Chorėjos genetinė liga. Chorėjos liga: ligos simptomai ir gydymas. Chorėjos klasifikacija ir priežastys

Nervų sistemos ligos, ypač lydimas hiperkinezės (nevalingų patologinių judesių), labai skausmingai toleruoja tiek patys ligoniai, tiek jų artimieji.

Sunkiais atvejais tokios ligos gali sukelti paciento negalią ir net mirtį. Lydimi psichikos sutrikimai gali apsunkinti ir skausmingi paciento santykius su artimaisiais, pastūmėti jį į savižudybę. Chorea yra viena iš tokių ligų.

Huntingtono chorėjos liga – kas tai?

Pagal terminą "chorea", ypač kalbant apie vaikus, jie dažnai reiškia bet kokią hiperkinezę, atsiradusią dėl smegenų traumos ar infekcijos, taip pat įgimtas ligas, pavyzdžiui, cerebrinį paralyžių.

Huntingtono liga- tai vienas iš chorėjos tipų, pasireiškiantis kaip savarankiška liga, o ne kaip kitų pažeidimų simptomas.

Tai yra paveldima hiperkinezė, su kuria vystosi motoriniai ir psichikos sutrikimai.

Tai pasireiškia:

obsesinių judesių pavidalu kad pacientas nekontroliuoja;
raumenų tonuso sumažėjimas ir parezės vystymasis;
nuotaikų kaita, depresija ir kiti sunkūs simptomai.

Tavo vardas Huntingtono chorėja gauta Amerikos psichiatro, kuris pirmasis aprašė jos simptomus, garbei. Liga yra paveldima, pagal statistiką liga dažniau pasireiškia vaikams, jei jų tėčiai sirgo chorėja, rečiau – mamoms.

Patogenezės pagrindu chorėja Remiantis šiuolaikine medicina, neuronuose yra DNR sintezės pažeidimas - atsiranda papildomų trijų nukleorūgščių sekų. Dėl to viename iš nerviniame audinyje sintezuojamų baltymų aminorūgščių sekoje atsiranda papildomų glutamino molekulių.

Defektuotas baltymas neatlieka savo funkcijos ir veda prie neurono mirties. Dėl masinės neuronų mirties susidaro motoriniai ir psichiniai sutrikimai.

Jis paveikia striatumą – smegenų struktūras, atsakingas už griaučių raumenų tonusą ir nevalingų judesių koordinavimą. Tos pačios struktūros dalyvauja įgyvendinant motorinius stereotipus, pavyzdžiui, vaikščiojimas ar kiti veiksmai, kuriuos žmogus atlieka negalvodamas. Būtent striatumoje smarkiai iškyla patologinių baltymų koncentracija.

Liga dėvi lėtinis progresuojantis pobūdis, tai yra, paciento būklė laikui bėgant vis labiau blogėja, pažeistos funkcijos neatsistato, o atvirkščiai – atsiranda naujų simptomų.

Huntingtono liga vaikams

Nors chorėja- paveldima liga, jos pasireiškimai vaikams yra gana reti. Vaikams dažniau pasireiškia kitos chorėjos rūšys, kurias sukelia įgimti ar įgyti smegenų sutrikimai.

Chorėją vaikams gali sukelti:

cerebrinis paralyžius, perduotas encefalitas, įskaitant erkių platinamą;
sužalojimas smegenys;
reumatinės ligos;
gana retaiįgimtas defektas - Wilson-Konovalov liga;
vario apykaitos sutrikimas, kurią lydi ne tik chorėja, bet ir kiti simptomai.

Jei vaikas vystosi Chorea Huntington, tada jis būna sunkesnis ir greitai padaugėja simptomų. Be to, vaikas, skirtingai nei suaugęs, negali valios jėga kontroliuoti ligos apraiškų, todėl šios apraiškos jame daug labiau pastebimos.

Vienas iš būdingų simptomų yra periodiniai traukulių priepuoliai, kurie, skirtingai nei epilepsiniai, nėra lydimi sąmonės netekimo ir amnezijos.

Dalis vaistų, vartojamų suaugusiems, vaikas su Huntingtono chorėja neįmanoma, todėl vaikams svarbiau laikytis tokio režimo ir dietos, kuri neleidžia pablogėti ligos eigai. Taip pat svarbu vartoti vaistus pagal tvarkaraštį.

vaikas, serga chorėja, gali lankyti mokyklą tik gavęs jį gydančio gydytojo leidimą. Sunkiais atvejais jis perkeliamas į mokymą namuose.

Huntingtono liga, nedidelė chorėja

Tai vadinama chorėja hiperkinezė, kylantis kaip viena iš reumato apraiškų. Nepaisant simptomų panašumo, jis turi labai netiesioginį ryšį su Hantingtono liga.

Chorea, skirtingai nei Hantingtono liga, išsivysto vaikams ir paaugliams, rečiau – jauniems vyrams, sergantiems reumatu.

Ligos pagrindas yra ne genetiniai mechanizmai, o autoimuninė- reumatas išsivysto, kai po stafilokokinės infekcijos organizmo imuninė sistema pažeidžia paties organizmo audinius. Mažoji chorėja būna ne visada, o tik paūmėjus reumatui.

Nedideli chorėjos simptomai- šluojantys nevalingi galūnių, liemens, galvos judesiai, svarbus bruožas - veido raumenys dažniausiai nedalyvauja.

Nedidelės chorėjos priepuolių intensyvumas nekinta arba mažėja, daugumai pacientų priepuoliai baigiasi praėjus keleriems metams po brendimo. Psichikos sutrikimai nepasitaiko. Apskritai chorėja yra daug mažiau pavojinga paciento sveikatai ir gyvybei nei Genitngtono liga.

Paklauskite savo gydytojo apie savo situaciją

Psichikos sutrikimai, susiję su Hantingtono liga

Pagrindinis pavojų Chorėja yra psichikos sutrikimas.

Kartu su hiperkineze jie yra būdingiausias ligos simptomas:

Emocinis labilumas, nestabili nuotaika, prasta nuotaika simptomai, kuriuos sukelia sužadinančių neuromediatorių skaičiaus sumažėjimas.
atminties sutrikimas anterogradinės amnezijos forma - pacientas beveik neprisimena naujos informacijos, beveik neskiria veidų.
Veido raumenų hiperkinezija kalba neaiški, pripildyta pašalinių garsų. Dažnai neįmanoma suprasti, apie ką pacientas kalba. Pokyčiai gali turėti įtakos ir paciento mąstymui – nesugebėjimas aiškiai suformuluoti savo minties bendravimą su juo labai apsunkina, kartais beveik neįmanoma.
depresija chorėjoje yra tariamas progresyvus charakteris, lydimas minčių apie savižudybę ir bandymų nusižudyti, toks stiprus, kad savižudybė dažnai tampa paciento mirties priežastimi. Taip pat gali išsivystyti apatija, kliedesinės savęs kaltinimo idėjos, nemotyvuota agresija.
Demencija vystosi pažengusiose stadijose kai jau yra ryški hiperkinezė ir psichikos sutrikimai. Sutrinka atmintis, pacientas nustoja prisiminti žmonių veidus, praranda galimybę apsitarnauti, valgyti, rengtis, laikytis asmeninės higienos.
Blogi įpročiai, tokie kaip alkoholizmas, su chorėja sustiprėti ir sukelti dar didesnį paciento asmenybės sunaikinimą.

Huntingtono chorėjos priežastys

Chorea- genetinė liga, ji paveldima pagal autosominį dominantinį principą, tai yra, chorėjos ligą lemiantis patologinis genas yra nesusijęs su lytimi ir visada pasireiškia, jei pacientas jį paveldėjo.

Jei vienas iš tėvų serga chorėja, maždaug puse atvejų vaikai taip pat serga. Rizika yra didelė aukštesnė jei serga abu tėvai. Manoma, kad sergančių tėčių vaikai serga dažniau nei mamos, tačiau tam nėra jokio paaiškinimo.

Paveiktas genas koduoja vystymąsi patologinis voverė, dėl ko miršta smegenų striataliniuose kūnuose esantys neuronai, todėl ima išbyrėti funkcijos, už kurias atsakingos šios subkortikinės struktūros.

Nepaisant to, kad liga yra paveldima, dažniausiai ji pradeda reikštis suaugus, rečiau – paauglystėje. Vaikų chorėjos pasireiškimas yra labai reta situacija, ir šiuo atveju jos eiga yra daug sunkesnė nei įprasta.

Simptomai

Pirmieji chorėjos simptomai yrahiperkinezė:

Iš pradžių nevalingi judesiai atsiranda tik vienoje iš galūnių, atsiranda priepuolių, o pacientas gali jas nuslopinti valios jėga.
Laikui bėgant žiaurūs judesiai tampa vis dažnesni, vėliau nuolatiniai, jie apima vis daugiau raumenų grupių – galūnių, liemens, kaklo, mimikos raumenų.
Laikui bėgant hiperkinezė apima daugumos griaučių raumenų, paciento eisena tampa šokanti, lydima nereikalingų judesių, nevalingų gestų, grimasų.
Rankų hiperkinezė neleidžia pacientui atlikti tikslias manipuliacijas, tada atimti iš jo galimybę savarankiškai rengtis, valgyti ir atlikti elementarias higienos procedūras.
Nuolatinės grimasos daro kalbą itin neįskaitomas. Hiperkinezėje gali būti įtrauktos ir gerklos, tokiu atveju sutrinka ne tik kalba, bet ir kvėpavimas.
Be hiperkinezės, yra dar vienas svarbus dalykas motorinis simptomas - raumenų tonusas nuolat mažėja, o tai kartu su nevalingais judesiais sukelia paciento negalią.
Vėlesniuose etapuose pacientas negali judėti savarankiškai ir naudotis neįgaliojo vežimėliu arba likti prikaustytas prie lovos.

Ligos rūšys

Yra du pagrindiniai ligos tipai:

klasikinis;
nepilnamečių.

Skirtumas tarp jų yra ne tik ligos pradžios amžius, bet ir vyraujantys simptomai:

su klasikine chorėja pirmiausia atsiranda hiperkinezė;
su nepilnamečiu- Raumenų hipotoniškumas.

Psichiniai nukrypimai pasitaiko abiem rūšims ir visada progresuoja tolygiai.

Pagrindinės ligos formos

Pagal tai, kuri iš trijų simptomų grupių (hiperkinezė, hipotenzija, psichikos anomalijos) yra ryškiausia, išskiriamos kelios chorėjos formos:

Klasikinė arba hiperkinetinė forma. Liga išsivysto suaugusiems po 35 metų, nuo simptomų vyrauja hiperkinezė.
Akinetinė-standžia, Vestfalijos arba jaunatviška forma. Jis išsivysto jauniems žmonėms po 20 metų ir anksčiau, hiperkinezė yra nesunki, vyrauja sumažėjusio raumenų tonuso simptomai. Analizėse nustatyta didesnė patologinių baltymų koncentracija nei klasikinėje formoje.
Ekstrasensas. Jis vystosi tame pačiame amžiuje kaip ir klasikinis, požymiuose vyrauja atminties ir mąstymo sutrikimas, nuotaikų kaita. Motoriniai simptomai gali būti lengvi arba beveik nebūti.

Huntingtono chorėjos paveldėjimas

Kaip jau minėta, chorėja paveldima autosominiu dominuojančiu principu, o sergantys vaikai gimsta puse atvejų, jei serga vienas iš tėvų, o 75% jei abu serga.

Kadangi chorėjos genas yra dominuojantis, anksčiau ar vėliau tai pasirodo kiekvienam vežėjui. Klasikinės chorėjos atveju yra tikimybė, kad pacientas mirs nuo kitų priežasčių, kol jam išsivystys chorėja, tačiau gali būti paveikti jo vaikai.

Diagnostika

Preliminari diagnozė Huntingtono liga dedama pagal būdingus išorinius požymius – hiperkinezės, hipotenzijos ir psichikos sutrikimų derinį.

Laboratoriniai ir instrumentiniai metodai, leidžiantys patvirtinti ir patikslinti diagnozę:

MRT leidžia vizualizuoti smegenų pažeidimus, nustatyti jų lokalizaciją (su chorėja tai visada yra striataliniai kūnai);
KT nustato smegenų mielino apvalkalo pažeidimus. Tai atliekama siekiant pašalinti demielinizuojančias ligas;
Pozitronų emisijos tomografija. Šio tipo tomografija leidžia nustatyti, kaip vyksta medžiagų apykaitos procesai smegenyse, ir pamatyti jų pažeidimą;
Genetinis tyrimas nustato paciento geno defektą;

Huntingtono chorėjos gydymas

Chorea- lėtinė liga, kuriai būdingas tolygus progresas, todėl jos visiškai išgydyti neįmanoma. Vaistų vartojimas gali sulėtinti ligos vystymąsi ir ilgiau išlaikyti ligonio darbingumą.

Svarstomi veiksmingiausi vaistai nuo chorėjos antipsichoziniai vaistai- jie neleidžia vystytis hiperkinezei ir turi antipsichozinį poveikį. Taip pat rekomenduojamas sanatorinis gydymas, mankšta, leidžianti pacientui geriau kontroliuoti hiperkinezę.

Prevencija

Neįmanoma užkirsti kelio chorėjos vystymuisi, nes tai yra genetinė liga. Genetiniais tyrimais galima nustatyti sugedusį geną pacientui, kurio artimi giminaičiai sirgo chorėja prieš ligai išsivystant.

Jei genas nustatomas, gydytojas gali rekomenduoti pacientui neturi vaikai. Panašiai, jei atliekant intrauterinį tyrimą vaisiui aptinkamas chorėjos genas, rekomenduojama nutraukti nėštumą. Kiekvienu iš šių atvejų paskutinis žodis priklauso pacientui.

Chorėja – tai nervų sistemos liga, kuriai būdingas subkortikinių smegenų mazgų pažeidimas ir pasireiškiantis greitais, nekontroliuojamais, nevalingais ir trūkčiojančiais kamieno ir galūnių judesiais.

Chorėjos rūšys

Liga gali pasireikšti šiomis formomis:

Chorea minor (vaikams);
Huntingtono chorėja;
Nėštumo chorėja.

Liga taip pat yra reumatinė ir nereumatinė, reumatinė chorėja pasireiškia vaikams ir nėščioms moterims.

Mažoji chorėja stebima vaikystėje ir paauglystėje, sergant reumatu. Laiku gydant, liga visiškai išnyksta. Reumatinės chorėjos priežastys slypi kraujagysliniuose, degeneraciniuose ir uždegiminiuose nervinio audinio pakitimuose.

Nėščioms moterims ši liga išsivysto pirmąjį trimestrą. Šiuo atveju chorėjos simptomai yra vaikystėje patirtos nedidelės chorėjos pasekmė. Dažniausiai šia liga serga jaunos moterys.

Huntingtono chorėja yra genetinė liga, kuri pasireiškia suaugusiems ir laikui bėgant ją lydi didėjanti demencija.

Išvertus iš graikų kalbos „chorea“ reiškia „šokis“, o tai, tiesą sakant, aiškiai atitinka sindromo apraiškas: pacientas atlieka šluojančius, greitus ir netaisyklingus veiksmus, o šis procesas primena šokį.

Chorea yra viena iš labiausiai paplitusių hiperkinezijos (nenormalių nekontroliuojamų raumenų judesių) tipų. Psichinio ar fizinio poilsio būsenoje motorinis aktyvumas sumažėja, sapne jo nėra, tačiau esant menkiausiam susierzinimui vėl sustiprėja. Taip pat ligai būdingas raumenų tonuso sumažėjimas.

Chorėjos simptomai taip pat gali rodyti sunkias smegenų ligas, ypač encefalitą, įvairius navikus ir kitas patologijas. Daugeliu atvejų reumatinė chorėja pasireiškia vaikams.

Chorea vaikams (mažiems)

Liga vystosi reumato fone. Pacientams pastebimi difuziniai smegenų pusrutulių, žievės, kamieno, membranų ir subkortikinių smegenų mazgų pokyčiai. Dažnai šie pažeidimai atsiranda kartu su širdies sutrikimais. Rizikos grupei priklauso vaikai nuo 5 iki 14 metų.

Chorejos simptomai yra tokie:

kūno temperatūros padidėjimas iki 38 laipsnių;
Judesių netikslumas;
koordinavimo pažeidimas;
Pasikeitė vaiko elgesys (ima grimasos, susiraukti, iškišti liežuvį, prastai rašyti, trūkčioti pečiai);
Atšokusi eisena;
Ašarojimas, dirglumas, greitas išsekimas ir nuovargis.

Vaikų chorėjos simptomai laikui bėgant blogėja. Dažnai tėvai nekreipia dėmesio į kai kuriuos vaiko elgesio momentus, nes jie gali atrodyti kaip nekaltos išdaigos. Tačiau netrukus sindromas įgauna ryškių bruožų, kurie glumina mamas ir tėčius.

Diagnozuodami pacientai pastebi raumenų tonuso sumažėjimą, ypač tuose raumenyse, kurie yra linkę į chaotiškus trūkčiojimus. Taip pat ligos buvimas tikrinamas tokiu būdu: medicininiu plaktuku smogiama į kelį, dėl to koja sustingsta tiesimo padėtyje – aiškus chorėjos požymis.

Kartais liga pasireiškia patologiniais refleksais, jautrumo sutrikimu, skausmo sindromais. Taip pat vaikas gali patirti kalbos sutrikimą, padidėjusį prakaitavimą.

Jei chorėja nustatoma laiku ir imamasi eilės terapinių priemonių, po 2-3 savaičių simptomai išnyks, tačiau yra atkryčio galimybė.

Huntingtono chorėja

Šio tipo liga yra paveldima. Pirmieji simptomai paprastai pasireiškia nuo 25 iki 50 metų. Ligos apraiškos yra šios:

Choreinė santykinai lėto tempo hiperkinezė (neritmiškas ir aštrus galūnių ar kamieno trūkčiojimas);
Progreso mažėjimas;
Emocinis nestabilumas.

Huntingtono ligos atveju prognozė yra nepalanki, tai yra, neįmanoma išgydyti ligos.

Chorėjos gydymas

Mažos rūšies chorėjos gydymas atliekamas ligoninėje. Pacientui griežtai rodomas lovos režimas, poilsis ir rūpestinga jo priežiūra. Medicinos arsenalą sudaro:

Antibiotikai (novocilinas, penicilinas, bicilinas, ekmonovocilinas);
salicilatai (acetilsalicilo rūgštis, salicilo natrio druska, butadienas, amidopirinas);
Gliukokortikoidų serijos hormonai (prednizolonas ir kortizonas);
Vitaminai ir mikroelementai (preparatai, kurių sudėtyje yra kalcio, multivitaminų, askorbo rūgšties, B grupės vitaminų);
Priemonės širdžiai.

Fizioterapija taip pat skirta chorėjos gydymui, įskaitant:

Spygliuočių vonios;
Galvaninė apykaklė pagal Shcherbak su kalcio chloridu;
Elektros miegas.

Mažosios chorėjos profilaktikai galima rekomenduoti nosiaryklės ir burnos ertmės sanitarą, laiku diagnozuoti ir gydyti įvairias reumato formas, taip pat vaikų sukietėjimus.

Suaugusiems žmonėms, sergantiems Hantingtono liga, patariama susilaikyti nuo gimdymo – pastojimo ir vaikų gimimo.

Apie 7000 amerikiečių kenčia nuo šios ligos. Europoje susirgimų dažnis – 10:100 000. Šia liga serga ir vyrai, ir moterys, atimama galimybė pasitarnauti, o taip pat gerokai sutrumpėja jų gyvenimas. Ji kartais negaili vaikų.

Kas sukelia jo atsiradimą ir ar jį galima gydyti - apie tai turėtų žinoti visi.

Ligos apibrėžimas

Huntingtono chorėja yra lėtinė nervų sistemos liga, kuri lėtai progresuoja ir yra paveldima.

Liga pasižymi psichikos sutrikimai, didėjanti chorėjinė hiperkinezė (nereguliuojami nevalingi judesiai, ribojantys paciento motorinę veiklą), taip pat demencija (demencija).

Chorea yra judėjimo sutrikimas kuri pasireiškia nepastoviais, trūkčiojančiais judesiais, kurių pacientas negali kontroliuoti. Tai gali būti ir rankų gestai, ir mimikos gestai, groteskiški savo pasireiškimu.

Pirmą kartą šią ligą 1872 metais aprašė amerikiečių psichiatras George'as Huntingtonas, kurio vardu ji ir buvo pavadinta.

Priežastys ir rizikos grupės

Huntingtono chorėja išsivysto dėl genetinio sutrikimo ir turi tokios savybės:

paveldimumo tipas sergant Huntingtono chorėja yra autosominis dominuojantis: poroje, kurioje yra bent vienas pacientas, daugiau nei pusėje atvejų gimsta chorėja sergantis vaikas;
jei liga stebima tėvui, vaiko chorėja progresuoja daug greičiau;
dėl ligos miršta smegenų neuronai, atsakingi už valingų judesių kontrolę ir koordinavimą bei raumenų tonuso reguliavimą.

Rizikos grupei paprastai priklauso žmonės, kurių tėvai serga chorėja. Liga gali pasireikšti bet kuriame amžiuje, tačiau vaikų ligos atvejai yra gana reti. Iš esmės tai jaučiasi nuo 20 iki 50 metų, kartais vėliau.

Taip pat pastebėta, kad vyrai dažniau kenčia nuo Huntingtono chorėjos.

Patogenezė

Kalbant apie Huntingtono chorėjos patogenezę, yra ligos apraiškų molekuliniu lygmeniu – ši tema dar nėra pakankamai ištirta.

Tik žinoma, kad Hantingtono liga išsivysto dėl trinukleotidų pasikartojimų – citozino-adenino-guanino pirmajame geno egzone.

Plečiantis, huntingtino baltymo poliglutamino sritis, keisdama savo informaciją, jungiasi su kitais baltymais. Tokiu atveju atsiranda jų sukibimas, dėl kurio pažeidžiama baltymų sąveika. Visa tai veda prie ląstelių apoptozės (mirties).

Atsiranda smegenų atrofija, už šias funkcijas atsakinga juodoji medžiaga praranda judesių ir raumenų tonuso kontrolę. Taip pat pažeidžiami baziniai ganglijai, kurie kontroliuoja judėjimą ir elgesį.

Patologijos simptomai

Huntingtono chorėja išreiškiama kaip simptomai:

pačioje pradžioje gali pasireikšti paciento neramumas ir nervingi judesiai, kurių jo artimieji nelaiko ligos požymiu;
yra grimasų ir nevalingos veido išraiškos;
susilpnėja raumenų tonusas;
atsiranda nekontroliuojami judesiai, išreikšti staigiais rankų ir kojų svyravimu, kaklo trūkčiojimu (visa tai primena šokio judesius);
palaipsniui šios apraiškos progresuoja, o tai lemia paciento negalią;
sapne hiperkinezė išnyksta, tačiau iškilus stresinėms situacijoms ar emocinei įtampai jos didėja;
vaikystėje sergant liga dažnai pastebimi traukuliai;
eisena tampa šokanti ir siūbuojanti, lydima galvos linktelėjimų;
pažeidžiama atmintis, asmenų ir daiktų atpažinimas, išsivysto demencija;
kalba dėl kalbos raumenų hiperkinezės tampa lėta, lydima nereikalingų garsų ir judesių (smūgių, atodūsių);
prarandama galimybė rengtis ar valgyti savarankiškai;
yra temperamentas, kliedesinės idėjos, panika, polinkis į savižudybę, kartais pastebima apatija;
gali padaugėti žalingų įpročių – alkoholizmo, azartinių lošimų ir kitų;
dažnai stebimas hiperseksualumas;
vėlesnėse stadijose gali pasireikšti psichozė, kurią lydi regos ir klausos haliucinacijos;
ligos komplikacijos yra plaučių uždegimas, širdies nepakankamumas, kurie dažnai baigiasi mirtimi;
iš pradžių ligonis gali valios pastangomis nuslopinti ligos pasireiškimo simptomus ir judėti savarankiškai, tačiau vėliau susilpnėja kontrolės funkcija.

Ligos rūšys

Yra dviejų tipų chorėja Hantingtonas:

klasikinė chorėja- simptomai pradeda pasireikšti po 35 metų, liga gali būti perduodama iš bet kurio iš tėvų ir vyksta gana lėtai. Taip pat atsitinka, kad dėl pavėluoto ligos pasireiškimo ir lėto progresavimo artimieji gali nepastebėti, kad žmogus serga, nes jis gali mirti dėl kitų priežasčių.
Vestfalijos variantas- mažai paplitusi liga (maždaug 7-10% visų atvejų). Optimali jo atsiradimo sąlyga yra didelis Huntingtono ligą provokuojančio geno kiekis organizme. Paprastai tai perduodama iš tėvo, pasireiškia iki 20 metų amžiaus (vadinamoji nepilnamečių forma). Skiriasi greitu progresavimu.

Pagrindinės ligos formos

Pagal formas Huntingtono chorėja klasifikuojama taip būdas:

klasikinė hiperkinetika - klinikinis vaizdas daugiausia išreiškiamas hiperkinezės (nekontroliuojamų judesių) pasireiškimu;
akinetinis standus (Westfal variantas) - daugiausia stebimas raumenų tonusas, o hiperkinezė yra nereikšminga;
psichikos – pasireiškia psichikos sutrikimais (silpsta atmintis, sulėtėja mąstymas, dažnai atsiranda irzlumas).

Neurocheminiai pokyčiai

Atliekant neurocheminį smegenų tyrimą pacientams, sergantiems Huntingtono chorėja, buvo nustatyta, kad GABA (aminosviesto rūgšties, atsakingos už neuromediatorių ir smegenų medžiagų apykaitos procesus) koncentracija striatumoje yra žymiai sumažinta.

Pacientams nustatytas cholino acetiltransferazės aktyvumo sumažėjimas striatumoje, o tai gali rodyti cholinerginių neuronų praradimą. Tačiau didžiąja dalimi jie išlieka. Tas pats pasakytina apie medžiagą P, kuri yra viduriniuose striatum stiloidiniuose neuronuose.

Tuo pačiu metu padidėja glutamato kiekis chorėjoje, kaip ir cholio rūgšties sintezė.

Diagnostikos metodai

Norėdami diagnozuoti Huntingtono chorėją, a pirminė paciento apžiūra ir įvertinama jų neurologinė būklė. Remiantis tyrimo rezultatais, skiriamas instrumentinis ir laboratorinis tyrimas, kuris apima aš pats:

Kompiuterizuota tomografija- įvertina smegenų būklę, leidžia nustatyti jos pažeidimus.
- duoda tuos pačius rezultatus kaip ir ankstesnis metodas, taip pat padeda pamatyti nervų mielino apvalkalo būklę ir leidžia išskirti demielinizuojančias (autoimunines) ligas.
Pozitronų emisijos tomografija- leidžia daryti išvadas apie medžiagų apykaitos procesus centrinėje nervų sistemoje (centrinėje nervų sistemoje). Tokio tyrimo pagalba patologija gali būti aptikta dar prieš prasidedant aiškiam pasireiškimui.
genetiniai tyrimai. Atliekamas kraujo tyrimas, tiriama paciento DNR, leidžianti nustatyti ligą.
Diagnozė prieš gimdymą. Gimdoje esančios vaisiaus ląstelės tiriamos dėl genetinių anomalijų.

Ligos gydymas

Huntingtono chorėjos gydymo metodų šiuolaikinė medicina neatrado. Visi gydytojai gali yra sumažinti ligos sunkumą ir pailginti paciento darbingumą, užkertant kelią jo negaliai.

Kuo anksčiau liga bus nustatyta, tuo lengviau tai padaryti. Vėlesniuose etapuose chorėja nėra gydoma.

Kaip Huntingtono chorėja pasireiškia vaikams nuotraukoje

Todėl po pirmųjų ligos požymių reikia nedelsiant kreiptis į neurologą patarimo.

Kalbant apie šiuo atveju vartojamus vaistus, siekiant sumažinti hiperkinezės sunkumą antidopaminerginių vaistų vartojimas susiję su neuroleptikais.

Jie taip pat turi antipsichozinį poveikį.

Demencija sergant Hantingtono liga

Paprastai chorėjos fone vystosi- liga, pasireiškianti intelekto pažeidimu. Šios demencijos formos ypatybės yra:

Lėtas ligos progresavimas, kuris yra 10-15 metų. Tokiu atveju pacientas gali pasitarnauti pats, bet praranda intelektinius gebėjimus.
Paciento dėmesys sutrinka, mąstymo darbai „šokinėja“.
Yra atvirkštinis ryšys tarp demencijos išsivystymo ir psichikos sutrikimų (kliedesių, persekiojimo manijos) sunkumo.

Reabilitacijai, kai nustatoma lengva ar vidutinio sunkumo demencija, dažniausiai naudojami ergoterapija, mąstymo ugdymo mokymai. Svarbų vaidmenį atlieka ir ligonius prižiūrinčių asmenų parama.

Prognozė

Huntingtono chorėja sergantys žmonės vidutiniškai gyvena 45–55 metus. Šiuo atveju mirtis įvyksta po 10-15 metų nuo ligos pasireiškimo momento.

Dažniausiai to priežastis yra ne pati liga, o įvairios jos komplikacijos, tokios kaip plaučių uždegimas, širdies ligos. Dažnai paciento mirties priežastis yra ir savižudybė.

Ligos prevencija

Jei žmogus šeimoje turi pacientų, sergančių chorėja, tada reikia genetinės analizės už brokuotą genas. Jei toks randamas, nešiotojas draudžiama turėti vaikų, kad būtų išvengta jų ligos.

Nes net jei sergančio tėvo įpėdinis neserga šios ligos apraiškomis, jos vystymosi rizika dar negimusiam vaikui yra 25 proc.

Neįmanoma išvengti ligos, nes ji nustatytas genetiniame lygmenyje.

Iš to, kas išdėstyta pirmiau, galime daryti išvadą, kad pagrindinis būdas kovoti su Hantingtono liga yra ankstyvas ligos požymių nustatymas ir laiku kreipimasis į gydytoją.

Ir vienintelis būdas užkirsti kelią chorėjos vystymuisi jūsų šeimoje yra atsisakyti minties turėti savo vaikus, jei šeimoje yra giminaičių, sergančių šia liga.

Vaizdo įrašas: Huntingtono chorėjos liga

Išsamus Huntingtono chorėjos, lėtinės ligos, sukeliančios demenciją ir demenciją, pristatymas.

Chorea yra viena iš hiperkinezės formų ir yra nervų sistemos patologija, kurią lydi smegenų subkortikinių mazgų veiklos sutrikimai ir pasireiškia chaotiškais, betiksliais ir epizodiniais trūkčiojimais, daugiausia kojose ir rankose (rečiau kamienas).

Šis terminas vartojamas dviem būdais. Jie taip pat nurodo nepriklausomas ligas iš šios grupės (pavyzdžiui, Huntingtono chorėjos arba mažosios chorėjos) ir kai kuriuos sindromus, atsirandančius su įvairiomis patologijomis. Pavadinimas „chorea“ taip pat neatsitiktinis: graikiškai jis reiškia tam tikrą šokio rūšį. Sergantis pacientas priepuolio metu atrodo išties nejaukiai: greiti, staigūs, nekoordinuoti ir trūkčiojantys galūnių ir liemens judesiai sukuria chaotiško, šiek tiek plataus ir nevalingo šokio įspūdį. Todėl chorėja įgavo kitą „istorinį“ pavadinimą – „šv. Vito šokis“, atkeliavusią pas mus iš gilių viduramžių. Beje, apie šį nepaprastą terminą yra girdėję daug žmonių, kurie niekaip nesusiję su neurologija. Faktas yra tas, kad Sicilijoje gyvenantis šv.Vitas kažkada buvo nukankintas romėnų kaip aktyvus krikščionybės propaguotojas. O vėliau paplito įsitikinimas, kad kiekvienas, per gimtadienį (birželio 15 d.) sušokęs priešais šio Šventojo statulą, kaip atlygį gaus didžiulę energijos ir jėgų atsargą bent metams. Tad šią dieną prie statulos ėmė būriuotis prietaringi piliečiai, kurie savo sveikatos labui nepabūgo „išdovanoti“ juokingai išraiškingų šokių. Čia auga posakio „Šv. Vito šokis“, kuriuo chorėja galiausiai buvo pavadinta, šaknys.

Chorėjos priežastys gali būti įvairios, tačiau dažnai jos yra paveldimos. Yra keturios šios patologijos atmainos, tapusios prastos genetikos „įkaitais“ (vadinamosios pirminės formos). Kalbame apie Huntingtono chorėją, Lesch-Nyhan ligą, neuroakancetozę ir gerybinę paveldimą chorėją.

Be kitų provokuojančių chorėjos veiksnių, gydytojai nurodo šias priežastis:

Infekcinio pobūdžio ligos (kosulys, boreliozė, neurosifilis, ŽIV, virusinis encefalitas, tuberkuliozinis meningitas).

Metaboliniai sutrikimai. Šioje grupėje daugybė „kaltininkų“ patologijų yra dar turtingesnės: Sturge-Weber liga, hipertiroidizmas, gliutarinė acidurija, Hallervorden-Spatz liga, hipokalcemija, metochromatinė leukodistrofija, Wilson-Konovalov liga, mukopolisacharidozės, gangliozidozės, homocistosinurija, - Pelizeus liga, hiperglikemija, Fabry liga ir kt.

Apsvaigimas. Apsinuodijimas levodopa, įvairiais antipsichoziniais vaistais, digoksinu, ličiu, gyvsidabriu ir net geriamaisiais kontraceptikais gali būti mirtinas.

Autoimuninės patologijos. Chorėjos priežastis gali būti išsėtinė sklerozė, sisteminė raudonoji vilkligė, reakcija į imunizaciją, antifosfolipidinis sindromas ir kt.

Struktūrinis smegenų pažeidimas. Tarp jų yra insultai, įvairūs galvos smegenų sužalojimai, hipoksinė encefalopatija ir navikų dariniai.

Visos chorėjos rūšys, kurias sukelia bet koks šios grupės veiksnys, yra antrinės ligos formos. Be to, yra ir kita chorėjos rūšis – psichogeninė (tai psichogeninių judėjimo sutrikimų rūšis).

Bendrieji ženklai

Chorea pasireiškia trumpalaikiais chaotiškais ir iš pažiūros atsitiktiniais kūno judesiais, ypač galūnėse. Kartais jie primena greitus ir visiškai normalius sveiko, bet nerimaujančio žmogaus judesius, tačiau nėra jokių adekvačių planuojamų veiksmų dalis. Kitais atvejais savanoriškas drebulys chorėjoje yra panašus į nekontroliuojamą ir emocinį „šokį“. Šie trūkčiojantys trūkčiojimai gali būti vienpusiai arba dvišaliai, net jei „dalyvauja“ abi kūno pusės, jie nėra sinchronizuojami.

Chorėjos pasireiškimai skiriasi priklausomai nuo patologijos formos. Taigi, esant šiek tiek ryškiai choreinei hiperkinezei, atsiranda nedidelis motorinis neramumas, kurį gali lydėti neadekvatūs gestai, netikėti nervingi judesiai, tam tikros išdaigos, padidėjęs emocionalumas ir motorinis slopinimas. Kalbant apie aiškiai išreikštas chorėjos formas, jos dažniausiai pasireiškia kaip savotiški „velnio ant stygos“ judesiai arba palaidi, žiaurūs „šokiai“. Ryški chorėjinė hiperkinezė iškreipia ne tik kalbą ir veido išraiškas, bet net judesius vaikštant. Tokio sergančio žmogaus eiseną galima apibūdinti kaip keistą ir kažkur „klounišką“. O pacientai, sergantys itin sunkia chorėja, atvirkščiai, negali atlikti jokių judesių. Jiems sunku judėti dėl nuolatinių kritimų, jie nesugeba visapusiškai pasitarnauti kasdieniame gyvenime, todėl yra priklausomi nuo artimųjų. Choreiniai veido ir burnos veido raumenų (įskaitant gerklų ir liežuvio) trūkčiojimai trukdo tiek žodiniam bendravimui, tiek valgymui. Tokie pacientai gali lengvai nešti maisto šakutę pro burną arba negali „patekti“ į šnerves su servetėle, kad išpūstų užgultą nosį.

Chorėjos rūšys ir jų ypatybės

1. Pirminės formos:

Huntingtono chorėja. Ši liga gali pasireikšti beveik bet kuriame amžiuje, tačiau dažniausiai išsivysto 35-45 metų amžiaus. Jai būdinga ne tik tipinė hiperkinezė, bet ir demencija (sumažėjęs intelektas) bei asmenybės sutrikimai. Liga vystosi laipsniškai, kartais net sunku pagauti pirmųjų žiaurių judesių atsiradimą. Paprastai jie atsiranda veide ir atrodo kaip atsitiktiniai motoriniai automatizmai (burnos atvėrimas, lūpų laižymas, kaktos susiraukimas, liežuvio iškišimas ir pan.). Patologijai progresuojant hiperkinezė vystosi ir viršutinėse galūnėse (vadinamuose „pirštoje grojančiose pianinu“), taip pat plinta į kamieną, sutrikdydama statinę ir eiseną. Dar labiau pablogėja kalbos ir rijimo procesai, atmintis, savitarnos lygis. Rezultatas yra demencija.

Kartais Huntingtono chorėja prasideda nuo psichikos sutrikimų, pasireiškiančių elgesio, afektiniais ar haliucinaciniais-paranoidiniais sutrikimais.

Neuroakantocitozė. Be chorėjos hiperkinezės, ji pasireiškia ir akantocitoze (t.y. raudonųjų kraujo kūnelių formos pokyčiais). Pagrindinis skirtumas tarp šios ligos ir ankstesnės yra tas, kad su ja atsiranda rankų ir kojų raumenų silpnumas ir atrofija. Taip pat būdinga burnos hiperkinezė su kramtymo judesiais, liežuvio išsikišimu, lūpų trūkčiojimu ir kitomis grimasomis. Kitas išskirtinis neuroakantocitozės bruožas – nevalingas lūpų, liežuvio ir vidinių skruostų paviršių (iki kraujo) kramtymas. Paprastai tokio tipo chorėja progresuojant komplikuojasi epilepsijos priepuoliais ir demencija.

Lesch-Nyhan liga. Tai įgimta patologija, kurią sukelia paveldimas hipoksantino-guanino fosforiboziltransferazės trūkumas, dėl kurio atsiranda rimtų nervų sistemos veiklos sutrikimų ir padidėja šlapimo rūgšties gamyba. Vaiko motorinio vystymosi vėlavimas pastebimas jau pirmaisiais jo gyvenimo mėnesiais, tada atsiranda galūnių sustingimas. Pirmosios veido grimasos, kaip taisyklė, atsiranda jau antraisiais gyvenimo metais, taip pat yra piramidinio trakto pažeidimo, protinio atsilikimo požymių. Viena iš šios patologijos grėsmių yra ta, kad kūdikiai linkę sau fiziškai pakenkti kramtydami pirštus ar lūpas.

Gerybinė (arba neprogresuojanti) paveldima chorėja. Šio tipo liga pasireiškia ankstyvoje vaikystėje ar net kūdikystėje. Vaikui yra apibendrinta hiperkinezė, kuri „atslūgsta“ tik miegant. Pagrindinis skirtumas tarp ligos ir Hantingtono chorėjos yra šie du dalykai: normalus intelekto vystymasis ir neprogresuojanti ligos eiga (priešingai, sergant gerybine chorėja, vyresnio amžiaus žmonėms net galima sumažinti hiperkinezę. amžius).

2. Antrinės formos. Jų yra daug, tačiau nėščių moterų chorėja ir nedidelė chorėja laikomos dažniausiai pasitaikančiomis.

Nėštumo chorėja, kaip taisyklė, atsiranda toms moterims, kurios vaikystėje turėjo nedidelę chorėją. Ši patologija dažnai pasireiškia primiparais. Ji deklaruojasi 2-5 nėštumo mėnesių laikotarpiui ir gali būti kartojama su vėlesnėmis "įdomiomis" nuostatomis. Ligos simptomai, kaip taisyklė, praeina per porą mėnesių po gimdymo ar nėštumo nutraukimo.

Mažoji chorėja (sinoniminis pavadinimas – Sydenhamo chorėja). Dažnai pasireiškia praėjus porai mėnesių po reumato ar streptokokinės infekcijos paūmėjimo. Lengvomis formomis pastebimi nestabdomi judesiai su išraiškingais gestais ir perdėtomis grimasomis. Esant sudėtingesnėms formoms, choreinė hiperkinezė visame kūne atima iš paciento galimybę normaliai judėti, tarnauti sau, bendrauti ir net kvėpuoti. Taip pat yra raumenų hipotenzija, emociniai ir afektiniai sutrikimai, „šąlantis“ arba „tonizuojantis“ kelio refleksas.

Gydymas

Terapiniai veiksmai priklauso nuo konkrečios ligos tipo. Taigi sergant Huntingtono chorėja veiksmingos smegenų dopaminerginių sistemų veiklą mažinančios priemonės: rezerpinas, haloperidolis, fenotiazino dariniai ir kt. Trankviliantai ir neuroleptikai taip pat padeda pacientui susidoroti su depresija ir vidiniu diskomfortu. Su maža chorėja turėtumėte eiti į ligoninę. Be lovos režimo, skiriami antibiotikai (peni- ir novocelinas), gliukokortikoidiniai hormonai, salicilatai, kalcio preparatai, širdies vaistai, multivitaminai. Iš fizioterapijos aktualios spygliuočių vonios, elektros miegas, galvaninė apykaklė pagal Ščerbaką su kalcio chloridu.

Nėščiųjų moterų chorėjos atveju naudojama magnezija, kalcis, salicilatai, bromas ir kitos centrinę nervų sistemą raminančios medžiagos.

Chorėja yra liga, kurios metu atsiranda ir progresuoja įvairių raumenų hiperkinezė. Dažnai pacientas daro chaotiškus, aštrius judesius galūnėmis. Be to, jie yra ir vienašaliai, ir dvišaliai. Pastaruoju atveju patologijoje nėra sinchronizacijos, tai yra, rankos ir kojos „gyvena savo gyvenimą“ ir nėra sujungtos viena su kita.

Ligos patogenezė

Dėl agresyvios įvairių veiksnių įtakos pažeidžiami ir deformuojami smegenų bazaliniai mazgeliai, taip pat dantytieji smegenėlių branduoliai. Tai yra pagrindinis patologinės būklės formavimo principas.

Beveik visada šie sunaikinimai yra lydimi tinklinis smegenų formavimasis, dėl kurio pažeidžiamas fiziologinis dopamino grįžimas ir atsiranda chaotiški raumenų judesiai. Chorėjos liga gydoma ilgai ir sunkiai, todėl atsiradus pirmiesiems simptomams kreipimasis į specialistą ir laiku pradėtas gydymas duos palankią prognozę.

Esant nedidelei patologinei hiperkinezei, atsiranda silpnas motorinis susijaudinimas, lydimas pernelyg didelių judesių, motorinių gyvumas, grimasos, nenormalūs gestai. Esant ryškiai chorėjinei hiperkinezei, iškreipiama veido išraiška, sutrinka kalba, ėjimas, stovėjimas, atsiranda nenatūrali eisena, kurios neįmanoma apibūdinti normaliai.

Sunkioje ligos stadijoje negalima atlikti įvairių valingų aktyvių veiksmų, dėl griuvimų pacientas negali judėti. Dėl choreinės veido, burnos, kvėpavimo raumenų veiklos žmogus negali normaliai kalbėti ir net valgyti maisto.

Lėtų, besisukančio pobūdžio choreoatetoidinių judesių atsiradimas paaiškinamas distonijos superpozicija greitam patologiniam aktyvumui, kai agonistai ir antagonistai vienu metu sumažėja ilgą laiką. Staigus chorėjos išsivystymas atsiranda dėl esamos kraujagyslių, medžiagų apykaitos ar autoimuninės ligos.

Laipsniška patologija su vėlesniu progresavimu rodo, kad organizme yra neurodegeneracinė liga. Priverstiniai judesiai yra židininiai esant burnos antipsichozinei hiperkinezei, apibendrintai ir taip pat atrodo kaip hemisindromas.

klasifikacija

Patologija yra pirminė ir antrinė. Pirmasis tipas turėtų apimti:

chorėja Hantingtonas;
choreoakantocitozė arba neuroakancetozė;
gerybinis paveldimas liga be progreso;
liga Lesha-Nykhana.

Antrinės formos išsivysto esant autoimuninėms patologijoms, įvairioms infekcijoms, medžiagų apykaitos sutrikimams, intoksikacijai, smegenų traumoms. Pagal kitą klasifikaciją chorėja yra šių tipų:

paveldimas, neprogresuojantis ankstyvas ir lėtinis vėlyvas;
kylantis iš ekstrapiramidinė ligos;
antraeilis.

Nepaisant formų įvairovės, beveik visi šios patologinės būklės tipai turi tas pačias klinikines apraiškas. Huntingtono chorėja gali pasireikšti bet kuriame amžiuje, tačiau dažniausiai ja serga 35–42 metų žmonės. Klasikinė choreinė hiperkinezė vystosi etapais, pirmuosius nenatūralius judesius kartais sunku pagauti.

Patologijai progresuojant, lūpų laižymą, raukšlėjimąsi, liežuvio išsikišimą lydi nenormali rankų veikla, eisenos, kalbos, rijimo, atminties pablogėjimas, banalios buitinės savitarnos komplikacija, demencijos išsivystymas.

Kartais ankstyvosiose ligos stadijose atsiranda psichikos sutrikimų, pavyzdžiui, depresija, haliucinacijos, elgesio pakitimai, o po kelerių metų formuojasi hiperkinezinis sindromas.

Sergant neuroakantocitoze, be chorėjos, jie keičia savo formą eritrocitai. Paprastai patologija paveikia vidutinio amžiaus žmones. Pradinėje ligos stadijoje pacientas kenčia nuo burnos hiperkinezės, tai yra, iškiša liežuvį, judina lūpas, kramto, daro įvairias grimasas, primenančias vėlyvąją diskineziją.

Šios formos chorėja yra chaotiška kandžiojantis vidiniai skruostų paviršiai ir kitos burnos ertmės vietos sukelia žalą. Dėl periferinių nervų pažeidimo atsiranda galūnių raumenų silpnumas ir atrofija. Neuroakantocitozei progresuojant epilepsijos priepuoliai pasireiškia dažniau.

Su gerybine paveldima chorėja, kuri vystosi vaikams, demencijos nėra, o apibendrinta patologija pasireiškia tik dieną. Šiai ligos formai būdingas tolesnio progresavimo nebuvimas, galimas apraiškų sumažėjimas, taip pat natūralus psichinis vystymasis.

Sergant Lesch-Nyhan liga, pakyla šlapimo rūgšties lygis, taip pat smarkiai nukenčia nervų sistema. Pirmaisiais gyvenimo mėnesiais vaikai pradeda kentėti nuo motorinių įgūdžių tobulėjimo, rankų ir kojų standumo. Tada pažeidžiami piramidiniai takai, atsiranda grimasų, įkandus pažeidžiamos lūpos, skruostai, pirštai.

Antrinė Sydenhamo chorėja paveikia vaikus ir paauglius, atsiranda praėjus keliems mėnesiams po reumato ar streptokokinės infekcijos pasikartojimo. Mergaičių sergamumas yra 2 kartus didesnis nei berniukų. Pirmieji šios chorėjos etapai arba lengvi laipsniai pasireiškia motoriniu slopinimu, įvairiais gestais ir grimasomis.

Esant sunkiai ligos eigai, ligonis negali pats apsitarnauti, judėti, bendrauti, sutrinka ir kalba, kvėpavimas. Beveik visada per šešis mėnesius staiga atsiranda hiperkinezės regresija.

Nėščiųjų chorėja kenčia nuo primiparaų, kurie vaikystėje patyrė nedidelę patologijos formą. Paprastai liga išsivysto iki penktojo nėštumo mėnesio su paūmėjimais vėlesnėse „nuostatos“.

Po gimdymo ar aborto klinikinės apraiškos staiga regresuoja. Ekstrapiramidiniai simptomai neapima didžiosios chorėjos, kuri yra psichogeninis judėjimo sutrikimas.

Priežastys

Pagrindinis chorėjos vystymosi veiksnys yra paveldimumas. Tarp kitų ligos atsiradimo priežasčių reikėtų pabrėžti:

pažeidimai in imuninis sistema;
mechaninis sužalojimas smegenys;
vaikų smegenų paralyžius;
Prieinamumas užkrečiamas bakterinės ar virusinės formos patologijos, pavyzdžiui, encefalitas, meningitas;
kraujagyslių Problemos;
apsvaigimas;
medžiagų apykaitos nesėkmės;
reumatas po to seka reumatinė chorėja;
sisteminė raudona vilkligė
tonzilitas lėtine forma.

Kartais provokuojantis veiksnys yra nėštumas, kai moteris vaikystėje kenčia nuo chorėjos. Ilgą laiką naudojami dopamino D1 receptorių antagonistai sukelia dozuotą patologijos formą.

Klinikiniai požymiai

Toli gražu ne visada liga pasireiškia iš karto, tačiau jos simptomai yra ryškūs ir praktiškai neprimena kitų nervų sistemos pažeidimų apraiškų. Choreinė hiperkinezė pasireiškia šluojančiais, chaotiškais galūnių judesiais.

Vizualinio tyrimo metu nustatomas sumažėjęs raumenų tonusas. Pacientas dažnai nevalingai daro įvairias grimasas, energingai gestikuliuoja. Pokalbio metu pastebima, kad negalima pajudinti rankų.

Chorejai taip pat būdinga sutrikusi veiklos koordinacija, „šokančios“ eisenos atsiradimas, trankymas ar dūsavimas bendraujant. Net ir ramybėje ligonio galva trūkčioja. Miego metu klinikinės apraiškos dažniausiai išnyksta, tačiau pabudus ar esant emocinei įtampai jos žymiai padidėja.

Taip pat pacientas kenčia nuo silpnaprotystės, sutrinka atmintis, dėmesys, kalba, bendras nerimas, agresyvumas, pakinta rašysena, taip pat labai sunku atlikti kontroliuojamus judesius. Vaikams simptomai yra tokie patys kaip suaugusiųjų chorėjos, bet šiek tiek palengvėja.

Ligos diagnozė

Chorėjos diagnozei įtakos turi paciento skundai ir klinikinės patologijos apraiškos. Atliekamas kraujo tyrimas, siekiant nustatyti baltųjų kraujo kūnelių kiekį, taip pat streptokokinės infekcijos buvimą.

Jis taip pat gali būti naudojamas chorėjos reumatoidiniam faktoriui atpažinti dėl C reaktyvaus baltymo rodiklių. Diagnostikos proceso metu specialistas būtinai turi ištirti sergančio vaiko tėvų ligas, kad nustatytų paveldimumą.

Norint pagauti menkiausius smegenų veiklos pokyčius, atliekama elektroencefalograma. Norint išsamiai ištirti raumenų biopotencialus, atliekama naujoviška elektromiografija. Kaip papildomi instrumentiniai tyrimai naudojami kompiuterinis ir magnetinio rezonanso tomografija.

Gydymo procesas

Kai kurios ligos formos, pavyzdžiui, Geningtono chorėja, dažnai paūmėja, todėl reikia griežtai laikytis specialisto paskirto gydymo. Vaikai, sergantys reumatu, turi būti registruojami ambulatorijoje dar iki patologinės būklės išsivystymo. Dėl to sumažėja sunkaus laipsnio ligos tikimybė.

Chorėjos gydymas vaistais susideda iš visos grupės vaistų - priešuždegiminių, antibakterinių, raminamųjų, neuroleptikų, taip pat antihistamininių, vitaminų, kraujagysles plečiančių ir smegenų veiklą gerinančių.

Sunki Geningtono chorėja gydoma antibiotikais. Pagalbiniai gydymo metodai – gydomosios radono vonios arba adatomis, taip pat fizioterapija.

Chorėjos pašalinimo rezultatas priklauso nuo teisingos diagnozės ir laiku nustatytos pagrindinės ligos formavimo priežasties. Jei šeimoje yra buvę chorėjos atvejų, suaugusiesiems nerekomenduojama planuoti vaikų. Patologijos simptomų atsiradimas nėščioms moterims žymiai sumažina tikimybę pagimdyti sveiką vaiką, todėl geriau atsisakyti idėjos pastoti.

Sergančių vaikų tėvai turėtų būti dėmesingi ir itin atidūs savo elgesyje bei bendravime. Nereikėtų dirginti vaiko nervų sistemos, todėl geriau vengti provokuoti riksmus, neigiamas emocijas.