वंशानुगत रोग. प्रस्तुति "मानव आनुवंशिक रोग" मानव वंशानुगत रोगों के विषय पर प्रस्तुति डाउनलोड करें

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पाठ का प्रकार:नई सामग्री सीखना (पाठ-व्याख्यान)

पाठ की अवधि: 45 मिनटों

प्रौद्योगिकी:कंप्यूटर, मल्टीमीडिया प्रोजेक्टर।

पाठ का उद्देश्य:छात्रों को उन बीमारियों से परिचित कराना जो वंशानुगत विकारों पर आधारित हैं; विशिष्ट आनुवंशिक रोगों और उनके साइटोलॉजिकल आधार के बारे में ज्ञान विकसित करना; ऐसी बीमारियों के इलाज या रोकथाम के संभावित तरीकों का विचार दें।

उपकरण:मल्टीमीडिया प्रस्तुति "वंशानुगत मानव रोग"।

कक्षाओं के दौरान

1. संगठनात्मक क्षण

2. नई सामग्री सीखना

शिक्षण योजना:

1. वंशानुगत रोग:
2. वंशानुगत रोगों का वर्गीकरण
3. मोनोजेनिक रोग
4. गुणसूत्र रोग
5. पॉलीजेनिक रोग
6. वंशानुगत रोगों के लिए जोखिम कारक
7. वंशानुगत रोगों की रोकथाम एवं उपचार

1. वंशानुगत रोग

वंशानुगत बीमारियाँ आनुवंशिक सामग्री (गुणसूत्र और जीन उत्परिवर्तन जो माता-पिता या जीव में ही होती हैं) या संतानों में जीन के कुछ संयोजनों में विकारों से जुड़ी होती हैं। वंशानुगत उत्परिवर्तन के परिणाम, उनकी फेनोटाइपिक अभिव्यक्ति रोग के कुछ लक्षणों को जन्म देती है। एकल जीन के कारण होने वाले विकारों में, विकार पैदा करने वाला एलील सामान्य एलील पर प्रभावी या अप्रभावी हो सकता है। ऐसी बीमारियाँ अभी भी ठीक नहीं हो सकती हैं, लेकिन "वंशानुगत का अर्थ है लाइलाज" अभिव्यक्ति आज घातक विनाश की तरह नहीं लगती है। आधुनिक चिकित्सा की सफलताएँ, निश्चित रूप से, आज वंशानुगत रोगों की समस्या में इस विकृति के उपचार के सभी मुद्दों को पूरी तरह से हल नहीं कर सकती हैं। हालाँकि, रोगी की मदद करने का एक अवसर है। ऐसे मामलों में जहां वंशानुगत बीमारी गंभीर विकासात्मक दोष का कारण नहीं बनती है, समय पर उपचार कुछ हद तक रोगी की पीड़ा को कम कर सकता है और उसके भाग्य को कम कर सकता है। उसके सामाजिक एवं श्रमिक अनुकूलन को संभव बनाना।

वंशानुगत रोग गुणसूत्र और जीन उत्परिवर्तन के कारण होने वाले मानव रोग हैं(स्लाइड 3)

जन्मजात बीमारियाँ जो अंतर्गर्भाशयी क्षति के कारण होती हैं, उदाहरण के लिए, संक्रमण (सिफलिस या टॉक्सोप्लाज्मोसिस) या गर्भावस्था के दौरान भ्रूण पर अन्य हानिकारक कारकों के संपर्क के कारण, उन्हें वंशानुगत बीमारियों से अलग किया जाना चाहिए। आनुवंशिक रूप से निर्धारित कई बीमारियाँ जन्म के तुरंत बाद नहीं, बल्कि कुछ, कभी-कभी बहुत लंबे समय के बाद प्रकट होती हैं।

2. वंशानुगत रोगों का वर्गीकरण

उत्परिवर्तन के परिणामस्वरूप विकसित होने वाली वंशानुगत बीमारियों में, तीन उपसमूह पारंपरिक रूप से प्रतिष्ठित हैं: मोनोजेनिक वंशानुगत रोग, पॉलीजेनिक वंशानुगत रोग और क्रोमोसोमल (स्लाइड 4)।

3. मोनोजेनिक रोग

वे शास्त्रीय मेंडेलियन आनुवंशिकी के नियमों के अनुसार विरासत में मिले हैं। तदनुसार, उनके लिए, वंशावली अनुसंधान हमें तीन प्रकार की विरासत में से एक की पहचान करने की अनुमति देता है: ऑटोसोमल प्रमुख, ऑटोसोमल रिसेसिव और सेक्स-लिंक्ड विरासत। यह वंशानुगत रोगों का सबसे व्यापक समूह है। वर्तमान में, मोनोजेनिक वंशानुगत रोगों के 4000 से अधिक प्रकारों का वर्णन किया गया है। इनमें से अधिकांश काफी दुर्लभ हैं (उदाहरण के लिए, सिकल सेल एनीमिया की आवृत्ति 1/6000 है)।
(स्लाइड 5)

• वे उत्परिवर्तन या व्यक्तिगत जीन की अनुपस्थिति के कारण होते हैं और मेंडल के नियमों (ऑटोसोमल या एक्स-लिंक्ड इनहेरिटेंस, प्रमुख या रिसेसिव) के अनुसार पूर्ण रूप से विरासत में मिले हैं।
• उत्परिवर्तन में एक या दोनों एलील शामिल हो सकते हैं।
• नैदानिक ​​​​अभिव्यक्तियाँ कुछ आनुवंशिक जानकारी की अनुपस्थिति या दोषपूर्ण जानकारी के कार्यान्वयन के परिणामस्वरूप उत्पन्न होती हैं।
• यद्यपि मोनोजेनिक रोगों का प्रसार कम है, फिर भी वे पूरी तरह से गायब नहीं होते हैं।
• मोनोजेनिक रोगों की विशेषता "मूक" जीन होते हैं, जिनकी क्रिया पर्यावरण के प्रभाव में प्रकट होती है।

3.1. ऑटोसोमल प्रमुख रोग (स्लाइड 6)

• यह संरचनात्मक प्रोटीन या विशिष्ट कार्य करने वाले प्रोटीन (उदाहरण के लिए, हीमोग्लोबिन) के संश्लेषण के उल्लंघन पर आधारित है।
• उत्परिवर्ती जीन का प्रभाव लगभग हमेशा प्रकट होता है
• संतानों में रोग विकसित होने की संभावना 50% है।

बीमारियों के उदाहरण: (स्लाइड 7) मार्फ़न सिंड्रोम, अलब्राइट रोग, डिसोस्टोसिस, ओटोस्क्लेरोसिस, पैरॉक्सिस्मल मायोप्लेजिया, थैलेसीमिया, आदि।

मार्फन सिन्ड्रोम

(स्लाइड्स 7-8)

संयोजी ऊतक का एक वंशानुगत रोग, जो कंकाल परिवर्तन से प्रकट होता है: अपेक्षाकृत छोटे शरीर के साथ लंबा कद, लंबी मकड़ी जैसी उंगलियां (अरेक्नोडैक्ट्यली), ढीले जोड़, अक्सर स्कोलियोसिस, किफोसिस, छाती की विकृति, धनुषाकार तालु। आंखों में घाव होना भी आम है। हृदय प्रणाली की असामान्यताओं के कारण औसत जीवन प्रत्याशा कम हो जाती है।

रोग की विशेषता एड्रेनालाईन का उच्च स्राव न केवल हृदय संबंधी जटिलताओं के विकास में योगदान देता है, बल्कि कुछ व्यक्तियों में विशेष दृढ़ता और मानसिक प्रतिभा के उद्भव में भी योगदान देता है। यह रोग प्रकृति में पारिवारिक है और इसमें वंशानुक्रम का एक प्रमुख प्रकार है, अर्थात। इस मामले में, बच्चे के माता-पिता में से किसी एक में बीमारी के समान लक्षण हैं। उपचार के विकल्प अज्ञात हैं. ऐसा माना जाता है कि पगनिनी, एंडरसन और चुकोवस्की के पास यह था। अब्राहम लिंकन की भी ऐसी ही विकृति थी और उनके बेटों में भी देखी गई थी।

(स्लाइड्स 9-10) एक अन्य प्रकार की संयोजी ऊतक विकृति एक ऐसी बीमारी है जो रोगियों के छोटे कद, एक बदसूरत विकास पैटर्न, अक्सर विचित्र रूपों की विशेषता होती है। ये परिवर्तन चेहरे, धड़ और खोपड़ी पर व्यक्त होते हैं। रोगी की बुद्धि कम हो जाती है, दृष्टि और श्रवण क्षीण हो जाते हैं। क्वासिमोडो वी. ह्यूगो के उपन्यास "नोट्रे डेम" में इसी तरह की बीमारी से पीड़ित था और यह बीमारी - गार्गोइलिज्म - फ्रांसीसी गार्गोइल से आती है, जिसका अर्थ सनकी होता है। पेरिस में नोट्रे डेम कैथेड्रल को ऐसे ही शैतानों की मूर्तियों से सजाया गया है।

3.2. ऑटोसोमल रिसेसिव रोग (स्लाइड 11)

• उत्परिवर्ती जीन केवल समयुग्मजी अवस्था में ही प्रकट होता है।
• प्रभावित लड़के और लड़कियाँ समान आवृत्ति के साथ पैदा होते हैं।
• बीमार बच्चा होने की संभावना 25% है।
• बीमार बच्चों के माता-पिता फेनोटाइपिक रूप से स्वस्थ हो सकते हैं, लेकिन उत्परिवर्ती जीन के विषमयुग्मजी वाहक होते हैं
• ऑटोसोमल रिसेसिव प्रकार की वंशानुक्रम उन बीमारियों के लिए अधिक विशिष्ट है जिनमें एक या अधिक एंजाइमों का कार्य ख़राब होता है - तथाकथित fermentopathies

रोगों के उदाहरण:(स्लाइड 12) फेनिलकेटोनुरिया, माइक्रोसेफली, इचिथोसिस (सेक्स-लिंक्ड नहीं), प्रोजेरिया

progeria(स्लाइड 13)

प्रोजेरिया (ग्रीक प्रोजेरोस समय से पहले बूढ़ा) एक रोग संबंधी स्थिति है जो शरीर की समय से पहले उम्र बढ़ने के कारण त्वचा और आंतरिक अंगों में होने वाले जटिल परिवर्तनों की विशेषता है। मुख्य रूप बचपन के प्रोजेरिया (हचिंसन (हडचिन्सन)-गिलफोर्ड सिंड्रोम) और वयस्क प्रोजेरिया (वर्नर सिंड्रोम) हैं।
इस बीमारी के बारे में एक अच्छी कविता है:

progeria(स्लाइड 14)

मैं बूढ़ा होने लगा हूं, जीवन पहले से ही छोटा है।
कई लोगों के लिए यह एक नदी की तरह है -
आकर्षक दूरी में कहीं भागते हुए,
अभी आनंद, अभी दुख, अभी दुख दे रहे हैं।
मेरा तो झरने वाली चट्टान जैसा है,
जो चाँदी के ओले के समान आकाश से गिरता है;
वह बूंद जिसे एक सेकंड दिया जाता है,
केवल नीचे की चट्टानों से टकराने के लिए।
लेकिन शक्तिशाली नदी के लिए कोई ईर्ष्या नहीं है,
जो रेत पर पथ के साथ सहजता से बहती है।
उनकी नियति एक है, - अपनी भटकन समाप्त करके,
करुणा के सागर में शांति खोजें।
मेरी उम्र लंबी न हो, मैं किस्मत से नहीं डरता,
आख़िर भाप बन कर फिर आसमान में लौट जाऊँगा।

बायचकोव अलेक्जेंडर

मत्स्यवत(ग्रीक - मछली) (स्लाइड 15) - वंशानुगत त्वचा रोग में वे बीमारियाँ शामिल हैं जो स्ट्रेटम कॉर्नियम के छूटने की दर में परिवर्तन में व्यक्त होती हैं। ऐसी ही एक बीमारी है इचिथोसिस। यह पूर्वस्कूली उम्र में बढ़ी हुई सूखापन की उपस्थिति की विशेषता है,

सूजन के बिना त्वचा का छिलना। त्वचा विकारों का स्थानीयकरण अलग-अलग होता है और गंभीरता की डिग्री अलग-अलग होती है।

3.3. लिंग से जुड़े रोग

• डचेन प्रकार की मस्कुलर डिस्ट्रॉफी, हीमोफिलिया ए और बी, लेस्च-निहान सिंड्रोम, गुंथर रोग, फैब्री रोग (एक्स क्रोमोसोम से जुड़ी अप्रभावी विरासत)
• फॉस्फेट मधुमेह (एक्स क्रोमोसोम से जुड़ी प्रमुख विरासत)। यह बीमारी बच्चों में 1-2 साल की उम्र में ही प्रकट हो जाती है, लेकिन अधिक उम्र में भी शुरू हो सकती है। रोग की मुख्य अभिव्यक्तियाँ विकास मंदता और कंकाल की गंभीर प्रगतिशील विकृतियाँ हैं, विशेष रूप से निचले छोरों की, जो बच्चे की चाल में गड़बड़ी ("बतख चाल") के साथ होती है; हड्डियों और मांसपेशियों में महत्वपूर्ण दर्द, अक्सर मांसपेशी हाइपोटेंशन; हड्डियों में रेडियोग्राफिक रूप से पता लगाने योग्य रिकेट्स जैसे परिवर्तन, मुख्य रूप से निचले छोरों में। (स्लाइड 17)

4. गुणसूत्र संबंधी रोग

वे वंशानुगत तंत्र के घोर उल्लंघन के कारण होते हैं - गुणसूत्रों की संख्या और संरचना में परिवर्तन। एक विशिष्ट कारण, विशेष रूप से, गर्भाधान के समय माता-पिता का शराब का नशा ("नशे में बच्चे") है। इनमें डाउन, क्लाइनफेल्टर, शेरशेव्स्की-टर्नर, एडवर्ड्स और "क्राई ऑफ द कैट" सिंड्रोम शामिल हैं।

एक। वे गुणसूत्रों की संख्या या संरचना में परिवर्तन के कारण उत्पन्न होते हैं।
बी। प्रत्येक बीमारी का एक विशिष्ट कैरियोटाइप और फेनोटाइप होता है (उदाहरण के लिए, डाउन सिंड्रोम)।
वी क्रोमोसोमल रोग मोनोजेनिक रोगों (1000 नवजात शिशुओं में से 6-10) की तुलना में बहुत अधिक आम हैं।

जीनोमिक उत्परिवर्तन(स्लाइड 19) शेरशेव्स्की-टर्नर सिंड्रोम, डाउन रोग (ट्राइसॉमी 21), क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम (47,XXY), "बिल्ली का रोना" सिंड्रोम।

डाउन की बीमारी(स्लाइड्स 20-21) क्रोमोसोम सेट की विसंगति (ऑटोसोम की संख्या या संरचना में परिवर्तन) के कारण होने वाली बीमारी है, जिसकी मुख्य अभिव्यक्तियाँ मानसिक मंदता, रोगी की अजीब उपस्थिति और जन्मजात विकृतियाँ हैं। सबसे आम गुणसूत्र रोगों में से एक, 700 नवजात शिशुओं में से 1 की औसत आवृत्ति के साथ होता है। यह देखा गया है कि डाउन सिंड्रोम वाले बच्चे होने की संभावना मां की उम्र पर निर्भर करती है। इसलिए। औसतन, 19 से 35 वर्ष की महिलाओं में इस बीमारी से ग्रस्त बच्चे के जन्म की संभावना 1000 में से 1 होती है, जबकि 35 वर्ष के बाद महिलाओं में यह संभावना बढ़ जाती है और 40-50 की उम्र तक यह संभावना 2-3 के स्तर तक पहुंच जाती है। %. मां की उम्र पर डाउन रोग की घटनाओं की निर्भरता को इस तथ्य से समझाया गया है कि महिला जनन कोशिकाओं के निर्माण और विकास की प्रक्रिया जन्म से शुरू होती है और जीवन भर जारी रहती है। विभिन्न हानिकारक प्रभावों के प्रभाव में, इन कोशिकाओं के गुणसूत्रों को नुकसान संभव है। और उम्र के साथ, ऐसे विकारों की संभावना बढ़ जाती है, और परिणामस्वरूप, बीमार बच्चे होने का जोखिम तेजी से बढ़ जाता है।

अन्य गुणसूत्र रोग भी गुणसूत्रों की संख्या में वृद्धि या उनके अलग-अलग हिस्सों को नुकसान से जुड़े होते हैं। उनकी बाहरी अभिव्यक्ति में, कटे होंठ, नरम और कठोर तालु, आंखों, कानों, खोपड़ी की हड्डियों, अंगों और आंतरिक अंगों की विकृतियों के रूप में कई विकास संबंधी विकृतियां होती हैं।

फटे होंठ और तालू(स्लाइड 22) चेहरे की सभी जन्मजात विकृतियों का 86.9% हिस्सा है।

5. पॉलीजेनिक (बहुक्रियात्मक) रोग

पॉलीजेनिक रोग जटिल तरीके से विरासत में मिलते हैं। उनके लिए, विरासत के मुद्दे को मेंडल के कानूनों के आधार पर हल नहीं किया जा सकता है। पहले, ऐसी वंशानुगत बीमारियों को वंशानुगत प्रवृत्ति वाली बीमारियों के रूप में जाना जाता था। हालाँकि, अब इन्हें थ्रेशोल्ड प्रभाव के साथ एडिटिव पॉलीजेनिक इनहेरिटेंस के साथ मल्टीफैक्टोरियल बीमारियों के रूप में चर्चा की जाती है।

• वे विभिन्न लोकी और बहिर्जात कारकों के एलील्स के कुछ संयोजनों की परस्पर क्रिया के कारण होते हैं।
• मेंडेलियन कानूनों के अनुसार पॉलीजेनिक रोग विरासत में नहीं मिलते हैं।
• आनुवंशिक जोखिम का आकलन करने के लिए विशेष तालिकाओं का उपयोग किया जाता है

इन बीमारियों में शामिल हैं(स्लाइड 24) – कुछ घातक नियोप्लाज्म, विकासात्मक दोष, साथ ही कोरोनरी धमनी रोग, मधुमेह मेलेटस और शराब, जन्मजात कूल्हे की अव्यवस्था, सिज़ोफ्रेनिया, जन्मजात हृदय दोष

6. वंशानुगत रोगों के जोखिम कारक।

• भौतिक कारक(विभिन्न प्रकार के आयनकारी विकिरण, पराबैंगनी विकिरण)
• रासायनिक कारक(कीटनाशक, शाकनाशी, दवाएं, शराब, कुछ दवाएं और अन्य पदार्थ)
• जैविक कारक(चेचक, चिकनपॉक्स, कण्ठमाला, इन्फ्लूएंजा, खसरा, हेपेटाइटिस वायरस, आदि)

7. वंशानुगत रोगों की रोकथाम एवं उपचार

जनसंख्या में वंशानुगत विकृति की संख्या बढ़ने के साथ-साथ वंशानुगत रोगों की समस्या में रुचि बढ़ रही है। इसके अलावा, यह वृद्धि वंशानुगत बीमारियों की संख्या में पूर्ण वृद्धि के कारण नहीं है, बल्कि पहले से अज्ञात रूपों के निदान में सुधार के कारण है। यह स्पष्ट होता जा रहा है कि वंशानुगत मानव रोगों के विकास के कारणों और तंत्रों का ज्ञान उनकी रोकथाम की कुंजी है।
वंशानुगत बीमारियों को रोकने के तरीकों में से एक पर्यावरणीय कारकों की कार्रवाई को रोकना है जो रोग संबंधी जीन की अभिव्यक्ति में योगदान करते हैं

रोकथाम:(स्लाइड 26)

• वंशावली में वंशानुगत बीमारियों की उपस्थिति में 35 वर्ष और उससे अधिक उम्र में गर्भावस्था के दौरान चिकित्सा आनुवंशिक परामर्श
• सजातीय विवाहों का बहिष्कार. हालाँकि, कुछ भारतीय जनजातियों का वर्णन किया गया है जिनमें सजातीय विवाह से 14 पीढ़ियों तक कोई वंशानुगत बीमारी नहीं हुई। उदाहरण के लिए, यह ज्ञात है कि चार्ल्स डार्विन और अब्राहम लिंकन सजातीय विवाह से पैदा हुए थे। डार्विन ने खुद अपने चचेरे भाई से शादी की थी और इस शादी से पैदा हुए तीन बेटे बिल्कुल स्वस्थ थे और बाद में प्रसिद्ध वैज्ञानिक बने। जैसा। पुश्किन का जन्म एस.एल. की शादी से हुआ था। पुश्किन अपनी दूसरी चचेरी बहन नादेज़्दा हैनिबल के साथ।

आनुवंशिक परामर्श.आनुवंशिक परामर्श लेने के कारण बहुत भिन्न हो सकते हैं। उदाहरण के लिए, यदि माता-पिता को आनुवंशिक रूप से निर्धारित बीमारी वाले बच्चे के जन्म का डर है तो वे इससे संपर्क कर सकते हैं। आनुवंशिक अध्ययन ऐसी बीमारियों की संभावना का अनुमान लगा सकते हैं, उदाहरण के लिए:

• माता-पिता के परिवार में कोई आनुवंशिक रोग है;
• एक विवाहित जोड़े का पहले से ही एक बीमार बच्चा है;
• एक विवाहित जोड़े में पत्नी का बार-बार गर्भपात होता था;
• बुजुर्ग दंपति;
• मेरे रिश्तेदार आनुवंशिक रोगों से पीड़ित हैं।

प्रभावी परामर्श के लिए एक शर्त, यदि संभव हो तो, वंशानुगत बीमारियों के संबंध में पारिवारिक वंशावली का विस्तृत विश्लेषण है।

हेटेरोज़ायोसिटी परीक्षणहमें आनुवंशिक रूप से निर्धारित चयापचय दोषों के बारे में निष्कर्ष निकालने की अनुमति देता है जो माता-पिता में मिटाए गए रूप में दिखाई देते हैं, क्योंकि लक्षण के विषमयुग्मजी वाहक कम मात्रा में नियामक पदार्थों को संश्लेषित करते हैं।

प्रसवपूर्व (प्रसवपूर्व) निदान.इस निदान में, एमनियोटिक थैली से कई मिलीलीटर एमनियोटिक द्रव लिया जाता है। एमनियोटिक द्रव में मौजूद भ्रूण कोशिकाएं हमें चयापचय संबंधी विकारों और गुणसूत्र और जीन उत्परिवर्तन दोनों के बारे में निष्कर्ष निकालने की अनुमति देती हैं।

इलाज:(स्लाइड 27)

• आहार चिकित्सा
• रिप्लेसमेंट थेरेपी
• विषाक्त चयापचय उत्पादों को हटाना
• मेडिओमेटोरी प्रभाव (एंजाइम संश्लेषण पर)
• कुछ दवाओं का बहिष्कार (बार्बिट्यूरेट्स, सल्फोनामाइड्स, आदि)
• शल्य चिकित्सा

आज एक नई पद्धति सक्रिय रूप से विकसित की जा रही है - पित्रैक उपचार. इसका उपयोग आनुवंशिक रूप से निर्धारित बीमारी वाले व्यक्ति को ठीक करने या कम से कम बीमारी की गंभीरता को कम करने के लिए किया जा सकता है। इस पद्धति से, दोषपूर्ण जीन को "स्वस्थ" जीन से बदला जा सकता है और कारण (दोषपूर्ण जीन) को समाप्त करके रोग को रोका जा सकता है। हालाँकि, मानव आनुवंशिक जानकारी के साथ लक्षित हस्तक्षेप से रोगाणु कोशिकाओं के हेरफेर के माध्यम से दुरुपयोग का खतरा होता है, और इसलिए कई लोगों द्वारा सक्रिय रूप से विवादित किया जाता है। इस तथ्य के बावजूद कि जेनेटिक इंजीनियरिंग पर अधिकांश शोध प्रयोगशाला परीक्षण के चरण में है, इस क्षेत्र का और विकास हमें भविष्य में रोगियों के इलाज के लिए विधि के व्यावहारिक उपयोग की आशा करने की अनुमति देता है।

युजनिक्स(ग्रीक ευγενες से - "अच्छी तरह का", "पूरी तरह का") - सामाजिक दर्शन का एक रूप, किसी व्यक्ति के वंशानुगत स्वास्थ्य का सिद्धांत, साथ ही उसके वंशानुगत गुणों को सुधारने के तरीके। यूजीनिक्स इस दर्शन से जुड़ी सामाजिक प्रथा को दिया गया नाम भी है। आधुनिक विज्ञान में, यूजीनिक्स की कई समस्याएं, विशेष रूप से वंशानुगत बीमारियों के खिलाफ लड़ाई, मानव आनुवंशिकी के ढांचे के भीतर हल की जाती हैं। यूजीनिक्स के विचारों को बदनाम कर दिया गया क्योंकि उनका उपयोग मानवता विरोधी सिद्धांतों (उदाहरण के लिए, फासीवादी नस्लीय सिद्धांत) को सही ठहराने के लिए किया गया था। शोधकर्ता जनसंख्या आनुवंशिकी विधियों का उपयोग करते हैं और आनुवंशिक रूप से निर्धारित दोषों की आवृत्ति और गतिशीलता और मानव आबादी में इन दोषों के लिए जिम्मेदार जीन का अध्ययन करते हैं। यूजीनिक्स के लक्ष्य हैं:

• वंशानुक्रम के मुद्दों पर अनुसंधान और परामर्श, अर्थात्, बीमारियों का कारण बनने वाले जीनों का वंशजों तक संचरण, और, तदनुसार, उनकी रोकथाम;
• आनुवंशिक विशेषताओं में प्रकट पर्यावरणीय कारकों के प्रभाव में मानव वंशानुगत जानकारी में परिवर्तन का अध्ययन;
• मानव जीन पूल का संरक्षण.

गृहकार्य:§50

विषय की प्रासंगिकता

पृष्ठभूमि आयनीकरण में वृद्धि के कारण

विकिरण और पर्यावरण प्रदूषण

उत्परिवर्तन, वंशानुगत की संख्या

इंसानों में बदलाव बढ़ जाता है.

WHO सालाना 3-4 नए मामले दर्ज करता है

वंशानुगत विसंगतियाँ. इसीलिए

चिकित्सा आनुवंशिकी के क्षेत्र में ज्ञान, मुख्य

जिसका काम है पहचान करना और

वंशानुगत रोगों की रोकथाम.

वंशानुगत मानव रोग -

माता-पिता दोनों या एक की जनन कोशिकाओं के वंशानुगत (आनुवंशिक) तंत्र में गड़बड़ी के परिणामस्वरूप उत्पन्न होते हैं।

वंशानुगत मानव रोगों के कार्य वर्गीकरण में शामिल हैं:

• एकल जीन में उत्परिवर्तन के कारण होने वाली बीमारियाँ (मोनोजेनिक या मेंडेलियन रोग);
• क्रोमोसोमल असामान्यताओं के कारण होने वाले सिंड्रोम

(गुणसूत्र रोग);

• परिणामस्वरूप बहुक्रियात्मक रोग

आनुवंशिक और पर्यावरणीय कारकों की परस्पर क्रिया (वंशानुगत प्रवृत्ति वाले रोग)।

वंशानुगत विकृति विज्ञान

मोनोजेनिक रोग, जीन उत्परिवर्तन के कारण होता है

गुणसूत्र रोग

क्रोमोसोमल और जीनोमिक उत्परिवर्तन द्वारा निर्धारित

वंशानुगत प्रवृत्ति वाले रोग

(बहुक्रियात्मक) -

कई जीन उत्परिवर्तनों के कुल (योगात्मक) प्रभाव के कारण होते हैं, जिनमें से प्रत्येक स्वतंत्र रूप से रोग के विकास का कारण नहीं बन सकता है। ऐसी बीमारियों की घटना के लिए एक शर्त प्रतिकूल पर्यावरणीय कारकों के संपर्क में आना है।

एन्जाइमपैथियाँ (एंजाइमोपैथी)

विकृति विज्ञान

ऑटोसोम

डिस्प्लेसिया – ऊतक संरचना विकार

जननांग विकृति विज्ञान

गुणसूत्रों

एकाधिक जन्मजात विकृति सिंड्रोम - विभिन्न ऊतक और प्रणालियाँ शामिल होती हैं

मोनोजेनिक रोग -

ऐसी बीमारियाँ जो एकल जीन उत्परिवर्तन पर आधारित होती हैं, जिससे डीएनए में न्यूक्लियोटाइड के क्रम में परिवर्तन होता है, जो प्रोटीन में अमीनो एसिड के अनुक्रम को प्रभावित करता है।

पैथोलॉजी की मोनोजेनिक प्रकृति को इंगित करने वाली मुख्य विशेषता है

वंशानुक्रम की मेंडेलियन प्रकृति है।

उत्परिवर्तन से पहले उत्परिवर्तन के बाद

एनजाइम

संकेत

आरएनए एंजाइम

जीन (डीएनए)

संकेत

टी-ए

सी - जी

सी - जी

जी - सी

टी-ए

टी-ए

सी - जी

जी - सी

जी - सी

पर

जी - सी

टी-ए

जीन (डीएनए)

टी-ए

सी - जी

जी - सी

टी-ए

टी-ए

सी - जी

जी - सी

जी - सी

पर

जी - सी

टी-ए

बाहर छोड़ना

अमीनो एसिड चयापचय रोग -

फेनिलकेटोनुरिया (पीकेयू) - एंजाइम फेनिलएलनिन हाइड्रॉक्सिलेज़ में दोष के कारण होने वाला रोग, जिसके परिणामस्वरूप फेनिलएलनिन को टायरोसिन में परिवर्तित करने की प्रक्रिया बाधित हो जाती है।

 पीकेयू को ए-पी पैटर्न में विरासत में मिला है।

 आवृत्ति 1:10000 नवजात शिशु।

 एक एंजाइम दोष के परिणामस्वरूप, अमीनो एसिड

फेनिलएलनिन शरीर द्वारा अवशोषित नहीं होता है।

 अपचित फेनिलएलनिन को परिवर्तित किया जाता है

फेनिलपाइरुविक एसिड.

 रक्त में उच्च सांद्रता होने के कारण,

तंत्रिकाओं पर विषैला प्रभाव पड़ता है

मस्तिष्क कोशिकाएं।

 परिणाम: मनोभ्रंश, मिर्गी

दौरे, अनियमित होना

मोटर कार्य.

 मरीजों में कमजोर रंजकता के कारण होता है

मेलेनिन संश्लेषण के विकार.

ए ए एक्स ए ए

वाहक

एए ए ए ए ए आह

बीमार

फेनिलकेटोनुरिया (पीकेयू)

पीकेयू का निदान एक साधारण जैव रासायनिक परीक्षण द्वारा किया जाता है

(फ़ेलिंग टेस्ट) या गुथरी माइक्रोबायोलॉजिकल टेस्ट।

उपचार आहार चिकित्सा है. आहार में मांस, मछली, डेयरी शामिल नहीं है

उत्पाद और अन्य उत्पाद जिनमें पशु और, आंशिक रूप से, शामिल हैं

वनस्पति प्रोटीन.

फेनिलएलनिन से रहित अमीनो एसिड मिश्रण लिखिए

फेनिलएलनिन टायरोसिन

कार्बोहाइड्रेट चयापचय विकार

गैलेक्टोसिमिया

• वंशानुक्रम का प्रकार ए-पी.  आवृत्ति 1:50000.
• यह रोग एंजाइम गैलेक्टोज-1-फॉस्फेट-यूरिडाइलट्रांसफेरेज़ की कमी के परिणामस्वरूप केंद्रीय तंत्रिका तंत्र को नुकसान, बिगड़ा हुआ यकृत समारोह की विशेषता है।
• यह रोग स्तनपान के दौरान दूध की शर्करा (लैक्टोज) के प्रति असहिष्णुता के परिणामस्वरूप होता है, जो आंतों में गैलेक्टोज में टूट जाता है।
• लैक्टोज के अपूर्ण टूटने के उत्पादों की अत्यधिक मात्रा ऊतकों में जमा हो जाती है, जिससे बच्चे में गैलेक्टोसिमिया की नैदानिक ​​​​अभिव्यक्तियाँ होती हैं: उल्टी, दस्त, शरीर के वजन में कमी, पीलिया का विकास, आदि।

इसके बाद, मोतियाबिंद, यकृत का सिरोसिस, मानसिक मंदता।

• गैलेक्टोसिमिया का निदान मूत्र में गैलेक्टोज का पता लगाने के आधार पर किया जाता है।
• उपचार में भोजन से दूध की चीनी को बाहर करना शामिल है।

मोतियाबिंद

सिरोसिस

जिगर

मूत्र में

गैलेक्टोज

लिपिड चयापचय में वंशानुगत दोष

स्फिंगोलिपिडोज़ स्फिंगोलिपिड्स के इंट्रासेल्युलर संचय के रोग हैं जो एंजाइमों में एक दोष के कारण होते हैं जो उनके टूटने को उत्प्रेरित करते हैं।

स्फ़िंगोलिपिड्स कोशिका झिल्ली के संरचनात्मक घटक हैं, विशेष रूप से तंत्रिका तंतुओं के माइलिन आवरण

वॉरेन टाय-

ब्रिटिश नेत्र रोग विशेषज्ञ

टे सेक्स रोग

• ए-पी प्रकार की विरासत।  आवृत्ति 1:50000
• नैदानिक ​​चित्र: केंद्रीय तंत्रिका तंत्र को नुकसान. (रीढ़ की हड्डी और मस्तिष्क).
• बुद्धिमत्ता को मूर्खता के स्तर तक कम कर दिया गया है।
• चलने-फिरने संबंधी विकारों की ओर ले जाना पूर्ण गतिहीनता.
• दृष्टि में कमी आ जाती है, में बाद में - दृश्य शोष

नसें और अंधापन हो जाता है।

• मृत्यु 3-4 वर्ष में होती है।

बर्नार्ड सैक्स

– अमेरिकी न्यूरोपैथोलॉजिस्ट

गुणसूत्र 15 जीन उत्परिवर्तन

स्टेरॉयड चयापचय रोग

एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम

• ए-पी प्रकार की विरासत।

 आवृत्ति 1:5000-1:67000.

• नैदानिक ​​​​तस्वीर: लड़कियों में यह रोग स्यूडोहर्मैप्रोडिटिज़्म के रूप में प्रकट होता है, और लड़कों में - समय से पहले पौरूषीकरण।
• सिंड्रोम अधिवृक्क प्रांतस्था (एण्ड्रोजन का अत्यधिक स्राव) की शिथिलता के कारण होता है। शरीर में सेक्स हार्मोन और ग्लुकोकोर्टिकोइड्स का अधिक उत्पादन होता है।
• मूत्र में बड़ी मात्रा में एंड्रोजेनिक 17-केटोस्टेरॉइड्स पाए जाते हैं।
• प्रारंभिक लिंग का निर्धारण मुख उपकला कोशिकाओं में सेक्स क्रोमैटिन द्वारा किया जाता है।

रक्त जमावट प्रणाली के रोग

हीमोफीलिया ए- एक्स-लिंक्ड रिसेसिव प्रकार की विरासत। रक्त जमावट कारक 8 (एंटीहेमोफिलिक ग्लोब्युलिन) में दोष के कारण होता है।

नैदानिक ​​चित्र: रक्तस्राव प्रबल होता है

अंगों के बड़े जोड़ों में, चमड़े के नीचे और इंट्रामस्क्युलर हेमटॉमस, मूत्र में रक्त की उपस्थिति।

हीमोफीलिया बी- एक्स-लिंक्ड रिसेसिव प्रकार की विरासत। फैक्टर 9 (थ्रोम्बोप्लास्टिन का प्लाज्मा घटक) में दोष के कारण होता है। नैदानिक ​​​​अभिव्यक्तियाँ हीमोफिलिया ए के समान हैं। यह 10 गुना कम बार होता है।

हीमोफीलिया सी- ऑटोसोमल प्रमुख, एंटीहेमोफिलिक ग्लोब्युलिन (कारक 8) में तेज बदलाव और संवहनी दीवारों की अखंडता को बनाए रखने के लिए आवश्यक कारक की गतिविधि में कमी के कारण होता है। रक्तस्राव की मध्यम प्रवृत्ति होती है।

डिस्प्लेसिया

मार्फन सिन्ड्रोम -

संयोजी ऊतक की वंशानुगत विकृति।

 नरक विरासत का प्रकार; आवृत्ति 1: 20000;

 कोलेजन और इलास्टिन का संश्लेषण किसके कारण बाधित होता है? गुणसूत्र 15 पर जीन को क्षति, जिसके लिए जिम्मेदार है फाइब्रिलिन (संयोजी प्रोटीन) के संश्लेषण के लिए

ऊतक, इसकी लोच बनाता है)।

• रोगियों की उपस्थिति विशेषता है:

 मस्कुलोस्केलेटल प्रणाली की विकृति : समान रूप से लंबे और पतले अंग उंगलियां, काइफोस्कोलियोसिस, जोड़ों में हाइपरेक्स्टेंशन।

 दृश्य हानि (लेंस सब्लक्सेशन, मायोपिया)।

 हृदय संबंधी विकार सिस्टम: हृदय वाल्व की क्षति और महाधमनी धमनीविस्फार।

मानव गुणसूत्र संबंधी रोग संरचना में परिवर्तन के कारण होते हैं

और ऑटोसोम्स और सेक्स क्रोमोसोम की संख्या

1% से भी कम नवजात शिशु क्रोमोसोमल रोगों के साथ पैदा होते हैं।

सेक्स क्रोमोसोम और ऑटोसोम की संख्या में विचलन अर्धसूत्रीविभाजन की प्रक्रिया से जुड़ा हुआ है। अधिकांश विसंगतियाँ जीवन के साथ असंगत हैं।

क्रोमोसोमल रोगों का अंतिम निदान साइटोजेनेटिक विधि का उपयोग करके स्थापित किया जाता है।

मां की उम्र के साथ बच्चे में क्रोमोसोमल असामान्यताएं होने का खतरा बढ़ जाता है।

अर्धसूत्रीविभाजन की प्रक्रिया

मैं विभाजन

अर्धसूत्रीविभाजन

मैं विभाजन

अर्धसूत्रीविभाजन

सामान्य अर्धसूत्रीविभाजन

अर्धसूत्रीविभाजन का द्वितीय विभाजन

अर्धसूत्रीविभाजन का द्वितीय विभाजन

नलिसोमिया

निषेचन

निषेचन

जाइगोट - ट्राइसोमी

(2एन+1)

जाइगोट - ट्राइसोमी

(2एन+1)

युग्मनज - मोनोसॉमी

(2एन – 1)

1एन 1एन 1एन 1एन

गुणसूत्रों की संख्या में परिवर्तन से युग्मकजनन में I और II अर्धसूत्रीविभाजन के दौरान या निषेचित अंडे के पहले दरार में बेटी कोशिकाओं के बीच उनके वितरण में गड़बड़ी होती है।

बिल्ली सिंड्रोम का रोना

• कैरियोटाइप 46, XX या XY, 5P- (शॉर्ट आर्म डिलीशन

पाँचवाँ गुणसूत्र)।

• आवृत्ति 1:45000
• विशेषता: माइक्रोसेफली, मानसिक मंदता;

• जन्म के समय कम वजन और मांसपेशी हाइपोटोनिया;
• चौड़ी-चौड़ी आँखों वाला चाँद के आकार का चेहरा;
• कान विकृत और निचले स्तर पर स्थित हैं;
• एक बच्चे का विशिष्ट रोना, एक बिल्ली की याद दिलाता है

स्वरयंत्र के अविकसित होने के परिणामस्वरूप म्याऊं-म्याऊं करना।

• अधिकांश मरीज़ पहले वर्षों में मर जाते हैं

लगभग 10% मरीज़ 10 वर्ष की आयु तक पहुँचते हैं।

जेरोम लेज्यून -

फ़्रांसीसी वैज्ञानिक

गुणसूत्र 5

सामान्य विलोपन

पटौ सिंड्रोम

• कैरियोटाइप 2एन = 47, एक्सएक्स+13 - ट्राइसोमी 13; आवृत्ति 1:10000

• इस सिंड्रोम को दो प्रकारों द्वारा दर्शाया जाता है: ट्राइसॉमी

और ट्रांसलोकेशन फॉर्म: 46, XX, -13, -15, +t (q13q15); चिकत्सीय संकेत:

• स्पष्ट माइक्रोसेफली,
• नेत्रगोलक की असामान्यताएं (माइक्रोफथाल्मिया और एनोफथाल्मोस),
• फटे होंठ और तालू,
• पॉलीडेक्टाइली,
• आंतरिक अंगों की जन्मजात विकृतियाँ,
• शीघ्र मृत्यु, एक वर्ष के भीतर मर जाता है
• 90% बच्चे. 5% 3 वर्ष तक जीवित रहते हैं।

क्लॉस पटौ

ट्राइसॉमी 13 गुणसूत्र

एडवर्ड्स सिंड्रोम

 कैरियोटाइप 2n=47(+18). ट्राइसोमी 18  आवृत्ति 1:6500

 चिकत्सीय संकेत:

- उभरे हुए पश्चकपाल, निचले जबड़े का अविकसित होना,

- विकृत और कम सेट कान,

- अंग विसंगतियाँ, सिंडैक्टली।

 आंतरिक अंगों की विकृति:

- हृदय दोष, हाइड्रोनफ्रोसिस, क्रिप्टोर्चिडिज्म।

 गंभीर मानसिक मंदता की विशेषता।

30% 1 महीने में मर जाते हैं,

10% से भी कम एक वर्ष तक जीवित रह पाते हैं।

जॉन एडवर्ड्स

ट्राइसॉमी 18 गुणसूत्र

डाउन की बीमारी

 कैरियोटाइप 2एन = 47(+21)। ट्राइसॉमी 21.

 स्थानांतरण विकल्प भी संभव है:

46 गुणसूत्रों का कैरियोटाइप, 14, +टी (14,21);

 आवृत्ति 1:500 - 1:1000

ऐसे बच्चों के जन्म की आवृत्ति माँ की उम्र पर निर्भर करती है।

जॉन लैंगडन डाउन (1828-1896) अंग्रेज़ चिकित्सक

स्थानान्तरण प्रपत्र -14, + टी (14.21)

ट्राइसॉमी 21

1 2 3 4 5 6 7 8 9

• 2 3 4 5 6 7 8 9

10 11 12 13 14 15 16 17 18

10 11 12 13 14 15 16 17 18

19 20 21 22 xy या xx

19 20 21 22 x y एक्स एक्स

डाउन की बीमारी

 चिकत्सीय संकेत:

झुका हुआ सिर वाला छोटा गोल सिर, मंगोलॉयड आँख का आकार, एपिकेन्थस, चौड़े सपाट पुल के साथ छोटी नाक,

छोटे विकृत कान, बाहर निकला हुआ आधा खुला मुँह जीभ, मनोभ्रंश. एस.एस.एस. दोष देखे गए हैं।

 त्वचा संबंधी विशेषताएं:

"मंकी फ़ोल्ड" - गहरी अनुप्रस्थ नाली (40% मामले),

छोटी उंगली पर एक एकल मोड़ (20-25% मामलों में), बड़े पैर के अंगूठे की तह.

• 20-30% एक वर्ष से पहले मर जाते हैं, 50% - पहले पांच वर्षों में, 3% तब तक जीवित रहते हैं

50 साल।

एपिकेन्थस

5वीं उंगली का क्लिनोडैक्टली (छोटी उंगली का टेढ़ा होना) – 60%

शेरशेव्स्की-टर्नर सिंड्रोम

• कैरियोटाइप 2एन = 45 (एक्सओ)। मोनोसॉमी X0. फेनोटाइप मादा है.

• घटना की आवृत्ति 1:2500 है।
• इस सिंड्रोम का मुख्य रोग संबंधी लक्षण अविकसितता है

अंडाशय (अल्पविकसित रज्जु जो संयोजी ऊतक से बने होते हैं।

• शारीरिक असमानता विशेषता है: ऊपरी भाग अधिक विकसित है (चौड़े कंधे और संकीर्ण श्रोणि), निचले अंग छोटे हो जाते हैं।
• ऊंचाई हमेशा औसत से नीचे (135-145 सेमी) होती है।
• सिर के पीछे से फैली त्वचा की परतों वाली छोटी गर्दन ("स्फिंक्स गर्दन") .

अल्प विकास

अंडाशय

XX XX

शेरशेव्स्की-टर्नर सिंड्रोम

आदर्श

शेरशेव्स्की-टर्नर सिंड्रोम

• एक्सप्रेस डायग्नोस्टिक्स साइटोलॉजिकल विधि का उपयोग करके किया जाता है

दैहिक कोशिकाएँ: ऐसी कोशिकाओं में सेक्स क्रोमैटिन

कोई महिला नहीं है.

• रोगी बांझ होते हैं क्योंकि अंडाशय विकसित नहीं होते हैं.
• यौवन के दौरान सेक्स हार्मोन का परिचय,

माध्यमिक यौन विशेषताओं के विकास को बढ़ावा देता है।

एक्स-क्रोमैटिन

महिलाओं के लिए - मानदंड: 46 (XX)

एक्स-क्रोमैटिन अनुपस्थित है

महिलाओं में - शेरशेव्स्की-टर्नर सिंड्रोम: 45 (XO)

क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम

• कैरियोटाइप 2एन = 47(XXY)। फेनोटाइप नर है. आवृत्ति 1:1000
• चिकत्सीय संकेत:

वृषण का अविकसित होना, शुक्राणुजनन की कमी।

• इससे एक नपुंसक शरीर का प्रकार विकसित होता है:

संकीर्ण कंधे, चौड़ी श्रोणि, महिला-प्रकार की वसा जमाव, खराब विकसित मांसपेशियाँ, विरल वनस्पति चेहरा या पूर्ण अनुपस्थिति. रोगी बांझ हैं।

• अतिरिक्त गुणसूत्र-एक्स विभिन्नता का कारण बनता है

मानसिक विकार, मानसिक मंदता।

• निदान श्लेष्मा झिल्ली को खुरच कर निर्धारित करके किया जाता है

सेक्स क्रोमेटिन शरीर के गाल की झिल्लियाँ।

हैरी क्लाइनफेल्टर

एक्स एक्स यू एक्स वाई

क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम

आदर्श

सेक्स क्रोमोसोम पॉलीसोमी के अन्य प्रकार

• 47.XXX - ट्राइसॉमी-एक्स।

आवृत्ति 1:1000. अधिकतर महिलाओं की संख्या अननुकीली होती है

शारीरिक विकास में विचलन, शिथिलता

अंडाशय, समय से पहले रजोनिवृत्ति, मामूली

बुद्धि में कमी. ऐसे 30% मरीज अक्सर बांझ होते हैं

उनके उत्पादक कार्य को बरकरार रखें।

• 48.XXXX - गंभीर मानसिक मंदता.
• 47.XYY - Y गुणसूत्रों, गोनाडों की संख्या में वृद्धि के साथ

सामान्य रूप से विकसित होते हैं, विकास आमतौर पर अधिक होता है, होते हैं

कुछ दंत विसंगतियाँ। हालाँकि, महत्वपूर्ण देरी

मानसिक विकास का पता बहुत कम चलता है।

• 48, XXYY, 48, XXXY, 49, XXXYY, 49, XXXXY - अन्य विकल्प

क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम. और भी गहरे हैं

शारीरिक और मानसिक विकास के विकार।

वंशानुगत रोगों में कैरियोटाइप की विसंगतियाँ

वंशानुगत तंत्र को बदलना

कुपोषण

बीमारी

एक्स गुणसूत्र पर मोनोसॉमी, जिसमें मोज़ेकवाद भी शामिल है

शेरशेव्स्की-टर्नर सिंड्रोम

क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम

पुरुषों में एक्स क्रोमोसोम पर पॉलीसोमी

47,XXY; 48.XXXY;

47,XX, 13+; 47,ХY, 13+

गुणसूत्र 13 पर ट्राइसॉमी

पटौ सिंड्रोम

एडवर्ड्स सिंड्रोम

47,XX, 18+; 47,ХY, 18+

गुणसूत्र 18 पर त्रिगुणसूत्रता

47,XX, 21+; 47,ХY, 21+

डाउन सिंड्रोम

गुणसूत्र 21 पर ट्राइसॉमी

लघु भुजा विलोपन

5वां गुणसूत्र

क्राई कैट सिंड्रोम

46,XX, 5r-; 46, xy, 5r-

लघु भुजा विलोपन

15 गुणसूत्र

प्रेडर-विली सिंड्रोम

46 XX या XY, 15 रूबल।

बहुक्रियात्मक रोग

जीन का सेट

• ये हैं सबसे आम बीमारियाँ:

गठिया, जन्मजात हृदय दोष,

उच्च रक्तचाप और पेप्टिक अल्सर,

लीवर सिरोसिस, मधुमेह मेलेटस, सोरायसिस,

ब्रोन्कियल अस्थमा, सिज़ोफ्रेनिया, आदि।

• बीमार होने की संभावना निर्धारित होती है

• वंशानुगत की डिग्री

पूर्ववृत्ति और

• पर्यावरणीय कारकों की शक्ति

बीमारी

पर्यावरणीय कारकों का संयोजन

वंशानुगत रोगों का उपचार

• पित्रैक उपचार -

आनुवंशिकता का उन्मूलन

परिचय द्वारा दोष

रोगी कोशिकाओं में जीन

निर्देशित करने के उद्देश्य से

जीन परिवर्तन

दोष या देना

नये कार्यों वाली कोशिकाएँ

(उदाहरण के लिए, उपचार

जन्मजात

1990 में इम्युनोडेफिशिएंसी

सहायता से वर्ष

जीन प्रत्यारोपण.

• चेतावनी

संतानों में रोग

(जब जीन को स्थानांतरित किया जाता है

सेक्स कोशिकाएं)।

• विकारी

(विकल्प,

सुधारात्मक) और

रोगसूचक

थेरेपी - सामान्यीकरण

प्रत्यक्ष के बिना उल्लंघन

मुख्य पर प्रभाव

आनुवंशिक दोष:

• आहार चिकित्सा

प्रवेश के अपवाद के साथ

भोजन के साथ वे पदार्थ

किसकी एकाग्रता में

खून बढ़ा हुआ है

(उदाहरण के लिए पीकेयू का उपचार

आहार।)

• प्रतिस्थापन चिकित्सा

(हार्मोन, एंजाइम, आदि।

उदाहरण के लिए, परिचय

हीमोफीलिया के लिए कारक VIII)

• शल्य सुधार

जन्मजात दोष, आदि

जीटी से वंशानुगत रोगों का उपचार

एक जीवाणु अपने साथ प्लाज्मिड ले जाता है

क्लोन किया गया सामान्य एडीए जीन

आनुवंशिक रूप से निष्क्रिय रेट्रोवायरस

एडेनोसिन डेमिनमिनस (एडीए) जीन में दोष के कारण होने वाली गंभीर संयुक्त इम्युनोडेफिशिएंसी (एससीआईडी) के लिए जीन थेरेपी आहार

टी लिम्फोसाइट्स को एक मरीज से अलग किया जाता है

क्लोन किए गए एडीए जीन को वायरस में डाला जाता है

रेट्रोवायरस रक्त कोशिकाओं को संक्रमित करता है, उनमें एडीए जीन स्थानांतरित करता है

आनुवंशिक रूप से संशोधित कोशिकाएं पुनः प्रत्यारोपित होती हैं और एडीए का उत्पादन करती हैं

यह सुनिश्चित करने के लिए कि एडीए जीन सक्रिय है, कोशिकाओं को कल्चर में विकसित किया जाता है

"डाउन सिंड्रोम" - फिलहाल, एमिनोसेंटेसिस को सबसे सटीक परीक्षा माना जाता है। त्रिगुणसूत्रता। लगभग 5% रोगियों में मोज़ेकवाद का अनुभव होता है (सभी कोशिकाओं में एक अतिरिक्त गुणसूत्र नहीं होता है)। लड़कों और लड़कियों में, विसंगति समान आवृत्ति के साथ होती है। उदाहरण के लिए, सिंड्रोम के विशिष्ट अल्ट्रासाउंड संकेत हैं। चरित्र लक्षण।

"कोमा" - यूरेमिक कोमा का रोगजनन। संवेदनशीलता और सजगता अनुपस्थित हैं। जैसे-जैसे इसकी उम्र बढ़ती है, इसकी प्लास्टिसिटी गायब हो जाती है और द्रव्यमान कठोर और भंगुर हो जाता है। -क्रोनिक रीनल फेल्योर का अंतिम चरण। क्लिनिक. श्वास धीमी हो जाती है। यूरेमिक कोमा. मांसपेशियों की टोन और कण्डरा सजगता कम हो जाती है। सायनोसिस, टैचीकार्डिया, हाइपोटेंशन। इसमें एक विशिष्ट अफ़ीम की गंध होती है।

"श्वसन प्रणाली के रोग" - श्वास -। लक्षण: बलगम वाली खांसी, बुखार, सांस लेने में तकलीफ। टॉन्सिलिटिस (तीव्र; जीर्ण)। फिर भी, शायद यह सोचने लायक है...? तीव्र और क्रोनिक ब्रोंकाइटिस हैं। मुख्य स्रोत फुफ्फुसीय तपेदिक वाला एक रोगी है जो माइकोबैक्टीरियम ट्यूबरकुलोसिस के साथ बलगम पैदा करता है। कोशिकाओं और पर्यावरण के बीच गैसों के आदान-प्रदान को कहा जाता है।

"गैस्ट्रोइंटेस्टाइनल रोग" - 2. 8. पाठ विषय: "पाचन स्वच्छता। 6. आपको खुद को खाने के लिए मजबूर नहीं करना चाहिए। 11. गैस्ट्रोइंटेस्टाइनल रोग। खाद्य विषाक्तता। 14. 5. 7. रेफ्रिजरेटर के बिना भोजन का भंडारण खतरनाक है। की रोकथाम जठरांत्र संबंधी रोग।" आमतौर पर रोगी के वजन में कमी, सामान्य अस्वस्थता, चक्कर आना, चिड़चिड़ापन आदि के साथ।

"अंग रोग" - 6. 12. 9. 3. 8. खाद्य आपूर्ति को रेफ्रिजरेटर, अलमारियाँ, पुन: सील करने योग्य जार और बक्सों में रखें। कृमि रोग. 4. 24. डॉक्टर से सलाह लेना जरूरी है. संकेत. पाचन तंत्र के रोग. 15. सबसे खतरनाक बीमारियाँ.

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विषय की प्रासंगिकता: 5% बच्चे आनुवंशिक दोषों के साथ पैदा होते हैं। 1% नवजात शिशुओं में क्रोमोसोमल रोग देखे जाते हैं। वे 45-50% एकाधिक विकास संबंधी दोषों, मानसिक मंदता के 36% मामलों, महिलाओं में बांझपन के 50% और पुरुषों में बांझपन के 10% का कारण हैं। 3,500 से अधिक जीन रोग हैं। वे सभी मानव विकास विसंगतियों का 8% हिस्सा हैं।

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मुख्य प्रश्न:1. गुणसूत्र असंतुलन के कारण होने वाली वंशानुगत बीमारियाँ.1.1. ऑटोसोम की संख्या में परिवर्तन (एन्यूप्लोइडी) 1.2. ऑटोसोम में संरचनात्मक परिवर्तन (गुणसूत्र विपथन) 1.3. लिंग गुणसूत्रों की संख्या में परिवर्तन.2. जीन रोग3. वंशानुगत रोगों की रोकथाम

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जीन (आण्विक) रोग वंशानुगत रोग हैं जो जीन उत्परिवर्तन के परिणामस्वरूप उत्पन्न होते हैं। जीन उत्परिवर्तन एक जीन की डीएनए संरचना में परिवर्तन हैं। जीन उत्परिवर्तन के प्रकार: प्रतिस्थापन, सम्मिलन, विलोपन, न्यूक्लियोटाइड जोड़े का दोहरीकरण। परिणामस्वरूप, प्रोटीन की संरचना बाधित हो जाती है।

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जीन रोगों का वर्गीकरण 1. अमीनो एसिड चयापचय के विकार: फेनिलकेटोनुरिया। 2. कार्बोहाइड्रेट चयापचय के विकार: गैलेक्टोसिमिया, फ्रुक्टोसेमिया। 3. लिपिड चयापचय संबंधी विकार: पारिवारिक हाइपरकोलेस्ट्रोलेमिया। 4. हार्मोन जैवसंश्लेषण के विकार: एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम। 5. विटामिन चयापचय का उल्लंघन: विटामिन बी12 का बिगड़ा हुआ अवशोषण। 6. हीमोग्लोबिन संश्लेषण के विकार: सिकल सेल एनीमिया, थैलेसीमिया।

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वंशानुक्रम के प्रकार के अनुसार, आनुवंशिक रोगों को समूहों में विभाजित किया जाता है: ऑटोसोमल प्रमुख ऑटोसोमल रिसेसिव एक्स-लिंक्ड प्रमुख एक्स-लिंक्ड रिसेसिव वाई-लिंक्ड आनुवंशिक रोगों के निदान के लिए, आनुवंशिकी और एमनियोसेंटेसिस के जैव रासायनिक, वंशावली तरीकों का उपयोग किया जाता है।

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ऑटोसोमल प्रमुख प्रकार: 1) पुरुष और महिलाएं समान रूप से प्रभावित होते हैं; 2) विशेषता लंबवत रूप से विरासत में मिली है; 3) बीमार बच्चे के माता-पिता में से एक या दोनों बीमार हैं।

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एकॉन्ड्रोप्लासिया एक ऑटोसोमल प्रमुख बीमारी है। आवृत्ति: 1:100,000 नवजात शिशु। इसका कारण ट्यूबलर हड्डियों के विकास का उल्लंघन है। मुख्य अभिव्यक्तियाँ: छोटे अंगों के साथ बौनापन, बड़ा सिर, सामान्य शरीर, लॉर्डोसिस। बुद्धि सामान्यतः सामान्य होती है। प्रजनन क्षमता क्षीण नहीं होती।

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ब्रैकीडैक्ट्यली एक ऑटोसोमल प्रमुख विकार है जिसके कारण उंगलियां छोटी हो जाती हैं। घटना: 1.5: 100,000 जन्म। इसका कारण फालैंग्स या मेटाकार्पल (मेटाटार्सल) हड्डियों के विकास में गड़बड़ी है।

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मैंडिबुलर प्रोग्नैथिज्म (संतान) एक ऑटोसोमल प्रमुख लक्षण है। निचले जबड़े का अत्यधिक विकास इसकी विशेषता है। इसमें कुरूपताएं होती हैं, और कुछ मामलों में, निचली दाढ़ों का समय से पहले नष्ट हो जाना।

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वंशानुगत स्फेरोसाइटोसिस (मिन्कोव्स्की-शोफ़र रोग) एक ऑटोसोमल प्रमुख बीमारी है। आवृत्ति: 2.2:10,000 नवजात शिशु। मुख्य अभिव्यक्तियाँ: लाल रक्त कोशिकाओं की संख्या और व्यास में कमी, उनका गोलाकार आकार। मरीजों में हेमोलिटिक एनीमिया, यकृत और प्लीहा का बढ़ना विकसित होता है।

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प्रोजेरिया (हचिंसन-गिलफोर्ड सिंड्रोम) एक ऑटोसोमल प्रमुख बीमारी है। नैदानिक ​​​​अभिव्यक्तियाँ: 5-6 वर्ष की आयु से शरीर की प्रगतिशील, तेजी से उम्र बढ़ने लगती है। मरीज़ 12 साल की उम्र तक मर जाते हैं।

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ऑटोसोमल रिसेसिव प्रकार: 1) पुरुष और महिलाएं समान रूप से प्रभावित होते हैं; 2) गुण क्षैतिज रूप से विरासत में मिला है; 3) बीमार बच्चे के माता-पिता स्वस्थ हो सकते हैं; 4) रोग जीन केवल समयुग्मजी अवस्था में प्रकट होता है (एए)

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ऐल्बिनिज़म एक ऑटोसोमल रिसेसिव विकार है। इसका कारण मेलेनिन के संश्लेषण के लिए आवश्यक एंजाइम टायरोसिनेस की कमी है। यह सभी जातियों में समान रूप से त्वचा, बाल और आंखों की पुतली के रंग में कमी के रूप में प्रकट होता है।

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फेनिलकेटोनुरिया एक ऑटोसोमल रिसेसिव बीमारी है। इसका कारण एंजाइम फेनिलएलनिन-4-मोनोऑक्सीडेज की कमी है। आवृत्ति: 1:20,000 नवजात शिशु। रक्त में फेनिलएलनिन की वृद्धि, आक्षेप, मानसिक मंदता, त्वचा और बालों का हाइपोपिगमेंटेशन इसकी विशेषता है। उपचार में 5 साल की उम्र से पहले भोजन से फेनिलएलनिन को खत्म करना शामिल है।

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गैलेक्टोसिमिया एक ऑटोसोमल रिसेसिव बीमारी है। इसका कारण गैलेक्टोज-1-फॉस्फेट यूरिडाइल ट्रांसफरेज की कमी है, जो दूध शर्करा लैक्टोज को तोड़ देता है। दूध पीने के बाद नवजात शिशुओं में इस बीमारी के लक्षण दिखाई देने लगते हैं। इसकी विशेषता बढ़े हुए जिगर, उल्टी, दस्त और मानसिक मंदता है। उपचार में भोजन से दूध को हटाना शामिल है।

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अल्काप्टोनुरिया एक ऑटोसोमल रिसेसिव बीमारी है, एक वंशानुगत बीमारी जो होमोगेंटिसिक एसिड ऑक्सीडेज के कार्यों के नुकसान के कारण होती है और टायरोसिन चयापचय के विकार और मूत्र में बड़ी मात्रा में होमोगेंटिसिक एसिड के उत्सर्जन की विशेषता है। बच्चे का पेशाब काला होता है। गाल, श्वेतपटल, नाक और कान धीरे-धीरे काले हो जाते हैं (ओक्रोनोसिस)। जोड़ों में परिवर्तन होते हैं। निदान: 1) क्षार मिलाने पर मूत्र का रंग काला पड़ना; 2) जब फेरिक क्लोराइड मिलाया जाता है, तो मूत्र बैंगनी-काला हो जाता है; 3) बेनेडिक्ट की प्रतिक्रिया पीले अवक्षेप के साथ भूरा रंग देती है; 4) क्रोमैटोग्राफी. उपचार में पशु उत्पादों (मांस, अंडे, पनीर) को बंद करना और विटामिन सी लेना शामिल है।

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सिस्टिक फाइब्रोसिस एक ऑटोसोमल रिसेसिव बीमारी है। इसका कारण उपकला कोशिकाओं की झिल्लियों के माध्यम से क्लोरीन आयनों के प्रवेश का उल्लंघन है। लार ग्रंथियों, ब्रांकाई, अग्न्याशय, आंतों का चिपचिपा स्राव। अत्यधिक पसीना आने की घटना: 1: 2,500 जन्म। नैदानिक ​​​​रूप: 1) मिश्रित (श्वसन और पाचन तंत्र को नुकसान; 2) फुफ्फुसीय; 3) आंत्र; 4) यकृत; 5) इलेक्ट्रोलाइट (अग्न्याशय को नुकसान)। निदान 1) पसीना परीक्षण (पसीने में सोडियम क्लोराइड में वृद्धि); 2) मल में ट्रिप्सिन की उपस्थिति; 3) डीएनए डायग्नोस्टिक्स। . उपचार में अग्नाशयी एंजाइम, म्यूकोलाईटिक्स शामिल हैं

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एक्स-लिंक्ड प्रमुख प्रकार: 1) महिलाएं पुरुषों की तुलना में अधिक बार बीमार पड़ती हैं; 2) विशेषता लंबवत रूप से विरासत में मिली है; 3) पिता सभी बेटियों में गुण संचारित करता है।

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विटामिन डी-प्रतिरोधी रिकेट्स एक एक्स-लिंक्ड प्रमुख बीमारी है। इसका कारण वृक्क नलिकाओं में फॉस्फेट के पुनर्अवशोषण में कमी है। इसकी विशेषता हाइपोफोस्फेटेमिया, लंबी ट्यूबलर हड्डियों का टेढ़ापन और विटामिन डी के उपचार के प्रति असंवेदनशीलता है।

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इनेमल हाइपोप्लेसिया एक एक्स-लिंक्ड प्रमुख लक्षण है। इसके विकास के उल्लंघन के कारण दाँत तामचीनी का भूरा होना इसकी विशेषता है।

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एक्स-लिंक्ड रिसेसिव प्रकार: 1) पुरुष अधिक बार प्रभावित होते हैं; 2) माँ अपने बेटों में गुण संचारित करती है, और पिता अपनी बेटियों में।

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हीमोफीलिया एक एक्स-लिंक्ड रिसेसिव बीमारी है। आवृत्ति: 1:2500 नवजात शिशु। रक्तस्राव, हेमर्थ्रोसिस (जोड़ों में रक्तस्राव) द्वारा विशेषता। इसका कारण रक्त का थक्का जमाने वाले कारक VIII या IX की कमी है।

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हीमोफीलिया। घुटने के जोड़ों का हेमर्थ्रोसिस (ए) और पैर (बी)

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महारानी विक्टोरिया का पारिवारिक वृक्ष जहां हीमोफीलिया होता है

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हाइड्रोसिफ़लस एक एक्स-लिंक्ड रिसेसिव बीमारी है। आवृत्ति: 1: 2000 नवजात शिशु। इसका कारण मस्तिष्कमेरु द्रव के बहिर्वाह का उल्लंघन है। सिर के आकार में वृद्धि, तंत्रिका संबंधी विकार और मानसिक मंदता इसकी विशेषता है।

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रंग अंधापन सबसे आम विसंगतियों में से एक है जो एक्स क्रोमोसोम से जुड़ी हुई, लगातार विरासत में मिलती है। लाल और हरे रंगों की बिगड़ा हुआ धारणा इसकी विशेषता है। इसकी वंशानुक्रम के सिद्धांत हीमोफीलिया के समान ही हैं।

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XN XN XN Xn XN y Xn y XN XN y Xn रंग अंधापन N = सामान्य n = दूरी अंधापन

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इचथ्योसिस एक एक्स-लिंक्ड रिसेसिव बीमारी है। इसका कारण एंजाइम स्टेरिल सल्फेट की कमी है। त्वचा के बढ़े हुए केराटिनाइजेशन ("मछली के तराजू") द्वारा विशेषता।

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वाई-लिंक्ड प्रकार: 1) केवल पुरुष प्रभावित होते हैं; 2) पिता अपने सभी पुत्रों को यह गुण प्रदान करता है।

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पिनाई का हाइपरट्रिचोसिस - वाई-लिंक्ड लक्षण

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ऑटोसोमल और सेक्स-लिंक्ड जीन रोगों की तुलना