدماغ).
• يتم تقليل الذكاء إلى مستوى البلاهة.
• اضطرابات حركية تؤدي إلى الجمود الكامل.
• هناك انخفاض في الرؤية، في في وقت لاحق – ضمور البصر

الأعصاب ويحدث العمى.

• الموت يحدث في 3-4 سنوات.

برنارد ساكس

– طبيب الأعصاب الأمريكي

طفرة جينية للكروموسوم 15

أمراض استقلاب الستيرويد

متلازمة الكظرية التناسلية

• نوع الميراث A-P.

 التردد 1:5000-1:67000.

• الصورة السريرية: يتجلى المرض في الفتيات في شكل خنوثة كاذبة، وفي الأولاد - ترجيل سابق لأوانه.
• تحدث هذه المتلازمة بسبب خلل في قشرة الغدة الكظرية (الإفراز المفرط للأندروجينات). ينتج الجسم فائضًا من الهرمونات الجنسية والسكرية.
• تم العثور على كميات كبيرة من الاندروجين 17-كيتوستيرويدات في البول.
• يتم تحديد الجنس الأولي عن طريق الكروماتين الجنسي في الخلايا الظهارية الشدقية.

أمراض نظام تخثر الدم

الهيموفيليا أ- نوع متنحي من الميراث مرتبط بـ X. ناجم عن خلل في عامل تخثر الدم 8 (الجلوبيولين المضاد للهيموفيليا).

الصورة السريرية: النزف هو السائد

في مفاصل الأطراف الكبيرة، ورم دموي تحت الجلد والعضلي، وجود دم في البول.

الهيموفيليا ب– النوع المتنحي المرتبط بـ X من الميراث. يحدث بسبب خلل في العامل 9 (مكون البلازما من الثرومبوبلاستين). المظاهر السريرية تشبه الهيموفيليا أ. وهي تحدث بمعدل 10 مرات أقل.

الهيموفيليا ج– جسمي سائد، ناجم عن تغير حاد في الجلوبيولين المضاد للهيموفيليا (العامل 8) وانخفاض في نشاط العامل الضروري للحفاظ على سلامة جدران الأوعية الدموية. هناك ميل معتدل للنزيف.

النمو الشاذ

متلازمة مارفان -

الأمراض الوراثية للنسيج الضام.

 جحيم نوع الميراث التردد 1: 20000؛

 يتم تعطيل تخليق الكولاجين والإيلاستين بسبب تلف الجين الموجود على الكروموسوم 15 المسؤول عن ذلك لتخليق الفيبريلين (البروتين الضام

الأنسجة وتشكيل مرونتها).

• مظهر المرضى مميز:

 أمراض الجهاز العضلي الهيكلي : أطراف طويلة ورقيقة بنفس الطريقة الأصابع، الجنف الحدابي، فرط تمدد المفاصل.

 مشاكل بصرية (خلع العدسة، قصر النظر).

 اضطرابات القلب والأوعية الدموية الأنظمة: تلف صمام القلب وتمدد الأوعية الدموية الأبهري.

أمراض الكروموسومات البشرية الناجمة عن التغيرات في البنية

وعدد الجسيمات الذاتية والكروموسومات الجنسية

أقل من 1% من الأطفال حديثي الولادة يولدون مصابين بأمراض الكروموسومات.

ترتبط الانحرافات في عدد الكروموسومات الجنسية والجسيمات الذاتية بعملية اضطراب الانقسام الاختزالي. معظم الحالات الشاذة لا تتوافق مع الحياة.

يتم التشخيص النهائي لأمراض الكروموسومات باستخدام الطريقة الوراثية الخلوية.

يزداد خطر إنجاب طفل يعاني من تشوهات الكروموسومات مع تقدم عمر الأم.

عملية تعطيل الانقسام الاختزالي

أنا تقسيم

الانقسام الاختزالي

أنا تقسيم

الانقسام الاختزالي

الانقسام الاختزالي الطبيعي

القسم الثاني من الانقسام الاختزالي

القسم الثاني من الانقسام الاختزالي

nullisomia

التخصيب

التخصيب

الزيجوت - التثلث الصبغي

(2ن+1)

الزيجوت - التثلث الصبغي

(2ن+1)

الزيجوت - الصبغي الأحادي

(2 ن – 1)

1 ن 1 ن 1 ن 1 ن

تسبب التغيرات في عدد الكروموسومات اضطرابات في توزيعها بين الخلايا الوليدة أثناء الانقسامات الانتصافية الأولى والثانية في تكوين الأمشاج أو في الانقسامات الأولى للبويضة المخصبة.

متلازمة صرخة القط

• النمط النووي 46، XX أو XY، 5P- (حذف الذراع القصيرة

الكروموسوم الخامس).

• التردد 1:45000
• السمة: صغر الرأس والتخلف العقلي.

• انخفاض الوزن عند الولادة ونقص التوتر العضلي.
• وجه على شكل قمر بعيون واسعة.
• الأذنين مشوهة ومنخفضة.
• البكاء المميز للطفل الذي يذكرنا بصرخة القطة

المواء، نتيجة لتخلف الحنجرة.

• يموت معظم المرضى في السنوات الأولى

حوالي 10٪ من المرضى يصلون إلى سن 10 سنوات.

جيروم ليجون –

عالم فرنسي

الكروموسوم 5

الحذف العادي

متلازمة باتو

• النمط النووي 2ن = 47، XX+13 – التثلث الصبغي 13؛ التردد 1:10000

• يتم تمثيل هذه المتلازمة بنوعين مختلفين: التثلث الصبغي

و نموذج النقل: 46، XX، -13، -15، +t (q13q15)؛ علامات طبيه:

• صغر الرأس الواضح ،
• تشوهات مقلة العين (صغر العين وانعدام العين) ،
• الشفة المشقوقة والحنك،
• متعدد الأصابع,
• التشوهات الخلقية للأعضاء الداخلية ،
• الوفاة المبكرة، ويموت خلال سنة
• 90% من الأطفال. 5٪ يعيشون لمدة 3 سنوات.

كلاوس باتاو

التثلث الصبغي 13 كروموسوم

متلازمة إدواردز

 النمط النووي 2ن=47(+18). التثلث الصبغي 18  التردد 1:6500

 علامات طبيه:

- بروز القفا، وتخلف الفك السفلي،

- آذان مشوهة ومنخفضة الوضع،

- تشوهات الأطراف، ارتفاق الأصابع.

 أمراض الأعضاء الداخلية:

- عيوب القلب، موه الكلية، الخصية الخفية.

 يتميز بالتخلف العقلي الشديد.

30% يموتون في شهر واحد

أقل من 10٪ يعيشون لمدة عام.

جون إدواردز

التثلث الصبغي 18 كروموسوم

مرض داون

 النمط النووي 2ن = 47(+21). التثلث الصبغي 21.

 خيار النقل ممكن أيضًا:

النمط النووي المكون من 46 كروموسومًا، 14، +t (14,21)؛

 التردد 1:500 - 1:1000

يعتمد تكرار ولادة هؤلاء الأطفال على عمر الأم.

جون لانغدون داون (1828-1896) طبيب إنجليزي

نموذج النقل -14، + ر (14.21)

التثلث الصبغي 21

1 2 3 4 5 6 7 8 9

• 2 3 4 5 6 7 8 9

10 11 12 13 14 15 16 17 18

10 11 12 13 14 15 16 17 18

19 20 21 22 س ص أو س س

19 20 21 22 س ص س س

مرض داون

 علامات طبيه:

رأس مستدير صغير مع مؤخر مائل، منغولي شكل العين، Epicanthus، الأنف القصير مع جسر مسطح واسع،

آذان صغيرة مشوهة، وفم نصف مفتوح مع جاحظ اللسان والخرف. لوحظت عيوب S.s.s.

 الخصائص الجلدية:

"طية القرد" - أخدود عرضي عميق (40% من الحالات)،

طية انثناء واحدة على الإصبع الصغير (20-25% من الحالات)، أضعاف إصبع القدم الكبير.

• يموت 20-30% قبل عام واحد، و50% - في السنوات الخمس الأولى، ويعيش 3% حتى

50 سنة.

Epicanthus

الإكلينوديتلي للإصبع الخامس (الإصبع الصغير الملتوي) - 60٪

متلازمة شيرشيفسكي-تيرنر

• النمط النووي 2ن = 45 (XO). الصبغي X0. النمط الظاهري أنثى.

• تردد الحدوث هو 1:2500.
• العرض المرضي الرئيسي لهذه المتلازمة هو التخلف

المبيضين (حبال بدائية تتكون من النسيج الضام.

• عدم تناسق الجسم هو سمة مميزة: الجزء العلوي أكثر تطوراً (أكتاف عريضة وحوض ضيق)، يتم تقصير الأطراف السفلية.
• الطول دائمًا أقل من المتوسط ​​(135-145 سم).
• رقبة قصيرة مع طيات من الجلد تمتد من مؤخرة الرأس ("رقبة أبو الهول") .

تحت التطوير

المبايض

س س س

متلازمة شيرشيفسكي-تيرنر

معيار

متلازمة شيرشيفسكي-تيرنر

• يتم إجراء التشخيص السريع باستخدام الطريقة الخلوية

الخلايا الجسدية: الكروماتين الجنسي في خلايا من هذا القبيل

لا توجد نساء.

• المرضى يعانون من العقم بسبب لم يتم تطوير المبيضين.
• إدخال الهرمونات الجنسية خلال فترة البلوغ،

يعزز تطوير الخصائص الجنسية الثانوية.

الكروماتين X

للنساء - القاعدة: 46 (XX)

الكروماتين X غائب

عند النساء - متلازمة شيرشيفسكي-تيرنر: 45 (XO)

متلازمة كلاينفلتر

• النمط النووي 2ن = 47(XXY). النمط الظاهري ذكر. التردد 1:1000
• علامات طبيه:

تخلف الخصيتين ونقص تكوين الحيوانات المنوية.

• هذا يطور نوع الجسم المخصي:

أكتاف ضيقة، حوض واسع، ترسب الدهون الأنثوية، عضلات ضعيفة النمو ونباتات متناثرة الوجه أو الغياب التام. المرضى يعانون من العقم.

• الكروموسوم الإضافي - X يسبب مجموعة متنوعة من

الاضطرابات العقلية، والتخلف العقلي.

• يتم التشخيص عن طريق التحديد في كشط الغشاء المخاطي

أغشية الخد من جسم الكروماتين الجنسي.

هاري كلاينفلتر

X X U X Y

متلازمة كلاينفلتر

معيار

أنواع أخرى من تعدد الكروموسومات الجنسية

• 47.XXX – التثلث الصبغي-X.

التردد 1:1000. معظم النساء لديهن عدد من عدم الوضوح

الانحرافات في النمو البدني والخلل الوظيفي

المبيضين، انقطاع الطمث المبكر، قاصر

انخفاض الذكاء. في كثير من الأحيان يعانون من العقم، 30٪ من هؤلاء المرضى

الاحتفاظ بوظيفتها التوليدية.

• 48.XXXX – التخلف العقلي الشديد.
• 47.XYY - مع زيادة في عدد كروموسومات Y، الغدد التناسلية

يتم تطويرها بشكل طبيعي، والنمو عادة ما يكون مرتفعا، وهناك

بعض التشوهات في الأسنان. ومع ذلك، تأخيرات كبيرة

نادرا ما يتم اكتشاف التطور العقلي.

• 48، XXYY، 48، XXXY، 49، XXXYY، 49، XXXXY – خيارات أخرى

متلازمة كلاينفلتر. هناك أعمق

اضطرابات النمو الجسدي والعقلي.

شذوذات الأنماط النووية في الأمراض الوراثية

تغيير الجهاز الوراثي

النمط النووي

مرض

الصبغي الأحادي على الكروموسوم X، بما في ذلك الفسيفساء

متلازمة شيرشيفسكي-تيرنر

متلازمة كلاينفلتر

تعدد الصبغيات على الكروموسوم X عند الرجال

47،XXY؛ 48.XXXY؛

47،XX، 13+؛ 47,HY, 13+

التثلث الصبغي على الكروموسوم 13

متلازمة باتو

متلازمة إدواردز

47،XX، 18+؛ 47,HY, 18+

التثلث الصبغي على الكروموسوم 18

47،XX، 21+؛ 47,HY, 21+

متلازمة داون

التثلث الصبغي على الكروموسوم 21

حذف الذراع القصيرة

الكروموسوم الخامس

متلازمة صرخة القط

46,XX, 5r-; 46، س ص، 5 ص-

حذف الذراع القصيرة

15 كروموسوم

متلازمة برادر ويلي

46 XX أو XY، 15 فرك.

أمراض متعددة العوامل

مجموعة من الجينات

• هذه هي الأمراض الأكثر شيوعا:

الروماتيزم ، عيوب القلب الخلقية ،

ارتفاع ضغط الدم والقرحة الهضمية ،

تليف الكبد, داء السكري, الصدفية,

الربو القصبي والفصام وما إلى ذلك.

• يتم تحديد احتمالية الإصابة بالمرض

• درجة وراثية

الاستعداد و

• قوة العوامل البيئية

مرض

مزيج من العوامل البيئية

علاج الأمراض الوراثية

• العلاج الجيني -

القضاء على الجينات

الخلل عن طريق إدخال

الجينات إلى خلايا المريض

لغرض التوجيه

التغيرات الجينية

العيوب أو العطاء

خلايا ذات وظائف جديدة

(على سبيل المثال العلاج

خلقي

نقص المناعة في عام 1990

سنة بمساعدة

زرع الجينات.

• تحذير

الأمراض في النسل

(عندما يتم نقل الجينات إلى

الخلايا الجنسية).

• إمراضي

(بديل،

تصحيحية) و

مصحوب بأعراض

العلاج - التطبيع

الانتهاكات دون المباشرة

التأثير على الرئيسي

خلل جيني:

• العلاج الغذائي

باستثناء القبول

مع الغذاء تلك المواد

الذي تركيزه في

الدم مرتفع

(على سبيل المثال علاج PKU

نظام عذائي.)

• نظرية الاستبدال

(الهرمونات والإنزيمات وغيرها.

على سبيل المثال، مقدمة

العامل الثامن للهيموفيليا)

• التصحيح الجراحي

العيوب الخلقية وغيرها.

علاج الأمراض الوراثية بالجي تي

بكتيريا تحمل البلازميد

استنساخ الجين ADA الطبيعي

الفيروس الارتجاعي المعطل وراثيا

نظام العلاج الجيني لنقص المناعة المشترك الشديد (SCID) الناجم عن خلل في جين نازعة أمين الأدينوزين (ADA)

الخلايا الليمفاوية التائية المعزولة من المريض

يتم إدخال جين ADA المستنسخ في الفيروس

يصيب الفيروس القهقري خلايا الدم وينقل جينات ADA إليها

يتم إعادة زرع الخلايا المعدلة وراثيًا وإنتاج ADA

يتم زراعة الخلايا في المزرعة للتأكد من أن جين ADA نشط

"متلازمة داون" - في الوقت الحالي، يعتبر بزل الأمين هو الفحص الأكثر دقة. التثلث الصبغي. ما يقرب من 5٪ من المرضى يعانون من الفسيفساء (لا تحتوي كل الخلايا على كروموسوم إضافي). عند الأولاد والبنات، يحدث الشذوذ بنفس التردد. على سبيل المثال، هناك علامات الموجات فوق الصوتية المحددة للمتلازمة. الصفات الشخصية.

"غيبوبة" - التسبب في غيبوبة يوريمي. الحساسية وردود الفعل غائبة. مع تقدم العمر، تختفي اللدونة وتصبح الكتلة صلبة وهشة. – المرحلة النهائية من الفشل الكلوي المزمن. عيادة. التنفس يتباطأ. غيبوبة يوريميه. تقل قوة العضلات وردود الأوتار.زرقة، عدم انتظام دقات القلب، انخفاض ضغط الدم. له رائحة الأفيون المميزة.

"أمراض الجهاز التنفسي" - التنفس -. العلامات: سعال مع بلغم، حمى، ضيق في التنفس. التهاب اللوزتين (الحاد والمزمن). ومع ذلك، ربما يستحق الأمر التفكير...؟ هناك التهاب الشعب الهوائية الحاد والمزمن. المصدر الرئيسي هو مريض مصاب بالسل الرئوي وينتج البلغم مع المتفطرة السلية. يسمى تبادل الغازات بين الخلايا والبيئة.

"أمراض الجهاز الهضمي" - 2. 8. موضوع الدرس: "نظافة الجهاز الهضمي. 6. لا يجب أن تجبر نفسك على تناول الطعام. 11. أمراض الجهاز الهضمي. التسمم الغذائي. 14. 5. 7. تخزين الطعام بدون ثلاجة أمر خطير. الوقاية من أمراض الجهاز الهضمي." عادة ما يكون مصحوبًا بفقدان وزن المريض، والشعور بالضيق العام، والدوخة، والتهيج، وما إلى ذلك.

"أمراض الأعضاء" - 6. 12. 9. 3. 8. قم بتخزين الإمدادات الغذائية في الثلاجات والخزائن والجرار والصناديق القابلة للإغلاق. أمراض الديدان. 4. 24. لا بد من استشارة الطبيب. علامات. أمراض الجهاز الهضمي. 15. أخطر الأمراض.

الشريحة 2

أهمية الموضوع: 5% من الأطفال يولدون بعيوب وراثية. لوحظت أمراض الكروموسومات في 1٪ من الأطفال حديثي الولادة. وهي تسبب 45-50% من عيوب النمو المتعددة، و36% من حالات التخلف العقلي، و50% من حالات العقم عند النساء، و10% من حالات العقم عند الرجال. هناك أكثر من 3500 مرض جيني، وهي تمثل 8% من جميع حالات الشذوذ في التنمية البشرية.

الشريحة 3

الأسئلة الرئيسية:1. الأمراض الوراثية الناجمة عن خلل الكروموسومات.1.1. التغير في عدد الجسيمات الذاتية (اختلال الصيغة الصبغية).1.2. التغيرات الهيكلية في الجسيمات الذاتية (الانحرافات الكروموسومية).1.3. التغيرات في عدد الكروموسومات الجنسية.2. الأمراض الجينية3. الوقاية من الأمراض الوراثية

الشريحة 4

الأمراض الجينية (الجزيئية) هي أمراض وراثية تنشأ نتيجة طفرات جينية. الطفرات الجينية هي تغييرات في بنية الحمض النووي للجين. أنواع الطفرات الجينية: الإحلال، الإدراج، الحذف، مضاعفة أزواج النيوكليوتيدات. ونتيجة لذلك، يتم تعطيل بنية البروتينات.

الشريحة 5

تصنيف الأمراض الجينية 1. اضطرابات استقلاب الأحماض الأمينية: بيلة الفينيل كيتون. 2. اضطرابات استقلاب الكربوهيدرات: الجالاكتوز في الدم، الفركتوز في الدم. 3. اضطرابات استقلاب الدهون: فرط كوليستيرول الدم العائلي. 4. اضطرابات التخليق الحيوي للهرمونات: متلازمة الكظرية التناسلية. 5. انتهاك استقلاب الفيتامينات: ضعف امتصاص فيتامين ب12. 6. اضطرابات تركيب الهيموجلوبين: فقر الدم المنجلي، الثلاسيميا.

الشريحة 6

وفقًا لنوع الميراث ، تنقسم الأمراض الوراثية إلى مجموعات: جسمية سائدة ، جسمية متنحية مرتبطة بـ X ، مقهورة مرتبطة بـ X ، متنحية مرتبطة بـ Y. لتشخيص الأمراض الوراثية ، يتم استخدام طرق الكيمياء الحيوية والأنساب في علم الوراثة وبزل السلى.

الشريحة 7

النوع الجسدي السائد: 1) يتأثر الرجال والنساء بالتساوي. 2) يتم توريث السمة عموديا؛ 3) مرض أحد والدي الطفل المريض أو كليهما.

الشريحة 8

الودانة هو مرض وراثي جسمي سائد. التكرار: 1: 100.000 مولود جديد. والسبب هو انتهاك نمو العظام الأنبوبية. المظاهر الرئيسية: التقزم بأطراف قصيرة، رأس كبير، جسم طبيعي، قعس. الذكاء عادة ما يكون طبيعيا. القدرة على الإنجاب ليست ضعيفة.

الشريحة 9

Brachydactyly هو اضطراب جسمي سائد يسبب أصابع قصيرة. معدل الإصابة: 1.5: 100.000 ولادة. السبب هو اضطرابات في نمو السلاميات أو عظام مشط القدم.

الشريحة 10

بروز الفك السفلي (ذرية) هو سمة جسمية سائدة. تتميز بالتطور المفرط للفك السفلي. هناك سوء الإطباق، وفي بعض الحالات، تدمير مبكر للأضراس السفلية.

الشريحة 11

كثرة الكريات الحمر الوراثية (مرض مينكوفسكي شوفار) هو مرض وراثي جسمي سائد. التكرار: 2.2:10.000 مولود جديد. المظاهر الرئيسية: انخفاض عدد وقطر خلايا الدم الحمراء وشكلها الكروي. يصاب المرضى بفقر الدم الانحلالي وتضخم الكبد والطحال.

الشريحة 12

الشياخ (متلازمة هاتشينسون جيلفورد) هو مرض وراثي جسمي سائد. المظاهر السريرية: شيخوخة الجسم التدريجية والسريعة من عمر 5-6 سنوات. يموت المرضى في عمر 12 عامًا.

الشريحة 13

النوع الجسدي المتنحي: 1) يتأثر الرجال والنساء بالتساوي. 2) أن تكون السمة موروثة أفقياً؛ 3) يمكن أن يكون والدا الطفل المريض بصحة جيدة؛ 4) يظهر الجين المرضي فقط في الحالة المتماثلة (أأ)

الشريحة 14

المهق هو اضطراب وراثي جسمي متنحي. والسبب هو عدم وجود إنزيم التيروزيناز الضروري لتخليق الميلانين. ويتجلى في تصبغ الجلد والشعر وقزحية العين بالتساوي لجميع الأجناس.

الشريحة 15

بيلة الفينيل كيتون هي مرض وراثي جسمي متنحي. والسبب هو نقص إنزيم فينيل ألانين-4-مونوكسيديز. التكرار: 1: 20.000 مولود جديد. تتميز بزيادة فينيل ألانين في الدم، والتشنجات، والتخلف العقلي، ونقص تصبغ الجلد والشعر. يتكون العلاج من إزالة الفينيل ألانين من الطعام قبل سن الخامسة.

الشريحة 16

الجالاكتوز في الدم هو مرض وراثي جسمي متنحي. والسبب هو نقص الجالاكتوز 1 فوسفات يوريديل ترانسفيراز، الذي يكسر سكر اللاكتوز في الحليب. تظهر أعراض المرض عند الأطفال حديثي الولادة بعد شرب الحليب. يتميز بتضخم الكبد والقيء والإسهال والتخلف العقلي. يتكون العلاج من إزالة الحليب من الطعام.

الشريحة 17

بيلة الكابتون هو مرض وراثي جسمي متنحي يسببه فقدان وظائف أوكسيديز حمض الهوموجنتيسيك ويتميز باضطراب استقلاب التيروزين وإفراز كميات كبيرة من حمض الهوموجنتيسيك في البول. بول الطفل أسود. يتحول لون الخدين والصلبة والأنف والأذنين إلى اللون الأسود تدريجيًا (داء التزامن). هناك تغييرات في المفاصل. التشخيص: 1) سواد البول عند إضافة القلويات. 2) عند إضافة كلوريد الحديديك، يتحول لون البول إلى اللون الأرجواني المائل إلى الأسود. 3) رد فعل بنديكت يعطي اللون البني مع راسب أصفر. 4) اللوني. يشمل العلاج الاستغناء عن المنتجات الحيوانية (اللحوم والبيض والجبن) وتناول فيتامين C.

الشريحة 18

التليف الكيسي هو مرض وراثي جسمي متنحي، والسبب هو انتهاك تغلغل أيونات الكلور عبر أغشية الخلايا الظهارية. إفراز لزج من الغدد اللعابية والشعب الهوائية والبنكرياس والأمعاء. التعرق الزائد نسبة حدوثه: 1: 2500 ولادة. الأشكال السريرية: 1) مختلط (أضرار في الجهاز التنفسي والهضمي؛ 2) رئوي. 3) المعوية. 4) الكبد. 5) المنحل بالكهرباء (تلف البنكرياس). التشخيص 1) اختبار العرق (زيادة كلوريد الصوديوم في العرق)؛ 2) وجود التربسين في البراز. 3) تشخيص الحمض النووي. . يشمل العلاج إنزيمات البنكرياس وحال للبلغم

الشريحة 19

النوع السائد المرتبط بـ X: 1) تمرض النساء أكثر من الرجال؛ 2) يتم توريث السمة عموديا؛ 3) ينقل الأب الصفة إلى جميع البنات.

الشريحة 20

الكساح المقاوم لفيتامين د هو مرض سائد مرتبط بالصبغي X. والسبب هو انخفاض في إعادة امتصاص الفوسفات في الأنابيب الكلوية. ويتميز بنقص فوسفات الدم، وانحناء العظام الأنبوبية الطويلة، وعدم الحساسية للعلاج بفيتامين د.

الشريحة 21

نقص تنسج المينا هو سمة سائدة مرتبطة بالصبغي X. تتميز بمينا الأسنان البني بسبب انتهاك تطورها.

الشريحة 22

النوع المتنحي المرتبط بالكروموسوم X: 1) يتأثر الرجال في كثير من الأحيان؛ 2) تنقل الأم الصفة إلى أبنائها، والأب إلى بناتها.

الشريحة 23

الهيموفيليا هو مرض متنحي مرتبط بالصبغي X. التكرار: 1:2500 حديث الولادة يتميز بالنزيف الدموي (نزيف في المفاصل). والسبب هو نقص عوامل تخثر الدم الثامن أو التاسع.

الشريحة 24

الهيموفيليا. داء مفصل الركبة (أ) والقدمين (ب)

الشريحة 25

شجرة عائلة الملكة فيكتوريا حيث يحدث الهيموفيليا

الشريحة 26

استسقاء الرأس هو مرض متنحي مرتبط بالصبغي X. التكرار: 1: 2000 مولود جديد. والسبب هو انتهاك لتدفق السائل النخاعي. يتميز بزيادة حجم الرأس، واضطرابات عصبية، وتخلف عقلي.

الشريحة 27

يعد عمى الألوان أحد أكثر الحالات الشاذة شيوعًا والتي تكون موروثة بشكل متنحي، وترتبط بالكروموسوم X. يتميز بضعف إدراك الألوان الحمراء والخضراء. مبادئ وراثته هي نفس الهيموفيليا.

الشريحة 28

XN XN XN Xn XN y Xn y XN XN y Xn عمى الألوان N = عادي n = عمى المسافة

الشريحة 29

السماك هو مرض متنحي مرتبط بالصبغي X. والسبب هو نقص إنزيم ستيريل سلفاتاز. تتميز بزيادة التقرن في الجلد ("قشور السمك").

الشريحة 30

النوع المرتبط بـ Y: 1) يتأثر الرجال فقط؛ 2) ينقل الأب الصفة إلى جميع أبنائه.

الشريحة 31

فرط الشعر في صيوان الأذن - سمة مرتبطة بـ Y

الشريحة 32

مقارنة الأمراض الجينية الجسدية والمرتبطة بالجنس