वयस्कों में गौचर रोग। चिकित्सा आनुवंशिकी। गौचर रोग। गौचर रोग - लक्षण

Catad_tema सिस्टिक फाइब्रोसिस और अन्य fermentopathies - लेख

आईसीडी 10: ई75.2

अनुमोदन का वर्ष (संशोधन आवृत्ति): 2016 (हर 2 साल में समीक्षा करें)

पहचान: केआर124

व्यावसायिक संगठन:

• नेशनल हेमेटोलॉजिकल सोसाइटी

स्वीकृत

हेमेटोलॉजिस्ट के रूसी संघ

माना

स्वास्थ्य मंत्रालय की वैज्ञानिक परिषद रूसी संघ ______________201_

रिप्लेसमेंट एंजाइम थेरेपी

ग्लूकोसेरेब्रोसिडेज़

एंजाइमोडायग्नोस्टिक्स

हिपेटोमिगेली

तिल्ली का बढ़ना

साइटोपेनिया

सड़न रोकनेवाला परिगलन

हड्डी का घाव

संकेताक्षर की सूची

ZFT - एंजाइम रिप्लेसमेंट थेरेपी

APTT - सक्रिय आंशिक थ्रोम्बोप्लास्टिन समय

अल्ट्रासाउंड - अल्ट्रासोनोग्राफी

एमआरआई - चुंबकीय अनुनाद इमेजिंग

सीटी - कंप्यूटेड टोमोग्राफी

नियम और परिभाषाएँ

?-ग्लूकोसेरेब्रोसिडेज़ (?-ग्लूकोसिडेज़)- कोशिकीय उपापचयी उत्पादों के क्षरण में शामिल लाइसोसोमल एंजाइम

गौचर कोशिकाएं- मैक्रोफेज लिपिड के साथ अतिभारित, लगभग 70-80 माइक्रोन व्यास, अंडाकार या बहुभुज आकार में पीले झागदार साइटोप्लाज्म के साथ।

एर्लेनमेयर फ्लास्क- डिस्टल फीमर की कुप्पी के आकार की विकृति, रेडियोग्राफी द्वारा पता लगाया गया

एंजाइमोडायग्नोस्टिक्स- जैविक तरल पदार्थों में एंजाइम (एंजाइम) की गतिविधि के निर्धारण के आधार पर रोगों, रोग स्थितियों और प्रक्रियाओं के निदान के तरीके।

रिप्लेसमेंट एंजाइम थेरेपी(एंजाइम रिप्लेसमेंट थेरेपी) - एंजाइम गतिविधि में कमी के कारण जैव रासायनिक शिथिलता के परिणामस्वरूप आनुवंशिक रोगों के उपचार की एक विधि।

1. संक्षिप्त जानकारी

1 . 1 परिभाषा

गौचर रोग -दुर्लभ वंशानुगत fermentopathies का सबसे आम रूप, लाइसोसोमल भंडारण रोगों के समूह में एकजुट।

1.2 एटियलजि और रोगजनन

यह रोग? -ग्लूकोसेरेब्रोसिडेज़ (?-ग्लूकोसिडेज़) की गतिविधि में वंशानुगत कमी पर आधारित है, जो सेलुलर चयापचय उत्पादों के क्षरण में शामिल एक लाइसोसोमल एंजाइम है।

गौचर रोग एक ऑटोसोमल रिसेसिव तरीके से विरासत में मिला है। यह रोग ग्लूकोसेरेब्रोसिडेस जीन में उत्परिवर्तन पर आधारित है, जो पहले गुणसूत्र पर q21 क्षेत्र में स्थानीयकृत है। जीन के दो उत्परिवर्ती एलील की उपस्थिति में कमी के साथ होता है (<30%) каталитической активности глюкоцереброзидазы, что приводит к накоплению в лизосомах макрофагов неутилизированных липидов и образованию характерных клеток накопления (клеток Гоше) – перегруженных липидами макрофагов. Следствием данного метаболического дефекта являются:

मैक्रोफेज सिस्टम की पुरानी सक्रियता;

मोनोसाइटोपोइजिस की ऑटोक्राइन उत्तेजना और "शारीरिक घर" के स्थानों में मैक्रोफेज की पूर्ण संख्या में वृद्धि: प्लीहा, यकृत, अस्थि मज्जा, जिसके परिणामस्वरूप स्प्लेनोमेगाली, हेपेटोमेगाली, अस्थि मज्जा घुसपैठ;

मैक्रोफेज के नियामक कार्यों का उल्लंघन, जो संभवतः साइटोपेनिक सिंड्रोम और ऑस्टियोआर्टिकुलर सिस्टम के घावों को रेखांकित करता है।

1.3 महामारी विज्ञान

गौचर रोग सभी जातीय समूहों में 1:40,000 से 1:60,000 की आवृत्ति के साथ होता है; अशकेनाज़ी यहूदियों की आबादी में, रोग की आवृत्ति 1:450 तक पहुँच जाती है।

1.4 आईसीडी 10 कोडिंग

ई75.2-अन्य स्फिंगोलिपिडोज

1.5 वर्गीकरण

सीएनएस घावों और इसकी विशेषताओं की उपस्थिति या अनुपस्थिति के अनुसार, तीन प्रकार के गौचर रोग प्रतिष्ठित हैं:

टाइप I- न्यूरोलॉजिकल अभिव्यक्तियों के बिना, रोग का सबसे आम प्रकार, गौचर रोग के 94% रोगियों में मनाया जाता है;

टाइप II (तीव्र न्यूरोनोपैथिक)- छोटे बच्चों में होता है, एक प्रगतिशील पाठ्यक्रम और केंद्रीय तंत्रिका तंत्र को गंभीर क्षति की विशेषता होती है, जिससे मृत्यु हो जाती है (मरीज शायद ही कभी 2 वर्ष की आयु तक जीवित रहते हैं);

टाइप III (क्रोनिक न्यूरोनोपैथिक)- रोगियों के एक अधिक विषम समूह को एकजुट करता है जिसमें न्यूरोलॉजिकल जटिलताएं खुद को शुरुआती और किशोरावस्था दोनों में प्रकट कर सकती हैं।

टाइप Iगौचर रोग का सबसे आम नैदानिक ​​रूप है और यह बच्चों और वयस्कों दोनों में होता है। रोग के प्रकट होने के समय रोगियों की औसत आयु 30 से 40 वर्ष तक होती है। नैदानिक ​​​​अभिव्यक्तियों का स्पेक्ट्रम बहुत व्यापक है: एक छोर पर - "स्पर्शोन्मुख" रोगी (10-25%), दूसरे पर - गंभीर पाठ्यक्रम वाले रोगी: बड़े पैमाने पर हेपेटो- और स्प्लेनोमेगाली, गहरा एनीमिया और थ्रोम्बोसाइटोपेनिया, गंभीर कुपोषण और गंभीर, जीवन -खतरनाक जटिलताओं (रक्तस्राव , प्लीहा रोधगलन, हड्डी का विनाश)। इन ध्रुवीय नैदानिक ​​समूहों के बीच मध्यम हेपेटोसप्लेनोमेगाली और लगभग सामान्य रक्त संरचना वाले रोगी होते हैं, हड्डी की भागीदारी के साथ या बिना। बच्चे शारीरिक और यौन विकास में पिछड़ जाते हैं; घुटने और कोहनी के जोड़ों के क्षेत्र में त्वचा की एक अजीबोगरीब हाइपरपिग्मेंटेशन विशेषता है।

गौचर रोग प्रकार II . मेंमुख्य लक्षण जीवन के पहले 6 महीनों में दिखाई देते हैं। रोग के प्रारंभिक चरण में, मांसपेशियों में हाइपोटेंशन, साइकोमोटर विकास में देरी और प्रतिगमन नोट किया जाता है। जैसे-जैसे बीमारी बढ़ती है, स्पास्टिकिटी गर्दन के पीछे हटने और अंगों के लचीलेपन के साथ प्रकट होती है, अभिसरण स्ट्रैबिस्मस, लैरींगोस्पास्म और डिस्पैगिया के विकास के साथ ओकुलोमोटर विकार। बार-बार आकांक्षाओं के साथ बल्ब संबंधी विकार विशेषता हैं, जिससे एपनिया, एस्पिरेशन निमोनिया, या मस्तिष्क के श्वसन केंद्र की शिथिलता से रोगी की मृत्यु हो जाती है। बाद के चरणों में, टॉनिक-क्लोनिक दौरे विकसित होते हैं, जो आमतौर पर एंटीकॉन्वेलसेंट थेरेपी के लिए प्रतिरोधी होते हैं। यह रोग बच्चे के जीवन के पहले या दूसरे वर्ष में मृत्यु की ओर ले जाता है।

गौचर रोग में टाइप IIIन्यूरोलॉजिकल लक्षण बाद में होते हैं, आमतौर पर 6 से 15 साल की उम्र के बीच। एक विशिष्ट लक्षण ओकुलोमोटर तंत्रिका द्वारा संक्रमित मांसपेशियों का पैरेसिस है। मायोक्लोनिक और सामान्यीकृत टॉनिक-क्लोनिक आक्षेप देखे जा सकते हैं, एक्स्ट्रामाइराइडल कठोरता, कम बुद्धि, ट्रिस्मस, चेहरे की मुस्कराहट, डिस्पैगिया, लैरींगोस्पास्म दिखाई देते हैं और प्रगति करते हैं। बौद्धिक दुर्बलता की डिग्री मामूली व्यक्तित्व परिवर्तन से लेकर गंभीर मनोभ्रंश तक भिन्न होती है। अनुमस्तिष्क गड़बड़ी, भाषण और लेखन विकार, व्यवहार परिवर्तन, मनोविकृति के एपिसोड हो सकते हैं। ज्यादातर मामलों में, रोग का कोर्स धीरे-धीरे प्रगतिशील होता है। मृत्यु फेफड़ों और यकृत को गंभीर क्षति के कारण होती है। टाइप III गौचर रोग वाले रोगियों की जीवन प्रत्याशा 12-17 वर्ष तक पहुंच सकती है, पृथक मामलों में - 30-40 वर्ष।

1.6 नैदानिक ​​लक्षण

गौचर रोग की मुख्य नैदानिक ​​​​अभिव्यक्तियों में स्प्लेनोमेगाली, हेपेटोमेगाली, साइटोपेनिया और हड्डी की भागीदारी शामिल है।

तिल्ली का बढ़ना- प्लीहा को सामान्य की तुलना में 5-80 गुना बड़ा किया जा सकता है। जैसे-जैसे स्प्लेनोमेगाली बढ़ता है, तिल्ली में रोधगलन विकसित हो सकता है, जो आमतौर पर स्पर्शोन्मुख होते हैं।

हिपेटोमिगेली- लीवर का आकार आमतौर पर 2-4 गुना बढ़ जाता है। अल्ट्रासाउंड यकृत के फोकल घावों को प्रकट कर सकता है, जो संभवतः इस्किमिया और फाइब्रोसिस के कारण होते हैं। यकृत समारोह, एक नियम के रूप में, पीड़ित नहीं होता है, हालांकि, 30-50% रोगियों में सीरम एमिनोट्रांस्फरेज की गतिविधि में मामूली वृद्धि होती है, आमतौर पर 2 गुना से अधिक नहीं, कभी-कभी - 7-8 बार।

साइटोपेनिक सिंड्रोम -जल्द से जल्द और सबसे विशिष्ट अभिव्यक्ति थ्रोम्बोसाइटोपेनिया है जिसमें चमड़े के नीचे के हेमटॉमस के रूप में सहज रक्तस्रावी सिंड्रोम होता है, श्लेष्म झिल्ली से रक्तस्राव या मामूली सर्जिकल हस्तक्षेप के बाद लंबे समय तक रक्तस्राव होता है। भविष्य में, एनीमिया और ल्यूकोपेनिया सापेक्ष लिम्फोसाइटोसिस और पूर्ण न्यूट्रोपेनिया के साथ विकसित होते हैं, लेकिन रोगियों में संक्रामक रोगों की आवृत्ति में कोई स्पष्ट वृद्धि नहीं होती है।

हड्डी का घावस्पर्शोन्मुख ऑस्टियोपीनिया और डिस्टल फीमर (एर्लेनमेयर फ्लास्क) की फ्लास्क-आकार की विकृति से लेकर गंभीर ऑस्टियोपोरोसिस और माध्यमिक ऑस्टियोआर्थराइटिस के विकास के साथ इस्केमिक (एवस्कुलर) नेक्रोसिस तक भिन्न होता है। ऑस्टियोआर्टिकुलर सिस्टम को नुकसान तीव्र या पुराने दर्द, पैथोलॉजिकल फ्रैक्चर और सर्जिकल उपचार (आर्थ्रोप्लास्टी) की आवश्यकता वाले अपरिवर्तनीय आर्थोपेडिक दोषों के विकास से प्रकट हो सकता है। बच्चों और युवा वयस्कों को तथाकथित अस्थि संकटों के विकास की विशेषता है - गंभीर अस्थि-पंजर के एपिसोड, बुखार और स्थानीय तीव्र भड़काऊ लक्षणों (एडिमा, लालिमा) के साथ, ऑस्टियोमाइलाइटिस की एक तस्वीर का अनुकरण करते हुए। हड्डी के संकट के विकास और मस्कुलोस्केलेटल प्रणाली को गंभीर क्षति के लिए एक जोखिम कारक स्प्लेनेक्टोमी है, जो हाइपरकोएग्युलेबल सिंड्रोम और इस्केमिक हड्डी क्षति (ऑस्टियोनेक्रोसिस) के विकास की भविष्यवाणी करता है, जो हड्डी के संकट को कम करता है। ऑस्टियोआर्टिकुलर सिस्टम की हार, एक नियम के रूप में, टाइप I गौचर रोग में मुख्य नैदानिक ​​​​समस्या है, रोग की गंभीरता और रोगियों के जीवन की गुणवत्ता को निर्धारित करती है।

सीएनएस क्षति के लक्षणबच्चों में केवल न्यूरोनोपैथिक प्रकार के गौचर रोग (प्रकार II और III) में देखा जाता है और इसमें ओकुलोमोटर अप्राक्सिया या अभिसरण स्ट्रैबिस्मस, गतिभंग, संवेदी गड़बड़ी और बुद्धि की प्रगतिशील हानि शामिल हो सकती है।

फेफड़े की चोट 1-2% रोगियों में होता है, मुख्य रूप से उन लोगों में जो स्प्लेनेक्टोमी से गुजर चुके हैं, और फुफ्फुसीय उच्च रक्तचाप के लक्षणों के विकास के साथ खुद को अंतरालीय फेफड़ों की बीमारी या फुफ्फुसीय वाहिकाओं को नुकसान के रूप में प्रकट करते हैं।

2. निदान

2.1 शिकायतें और चिकित्सा इतिहास

पिछला स्प्लेनेक्टोमी (पूर्ण या आंशिक);

हड्डियों और जोड़ों में दर्द; दर्द का नुस्खा, प्रकृति और स्थानीयकरण, अतीत में हड्डी के फ्रैक्चर की उपस्थिति; सर्जिकल हस्तक्षेप के दौरान सहज रक्तस्रावी सिंड्रोम या रक्तस्रावी जटिलताओं की अभिव्यक्तियाँ;

एनीमिक शिकायतें, एक हाइपरमेटाबोलिक स्थिति के लक्षण (सबफ़ेब्राइल स्थिति, वजन घटाने);

बोझिल पारिवारिक इतिहास (भाई-बहनों में स्प्लेनेक्टोमी या उपरोक्त लक्षणों की उपस्थिति)।

2.2 शारीरिक परीक्षा

अनुशंसितऊंचाई और शरीर के वजन, शरीर के तापमान को मापने सहित एक परीक्षा आयोजित करें; ऑस्टियोआर्टिकुलर सिस्टम की स्थिति का आकलन; रक्तस्रावी सिंड्रोम के लक्षणों की पहचान; हेपेटोसप्लेनोमेगाली, लिम्फैडेनोपैथी की उपस्थिति; हृदय, फेफड़े, यकृत, अंतःस्रावी तंत्र के अंगों की शिथिलता के संकेतों की उपस्थिति।

2.3 प्रयोगशाला निदान

• एंजाइमोडायग्नोस्टिक्स - गतिविधि का पता लगाना अम्ल?-ग्लूकोसेरेब्रोसिडेज़रक्त ल्यूकोसाइट्स में या त्वचा बायोप्सी से प्राप्त सुसंस्कृत फाइब्रोब्लास्ट में।

टिप्पणियाँ: निदान की पुष्टि सामान्य मूल्य (श्रेणी ए) के 30% से नीचे के स्तर तक एंजाइम गतिविधि में कमी से होती है। एंजाइम गतिविधि में कमी की डिग्री नैदानिक ​​​​अभिव्यक्तियों की गंभीरता और रोग के पाठ्यक्रम से संबंधित नहीं है।

ग्लूकोसेरेब्रोसिडेज जीन में उत्परिवर्तन का आणविक विश्लेषण।

टिप्पणियाँ: ग्लूकोसेरेब्रोसिडेस जीन में उत्परिवर्तन का पता लगाने के लिए आणविक विश्लेषण गौचर रोग के निदान को सत्यापित करना संभव बनाता है, लेकिन यह एक अनिवार्य निदान पद्धति नहीं है और जटिल नैदानिक ​​मामलों में या वैज्ञानिक विश्लेषण के लिए विभेदक निदान में उपयोग किया जाता है।

अस्थि मज्जा का रूपात्मक विश्लेषण (अस्थि मज्जा का उरोस्थि पंचर और / या ट्रेपैनोबायोप्सी): वयस्क रोगियों में, रक्त प्रणाली के हेमोब्लास्टोस और गैर-ट्यूमर रोगों सहित हेपेटोसप्लेनोमेगाली के एक अन्य कारण को बाहर करना अनिवार्य है। बच्चों में, अस्थि मज्जा परीक्षण केवल विशेष संकेतों के लिए किया जाता है।

टिप्पणियाँ:अस्थि मज्जा की रूपात्मक परीक्षा से विशेषता नैदानिक ​​​​विशेषताओं का पता चलता है - कई गौचर कोशिकाएं। कभी-कभी, समान आकारिकी (छद्म-गौचर कोशिकाएं) वाली एकल कोशिकाएं अन्य रोगों में पाई जाती हैं, जो कोशिका विनाश में वृद्धि के साथ होती हैं, उदाहरण के लिए, पुरानी मायलोइड ल्यूकेमिया और लिम्फोप्रोलिफेरेटिव रोगों में, और ल्यूकेमिक क्लोन के क्षरण उत्पादों के साथ मैक्रोफेज सिस्टम के अधिभार को दर्शाती हैं। कोशिकाएं।

रक्त और मूत्र का नैदानिक ​​विश्लेषण

रक्त रसायन, समेत:

नियमित संकेतक: बिलीरुबिन कुल और प्रत्यक्ष; एमिनोट्रांस्फरेज़, क्षारीय फॉस्फेट, -ग्लूटामाइल ट्रांसपेप्टिडेज़, लैक्टेट डिहाइड्रोजनेज की गतिविधि; यूरिया, क्रिएटिनिन, कोलेस्ट्रॉल, ट्राइग्लिसराइड्स, ग्लूकोज, कुल प्रोटीन, एल्ब्यूमिन, ग्लोब्युलिन वैद्युतकणसंचलन;

गौचर रोग गतिविधि के सरोगेट मार्कर (chitotriosidase और/या सीरम केमोकाइन CCL-18);

लौह चयापचय के सीरम संकेतक (लौह, सीरम की कुल लौह-बाध्यकारी क्षमता, फेरिटिन, ट्रांसफरिन);

विटामिन बी12 और फोलेट का सीरम स्तर (वयस्कों में)।

कोगुलोग्राम अध्ययन(APTT, प्रोथ्रोम्बिन, फाइब्रिनोजेन, प्लेटलेट एकत्रीकरण)

हेपेटाइटिस बी और सी . के सीरम मार्करों का निर्धारण(HBsAg और एंटी-एचसीवी)

सीरम प्रोटीन का इम्यूनोकेमिकल अध्ययनकक्षा जी, ए, एम, पैराप्रोटीन, क्रायोग्लोबुलिन के इम्युनोग्लोबुलिन के निर्धारण के साथ

2.4 वाद्य निदान

गौचर रोग की गंभीरता और संभावित सहरुग्णता का निर्धारण करने के लिए अनुशंसितनिम्नलिखित अध्ययनों को अंजाम देना:

पेट के अंगों और गुर्दे का अल्ट्रासाउंड

फीमर का एक्स-रे (घुटने और कूल्हे के जोड़ों को पकड़ने के साथ)

फीमर का एमआरआई

अंग की मात्रा (सेमी 3) के निर्धारण के साथ यकृत और प्लीहा का एमआरआई या सीटी

इलेक्ट्रोकार्डियोग्राम पंजीकरण

टिप्पणियाँ: जिगर और प्लीहा के अल्ट्रासाउंड और सीटी स्कैन से उनके फोकल घावों की पहचान करना और अंगों की प्रारंभिक मात्रा निर्धारित करना संभव हो जाता है, जो पीआरटी की प्रभावशीलता की निगरानी के लिए आवश्यक है।

2.5 विशेषज्ञ सलाह

हड्डी रोग विशेषज्ञ;

न्यूरोलॉजिस्ट (संकेतों के अनुसार)

स्त्री रोग विशेषज्ञ (संकेतों के अनुसार)

ऑप्टोमेट्रिस्ट (संकेतों के अनुसार)

हृदय रोग विशेषज्ञ (संकेत के अनुसार)

2.6 अतिरिक्त शोध

डॉपलर इकोकार्डियोग्राफी - स्प्लेनेक्टोमी से गुजर रहे रोगियों में

Esophagogastroduodenoscopy - अपच या पोर्टल उच्च रक्तचाप के संकेतों की उपस्थिति में

इन भागों में दर्द या मस्कुलोस्केलेटल विकारों की उपस्थिति में मस्कुलोस्केलेटल सिस्टम के अन्य भागों का एक्स-रे

कंकाल की हड्डी डेंसिटोमेट्री (मानक - काठ का कशेरुक और ऊरु गर्दन)।

टिप्पणियाँ: स्केलेटल बोन डेंसिटोमेट्री पैथोलॉजिकल बोन फ्रैक्चर के इतिहास की उपस्थिति में एक अनिवार्य अध्ययन है (मानक काठ का रीढ़ और ऊरु गर्दन है)।

सिफारिशों के अनुनय का स्तर बी (साक्ष्य का स्तर - 2)

3. उपचार

3.1 एंजाइम रिप्लेसमेंट थेरेपी

गौचर रोग पहली वंशानुगत फेरमेंटोपैथी है जिसके लिए एक अत्यधिक प्रभावी एंजाइम रिप्लेसमेंट थेरेपी, पीआरटी विकसित की गई है। आज तक, पुनः संयोजक ग्लूकोसेरेब्रोसिडेज़ के साथ गौचर रोग के उपचार में विश्व का अनुभव लगभग 20 वर्ष है और इस बीमारी के उपचार के लिए "स्वर्ण मानक" के रूप में कार्य करता है। हालांकि, दुनिया में रोगियों की कम संख्या के कारण, ZFT की प्रभावशीलता पूरी तरह से नैदानिक ​​​​टिप्पणियों के मूल्यांकन पर आधारित है, क्योंकि नैतिक कारणों से विशेष यादृच्छिक प्लेसबो-नियंत्रित अध्ययन नहीं किए गए हैं। सिफारिश शक्ति स्तर सी (साक्ष्य का स्तर - 3). रूसी संघ में, 2007 के बाद से राज्य कार्यक्रम "7 नोसोलॉजी" के हिस्से के रूप में गौचर रोग के रोगियों को एफटीए प्रदान किया गया है।

गौचर रोग के रोगियों के इलाज के मुख्य लक्ष्यों में शामिल हैं:

• दर्द सिंड्रोम का उन्मूलन, रोगियों की भलाई का सामान्यीकरण

  साइटोपेनिक सिंड्रोम का प्रतिगमन या कमजोर होना

  तिल्ली और यकृत का सिकुड़ना

  मस्कुलोस्केलेटल सिस्टम और महत्वपूर्ण आंतरिक अंगों (यकृत, फेफड़े, गुर्दे) को अपरिवर्तनीय क्षति की रोकथाम।

3.2 रूढ़िवादी उपचार

एंजाइम रिप्लेसमेंट थेरेपी शुरू करने के संकेत:

• बचपन,

  साइटोपेनिया,

  हड्डी की क्षति के नैदानिक ​​और रेडियोलॉजिकल संकेत (हल्के ऑस्टियोपीनिया और डिस्टल फीमर के फ्लास्क के आकार की विकृति के अपवाद के साथ - "एर्लेनमेयर फ्लास्क"),

  महत्वपूर्ण स्प्लेनो- और हेपेटोमेगाली,

  स्प्लेनेक्टोमी रोगियों में महत्वपूर्ण हेपेटोमेगाली,

  फेफड़ों और अन्य अंगों को नुकसान के लक्षण।

रूसी संघ में, पुनः संयोजक ग्लूकोसेरेब्रोसिडेज़ की 2 दवाएं पंजीकृत हैं:

चीनी हम्सटर अंडाशय से प्राप्त एक सेल लाइन द्वारा संश्लेषित Imiglucerase;

वेलाग्लुसेरेज़ अल्फ़ा मानव फ़ाइब्रोब्लास्ट सेल लाइन HT-1080 द्वारा निर्मित होता है।

टिप्पणियाँ:imiglucerase और velaglucerase को हर 2 सप्ताह में एक बार अंतःशिरा ड्रिप द्वारा प्रशासित किया जाता है। इन औषधीय उत्पादों की रिहाई का रूप 400 इकाइयों की शीशी है। प्रत्येक शीशी (इमिग्लुसेरेज़, वेलाग्लुसेरेज़) की सामग्री को इंजेक्शन के लिए पानी में घोल दिया जाता है और बुलबुले के गठन से बचने के लिए धीरे से मिलाया जाता है। पूरे तैयार समाधान को एक शीशी में एकत्र किया जाता है और 150-200 मिलीलीटर की कुल मात्रा में अंतःशिरा इंजेक्शन के लिए 0.9% सोडियम क्लोराइड समाधान के साथ पतला होता है। दवा को 1-2 घंटे के लिए अंतःशिरा ड्रिप प्रशासित किया जाता है। अन्य दवाओं के साथ एक साथ दवा का प्रशासन न करें। टाइप 1 गौचर रोग के रोगियों में उपचार को उत्कृष्ट सहनशीलता और उच्च नैदानिक ​​​​प्रभावकारिता की विशेषता है।

पुनः संयोजक ग्लूकोसेरेब्रोसिडेज़ की प्रारंभिक खुराक चर्चा का विषय है और विभिन्न देशों में प्रशासन की आवृत्ति के साथ शरीर के वजन के 10 से 60 यू / किग्रा से भिन्न होता है - हर 2 सप्ताह में। खुराक का निर्धारण करते समय, रोगी की आयु, नैदानिक ​​​​अभिव्यक्तियों की प्रकृति और गंभीरता, रोग के पाठ्यक्रम का पूर्वानुमान, जटिलताओं की उपस्थिति, सहवर्ती रोगों को ध्यान में रखा जाता है। राज्य कार्यक्रम के तहत मुफ्त टीएफटी प्रदान करने वाले देशों में, गौचर रोग विशेषज्ञ परिषदें हैं जिनके कार्यों में टीएफटी की प्रभावशीलता को निर्धारित करना और निगरानी करना शामिल है।

रूसी संघ में, गौचर रोग प्रकार I की गंभीर अभिव्यक्तियों वाले वयस्क रोगियों में, इमीग्लुसेरेज़ / वेलाग्लुसेरेज़ की प्रारंभिक खुराक शरीर के वजन के प्रति किलोग्राम 30 यूनिट है, एक महीने में 2 बार अंतःशिरा ड्रिप जलसेक के रूप में।

टिप्पणियाँ: कुछ मामलों में (ट्यूबलर हड्डियों के आवर्तक पैथोलॉजिकल फ्रैक्चर के साथ गंभीर ऑस्टियोपोरोसिस; फुफ्फुसीय उच्च रक्तचाप या हेपेटोपुलमोनरी सिंड्रोम के विकास के साथ फेफड़े की क्षति), पुनः संयोजक ग्लूकोसेरेब्रोसिडेज़ की खुराक प्रति प्रशासन 60 यू / किग्रा तक बढ़ाई जा सकती है, लेकिन इस पर निर्णय है रूसी संघ के स्वास्थ्य मंत्रालय के समर्थन में 04/01/2009 को बनाई गई विशेषज्ञ परिषद द्वारा बनाई गई। वयस्क रोगियों में उपचार के लक्ष्यों तक पहुंचने के बाद, ZFT की खुराक को धीरे-धीरे महीने में 1-2 बार (जीवन के लिए) 7.5-15 U / किग्रा की रखरखाव खुराक तक कम कर दिया जाता है। एक रखरखाव चिकित्सा आहार विकास के अधीन है।

गौचर रोग वाले बच्चों में, ZFT की प्रारंभिक खुराक है:

I और III प्रकार की बीमारी के साथ जो कंकाल की ट्यूबलर हड्डियों को नुकसान पहुंचाए बिना होती है - हर 2 सप्ताह में 30 यू / किग्रा;

टाइप I और III रोगों में जो कंकाल की ट्यूबलर हड्डियों को नुकसान पहुंचाते हैं (हड्डी संकट, पैथोलॉजिकल फ्रैक्चर, लाइटिक विनाश के फॉसी, ऊरु सिर के सड़न रोकनेवाला परिगलन) - हर 2 सप्ताह में 60 आईयू / किग्रा।

टिप्पणियाँ:रोग के सभी नैदानिक ​​​​अभिव्यक्तियों के संबंध में अधिकतम प्रभाव प्राप्त करने के लिए, एक व्यक्तिगत उपचार योजना विकसित करना आवश्यक है, जो गौचर रोग के पाठ्यक्रम की गंभीरता के विशेषज्ञ मूल्यांकन पर आधारित है और इसमें रोगी की परीक्षा शामिल है एक विशेष चिकित्सा संस्थान, जिसके पास इस बीमारी के निदान और उपचार में महत्वपूर्ण अनुभव के साथ विभिन्न प्रोफाइल के विशेषज्ञ हैं। रूसी संघ में, गौचर रोग की गंभीरता का आकलन करने और पीआरटी की प्रारंभिक खुराक निर्धारित करने के लिए वयस्क रोगियों की एक परीक्षा, संघीय राज्य बजटीय संस्थान के अनाथ रोगों के वैज्ञानिक और नैदानिक ​​विभाग के आधार पर गौचर केंद्र में की जाती है। रूसी संघ के स्वास्थ्य मंत्रालय के हेमटोलॉजिकल रिसर्च सेंटर"; बच्चों की प्राथमिक परीक्षा - रूसी स्वास्थ्य मंत्रालय के संघीय राज्य बजटीय संस्थान "बच्चों के स्वास्थ्य के लिए वैज्ञानिक केंद्र" या संघीय राज्य बजटीय संस्थान "बच्चों के हेमेटोलॉजी, ऑन्कोलॉजी और इम्यूनोलॉजी के लिए संघीय वैज्ञानिक और नैदानिक ​​​​केंद्र" दिमित्री रोगचेव के नाम पर संघ।

3.3 हड्डी रोग उपचार

ऑर्थोपेडिक सर्जरी के संकेत गौचर रोग के रोगियों की देखभाल और प्रबंधन में अनुभवी आर्थोपेडिक सर्जनों द्वारा निर्धारित किए जाते हैं, जिसमें हेमटोलॉजिस्ट, रेडियोलॉजिस्ट और यदि आवश्यक हो, तो इस रोगी के प्रबंधन में शामिल अन्य विशेषज्ञ शामिल होते हैं। अनाथ रोगों के निदान और उपचार में विशेषज्ञता वाले चिकित्सा संस्थानों में नियोजित आर्थोपेडिक सर्जरी की जानी चाहिए, जिनके पास गौचर रोग के रोगियों के सर्जिकल उपचार और रक्तस्रावी जटिलताओं (वयस्क रोगियों के लिए) की स्थिति में रक्त घटकों के साथ प्रतिस्थापन चिकित्सा की संभावनाएं हैं। , रूसी संघ के स्वास्थ्य मंत्रालय के राज्य अनुसंधान केंद्र के अनाथ रोगों का विभाग)।

4. पुनर्वास

ऑस्टियोआर्टिकुलर सिस्टम के घावों और / या संयुक्त प्रतिस्थापन के बाद रोगियों को आर्थोपेडिक सेनेटोरियम, व्यायाम चिकित्सा, किनेसियोथेरेपी में पुनर्वास दिखाया जाता है।

5. रोकथाम और अनुवर्ती कार्रवाई

एक वंशानुगत चयापचय रोग के रूप में गौचर रोग की रोकथाम मौजूद नहीं है।

2) गौचर रोग प्रकार 2 और 3 का प्रसव पूर्व निदान उन महिलाओं में गर्भावस्था की समाप्ति के मुद्दे के समय पर समाधान के लिए, जिनके पहले गौचर रोग प्रकार 2-3 के बच्चे थे।

5.1 गौचर रोग के पाठ्यक्रम की निगरानी और पीआरटी की प्रभावशीलता का मूल्यांकन

गौचर रोग के रोगियों की गतिशील निगरानी में आवधिक परीक्षाएं और प्रयोगशाला परीक्षण (सामान्य और जैव रासायनिक रक्त परीक्षण) शामिल हैं, जिसकी आवृत्ति रोगियों की आयु, पीआरटी की अवधि और चरण (तालिका 3 और 4) पर निर्भर करती है।

पुनः संयोजक ग्लूकोसेरेब्रोसिडेज़ के उपचार और खुराक समायोजन की प्रभावशीलता का आकलन करने के लिए, विभिन्न क्षेत्रों में विशेषज्ञों द्वारा किए गए अध्ययनों के परिणामों के मूल्यांकन के साथ, हर 1-3 साल में एक बार रोगियों की नियंत्रण परीक्षा की जाती है: एक हेमटोलॉजिस्ट, रेडियोलॉजिस्ट, गौचर रोग के निदान और उपचार में अनुभव के साथ आर्थोपेडिस्ट, न्यूरोलॉजिस्ट, कार्डियोलॉजिस्ट। नियंत्रण परीक्षा में एक सामान्य चिकित्सीय परीक्षा (ऊपर देखें), प्रयोगशाला और वाद्य अध्ययन, विशेषज्ञों के परामर्श शामिल हैं।

टेबल तीन- गौचर रोग वाले वयस्क रोगियों के लिए निगरानी योजना

5.2 बच्चों में गौचर रोग की निगरानी की विशेषताएं

बच्चों में गौचर रोग के पाठ्यक्रम का प्रबंधन गौचर रोग के अध्ययन के लिए संयुक्त अंतर्राष्ट्रीय समूह द्वारा विकसित सिफारिशों के अनुसार किया जाता है। एक बाल रोग विशेषज्ञ द्वारा दवा के प्रशासन से पहले हर 2 सप्ताह में एक नैदानिक ​​​​परीक्षा की जाती है। पीआरटी की पृष्ठभूमि के खिलाफ गौचर रोग वाले बच्चों के लिए निगरानी योजना तालिका में प्रस्तुत की गई है। चार।

तालिका 4 -गौचर रोग से ग्रस्त बच्चों के लिए निगरानी योजना

6. रोग के पाठ्यक्रम और परिणाम को प्रभावित करने वाली अतिरिक्त जानकारी

6.1 पूर्वानुमान

टाइप I गौचर रोग में, ZFT के समय पर प्रशासन के मामले में रोग का निदान अनुकूल है। ऑस्टियोआर्टिकुलर सिस्टम के अपरिवर्तनीय घावों के विकास के साथ, आर्थोपेडिक दोषों को ठीक करने के लिए सर्जिकल आर्थोपेडिक उपचार का संकेत दिया जाता है। महत्वपूर्ण आंतरिक अंगों को नुकसान के साथ, रोग का निदान प्रभावित अंगों की शिथिलता की डिग्री और जटिलताओं के विकास द्वारा निर्धारित किया जाता है (उदाहरण के लिए, यकृत के सिरोसिस और पोर्टल उच्च रक्तचाप वाले रोगियों में अन्नप्रणाली और पेट के वैरिकाज़ नसों से रक्तस्राव; श्वसन फेफड़ों की क्षति वाले रोगियों में विफलता)।

6.2 त्रुटियाँ और अनुचित नियुक्तियाँ

• स्प्लेनेक्टोमी की सिफारिश नहीं की जाती है।

टिप्पणियाँ: जब गौचर रोग का निदान स्थापित किया जाता है, तो स्प्लेनेक्टोमी केवल पूर्ण संकेतों के लिए संभव है (उदाहरण के लिए, प्लीहा का दर्दनाक टूटना)। यदि अस्पष्ट स्प्लेनोमेगाली और साइटोपेनिया वाले व्यक्तियों में स्प्लेनेक्टोमी करना आवश्यक है, तो गौचर रोग के निदान को बाहर करने की सलाह दी जाती है।

- गौचर रोग के एक सिद्ध निदान के साथ अस्थि मज्जा और अन्य आक्रामक नैदानिक ​​उपायों (यकृत, प्लीहा की बायोप्सी) के बार-बार पंचर की आवश्यकता नहीं होती है।

- हड्डी के संकट का सर्जिकल उपचार, जिसे गलती से ऑस्टियोमाइलाइटिस की अभिव्यक्ति माना जाता है

- साइटोपेनिक सिंड्रोम को रोकने के लिए ग्लूकोकार्टिकोइड्स की नियुक्ति

- गौचर रोग के अनुपचारित रोगियों के लिए आयरन सप्लीमेंट की नियुक्ति, क्योंकि इन मामलों में एनीमिया "सूजन के एनीमिया" की प्रकृति में है।

6.3 गौचर रोग और गर्भावस्था

गौचर रोग गर्भावस्था के लिए एक contraindication नहीं है। गौचर रोग के उपचार के लक्ष्यों तक पहुँचने के बाद गर्भावस्था की योजना बनाने की सलाह दी जाती है। गर्भावस्था और स्तनपान के दौरान एचआरटी जारी रखने का मुद्दा रोगी की स्थिति और उसके उपचार के पालन को ध्यान में रखते हुए व्यक्तिगत आधार पर तय किया जाता है। गर्भावस्था प्रबंधन अनुभवी प्रसूति-स्त्री रोग विशेषज्ञों द्वारा एक हेमटोलॉजिस्ट के साथ मिलकर किया जाता है। प्रसव की विधि प्रसूति संबंधी संकेतों द्वारा निर्धारित की जाती है, साइटोपेनिया की उपस्थिति और हेमोस्टेसिस प्रणाली की स्थिति को ध्यान में रखते हुए।

चिकित्सा देखभाल की गुणवत्ता का आकलन करने के लिए मानदंड

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अनुबंध A1. कार्य समूह की संरचना

लुकिना ईए 1, डॉक्टर ऑफ मेडिकल साइंसेज, प्रोफेसर, हेड। अनाथ रोगों का वैज्ञानिक और नैदानिक ​​विभाग

Sysoeva E.P.1, चिकित्सा विज्ञान के उम्मीदवार, वरिष्ठ शोधकर्ता

मामोनोव वी.ई.1, पीएच.डी., प्रमुख। हेमटोलॉजिकल ऑर्थोपेडिक्स विभाग

Yatsyk G.A.1, चिकित्सा विज्ञान के उम्मीदवार, प्रमुख एमआरआई और अल्ट्रासाउंड विभाग

स्वेतेवा एन.वी.1, चिकित्सा विज्ञान के उम्मीदवार, अग्रणी शोधकर्ता

गुंडोबिना O.S.2, चिकित्सा विज्ञान के उम्मीदवार, प्रमुख दिन अस्पताल

सवोस्त्यानोव के.वी. 2, पीएच.डी., प्रमुख। आणविक आनुवंशिकी और कोशिका जीव विज्ञान की प्रयोगशाला

विश्नेवा ई.ए. 2, एमडी, डिप्टी निर्देशकों

फिनोजेनोवा एन.ए. 3, चिकित्सा विज्ञान के डॉक्टर, प्रोफेसर, वरिष्ठ शोधकर्ता

स्मेटेनिना एन.एस. 3, एमडी प्रोफेसर, डिप्टी निर्देशकों

रूसी संघ, मास्को के स्वास्थ्य मंत्रालय के एफजीबीयू हेमेटोलॉजिकल रिसर्च सेंटर

रूसी संघ, मास्को के स्वास्थ्य मंत्रालय के संघीय राज्य बजटीय संस्थान "बच्चों के स्वास्थ्य के लिए वैज्ञानिक केंद्र"

फेडरल स्टेट बजटरी इंस्टीट्यूशन फेडरल साइंटिफिक सेंटर फॉर पीडियाट्रिक हेमटोलॉजी, ऑन्कोलॉजी एंड इम्यूनोलॉजी का नाम ए.आई. D. Rogacheva रूसी संघ के स्वास्थ्य मंत्रालय, मास्को

29 अक्टूबर, 2013 को मसौदे नैदानिक ​​दिशानिर्देशों की समीक्षा की गई। रूसी संघ के स्वास्थ्य मंत्रालय के राज्य वैज्ञानिक केंद्र के अनाथ रोगों के विभाग के दुर्लभ रोगों पर विशेषज्ञ समूह की बैठक में, 7 फरवरी, 2014 को "हेमेटोलॉजी" विशेषता पर प्रोफाइल आयोग की बैठक में, 24 सितंबर 2014 को अनाथ रोगों पर विशेषज्ञ परिषद में, 7 नवंबर 2014 को "हेमेटोलॉजी" विशेषता पर प्रोफाइल आयोग की बैठक में अनुमोदित

रुधिर विज्ञान के विशेषज्ञ;

विशेषज्ञ बाल रोग विशेषज्ञ

विशेषज्ञ चिकित्सक;

विशेषज्ञ गैस्ट्रोएंटेरोलॉजिस्ट / हेपेटोलॉजिस्ट;

संक्रामक रोगों के विशेषज्ञ;

हड्डी रोग विशेषज्ञ

मेडिकल छात्रों

साक्ष्य संग्रह पद्धति

साक्ष्य एकत्र करने/चयन करने के लिए उपयोग की जाने वाली विधियाँ:

प्रभाव कारक> 0.3 के साथ विशेष पत्रिकाओं में प्रकाशनों की खोज करें;

इलेक्ट्रॉनिक डेटाबेस में खोजें।

साक्ष्य संग्रह/चयन के लिए उपयोग किए जाने वाले डेटाबेस:

साक्ष्य का विश्लेषण करने के लिए इस्तेमाल की जाने वाली विधियाँ:

साक्ष्य की तालिका के साथ व्यवस्थित समीक्षा।

साक्ष्य की गुणवत्ता और मजबूती के लिए उपयोग की जाने वाली विधियाँ:

विशेषज्ञ सहमति;

साक्ष्य की रेटिंग योजना के अनुसार साक्ष्य के महत्व का मूल्यांकन (तालिका A1)।

साक्ष्य के विश्लेषण और सिफारिशों को विकसित करने के लिए कार्यप्रणाली का विवरण

साक्ष्य के संभावित स्रोतों के रूप में प्रकाशनों का चयन करने में, प्रत्येक अध्ययन में उपयोग की जाने वाली कार्यप्रणाली की समीक्षा की गई ताकि यह सुनिश्चित हो सके कि यह साक्ष्य-आधारित चिकित्सा के सिद्धांतों के अनुरूप है। अध्ययन के परिणाम ने प्रकाशन को सौंपे गए साक्ष्य के स्तर को प्रभावित किया, जो बदले में इससे उत्पन्न होने वाली सिफारिशों की ताकत को प्रभावित करता है।

कार्यप्रणाली अध्ययन अध्ययन डिजाइन सुविधाओं पर केंद्रित था जिसका परिणामों और निष्कर्षों की गुणवत्ता पर महत्वपूर्ण प्रभाव पड़ा।

व्यक्तिपरक कारकों के प्रभाव को बाहर करने के लिए, प्रत्येक अध्ययन का स्वतंत्र रूप से लेखकों की टीम के कम से कम दो स्वतंत्र सदस्यों द्वारा मूल्यांकन किया गया था। इन सिफारिशों के लेखकों के कार्यकारी समूह की बैठकों में मूल्यांकन में अंतर पर चर्चा की गई।

साक्ष्य के विश्लेषण के आधार पर, सिफारिशों की रेटिंग योजना (तालिका ए 2) के अनुसार ताकत के आकलन के साथ नैदानिक ​​​​सिफारिशों के वर्गों को लगातार विकसित किया गया था।

सिफारिशें तैयार करने के लिए उपयोग की जाने वाली विधियाँ:

विशेषज्ञ सहमति;

आंतरिक सहकर्मी समीक्षा;

बाहरी सहकर्मी समीक्षा।

साक्ष्य के स्तर.

ग्रेड ए: कई यादृच्छिक नैदानिक ​​​​परीक्षणों या मेटा-विश्लेषण, व्यवस्थित समीक्षाओं के आधार पर साक्ष्य।

स्तर बी: एक यादृच्छिक नैदानिक ​​​​परीक्षण या कई गैर-यादृच्छिक परीक्षणों से डेटा के आधार पर साक्ष्य।

स्तर सी। विशेषज्ञ आम सहमति और/या कुछ अध्ययन, पूर्वव्यापी अध्ययन, रजिस्ट्रियां।

स्तर डी। विशेषज्ञ की राय।

तालिका A2 साक्ष्य की विश्वसनीयता

सौम्य नैदानिक ​​अभ्यास के संकेतक (अच्छे अभ्यास अंक - जीपीपी):

बाहरी सहकर्मी समीक्षा;

आंतरिक सहकर्मी समीक्षा।

इन मसौदा दिशानिर्देशों की स्वतंत्र समीक्षकों द्वारा समीक्षा की गई है, जिन्हें साक्ष्य की व्याख्या की गुणवत्ता और दिशानिर्देशों के विकास पर टिप्पणी करने के लिए कहा गया है। सिफारिशों की प्रस्तुति और उनकी बोधगम्यता की भी समीक्षित समीक्षा की गई।

अंतिम संस्करण:

अंतिम संशोधन और गुणवत्ता नियंत्रण के लिए, लेखकों की टीम के सदस्यों द्वारा सिफारिशों का पुन: विश्लेषण किया गया, जो इस निष्कर्ष पर पहुंचे कि विशेषज्ञों की सभी महत्वपूर्ण टिप्पणियों और टिप्पणियों को ध्यान में रखा गया था, विकास में व्यवस्थित त्रुटियों का जोखिम न्यूनतम किया गया था।

पिछले परिवर्तनों और इन सिफारिशों के अंतिम संस्करण की समीक्षा की गई और 24 सितंबर, 2014 को अनुमोदित किया गया। रूसी संघ के स्वास्थ्य मंत्रालय के संघीय केंद्रों में अनाथ रोगों पर बहु-विषयक विशेषज्ञ परिषद की बैठक में।

परिशिष्ट बी रोगी प्रबंधन एल्गोरिदम

गौचर रोग के निदान और रोगियों के प्रबंधन के लिए एल्गोरिदम

परिशिष्ट बी. मरीजों के लिए सूचना

गौचर रोग के केंद्र मेंएंजाइम की गतिविधि में एक वंशानुगत कमी है? -ग्लूकोसेरेब्रोसिडेज़, जो सेलुलर चयापचय उत्पादों (चयापचय) के प्रसंस्करण में शामिल है। इस एंजाइम की अपर्याप्त गतिविधि के परिणामस्वरूप, चयापचय का असंसाधित "अपशिष्ट" कोशिकाओं में जमा हो जाता है - "स्कैवेंजर्स" (मैक्रोफेज), और कोशिकाएं गौचर कोशिकाओं या "संचय कोशिकाओं" की विशिष्ट उपस्थिति लेती हैं। "उत्पादन अपशिष्ट" के साथ बहने वाली कोशिकाएं जमा होती हैं, जैसे कि एक गोदाम में, आंतरिक अंगों में, पहले प्लीहा में, फिर यकृत में, कंकाल की हड्डियों, अस्थि मज्जा, फेफड़े (इसलिए शब्द - "संचय रोग")। गौचर रोग सभी जातीय समूहों में 1:40,000 से 1:60,000 की आवृत्ति के साथ होता है; अशकेनाज़ी यहूदियों की आबादी में, इस बीमारी की आवृत्ति 1: 450 तक पहुँच जाती है।

गौचर रोग की मुख्य अभिव्यक्तियाँइन कोशिकाओं के "स्लैग" और शिथिलता के साथ अतिभारित कोशिकाओं के संचय के कारण। विभिन्न अंगों में कोशिकाओं के संचय से उनके आकार (तिल्ली, यकृत) में वृद्धि होती है और / या संरचना और कार्य (हड्डियों, अस्थि मज्जा, फेफड़े) का उल्लंघन होता है। कोशिकाओं (मैक्रोफेज) के काम का उल्लंघन, विषाक्त पदार्थों से भरा हुआ, जिसके परिणामस्वरूप एनीमिया, रक्तस्राव, थकावट, हड्डी की नाजुकता, दर्द संकट का विकास होता है। यह इस तथ्य के कारण है कि मानव शरीर में मैक्रोफेज के "पेशेवर कर्तव्यों" की सीमा बहुत व्यापक है और इसमें कई महत्वपूर्ण प्रक्रियाओं का विनियमन शामिल है: हेमटोपोइजिस, रक्त जमावट, अस्थि ऊतक चयापचय, आदि। गौचर रोग की सबसे विशिष्ट अभिव्यक्तियाँ प्लीहा और यकृत के आकार में वृद्धि, एनीमिया का विकास, थ्रोम्बोसाइटोपेनिया, पुरानी हड्डी का दर्द या गंभीर हड्डी दर्द (हड्डी संकट) के अचानक हमलों का विकास है। उत्तरार्द्ध बुखार और स्थानीय तीव्र सूजन (एडिमा, लालिमा) के साथ होते हैं, जो ऑस्टियोमाइलाइटिस की तस्वीर जैसा दिखता है। कम बार, रोग पहले मामूली आघात के कारण हड्डी के फ्रैक्चर के रूप में प्रकट हो सकता है। हड्डी की क्षति अक्सर मुख्य नैदानिक ​​समस्या होती है और इससे गंभीर विकलांगता हो सकती है (कई पैथोलॉजिकल फ्रैक्चर के कारण गतिहीनता, हड्डियों और जोड़ों की विकृति, नष्ट हुए कूल्हे या कंधे के जोड़ों को बदलने की आवश्यकता)।

गौचर रोग का निदानमार्कर गतिविधि की गतिविधि के जैव रासायनिक विश्लेषण के आधार पर स्थापित किया गया है? -रक्त ल्यूकोसाइट्स में ग्लूकोसेरेब्रोसिडेज़। सामान्य स्तर के 30% से कम एंजाइम की कमी निदान की पुष्टि करती है।
ग्लूकोसेरेब्रोसिडेज जीन के आणविक विश्लेषण से भी गौचर रोग का निदान किया जा सकता है।

गौचर रोग एक आनुवंशिक रोग है जो अंगों और हड्डी के ऊतकों में विशिष्ट वसायुक्त जमा के संचय की विशेषता है।

इस बीमारी की व्यापकता प्रति 40-60 हजार लोगों पर 1 मामला है।

इस रोग का कारण ग्लूकोसेरेब्रोसिडेस के संश्लेषण के लिए जिम्मेदार जीन में एक दोष है। इस एंजाइम की अपर्याप्त गतिविधि के परिणामस्वरूप, चयापचय का असंसाधित "अपशिष्ट" "मेहतर" कोशिकाओं में जमा हो जाता है। इसका परिणाम गौचर कोशिकाओं का निर्माण होता है, जो आंतरिक अंगों में जमा हो जाती हैं, यही कारण है कि इस रोग को "संचय रोग" भी कहा जाता है।

गौचर रोग के लक्षण रोग के प्रकार के आधार पर भिन्न होते हैं।

एंजाइम रिप्लेसमेंट थेरेपी के संयोजन में उपचार रोगसूचक है। हल्के मामलों में, उपचार नहीं किया जाता है, और रोगी एक विशेषज्ञ की देखरेख में होता है।

गौचर रोग के प्रकार और लक्षण

यह रोग तीन प्रकार का होता है:

• पहला अशकेनाज़ी यहूदियों में सबसे आम है। यह रोग बचपन या वयस्कता में ही प्रकट होना शुरू हो जाता है। यह एक न्यूरोलॉजिकल पाठ्यक्रम की विशेषता है। इस प्रकार के गौचर रोग के लक्षण बढ़े हुए प्लीहा हैं, दर्द के साथ नहीं, ऑस्टियोपीनिया, बढ़े हुए यकृत। हड्डियों के रोग, हड्डियों में कमजोरी भी संभव है। प्लीहा और अस्थि मज्जा में परिवर्तन से ल्यूकोपेनिया, थ्रोम्बोसाइटोपेनिया, एनीमिया का विकास हो सकता है। इस प्रकार की बीमारी से गुर्दे और फेफड़ों में विकार हो सकते हैं। मरीजों को अक्सर हेमटॉमस विकसित होते हैं, वे लगातार थकान महसूस करते हैं। रोग के मध्यम रूप के साथ, रोगी वयस्कता तक जीवित रह सकते हैं;
• दूसरा प्रकार या शिशु रूप। रोग के इस रूप के साथ, छह महीने की उम्र से न्यूरोलॉजिकल परिवर्तन ध्यान देने योग्य हैं। यह बीमारी का सबसे गंभीर प्रकार है, जो कम उम्र से ही रोगी की मृत्यु का कारण बन सकता है। इस प्रकार के गौचर रोग के लक्षण गंभीर दौरे, एपनिया, हाइपरटोनिटी, मानसिक मंदता, हेपेटोसप्लेनोमेगाली, स्पास्टिकिटी, व्यापक और प्रगतिशील मस्तिष्क क्षति, आक्षेप, ओकुलर डिस्मोटिलिटी और अंग कठोरता हैं। बीमार बच्चे, एक नियम के रूप में, 1-2 साल में मर जाते हैं;
• तीसरा प्रकार या किशोर सबस्यूट रूप। इस प्रकार का गौचर रोग 2-4 वर्ष की आयु में या वयस्कता में पाया जाता है। यह बढ़ते हुए न्यूरोडीजेनेरेटिव विकारों के साथ हेमटोपोइएटिक अंगों के कामकाज में परिवर्तन की विशेषता है। आंखों की गति बाधित होती है। जैसे-जैसे बीमारी बढ़ती है, गतिभंग, मनोभ्रंश और मांसपेशियों की लोच इसके लक्षणों में शामिल हो जाती है। रोगी किशोरावस्था और वयस्कता में रह सकते हैं।

अस्थि मज्जा, प्लीहा, यकृत में गौचर कोशिकाओं के क्रमिक संचय से इन अंगों का बढ़ना, रक्ताल्पता और ऊपर वर्णित अन्य लक्षण होते हैं। रोग के प्रकार 2 और 3 मस्तिष्क और पूरे तंत्रिका तंत्र को नुकसान से जुड़े हैं।

गौचर रोग के लक्षणों में अस्थि विकृति (परिगलन, काठिन्य, शोष) भी शामिल है।

चूंकि एक स्वस्थ अस्थि मज्जा में गौचर कोशिकाएं बड़ी मात्रा में होती हैं, इससे सहज नकसीर, भारी मासिक धर्म और त्वचा पर रक्तस्रावी सितारों की उपस्थिति होती है।

गौचर रोग रोगी के लिंग से स्वतंत्र होता है। इसके लक्षण किसी भी उम्र में दिखना शुरू हो सकते हैं, लेकिन टाइप 2 और 3 की बीमारी बचपन में ज्यादा होती है।

गौचर रोग का निदान

गौचर रोग का निदान करने के लिए उपयोग करें:

• ग्लूकोसेरेब्रोसिडेस जीन का आणविक विश्लेषण। लेकिन इस पद्धति का उपयोग अक्सर अनुसंधान उद्देश्यों के लिए किया जाता है, या दुर्लभ मामलों में, जब रोग का निदान कुछ कठिनाइयों को प्रस्तुत करता है;
• कंकाल की हड्डियों का एक्स-रे, जो रोग की गंभीरता का आकलन करने और ऑस्टियोआर्टिकुलर सिस्टम को नुकसान की डिग्री की पहचान करने की अनुमति देता है। हड्डी के ऊतकों में परिवर्तन फीमर के फ्लास्क के आकार की विकृति के रूप में प्रकट हो सकते हैं, ऑस्टियोलाइसिस फॉसी, फैलाना ऑस्टियोपोरोसिस, ऑस्टियोस्क्लेरोसिस और ऑस्टियोनेक्रोसिस;
• अस्थि मज्जा का रूपात्मक अध्ययन, जो गौचर कोशिकाओं का पता लगाने और अन्य निदानों को बाहर करने की अनुमति देता है। ये अध्ययन बायोप्सी और अस्थि मज्जा पंचर के साथ किए जाते हैं;
• डेंसिटोमेट्री - आपको अस्थि घनत्व का आकलन करने की अनुमति देता है;
• चुंबकीय अनुनाद इमेजिंग - आपको प्रारंभिक अवस्था में पहले से ही हड्डी के घावों का पता लगाने की अनुमति देता है।

गौचर रोग का उपचार

यदि रोगी की सामान्य सामान्य स्थिति है, प्लीहा थोड़ा बढ़ गया है, लगभग कोई एनीमिया नहीं है, तो गौचर रोग का इलाज नहीं किया जाता है।

तिल्ली में तेज वृद्धि के मामले में, अस्थि मज्जा में परिवर्तन की उपस्थिति, गंभीर रक्तस्राव, गौचर रोग का एकमात्र प्रभावी उपचार तिल्ली को हटाना है।

प्लीहा को हटाने को एंजाइम रिप्लेसमेंट थेरेपी से भी बदला जा सकता है, जिसमें हर 14 दिनों में एक बार रोगी को लापता या लापता एंजाइम को प्रशासित करना शामिल है। उपचार की इस पद्धति का उपयोग केवल गौचर रोग के गंभीर लक्षणों वाले रोगियों के लिए किया जाता है।

ऐसी चिकित्सा के लिए, इमिग्लूसेरेज़ का उपयोग किया जाता है - एक एंजाइम जो आनुवंशिक इंजीनियरिंग प्रौद्योगिकियों के उपयोग के परिणामस्वरूप प्राप्त किया गया था। इमिग्लुसेरेज़ के साथ गौचर रोग के उपचार का लक्ष्य ऑस्टियोआर्टिकुलर सिस्टम और अन्य अंगों में अपरिवर्तनीय परिवर्तनों को रोकना, प्लीहा और यकृत के आकार को कम करना और साइटोपेनिया को कम करना है। रोगियों को अंतःशिरा रूप से दवा दी जाती है। कुछ मामलों में, उपचार जीवन के लिए निर्धारित किया जा सकता है।

प्रदर्शन किए गए एंजाइम रिप्लेसमेंट थेरेपी की प्रभावशीलता की निगरानी में एक सामान्य रक्त परीक्षण (एक तिमाही में एक बार किया जाता है), एक जैव रासायनिक रक्त परीक्षण (हर छह महीने में एक बार), यकृत और प्लीहा के आकार का निर्धारण, की स्थिति का आकलन करना शामिल है। हड्डियों और जोड़ों।

हार्मोनल थेरेपी, अस्थि मज्जा हेमटोपोइजिस को उत्तेजित करने वाली दवाओं की शुरूआत के साथ तिल्ली की एक्स-रे थेरेपी का भी उपचार में उपयोग किया जाता है।

यदि कोई स्पष्ट प्लीहा वृद्धि नहीं है, तो ऑस्टियोपीनिया के कोई स्पष्ट संकेत नहीं हैं, हेपेटोप्रोटेक्टर्स, कोलेरेटिक दवाओं, कैल्शियम की तैयारी, विटामिन डी के साथ उपचार का उपयोग किया जाता है।

गंभीर मामलों में रोकथाम चिकित्सा की आवश्यकता होती है, जिसमें कीमोथेरेपी की कम खुराक शामिल होती है।

यदि हड्डियों और जोड़ों को अपरिवर्तनीय क्षति होती है, तो रोगियों के लिए आर्थोपेडिक उपचार का संकेत दिया जाता है।

गौचर रोग एक दुर्लभ आनुवंशिक बीमारी है जो शरीर में ग्लूकोसेरेब्रोसिडेज़ जैसे एंजाइम की कमी के कारण विकसित होती है, जिससे विभिन्न अंगों और ऊतकों में ग्लूकोसेरेब्रोसाइड का संचय होता है।

रोग प्लीहा और यकृत में वृद्धि, एनीमिया, थ्रोम्बोसाइटोपेनिया, हड्डियों की कमजोरी और हड्डियों के गंभीर रोगों से प्रकट होता है। रोग में अस्पष्ट बाहरी अभिव्यक्तियाँ होती हैं जो विभिन्न रोगियों में भिन्न होती हैं, जिससे निदान करना मुश्किल हो जाता है।

इस बीमारी का निदान करने के लिए, आणविक विश्लेषण का उपयोग ग्लूकोसेरेब्रोसिडेज़ के स्तर, अस्थि मज्जा परीक्षा और रेडियोग्राफी, एमआरआई, डेंसिटोमेट्री सहित अन्य तरीकों को निर्धारित करने के लिए किया जाता है।

जटिल रूपों के गौचर रोग के उपचार की मुख्य विधि एंजाइम रिप्लेसमेंट थेरेपी है, रोगी के जीवन के लिए रोग का निदान नियुक्ति की समयबद्धता पर निर्भर करता है।

RCHD (कजाकिस्तान गणराज्य के स्वास्थ्य मंत्रालय के स्वास्थ्य विकास के लिए रिपब्लिकन केंद्र)
संस्करण: कजाकिस्तान गणराज्य के स्वास्थ्य मंत्रालय के नैदानिक ​​प्रोटोकॉल - 2016

अन्य स्फिंगोलिपिडोस (E75.2)

अनाथ रोग

सामान्य जानकारी

संक्षिप्त वर्णन

स्वीकृत
चिकित्सा सेवाओं की गुणवत्ता पर संयुक्त आयोग
कजाकिस्तान गणराज्य के स्वास्थ्य और सामाजिक विकास मंत्रालय
दिनांक 29 सितंबर 2016
प्रोटोकॉल #11

वर्गीकरण

वर्गीकरण

नैदानिक ​​​​पाठ्यक्रम की उपस्थिति और विशेषताओं और केंद्रीय तंत्रिका तंत्र (सीएनएस) की भागीदारी के अनुसार, गौचर रोग के तीन प्रकार:

· गैर न्यूरोपैथिक (टाइप I).

− मैंके प्रकार -बीओलिज़्नीतथागौचेररोग का सबसे सामान्य रूप है जिसमें केंद्रीय तंत्रिका तंत्र प्रभावित नहीं होता है (यही कारण है कि इस प्रकार को गैर-न्यूरोपैथिक भी कहा जाता है)।
लक्षण अत्यंत विविध हैं - स्पर्शोन्मुख रूपों से लेकर अंगों और हड्डियों को गंभीर क्षति तक। इन ध्रुवीय नैदानिक ​​समूहों के बीच प्लीहा के मध्यम वृद्धि और हड्डी के घावों के साथ या बिना लगभग सामान्य रक्त संरचना वाले रोगी होते हैं। हालांकि इस प्रकार की बीमारी को कभी-कभी वयस्क गौचर रोग कहा जाता है, यह किसी भी उम्र के लोगों को प्रभावित कर सकता है। जितनी जल्दी नैदानिक ​​​​अभिव्यक्तियाँ दिखाई देती हैं, रोग उतना ही गंभीर होता है।

· न्यूरोपैथिक (टाइप II औरतृतीय).

− द्वितीय के प्रकार- तीव्र न्यूरोपैथिक।गौचर रोग टाइप 2 एक बहुत ही दुर्लभ, तेजी से प्रगतिशील बीमारी है जो मस्तिष्क, साथ ही लगभग सभी अंगों और प्रणालियों को गंभीर क्षति की विशेषता है।
पहले नवजात शिशु का गौचर रोग कहा जाता था, टाइप 2 रोग बच्चे के जीवन के पहले वर्ष में गंभीर तंत्रिका संबंधी विकारों, एपि-अटैक, स्ट्रैबिस्मस, मांसपेशियों की हाइपरटोनिटी, मानसिक और शारीरिक विकास में देरी की विशेषता है। अक्सर एचडी के इस रूप को जन्मजात इचिथोसिस के साथ जोड़ा जाता है। यह रोग 1:100,000 से कम नवजात शिशुओं में विकसित होता है। प्रगतिशील साइकोमोटर अध: पतन मृत्यु में समाप्त होता है, आमतौर पर श्वसन विफलता से जुड़ा होता है।

− तृतीय के प्रकार (क्रोनिक न्यूरोनोपैथिक)।पूर्व में किशोर गौचर रोग कहा जाता है, टाइप 3 रोग धीरे-धीरे प्रगतिशील मस्तिष्क क्षति के साथ-साथ अन्य अंगों में गंभीर लक्षणों की विशेषता है। इस प्रकार की बीमारी भी बहुत कम होती है। टाइप 3 गौचर रोग के लक्षण प्रारंभिक बचपन में विकसित होते हैं और केंद्रीय तंत्रिका तंत्र की भागीदारी के संकेतों के अपवाद के साथ, टाइप 1 रोग के अनुरूप होते हैं। नैदानिक ​​​​अध्ययनों द्वारा पुष्टि की गई न्यूरोपैथी के लक्षणों की प्रगति के साथ ही एक सटीक निदान संभव है। टाइप 3 गौचर रोग के रोगी जो वयस्कता तक पहुँचते हैं, वे 30 वर्ष से अधिक जीवित रह सकते हैं।

डायग्नोस्टिक्स (आउट पेशेंट क्लिनिक)

आउट पेशेंट स्तर पर निदान

नैदानिक ​​मानदंड

शिकायतें और इतिहास:
कमजोरी, थकान में वृद्धि;
संक्रमण के लिए संवेदनशीलता में वृद्धि (श्वसन संक्रमण, जीवाणु);
रक्तस्रावी सिंड्रोम की अभिव्यक्तियाँ (चमड़े के नीचे के हेमटॉमस, श्लेष्मा झिल्ली से रक्तस्राव), और / या मामूली सर्जिकल हस्तक्षेप के दौरान लंबे समय तक रक्तस्राव;
हड्डियों और जोड़ों में स्पष्ट दर्द (दर्द की प्रकृति और स्थानीयकरण, हड्डी के फ्रैक्चर का इतिहास);
विलंबित शारीरिक और यौन विकास;
न्यूरोलॉजिकल लक्षणों की अभिव्यक्ति (ओकुलोमोटर एप्रेक्सिया या अभिसरण स्ट्रैबिस्मस, गतिभंग, बुद्धि की हानि, संवेदी गड़बड़ी, आदि);
पारिवारिक इतिहास (भाई-बहनों, माता-पिता में स्प्लेनेक्टोमी या उपरोक्त लक्षणों की उपस्थिति)।
पेट की मात्रा में वृद्धि

शारीरिक जाँच:
सामान्य निरीक्षण;
ऊंचाई, शरीर के वजन, शरीर के तापमान का मापन;
ऑस्टियोआर्टिकुलर सिस्टम की स्थिति का आकलन;
रक्तस्रावी सिंड्रोम के लक्षणों की पहचान;
हेपेटोसप्लेनोमेगाली, लिम्फैडेनोपैथी की पहचान;
घुटने और कोहनी के जोड़ों के क्षेत्र में त्वचा का मूल्यांकन (हाइपरपिग्मेंटेशन की उपस्थिति / अनुपस्थिति)।

उम्र के आधार पर गौचर रोग के नैदानिक ​​लक्षण और लक्षण

शहर, क्षेत्रीय स्तर पर बच्चों में गौचर रोग के निदान के लिए एल्गोरिथम

रिपब्लिकन स्तर पर बच्चों में गौचर रोग के निदान के लिए एल्गोरिथम

निदान (अस्पताल)

निदान एक स्थिर स्तर

नैदानिक ​​मानदंड:.

डायग्नोस्टिक एल्गोरिथम

मुख्य नैदानिक ​​उपायों की सूची (एलई-बी)
व्यापक रक्त परीक्षण
· रक्त रसायन
एंजाइम ग्लूकोसेरेब्रोसिडेज़ और चिटोट्रियाज़िडेज़ की गतिविधि का निर्धारण
आणविक आनुवंशिक अनुसंधान
जिगर, प्लीहा का अल्ट्रासाउंड
फीमर का एमआरआई
ईकेजी
कंकाल की हड्डियों का एक्स-रे

अतिरिक्त नैदानिक ​​उपायों की सूची:
मायलोग्राम - अस्थि मज्जा परीक्षा विशिष्ट नैदानिक ​​तत्वों - गौचर कोशिकाओं की पहचान करने में मदद करती है और साथ ही साइटोपेनिया और हेपेटोसप्लेनोमेगाली के कारण के रूप में हेमोब्लास्टोसिस या लिम्फोप्रोलिफेरेटिव रोग के निदान को बाहर करती है।
फेफड़ों का सीटी स्कैन - लंबे समय तक न्यूट्रोपेनिया के साथ फुफ्फुसीय प्रणाली की विकृति को बाहर करने के लिए।
मस्तिष्क का एमआरआई - ऑन्कोलॉजिकल रोगों के साथ विभेदक निदान के लिए, लंबे समय तक साइटोपेनिक सिंड्रोम (रक्तस्रावी प्रकार से स्ट्रोक का जोखिम) के साथ सीएनएस क्षति का बहिष्करण।
· जिगर, प्लीहा का एमआरआई - हेपेटोसप्लेनोमेगाली की उपस्थिति में, गौचर कोशिकाओं के साथ अंगों और ऊतकों की घुसपैठ के कारण यकृत, प्लीहा के रोधगलन का एक उच्च जोखिम होता है।
इकोसीजी - गंभीर टैचीकार्डिया के साथ, लंबे समय तक साइटोपेनिक सिंड्रोम के साथ श्वसन विफलता के लक्षणों की पृष्ठभूमि के खिलाफ, हृदय प्रणाली (एक्सयूडेटिव पेरिकार्डिटिस, कार्डिटिस, ऑटोनोमिक डिसफंक्शन) से जटिलताओं का खतरा होता है।
· कोगुलोग्राम - साइटोपेनिक एस-एमए की उपस्थिति में, एक जीवाणु, वायरल संक्रमण के अलावा, रक्तस्रावी एस-एमए, सेप्टिक स्थिति, डीआईसी सिंड्रोम का खतरा होता है।
पोर्टल प्रणाली के जहाजों की डॉप्लरोग्राफी - पोर्टल उच्च रक्तचाप को बाहर करने के लिए।

लंबे समय तक साइटोपेनिक सिंड्रोम की पृष्ठभूमि के खिलाफ संक्रामक जटिलताओं हैंअतिरिक्त प्रयोगशाला परीक्षणों के लिए संकेत:
जैविक तरल पदार्थों की बैक्टीरियोलॉजिकल परीक्षा,
सीएमवी, हेपेटाइटिस बी, सी, (डी), एचआईवी, ईबीवी, के लिए सीरोलॉजिकल (वायरोलॉजिकल) परीक्षण
सी-रिएक्टिव प्रोटीन का निर्धारण (मात्रात्मक),
ट्रांसएमिनेस में वृद्धि के साथ: वायरल हेपेटाइटिस को बाहर करने के लिए सीरोलॉजिकल (वायरोलॉजिकल) अध्ययन करें: सकारात्मक पीसीआर परिणामों के साथ सीएमवी, ए, बी, सी, ईबीवी
कोगुलोग्राम - सेप्टिक जटिलताओं के जोखिम पर हेमोस्टेसिस का अध्ययन, विपुल रक्तस्रावी सिंड्रोम
कंकाल की हड्डियों का एक्स-रे - ऑस्टियोआर्टिकुलर सिस्टम के घावों की गंभीरता की पहचान और आकलन करने के लिए (फैलाना ऑस्टियोपोरोसिस, डिस्टल फीमर और समीपस्थ टिबिया (एर्लेनमेयर फ्लास्क) की विशेषता फ्लास्क-आकार की विकृति), ऑस्टियोलाइसिस, ऑस्टियोस्क्लेरोसिस और ऑस्टियोनेक्रोसिस के फॉसी , पैथोलॉजिकल फ्रैक्चर);
डेंसिटोमेट्री और चुंबकीय अनुनाद इमेजिंग (एमआरआई) अधिक संवेदनशील तरीके हैं - वे प्रारंभिक अवस्था में अस्थि क्षति (ऑस्टियोपीनिया, अस्थि मज्जा घुसपैठ) का निदान करने की अनुमति देते हैं जो रेडियोग्राफी द्वारा विज़ुअलाइज़ेशन के लिए उपलब्ध नहीं हैं;
जिगर और प्लीहा के अल्ट्रासाउंड और एमआरआई उनके फोकल घावों की पहचान कर सकते हैं और अंगों की प्रारंभिक मात्रा निर्धारित कर सकते हैं, जो एंजाइम रिप्लेसमेंट थेरेपी की प्रभावशीलता की निगरानी के लिए आवश्यक है;
डॉपलर इकोकार्डियोग्राफी - स्प्लेनेक्टोमी रोगियों में;
एसोफैगोगैस्ट्रोडोडोडेनोस्कोपी - प्रासंगिक शिकायतों या पोर्टल उच्च रक्तचाप के संकेतों की उपस्थिति में।

क्रमानुसार रोग का निदान

क्रमानुसार रोग का निदान

गौचर रोग को हेपेटोसप्लेनोमेगाली, साइटोपेनिया, रक्तस्राव और हड्डी क्षति के साथ होने वाली सभी बीमारियों से अलग किया जाना चाहिए।

विदेश में इलाज

कोरिया, इज़राइल, जर्मनी, यूएसए में इलाज कराएं

चिकित्सा पर्यटन पर सलाह लें

इलाज

उपचार में प्रयुक्त दवाएं (सक्रिय पदार्थ)

उपचार (एम्बुलेटरी)

आउट पेशेंट स्तर पर उपचार

उपचार रणनीति

गौचर रोग के सभी प्रकार (I, II, III) के रोगियों को बाह्य रोगी उपचार प्राप्त होता है।

गैर-दवा उपचार:
· शासन - साइटोपेनिक एस-एमए, रक्तस्रावी, हड्डी की जटिलताओं की अवधि के दौरान चिकित्सीय और सुरक्षात्मक;
चोटों की रोकथाम, संक्रमण के पुराने फॉसी का पुनर्वास;
· मनोवैज्ञानिक सुधार - मनोचिकित्सा, मनोवैज्ञानिक अनुकूलन।

चिकित्सा उपचार

एचडी के आधुनिक उपचार में पुनः संयोजक ग्लूकोसेरेब्रोसिडेज़ के साथ आजीवन एंजाइम रिप्लेसमेंट थेरेपी (ईआरटी) निर्धारित करना शामिल है, जो रोग की मुख्य नैदानिक ​​अभिव्यक्तियों को रोकता है, एचडी के साथ रोगियों के जीवन की गुणवत्ता में सुधार करता है और इसके स्पष्ट दुष्प्रभाव नहीं होते हैं। . एचडी (एचडी टाइप 1, एचडी टाइप 3) के नैदानिक ​​​​अभिव्यक्तियों वाले प्रत्येक रोगी को ईआरटी निर्धारित किया जाना चाहिए। दवा की खुराक को नैदानिक ​​​​और प्रयोगशाला मापदंडों के अनुसार व्यक्तिगत रूप से चुना जाना चाहिए। प्रयोगशाला निदान के विकास के संबंध में, भाई-बहनों (प्रोबेंड के भाइयों और बहनों) की जांच करते समय, एचडी वाले बच्चों की पहचान की जा सकती है जिनके पास नैदानिक ​​​​अभिव्यक्तियाँ नहीं हैं। ऐसे मरीजों को ऑब्जरवेशन की जरूरत होती है, लेकिन बीमारी के लक्षण दिखने पर ही उनका इलाज शुरू किया जाना चाहिए।

ईआरटी का उद्देश्य अवांछित सामग्री के जमा को तोड़ने के लिए पर्याप्त एंजाइम प्रदान करना है। इस प्रकार, एंजाइम रिप्लेसमेंट थेरेपी गौचर रोग के रोगियों में एक लापता या दोषपूर्ण एंजाइम को पूरक या प्रतिस्थापित करके काम करती है।

आवश्यक दवाओं की सूची

इमिग्लुसेरेज़
गौचर रोग के रोगजनक उपचार में पुनः संयोजक ग्लूकोसेरेब्रोसिडेज़ के साथ एंजाइम रिप्लेसमेंट थेरेपी का आजीवन प्रशासन शामिल है। टाइप I एचडी में प्रति इंजेक्शन इमिग्लूसेरेज़ की प्रारंभिक खुराक कंकाल क्षति के बिना 30-40 यू / किग्रा और हड्डी क्षति की उपस्थिति में 60 यू / किग्रा है। बच्चों में टाइप III के साथ, खुराक 100-120 यूनिट / किग्रा . तक पहुंच सकती है . दवा को 2 सप्ताह में 1 बार के अंतराल के साथ अंतःशिरा ड्रिप द्वारा प्रशासित किया जाता है। (महीने में 2 बार)।
हड्डी की क्षति के बिना टाइप 1 जीडी के उपचार के 1 वर्ष के बाद और प्रारंभिक कंकाल क्षति के साथ 3-4 वर्षों के बाद एक स्पष्ट सकारात्मक गतिशीलता के साथ एक चरणबद्ध खुराक में कमी संभव है। रखरखाव चिकित्सा 15-60 यू / किग्रा IV जीवन के लिए हर 2 सप्ताह में 3 घंटे ड्रिप करें।

Imiglucerase के साथ एंजाइम रिप्लेसमेंट थेरेपी के लिए प्रोटोकॉल

अतिरिक्त दवाओं की सूची
खुमारी भगाने
लोर्नैक्सिकैम
डाईक्लोफेनाक
· ट्रामाडोल
alfacalcidol
फ्लुकोनाज़ोल
· कैल्शियम Dz
अस्थिजन्य
ऐसीक्लोविर
लैक्टुलोज
cefotaxime
ceftazidime
सेफ्ट्रिएक्सोन
azithromycin
जेंटामाइसिन
आयोडिक्सानॉल
मेरोपेनेम

नॉन स्टेरिओडल आग रहित दवाई:
पेरासिटामोल - गोलियाँ 200 मिलीग्राम, 500 मिलीग्राम; मोमबत्तियाँ वयस्क: 3-7 दिनों के लिए 500 मिलीग्राम दिन में 3-4 बार। 3-4 खुराक, 3-7 दिनों में 60 मिलीग्राम / किग्रा / दिन की दर से बच्चे;
· इबुप्रोफेन की गोलियां 200 मिलीग्राम, 400 मिलीग्राम; बच्चे - इबुप्रोफेन 30-40 मिलीग्राम / किग्रा / दिन,
Lornaxicam - लेपित गोलियाँ 4 मिलीग्राम, 8 मिलीग्राम। वयस्क 8 मिलीग्राम दिन में 2 बार, मुंह से, 2 सप्ताह; अंतःशिरा और इंट्रामस्क्युलर प्रशासन के लिए समाधान के लिए लियोफिलिसेट, 8 मिलीग्राम। वयस्क: 8 मिलीग्राम दिन में 2 बार, आईएम, 10 दिन;
डिक्लोफेनाक - इंजेक्शन के लिए समाधान 2.5% ampoules में 3 मिलीलीटर, गोलियां 0.05 ग्राम प्रत्येक, मंद गोलियां 0.025 प्रत्येक; 0.05 और 0.1 ग्राम; 0.025 ग्राम के ड्रेजेज। 0.05 और 0.1 ग्राम के रेक्टल सपोसिटरी। ट्यूबों में जेल, क्रीम, इमलगेल (1 ग्राम - 0.01 ग्राम ऑर्थोफेन)। बच्चे: 2-3 मिलीग्राम/किलोग्राम/दिन, आईएम, 1-3-5 दिनों के लिए। वयस्क: 7 मिलीग्राम दिन में 2 बार, आईएम, 1-3-5 दिन।
· ट्रामाडोल इंजेक्शन सॉल्यूशन 50mg/ml, रेक्टल सपोसिटरी 0.1g, ड्रॉप्स -2.5mg/कैप, कैप्सूल 50mg. अंदर, 14 वर्ष से अधिक उम्र के वयस्कों और बच्चों के लिए सामान्य प्रारंभिक खुराक 50 मिलीग्राम (फिर से, यदि कोई प्रभाव नहीं है, तो 30-60 मिनट के बाद) है। पैरेन्टेरली (इन / इन, इन / एम, एस / सी) - 50-100 मिलीग्राम, रेक्टली - 100 मिलीग्राम (4-8 घंटों के बाद सपोसिटरी का पुन: परिचय संभव है)। अधिकतम दैनिक खुराक 400 मिलीग्राम है (असाधारण मामलों में, इसे 600 मिलीग्राम तक बढ़ाया जा सकता है)। 1 से 14 वर्ष की आयु के बच्चे अंदर (बूँदें) या पैरेन्टेरली - 1-2 मिलीग्राम / किग्रा की एकल खुराक, अधिकतम दैनिक खुराक 4-8 मिलीग्राम / किग्रा है।

हड्डी और उपास्थि चयापचय सुधारक:
अल्फाकैल्सीडोल कैप्सूल 0.5 एमसीजी। वयस्कों के लिए दैनिक खुराक 0.07 एमसीजी से 20 एमसीजी तक, बच्चों के लिए 0.01-0.08 एमसीजी / किग्रा है। बच्चों के लिए दैनिक खुराक 0.01-0.08 एमसीजी / किग्रा है।
· कैल्शियम डी3 - चबाने योग्य गोलियां (सक्रिय तत्व): कैल्शियम कार्बोनेट - 1250 मिलीग्राम (500 मिलीग्राम मौलिक कैल्शियम के अनुरूप); कोलेक्लसिफेरोल - 200 आईयू (अंतर्राष्ट्रीय इकाइयां)। वयस्क और 12 वर्ष से अधिक उम्र के बच्चे - प्रति दिन 2 गोलियां, अधिमानतः भोजन के साथ।
ओस्टियोजेनॉन - ओसीन-हाइड्रॉक्सीपैटाइट कॉम्प्लेक्स की गोलियां - 830 मिलीग्राम; 2-4 गोलियाँ x दिन में 2 बार।

आपातकालीन स्थितियों में कार्रवाई का एल्गोरिदम

शल्य चिकित्सा संबंधी व्यवधान:ना।

अन्य प्रकार के उपचार:

मनोसामाजिक पुनर्वास: मनोचिकित्सा, मनोवैज्ञानिक अनुकूलन, पर्यावरण चिकित्सा;
सामाजिक अनुकूलन और जीवन की गुणवत्ता में सुधार।

विशेषज्ञ सलाह के लिए संकेत :

उपचार (एम्बुलेंस)

आपातकालीन सहायता के चरण में किए गए नैदानिक ​​उपाय

नैदानिक ​​उपाय:
इतिहास का संग्रह;
शारीरिक जाँच;
कार्डियक पैथोलॉजी (पल्स ऑक्सीमेट्री, ब्लड प्रेशर, हार्ट रेट, ईसीजी) का निर्धारण।

चिकित्सा उपचार
संकेतों के अनुसार कार्डियोपल्मोनरी पुनर्जीवन;
संकेतों के अनुसार सिंड्रोम संबंधी रोगसूचक चिकित्सा;
ऑक्सीजन थेरेपी;
आकांक्षा की रोकथाम
विरोधी भड़काऊ एनाल्जेसिक थेरेपी

उपचार (अस्पताल)

स्थिर स्तर पर उपचार

उपचार रणनीति: एम्बुलेटरी स्तर देखें।

चिकित्सा उपचार:एम्बुलेटरी स्तर देखें।

फ्रोलिंग जटिलताओं के लिए नैदानिक ​​​​प्रोटोकॉल के अनुसार दवा उपचार किया जाता है।
लंबे समय तक चलने वाले साइटोपेनिक सिंड्रोम की पृष्ठभूमि के खिलाफ जटिलताओं की स्थिति में ड्रग थेरेपी तेज हो जाती है, वायरल / बैक्टीरियल संक्रमण की परत, अंतर्निहित बीमारी की प्रगति। सबसे गंभीर जीवन-धमकाने वाली जटिलताएं संक्रामक जटिलताएं हैं। न्यूट्रोपेनिया (न्यूट्रोफिल) वाले रोगी में बुखार की उपस्थिति< 500/мкл) считается однократное повышение температуры тела >37.9 0 एक घंटे से अधिक या कई बार (दिन में 3-4 बार) 380 सी तक की अवधि के साथ। संक्रमण के घातक परिणाम के उच्च जोखिम को ध्यान में रखते हुए, न्यूट्रोपेनिया के रोगी में बुखार को माना जाता है एक संक्रमण की उपस्थिति, जो संक्रमण की प्रकृति को स्पष्ट करने के लिए अनुभवजन्य एंटीबायोटिक चिकित्सा और परीक्षा की तत्काल शुरुआत को निर्देशित करती है। कई प्रारंभिक जीवाणुरोधी आहार प्रस्तावित किए गए हैं, जिनकी प्रभावशीलता आम तौर पर समान होती है।

सामान्य प्रावधान:
एंटीबायोटिक दवाओं का एक प्रारंभिक संयोजन चुनते समय, इसे ध्यान में रखना आवश्यक है: अन्य रोगियों में इस क्लिनिक में बार-बार बैक्टीरियोलॉजिकल अध्ययन के परिणाम; वर्तमान न्यूट्रोपेनिया की अवधि, रोगी का संक्रामक इतिहास, एंटीबायोटिक दवाओं के पिछले पाठ्यक्रम और उनकी प्रभावशीलता
बुखार की उपस्थिति के साथ, अन्य सभी नैदानिक ​​​​डेटा: धमनी हाइपोटेंशन, अस्थिर हेमोडायनामिक्स एंटीबायोटिक दवाओं के संयोजन की तत्काल नियुक्ति के लिए एक संकेत हैं: कार्बोपेनेम्स (मेरोपेनेम (या इमीपेनेम / सिलास्टैटिन)) + एमिनोग्लाइकोसाइड (एमिकासिन) + वैनकोमाइसिन।
· लंबे समय तक सीवीसी और इसे धोने के बाद बुखार और/या न केवल बुखार, बल्कि अद्भुत ठंड लगना ® वैनकोमाइसिन पहले से ही शुरुआती संयोजन में है;
· दस्त के साथ आंत्रशोथ का क्लिनिक: प्रारंभिक संयोजन के लिए - वैनकोमाइसिन प्रति ओएस 20 मिलीग्राम / किग्रा प्रति दिन। शायद मेट्रोनिडाजोल की नियुक्ति (प्रति ओएस और / या / में)
मसूड़ों में सूजन परिवर्तन के साथ गंभीर स्टामाटाइटिस ® पेनिसिलिन, क्लिंडामाइसिन बीटा-लैक्टम या मेरोपेनेम के साथ संयोजन में /
विशेषता दाने और/या मूत्र में कवक ड्रूसन की उपस्थिति और/या सोनोग्राफी® पर यकृत और प्लीहा में विशिष्ट घाव
एम्फोटेरिसिन बी - समाधान तैयार करने के लिए लियोफिलिसेट। प्रारंभिक खुराक - पहले दिन 0.5 मिलीग्राम / किग्रा, अगले दिन - पूर्ण चिकित्सीय खुराक - 1 मिलीग्राम / किग्रा प्रति दिन एक बार। एम्फोटेरिसिन बी का उपयोग करते समय, गुर्दे के कार्य की निगरानी करना और जैव रासायनिक रक्त परीक्षण (इलेक्ट्रोलाइट्स, क्रिएटिनिन) करना आवश्यक है। सामान्य मूल्यों के लिए पोटेशियम का लगातार सुधार आवश्यक है। एम्फोटेरिसिन बी के जलसेक के दौरान, और जलसेक के लगभग 3-4 घंटों के भीतर, बुखार, तेज ठंड लगना, क्षिप्रहृदयता के रूप में दवा के प्रशासन की प्रतिक्रियाएं देखी जा सकती हैं, जो एनाल्जेसिक द्वारा रोक दी जाती हैं। बिगड़ा हुआ गुर्दे समारोह के मामले में, वोरिकोनाज़ोल, कैन्सिडास, एम्फोरेसिन बी के लिपिड रूपों का उपयोग करना आवश्यक है।
वोरिकोनाज़ोल - टैबलेट 50 मिलीग्राम, समाधान 200 मिलीग्राम / शीशी के लिए लियोफिलिसेट। एसडी 4-6 मिलीग्राम / किग्रा।
कैसोफुंगिन - 50 मिलीग्राम जलसेक के लिए समाधान के लिए लियोफिलिसेट
मिकोफुंगिन - 50 मिलीग्राम . जलसेक के लिए समाधान के लिए लियोफिलिसेट

पृथक वनस्पतियों की संवेदनशीलता को ध्यान में रखते हुए एंटीबायोटिक दवाओं का परिवर्तन। एंटीबायोटिक चिकित्सा शुरू करने की प्रभावशीलता का मूल्यांकन 72 घंटों के बाद किया जाना चाहिए, लेकिन हेमोडायनामिक्स की स्थिरता और नशा की डिग्री, नए संक्रामक फॉसी की उपस्थिति का आकलन करने के लिए 8-12 घंटे के अंतराल पर ऐसे रोगी की विस्तृत परीक्षा हमेशा आवश्यक होती है। जीवाणुरोधी चिकित्सा न्यूट्रोपेनिया के समाधान और सभी संक्रामक foci के पूर्ण समाधान तक जारी रहती है।
गहरे अप्लासिया के साथ, सेप्टिक जटिलताओं के विकास का जोखिम, इम्युनोग्लोबुलिन जी के साथ निष्क्रिय टीकाकरण - 0.1-0.2 ग्राम / किग्रा / दिन में / टोपी में।

आवश्यक दवाओं की सूची:
Imiglucerase 30-60IU/kg IV ड्रिप 3 घंटे

अतिरिक्त दवाओं की सूची:
खुमारी भगाने
लोर्नैक्सिकैम
डाईक्लोफेनाक
· ट्रामाडोल
alfacalcidol
फ्लुकोनाज़ोल
· कैल्शियम Dz
अस्थिजन्य
ऐसीक्लोविर
लैक्टुलोज
cefotaxime
ceftazidime
सेफ्ट्रिएक्सोन
azithromycin
जेंटामाइसिन
आयोडिक्सानॉल
मेरोपेनेम
इम्युनोग्लोबुलिन जी
एम्फोटेरिसिन बी
वोरिकोनाज़ोल
Caspofungin
माइकोफंगिन
वैनकॉमायसिन
metronidazole
clindamycin

शल्य चिकित्सा संबंधी व्यवधान:
हड्डी के ऊतकों के पैथोलॉजिकल फ्रैक्चर का सुधार, जोड़ में सिकुड़न।

अन्य प्रकार के उपचार:
शारीरिक पुनर्वास: फिजियोथेरेपी, चिकित्सीय व्यायाम, मालिश;
मनोसामाजिक पुनर्वास: मनोचिकित्सा, मनोवैज्ञानिक अनुकूलन, पर्यावरण चिकित्सा।

संकीर्ण विशेषज्ञों के परामर्श के लिए संकेत:एम्बुलेटरी स्तर देखें।

गहन देखभाल इकाई और पुनर्जीवन में स्थानांतरण के लिए संकेत:
रोगी की विघटित स्थिति;
गहन निगरानी और चिकित्सा की आवश्यकता वाली जटिलताओं के विकास के साथ प्रक्रिया का सामान्यीकरण;
पश्चात की अवधि;
गहन कीमोथेरेपी की पृष्ठभूमि पर जटिलताओं का विकास, गहन उपचार और अवलोकन की आवश्यकता होती है।

उपचार प्रभावशीलता संकेतक:
मानसिक, आध्यात्मिक, शारीरिक विकास की बहाली;
गतिशीलता की बहाली, कार्य क्षमता;
चिकित्सा के पहले 2 वर्षों के दौरान दर्द का उन्मूलन;
हड्डी संकट की रोकथाम;
ओस्टियोनेक्रोसिस और सबकोन्ड्रल पतन की रोकथाम;
अस्थि खनिज घनत्व में सुधार;
चिकित्सा के 3 वर्षों के भीतर अस्थि खनिज घनत्व में वृद्धि;
चिकित्सा के 3 वर्षों के भीतर जनसंख्या मानकों के अनुसार सामान्य वृद्धि दर की उपलब्धि;
यौवन की सामान्य आयु तक पहुँचना।
उपचार के पहले 3 वर्षों के दौरान रक्त गणना का सामान्यीकरण;
हेपेटोसप्लेनोमेगाली की कमी;
पेट के अतिरिक्त अंगों (हृदय, फेफड़े, आंखें) की स्थिति में सुधार।

आगे की व्यवस्था:
स्थिति के स्थिरीकरण के साथ, हेमटोलॉजिकल मापदंडों की बहाली, दर्द से राहत, नशा, रक्तस्रावी एस-एमएस, बच्चे को एक बाल रोग विशेषज्ञ की देखरेख में आउट पेशेंट उपचार के लिए छुट्टी दे दी जाती है, एंजाइम प्रतिस्थापन जारी रखने के लिए निवास स्थान पर एक हेमटोलॉजिस्ट विश्लेषण के नियंत्रण में चिकित्सा। रोगी की स्थिति की और निगरानी के लिए, आउट पेशेंट स्तर देखें।

अस्पताल में भर्ती

नियोजित अस्पताल में भर्ती होने के संकेत
निदान को सत्यापित करने और एंजाइम रिप्लेसमेंट थेरेपी की खुराक को समायोजित करने के लिए अस्पताल में नियोजित अस्पताल में भर्ती होने का संकेत दिया जाता है।

आपातकालीन अस्पताल में भर्ती के लिए संकेत
साइटोपेनिक सिंड्रोम;
गंभीर दर्द सिंड्रोम ("हड्डी संकट");
कंकाल की हड्डियों का पैथोलॉजिकल फ्रैक्चर;
सांस की विफलता।

जानकारी

स्रोत और साहित्य

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जानकारी

प्रोटोकॉल में प्रयुक्त संक्षिप्ताक्षर:
एएलटी - एलानिन एमिनोट्रांस्फरेज
एएसटी - एसपारटिक aotocolaminotransferase
जीडी - गौचर रोग
एमआरआई - चुंबकीय अनुनाद इमेजिंग
केएलए - पूर्ण रक्त गणना
ओएएम - सामान्य मूत्रालय
अल्ट्रासाउंड - अल्ट्रासोनोग्राफी
ईआरटी - एंजाइम रिप्लेसमेंट थेरेपी
ईसीजी - इलेक्ट्रोकार्डियोग्राम
इकोसीजी - इकोकार्डियोग्राफी
एलएसडी - लाइसोसोमल भंडारण रोग
सीएनएस - केंद्रीय तंत्रिका तंत्र
डीएनए - डीऑक्सीराइबोन्यूक्लिक एसिड
एचएस - रक्तस्रावी सिंड्रोम
ईएसआर - एरिथ्रोसाइट अवसादन दर
सीटी - कंप्यूटेड टोमोग्राफी

प्रोटोकॉल के विकासकर्ताओं की सूची:
1) बोरानबायेवा रिज़ा ज़ुल्कर्णावना - चिकित्सा विज्ञान के डॉक्टर, राज्य उद्यम के निदेशक "बाल रोग और बाल चिकित्सा सर्जरी के वैज्ञानिक केंद्र"।
2) अब्दिलोवा गुलनारा कलडेनोव्ना - चिकित्सा विज्ञान के उम्मीदवार, बाल रोग के लिए राज्य उद्यम "बाल रोग और बाल चिकित्सा के वैज्ञानिक केंद्र" के उप निदेशक।
3) ओमारोवा कुल्यान ओमारोवना - चिकित्सा विज्ञान के डॉक्टर, प्रोफेसर, राज्य उद्यम के मुख्य शोधकर्ता "बाल रोग और बाल चिकित्सा सर्जरी के वैज्ञानिक केंद्र"।
4) मंज़ुओवा ल्याज़त नूरबापेवना - चिकित्सा विज्ञान के उम्मीदवार, राज्य उद्यम "बाल रोग और बाल चिकित्सा सर्जरी के वैज्ञानिक केंद्र" के बड़े बच्चों के लिए ऑन्कोमेटोलॉजी विभाग के प्रमुख।
5) सतबायेवा एल्मिरा मराटोवना - चिकित्सा विज्ञान के उम्मीदवार, आरएसई पर आरईएम "कजाख राष्ट्रीय चिकित्सा विश्वविद्यालय का नाम एसडी असफेंडियारोव के नाम पर रखा गया", फार्माकोलॉजी विभाग के प्रमुख।

हितों के टकराव का अस्वीकरण:गुम।

समीक्षक:
1. कुर्मानबेकोवा सौले कास्पाकोवना - कज़ाख राष्ट्रीय चिकित्सा विश्वविद्यालय के बाल रोग नंबर 2 में इंटर्नशिप और रेजीडेंसी विभाग के प्रोफेसर। एसडी असफेंडियारोवा।

प्रोटोकॉल की समीक्षा के लिए शर्तों का संकेत:प्रोटोकॉल के लागू होने के 3 साल बाद और / या जब उच्च स्तर के साक्ष्य के साथ नए निदान / उपचार के तरीके दिखाई देते हैं।

संलग्न फाइल

ध्यान!

• स्व-औषधि द्वारा, आप अपने स्वास्थ्य को अपूरणीय क्षति पहुंचा सकते हैं।
• MedElement वेबसाइट और मोबाइल एप्लिकेशन "MedElement (MedElement)", "Lekar Pro", "Dariger Pro", "Diseases: Therapist's Handbook" पर पोस्ट की गई जानकारी डॉक्टर के साथ व्यक्तिगत परामर्श को प्रतिस्थापित नहीं कर सकती है और न ही करनी चाहिए। यदि आपको कोई बीमारी या लक्षण हैं जो आपको परेशान करते हैं तो चिकित्सा सुविधाओं से संपर्क करना सुनिश्चित करें।
• किसी विशेषज्ञ के साथ दवाओं की पसंद और उनकी खुराक पर चर्चा की जानी चाहिए। रोग और रोगी के शरीर की स्थिति को ध्यान में रखते हुए केवल एक डॉक्टर ही सही दवा और उसकी खुराक लिख सकता है।
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प्रकृति, जिसके उपचार की सफलता न केवल समय पर निदान पर निर्भर करती है, बल्कि पर्याप्त चिकित्सा पर भी निर्भर करती है।

सामान्य जानकारी

गौचर रोग शरीर में लिपिड चयापचय के उल्लंघन की विशेषता है। यह पहली बार 1882 में एक फ्रांसीसी चिकित्सक द्वारा वर्णित किया गया था। ऐसा माना जाता है कि यह रोग मुख्य रूप से प्लीहा और यकृत को प्रभावित करता है, और फिर अन्य अंगों में फैल जाता है।

पैथोलॉजी की विरासत तथाकथित ऑटोसोमल रिसेसिव प्रकार के अनुसार होती है। इसका मतलब यह है कि यह तभी प्रकट होता है जब पिता और माता दोनों पहले उत्परिवर्तित जीन के "वाहक" हों। उपलब्ध जानकारी के अनुसार 400 लोगों के समूह के लिए ऐसे जीन का केवल एक वाहक होता है। हालांकि, हर साल गौचर रोग के निदान रोगियों की संख्या में वृद्धि हो रही है।

ICD-10 (रोग कोड का अंतर्राष्ट्रीय वर्गीकरण): E75.2।

रोग के विकास का तंत्र

पैथोलॉजी का आधार लाइसोसोमल एंजाइम की कमी है, जो आनुवंशिक रूप से निर्धारित होता है। नतीजतन, ऐसे अंग बस अपने प्राथमिक कार्य का सामना नहीं करते हैं, और कुछ पदार्थ लगातार जमा होने लगते हैं।

गौचर पैथोलॉजी ग्लूकोसेरेब्रोसिडेस की अपर्याप्त कार्यात्मक गतिविधि की विशेषता है। यह वह एंजाइम है जो ग्लूकोसेरेब्रोसाइड्स के परिवर्तन के लिए जिम्मेदार है। वे सभी कोशिका झिल्लियों का एक सामान्य घटक हैं और रासायनिक रूप से लिपिड के रूप में वर्गीकृत किए जाते हैं।

कोशिका झिल्ली स्थिर तत्व नहीं हैं। वे लगातार बदल रहे हैं, जो नियमित पुनर्गठन पर जोर देता है। यह ऐसी प्रक्रियाएं हैं जो घटकों के क्रमिक संचय की ओर ले जाती हैं। एक साधारण स्वस्थ कोशिका उन्हें अणुओं में विभाजित करते हुए बहुत तेज़ी से संसाधित करती है।

रोग के विकास के साथ, एंजाइम की कमी से ग्लूकोसेरेब्रोसाइड की अत्यधिक मात्रा का संचय होता है। ध्यान दें कि कार्यात्मक दृष्टिकोण से सेल की गतिविधि जितनी अधिक होगी, संचय की डिग्री उतनी ही अधिक होगी। विशेषज्ञों के अनुसार, निम्नलिखित अंग लिपिड एकाग्रता की इतनी अधिकता के लिए अतिसंवेदनशील होते हैं: प्लीहा, यकृत, गुर्दे और फेफड़े।

मुख्य कारण

जैसा कि ऊपर उल्लेख किया गया है, गौचर रोग एक विशिष्ट जीन के उत्परिवर्तन के परिणामस्वरूप विकसित होता है। पूर्वी यूरोप में, इस समस्या का निदान अत्यंत दुर्लभ है। इसके अलावा, यह अनाथ रोगों की सूची में शामिल है।

नैदानिक ​​​​दृष्टिकोण से, बिल्कुल स्वस्थ माता-पिता में इस विकृति वाले बच्चे के होने का जोखिम तब संभव है जब पिता और माता प्रभावित जीन के "वाहक" हों। मुख्य कठिनाई यह है कि माता-पिता, एक नियम के रूप में, बीमारी के कोई लक्षण नहीं हैं। नतीजतन, वे बस एक आनुवंशिक परीक्षा आयोजित करने के बारे में नहीं सोचते हैं।

गौचर रोग कैसे प्रकट होता है? लक्षण

इस विकृति की नैदानिक ​​​​तस्वीर अस्पष्ट है। इसका निदान, एक नियम के रूप में, अस्पष्ट संकेतों के कारण मुश्किल है। दूसरी ओर, यदि लक्षण अभी भी स्पष्ट रूप से खुद को महसूस करते हैं, तो जागरूकता की कमी के कारण एक सटीक निदान भी स्थापित करना मुश्किल हो सकता है। आज, विशेषज्ञ निम्नलिखित संकेतों की पहचान करते हैं जो पैथोलॉजी की उपस्थिति का संकेत दे सकते हैं:

• बढ़े हुए जिगर और प्लीहा। मरीजों को पेट में दर्द होता है, खाने के बाद पेट भरा हुआ महसूस होता है। प्लीहा के काम में समस्याएं अक्सर कमजोरी, थकान, त्वचा का पीलापन के रूप में प्रकट होती हैं।
• बच्चों में गौचर रोग बिगड़ा हुआ विकास से प्रकट होता है।
• पैथोलॉजिकल फ्रैक्चर जो आघात का परिणाम नहीं हैं, संभव हैं।
• प्लेटलेट काउंट में कमी। यह समस्या बिना किसी स्पष्ट कारण के नाक और मसूड़ों से रक्तस्राव की उपस्थिति पर जोर देती है।

रोग को सशर्त रूप से कई प्रकारों में विभाजित किया गया है। उनमें से प्रत्येक के लक्षणों का अपना सेट है। नीचे हम इस मुद्दे पर अधिक विस्तार से विचार करते हैं।

मैं रोग का प्रकार

अन्यथा, पैथोलॉजी के इस प्रकार को न्यूरोनोपैथिक प्रकार कहा जाता है। प्राथमिक लक्षण छोटे बच्चों और वयस्कों दोनों में दिखाई दे सकते हैं। इस मामले में, सब कुछ पूरी तरह से एंजाइम की कमी पर निर्भर करता है।

गौचर रोग कैसे प्रकट होता है? पहले प्रकार की बीमारी के लक्षण इस प्रकार हो सकते हैं:

• जिगर का बढ़ना।
• तिल्ली का बढ़ना, जो अक्सर इसके फटने के साथ समाप्त होता है।
• एनीमिया।
• चमड़े के नीचे का रक्तस्राव।
• पैथोलॉजिकल फ्रैक्चर।

इस निदान वाले रोगी अक्सर थकान को लेकर चिंतित रहते हैं, वे व्यायाम को ठीक से सहन नहीं कर पाते हैं। जीवन के दूसरे वर्ष तक शारीरिक / मानसिक विकास के स्तर पर अंतराल पहले से ही ध्यान देने योग्य हो जाता है। कुछ रोगियों को इस तरह की बीमारी की उपस्थिति के बारे में पता भी नहीं होता है।

द्वितीय प्रकार की बीमारी

गौचर रोग (रोगियों की तस्वीरें विशेष चिकित्सा संदर्भ पुस्तकों में देखी जा सकती हैं) छह महीने की शुरुआत में दिखाई देने लगती हैं। पैथोलॉजी को केंद्रीय तंत्रिका तंत्र के सिर / रीढ़ की हड्डी के वर्गों की संरचनाओं के एक रोग संबंधी घाव की विशेषता है। युवा रोगियों में दौरे, सांस लेने में समस्या और बुद्धि में उल्लेखनीय कमी होती है।

इन बच्चों को भूख कम लगती है और लगातार उनींदापन रहता है। रोगियों की जीवन प्रत्याशा अक्सर दो वर्ष से अधिक नहीं होती है। मृत्यु के मुख्य कारणों के रूप में, विशेषज्ञ स्वरयंत्र की ऐंठन और केंद्रीय तंत्रिका तंत्र के प्रगतिशील क्षरण के कारण श्वसन गिरफ्तारी को कहते हैं।

इस मामले में थेरेपी व्यावहारिक रूप से अप्रभावी है। दवाएं केवल लक्षणों को कम करने के लिए निर्धारित की जाती हैं।

III प्रकार की बीमारी

इस मामले में, नैदानिक ​​लक्षण भी केंद्रीय तंत्रिका तंत्र को नुकसान के साथ जुड़े हुए हैं, लेकिन कुछ कपाल नसों के काम में गड़बड़ी सामने आती है। नतीजतन, रोग के प्राथमिक लक्षण स्ट्रैबिस्मस और सहज निस्टागमस के रूप में प्रकट होते हैं।

थोड़ी देर बाद, अन्य न्यूरोलॉजिकल लक्षण दिखाई देते हैं। मरीजों में गंभीर मांसपेशियों की कमजोरी विकसित होती है, मनोभ्रंश बढ़ता है।

निदान

रोग की पुष्टि करने के लिए, एक बाल रोग विशेषज्ञ, एक नेत्र रोग विशेषज्ञ, एक न्यूरोलॉजिस्ट और एक आनुवंशिकीविद् के परामर्श की आवश्यकता होती है। वर्तमान में, रोग के निदान के लिए तीन तरीके हैं।

इलाज क्या होना चाहिए?

कुछ समय पहले तक, रोग का उपचार केवल लक्षणों के दमन पर आधारित था। 1991 में, ग्लूकोसेरेब्रोसिडेज़ एंजाइम के संशोधित रूप का उपयोग करके एंजाइम रिप्लेसमेंट थेरेपी के लिए एक विधि विकसित की गई थी। इसमें गंभीर लक्षणों वाले रोगियों को दवा के इंजेक्शन देना शामिल है। यह दृष्टिकोण रोग की अभिव्यक्ति को कम कर सकता है या गौचर रोग को पूरी तरह से दूर कर सकता है।

एक कृत्रिम एंजाइम के साथ उपचार से आप एक प्राकृतिक एंजाइम की गतिविधि को रोक सकते हैं और शरीर में इसकी कमी को पूरा कर सकते हैं। इस दृष्टिकोण का उपयोग मुख्य रूप से टाइप I रोग के उपचार के लिए किया जाता है। और जितनी जल्दी चिकित्सा शुरू की जाती है, एक सफल रोग का निदान होने की संभावना उतनी ही अधिक होती है।

कुछ मामलों में, रोगियों को प्लीहा को हटाने के लिए अस्थि मज्जा प्रत्यारोपण और सर्जरी की सिफारिश की जाती है।

अन्य उपचारों में एंटीबायोटिक्स, एंटीपीलेप्टिक्स, बिसफ़ॉस्फ़ोनेट्स शामिल हैं।

निष्कर्ष

इस लेख में, हमने विस्तार से बताया कि गौचर रोग क्या होता है। इस तरह के निदान वाले रोगियों की तस्वीरें विशेष चिकित्सा संदर्भ पुस्तकों में देखी जा सकती हैं। पैथोलॉजी को रोकने का एकमात्र तरीका चिकित्सा आनुवंशिक परामर्श है।

गौचर रोग एक आनुवंशिक रोग है जिसमें वसायुक्त पदार्थ (लिपिड) कोशिकाओं में और कुछ अंगों पर जमा हो जाते हैं। गौचर रोग लाइसोसोमल भंडारण रोगों में सबसे आम है। यह स्फिंगोलिपिडोसिस (लाइसोसोमल भंडारण रोगों का एक उपसमूह) का एक रूप है क्योंकि यह स्वयं को निष्क्रिय स्फिंगोलिपिड चयापचय में प्रकट करता है।

विकार थकान, एनीमिया, निम्न रक्त प्लेटलेट स्तर, और बढ़े हुए यकृत और प्लीहा द्वारा विशेषता है। यह एंजाइम ग्लूकोसेरेब्रोसिडेज़ की वंशानुगत कमी के कारण होता है, जो ग्लूकोसाइलसेरामाइड फैटी एसिड पर कार्य करता है। जब एंजाइम क्षतिग्रस्त हो जाता है, तो ग्लूकोसाइलसेरामाइड जमा हो जाता है, विशेष रूप से, ल्यूकोसाइट्स में, सबसे अधिक बार मैक्रोफेज (मोनोन्यूक्लियर ल्यूकोसाइट्स) में। ग्लूकोसाइलसेरामाइड प्लीहा, यकृत, गुर्दे, फेफड़े, मस्तिष्क और अस्थि मज्जा में जमा हो सकता है।

गौचर रोग के प्रकट होने में बढ़े हुए प्लीहा और यकृत, गंभीर तंत्रिका संबंधी जटिलताएं, लिम्फ नोड्स और आसन्न जोड़ों की सूजन, सूजन, त्वचा का भूरा रंग, एनीमिया, रक्त में कम प्लेटलेट्स और श्वेतपटल हो सकते हैं।

यह रोग गुणसूत्र 1 पर स्थित जीन में पुनरावर्ती उत्परिवर्तन के कारण होता है और पुरुषों और महिलाओं दोनों को प्रभावित करता है। दुनिया में लगभग 100 में से 1 व्यक्ति गौचर रोग का वाहक है। इस बीमारी का नाम फ्रांसीसी चिकित्सक फिलिप गौचर के नाम पर रखा गया है, जिन्होंने मूल रूप से 1882 में इसका वर्णन किया था।

गौचर रोग के प्रकार

गौचर रोग के तीन सामान्य नैदानिक ​​उपप्रकार हैं: टाइप I, टाइप II और टाइप III।

टाइप I बीमारी का सबसे आम रूप है, जो 50,000 नवजात शिशुओं में से 1 में होता है। इस प्रकार के गौचर रोग के लक्षण जीवन में या वयस्कता में प्रकट हो सकते हैं और इसमें शामिल हैं:

• बढ़े हुए जिगर और बड़े पैमाने पर बढ़े हुए प्लीहा;
• कंकाल की हड्डियों की कमजोरी;
• एनीमिया, थ्रोम्बोसाइटोपेनिया और ल्यूकोपेनिया;
• गुर्दे खराब;
• थकान।

टाइप II आमतौर पर जन्म के पहले छह महीनों के भीतर शुरू होता है और 100,000 नवजात शिशुओं में से लगभग 1 में होता है। इस प्रकार के गौचर रोग के लक्षणों में शामिल हैं:

• जिगर और प्लीहा का इज़ाफ़ा;
• व्यापक और प्रगतिशील मस्तिष्क क्षति;
• नेत्र आंदोलन विकार, काठिन्य, आक्षेप और अंगों की कठोरता;
• चूसने और निगलने की कमजोर क्षमता।

प्रभावित बच्चे आमतौर पर 2 साल की उम्र तक मर जाते हैं।

टाइप III (क्रोनिक न्यूरोपैथिक रूप) किसी भी समय, बचपन या वयस्कता में भी शुरू हो सकता है, और 100,000 नवजात शिशुओं में से 1 में होता है। मुख्य लक्षणों में बढ़े हुए प्लीहा या यकृत, दौरे, खराब समन्वय, सांस लेने में समस्या, कंकाल संबंधी विकार, आंखों की गति संबंधी विकार और एनीमिया सहित रक्त विकार शामिल हैं।

गौचर रोग के लक्षण

गौचर रोग के सामान्य लक्षण हैं:

• दर्द रहित हेपेटोमेगाली और स्प्लेनोमेगाली - प्लीहा का आकार 1500 से 3000 मिलीलीटर तक हो सकता है, जबकि सामान्य आकार 50-200 मिलीलीटर है। स्प्लेनोमेगाली पेट पर दबाव डालकर भूख को कम कर सकता है, और प्लीहा के बढ़ने से प्लीहा के फटने का खतरा बढ़ जाता है;
• हाइपरस्प्लेनिज्म और पैन्टीटोपेनिया - रक्त कोशिकाओं का तेजी से और समय से पहले विनाश, जिससे एनीमिया, न्यूट्रोपेनिया, ल्यूकोपेनिया और थ्रोम्बोसाइटोपेनिया (संक्रमण और रक्तस्राव के बढ़ते जोखिम के साथ);
• जिगर का सिरोसिस;
• जोड़ों और हड्डियों में तेज दर्द, अक्सर कूल्हे और घुटने के जोड़ों में;
• तंत्रिका संबंधी लक्षण;
• टाइप II: गंभीर दौरे, उच्च रक्तचाप, मानसिक मंदता, स्लीप एपनिया;
• टाइप III: मांसपेशियों में मरोड़, आक्षेप, मनोभ्रंश, नेत्र पेशी अप्राक्सिया;
• ऑस्टियोपोरोसिस;
• त्वचा का पीला-भूरा रंगद्रव्य।

गौचर रोग का उपचार

गौचर रोग उपप्रकार 1 और 3 के लिए उपचार एंजाइम पुनः संयोजक ग्लूकोसेरेब्रोसिडेज़ के अंतःशिरा प्रतिस्थापन के साथ शुरू हो सकता है, जो यकृत और प्लीहा के आकार, कंकाल संबंधी असामान्यताओं को कम कर सकता है और अन्य अभिव्यक्तियों को उलट सकता है। इस प्रक्रिया में प्रति मरीज लगभग 200,000 डॉलर खर्च होते हैं और इसे रोगी के पूरे जीवन में सालाना दोहराया जाना चाहिए। गौचर रोग का इलाज वेलाग्लुसेरेज़ अल्फा के साथ भी किया जाता है, जिसे फरवरी 2010 से वैकल्पिक उपचार के रूप में अनुमोदित किया गया है।

इसके अलावा, गौचर रोग का उपचार एक सफल अस्थि मज्जा प्रत्यारोपण हो सकता है, जो रोग के गैर-न्यूरोलॉजिकल अभिव्यक्तियों का इलाज करता है, क्योंकि प्रक्रिया के दौरान सक्रिय बीटा-ग्लूकोसिडेस वाले मोनोसाइट्स को इंजेक्ट किया जाता है। हालांकि, इस प्रक्रिया में महत्वपूर्ण जोखिम होते हैं और गौचर रोग के लिए शायद ही कभी इसकी सिफारिश की जाती है।

यदि रोगी एनीमिक है या यदि बढ़ा हुआ अंग रोगी के स्वास्थ्य को प्रभावित करता है तो प्लीहा (स्प्लेनेक्टोमी) को हटाने के लिए सर्जरी की शायद ही कभी आवश्यकता होती है। एनीमिया के लक्षणों वाले रोगियों के लिए रक्त आधान हो सकता है। इसके अलावा, कुछ मामलों में, गतिशीलता और जीवन की गुणवत्ता में सुधार के लिए जोड़ों के शल्य चिकित्सा प्रतिस्थापन की आवश्यकता होती है।

गौचर रोग के अन्य उपचारों में संक्रमण के लिए एंटीबायोटिक्स, एंटीपीलेप्टिक्स, हड्डी के घावों के लिए बिसफ़ॉस्फ़ोनेट्स और यकृत प्रत्यारोपण शामिल हैं।

गौचर रोग का इलाज मौखिक दवाओं से भी किया जाता है जो आणविक स्तर पर कार्य करती हैं। Miglustat इन दवाओं में से एक है और 2003 में गौचर रोग के इलाज के लिए अनुमोदित किया गया था।

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