Генетическая болезнь хорея. Болезнь хорея: симптомы и лечение недуга. Классификация и причины хореи

Заболевания нервной системы , особенно сопровождающиеся гиперкинезами (непроизвольными патологическими движениями), очень мучительно переносятся как самими пациентами, так и их родственниками.

При тяжёлом течении такие болезни могут привести к инвалидизации пациента и даже к летальному исходу. Сопровождающие их психические нарушения могут сделать отношения пациента с родственниками тяжёлыми и мучительными, и подтолкнуть его к суициду. Хорея является одним из таких заболеваний.

Болезнь хорея Гентингтона – что это?

Под термином «хорея» , особенно если речь идёт о детях, часто подразумевают любые гиперкинезы, возникающие вследствие перенесённой травмы или инфекции головного мозга, а также врождённых заболеваний, например, ДЦП.

Болезнь Гентингтона – это один из видов хореи, возникающий как самостоятельное заболевание, а не как симптом других поражений.

Относится к наследственным гиперкинезам, при ней развиваются двигательные и психические нарушения.

Она проявляется:

в виде навязчивых движений , которые пациент не контролирует;
снижения мышечного тонуса и развития парезов;
перепадов настроения , депрессии и других тяжёлых симптомов.

Своё название хорея Гентингтона получила в честь американского психиатра, который первым описал её симптомы. Болезнь передаётся по наследству, по статистике чаще заболевание проявляется у детей, если хореей страдали их отцы, и реже – матери.

В основе патогенеза хореи , как полагает современная медицина, лежит нарушение синтеза ДНК в нейронах – появление лишних последовательностей из трёх нуклеиновых кислот. Как следствие в одном из белков, синтезируемых в нервной ткани, появляются дополнительные молекулы глутамина в аминокислотной последовательности.

Дефектный белок не выполняет свою функцию и приводит к гибели нейрона. В результате массовой гибели нейронов образуются двигательные и психические нарушения.

Поражает полосатые тела – структуры головного мозга, отвечающие за тонус скелетных мышц и координацию непроизвольных движений. Эти же структуры участвуют в реализации двигательных стереотипов, например, ходьбы или других действий, которые человек выполняет не задумываясь. Именно в полосатых телах резко возникает концентрация патологических белков.

Заболевание носит хронический прогрессирующий характер , то есть состояние больного со временем ухудшается всё больше и больше, восстановления повреждённых функций не возникает, а напротив, появляются новые симптомы.

Болезнь хорея Гентингтона у детей

Несмотря на то, что хорея – наследственное заболевание, её проявления у детей довольно редки. У детей чаще встречаются другие виды хореи, вызванные врождёнными или приобретёнными нарушениями в работе головного мозга.

Вызвать хорею у детей могут:

ДЦП , перенесённый энцефалит, в том числе клещевой;
травмы головного мозга;
ревматические заболевания;
довольно редкий врождённый дефект – болезнь Вильсона-Коновалова;
нарушение обмена меди , которое сопровождается и другими симптомами помимо хореи.

Если же у ребёнка развивается хорея Гентингтона, то она имеет тенденцию к более тяжёлому течению, быстрому усилению симптомов. К тому же ребёнок, в отличие от взрослого, не может контролировать проявления болезни усилием воли, поэтому у него эти проявления гораздо заметнее.

Один из характерных симптомов – периодические судорожные приступы, которые, в отличие от эпилептических, не сопровождаются потерей сознания и амнезией.

Часть препаратов, применяемых у взрослых, ребёнку с хореей Гентингтона нельзя, поэтому детям важнее соблюдать режим и диету, не позволяющие усугубляться течению заболевания. Также важно принимать препараты строго по расписанию.

Ребёнок, больной хореей, может посещать школу только с разрешения своего лечащего врача. При тяжёлом течении он переводится на домашнее обучение.

Болезнь малая хорея Гентингтона

Малой хореей называют гиперкинез , возникающий, как одно из проявлений ревматизма. Несмотря на схожесть симптоматики, к болезни Гентингтона она имеет весьма опосредованное отношение.

Малая хорея , в отличие от болезни Гентингтона, развивается у детей и подростков, реже – у юношей, страдающих ревматизмом.

В основе болезни лежат не генетические механизмы, а аутоиммунные – ревматизм развивается при поражении собственных тканей иммунной системой организма после перенесённой стафилококковой инфекции. Малая хорея присутствует не постоянно, а только во время обострения ревматизма.

Симптомы малой хореи – размашистые непроизвольные движения конечностей, туловища, головы, важная особенность – мимические мышцы обычно не задействованы.

Интенсивность приступов малой хореи не меняется или снижается, у большинства больных приступы прекращаются через несколько лет после пубертата. Психические нарушения не возникают. В целом малая хорея гораздо меньше опасна для здоровья и жизни пациента, чем болезнь Генитнгтона.

Задай вопрос врачу о своей ситуации

Психические нарушения, сопровождающие болезнь Гентингтона

Основная опасность хореи – это психические нарушения.

Наряду с гиперкинезом, они – самый характерный признак болезни:

Эмоциональная лабильность , неустойчивое настроение, сниженное настроение – это симптомы , которые вызваны снижением количества возбуждающих нейромедиаторов.
Нарушение памяти в виде антероградной амнезии – пациент с трудом запоминает новую информацию, с трудом различает лица.
Гиперкинез лицевой мускулатуры делает речь невнятной, наполненной посторонними звуками. Часто невозможно понять, о чём говорит пациент. Изменения могут коснуться и мышления пациента – невозможность чётко сформулировать свою мысль делает общение с ним очень трудным, иногда почти невозможным.
Депрессия при хорее носит выраженный прогрессирующий характер, сопровождается суицидальными мыслями и попытками, настолько сильными, что самоубийство часто становится причиной смерти пациента. Также может развиться апатия, бредовые идеи самообвинения, немотивированная агрессия.
Деменция развивается на поздних стадиях , когда уже имеются выраженные гиперкинезы и психические нарушения. Происходит нарушение памяти, пациент перестаёт запоминать лица людей, теряет способность обслуживать себя, самостоятельно питаться, одеваться, соблюдать личную гигиену.
Вредные привычки, такие как алкоголизм , при хорее усиливаются и приводят к ещё большему разрушению личности пациента.

Причины заболевания хореей Гентингтона

Хорея – генетическое заболевание, оно наследуется по аутосомно-доминантному принципу, то есть патологический ген, определяющий заболевание хореей, несвязан с полом и проявляется всегда, если пациент его унаследовал.

Если один из родителей болен хореей, то примерно в половине случаев больными окажутся и дети. Риск намного выше , если больны оба родителя. Считается, что чаще заболевают дети больных отцов, чем матерей, но объяснения этому нет.

Поражённый ген кодирует развитие патологического белка , который вызывает гибель нейронов полосатых тел головного мозга, в итоге те функции, за которые отвечают эти подкорковые структуры, начинают выпадать.

Несмотря на то что заболевание наследуется, проявляться оно обычно начинает во взрослом возрасте, реже – в подростковом. Проявление хореи у детей – крайне редкая ситуация, и в этом случае её течение намного тяжелее, чем обычно.

Симптомы

Первые симптомы хореи – это г иперкинез:

По началу непроизвольные движения появляются только в одной из конечностей, они возникают приступообразно, и пациент в состоянии подавлять их усилием воли.
Со временем насильственные движения становятся всё более частыми, затем – постоянными, в них вовлекаются всё новые группы мышц – конечности, туловище, шея, мимическая мускулатура.
Со временем гиперкинез охватывает большинство скелетных мышц, походка пациента становится пританцовывающей, сопровождается ненужными движениями, непроизвольными жестами, гримасами.
Гиперкинезы рук не позволяют пациенту выполнять точные манипуляции, затем лишают его возможности самостоятельно одеваться, питаться и выполнять элементарные гигиенические процедуры.
Постоянные гримасы делают речь крайне неразборчивой. В гиперкинез может вовлекаться и гортань, и в таком случае нарушается не только речь, но и дыхание.
Помимо гиперкинеза, есть и ещё один важный двигательный симптом – тонус мышц неуклонно снижается, что в сочетании с непроизвольными движениями приводит к инвалидизации пациента.
На поздних стадиях больной не может передвигаться самостоятельно и вынужден пользоваться инвалидным креслом или оставаться прикованным к кровати.

Виды болезни

Выделяют два основных вида болезни:

классический;
ювенильный.

Различие между ними не только в возрасте начала заболевания, но и в преобладающих симптомах:

при классической хорее на первое место выходят гиперкинезы;
при ювенильной – гипотонус мышц.

Психические отклонения встречаются при обоих видах и всегда неуклонно прогрессируют.

Основные формы заболевания

По тому, какая из трёх групп симптомов (гиперкинезы, гипотонус, психические отклонения) наиболее выражена, различают несколько форм хореи:

Классическая, или гиперкинетическая форма . Заболевание развивается у взрослых после 35 лет, из симптомов преобладают гиперкинезы.
Акинетико-ригидная, вестфальская или ювенильная форма. Развивается у молодых людей после 20 лет или раньше, гиперкинезы выражены слабо, преобладают симптомы снижения мышечного тонуса. При анализах находят более высокую концентрацию патологических белков, чем при классической форме.
Психическая. Развивается в том же возрасте, что и классическая, из симптомов преобладают нарушения памяти и мышления, перепады настроения. Двигательные симптомы могут быть выражены слабо или почти отсутствовать.

Наследование хореи Гентингтона

Как уже было сказано, наследование хореи происходит по аутосомно-доминантному принципу, и больные дети рождаются в половине случаев, если болен один из родителей, и в 75% , если больны оба.

Поскольку ген хореи доминантный, то рано или поздно он проявляется у каждого своего носителя. При классическом варианте хореи есть вероятность того, что пациент погибнет от других причин раньше, чем у него разовьётся хорея, но больными могут оказаться его дети.

Диагностика

Предварительный диагноз болезни Гентингтона ставится по характерным внешним признакам – сочетанию гиперкинеза, гипотонуса и психических расстройств.

Лабораторные и инструментальные методы, которые позволяют подтвердить и уточнить диагноз:

МРТ позволяет визуализировать поражения головного мозга, определить их локализацию (при хорее это всегда полосатые тела);
КТ выявляет поражения миелиновой оболочки головного мозга. Её проводят, чтобы исключить демиелинизирующие заболевания;
Позитронно-эмиссионная томография . Этот вид томографии позволяет определить, как протекают обменные процессы в головном мозге и увидеть их нарушение;
Генетическое обследование выявляет дефектный ген у пациента;

Лечение хореи Гентингтона

Хорея – хроническое заболевание, которое отличается неуклонным прогрессированием, поэтому полностью излечить его невозможно. Применение лекарственных средств позволяет замедлить развитие заболевания и дольше сохранить трудоспособность пациента.

Наиболее эффективными лекарствами при хорее считаются нейролептики – они препятствуют развитию гиперкинезов и имеют антипсихотический эффект. Также рекомендуется санаторно-курортное лечение, выполнение физических упражнений, позволяющих пациенту лучше контролировать гиперкинезы.

Профилактика

Предотвратить развитие хореи невозможно, поскольку она является генетическим заболеванием. Генетическое исследование может выявить дефектный ген у пациента, чьи близкие родственники страдали хореей, ещё до того, как у него разовьётся заболевание.

Если ген будет выявлен, то врач может рекомендовать пациенту не иметь детей. Точно так же, если ген хореи выявлен у плода при внутриутробном исследовании, рекомендуется прерывание беременности. В каждом из этих случаев последнее слово остаётся за пациентом.

Хорея – это болезнь нервной системы, которая характеризуется поражением подкорковых узлов головного мозга и проявляется быстрыми, неконтролируемыми, непроизвольными и толчкообразными движениями в туловище и конечностях.

Виды хореи

Заболевание может принимать такие формы:

Малая хорея (у детей);
Хорея Гентингтона;
Хорея беременных.

Болезнь также бывает ревматической и неревматической, ревматическая хорея встречается у детей и беременных.

Малая хорея наблюдается в детском и юношеском возрасте при наличии ревматизма. При своевременном лечении заболевание полностью проходит. Причины возникновения ревматической хореи кроются в сосудистых, дегенеративных и воспалительных изменениях нервной ткани.

Заболевание у беременных развивается в первом триместре. В данном случае симптомы хореи являются результатом малой хореи, перенесенной в детстве. Чаще всего болезнь поражает молодых женщин.

Хорея Гентингтона – это генетическое заболевание, которое встречается у взрослых людей и со временем сопровождается нарастающим слабоумием.

В переводе с греческого «хорея» обозначает «пляска», что, собственно, четко отвечает проявлениям синдрома: больной совершает действия размашистого, быстрого и неправильного характера, и этот процесс напоминает пританцовывание.

Хорея является одним из наиболее частых типов гиперкинеза (патологического неконтролируемого движения мышц). В состоянии психического или физического покоя двигательная активность снижается, во сне – отсутствует, но при малейших раздражениях усиливается вновь. Для заболевания характерно также снижение мышечного тонуса.

Симптомы хореи могут также указывать на тяжелые заболевания головного мозга, в частности на энцефалит, различные опухоли и на другие патологии. В большинстве случаев встречается ревматическая хорея у детей.

Хорея у детей (малая)

Заболевание развивается на фоне ревматизма. У больных отмечают диффузные изменения в больших мозговых полушариях, коре, стволе, оболочках и подкорковых узлах мозга. Часто данные поражения протекают одновременно с нарушениями сердечной деятельности. В группу риска попадают дети в возрасте от 5 до 14 лет.

Симптомы хореи следующие:

Повышение температуры тела до 38 градусов;
Неточность движений;
Нарушение координации;
Изменение поведения ребенка (начинает гримасничать, хмуриться, высовывать язык, плохо писать, подергивать плечами);
Подпрыгивающая походка;
Плаксивость, раздражительность, быстрая истощаемость и усталость.

Симптомы хореи у детей склонны усиливаться со временем. Зачастую родители не обращают внимания на некоторые моменты в поведении ребенка, поскольку они могут выглядеть как невинные шалости. Но вскоре синдром приобретает ярко выраженные черты, что приводит мам и пап в недоумение.

При диагностике у больных отмечают снижение мышечного тонуса, в особенности в тех мышцах, которые подвержены хаотичным подергиваниям. Также наличие заболевания проверяют таким образом: по коленке ударяют медицинским молоточком, вследствие чего нога застывает в позиции разгибания – явный признак хореи.

Иногда болезнь проявляется патологическими рефлексами, нарушением чувствительности, болевыми синдромами. Также у ребенка может произойти нарушение речи, усилиться потливость.

Если хорею вовремя обнаружить и провести ряд лечебных мер, тогда спустя 2-3 недели симптомы исчезнут, но есть вероятность рецидивов.

Хорея Гентингтона

Данный вид заболевания носит наследственный характер. Первые симптомы дают о себе знать, как правило, между 25 и 50 годами. Проявлениями болезни являются:

Хореический гиперкинез относительно медленного темпа (неритмичное и резкое подергивание конечностями или туловищем);
Прогрессирующее снижение интеллекта;
Эмоциональная неустойчивость.

В случае с болезнью Гентингтона прогноз неблагоприятный, то есть излечить заболевание невозможно.

Лечение хореи

Лечение хореи малого типа проводят в условиях стационара. Пациенту строго показан постельный режим, покой и тщательный уход за ним. В медикаментозный арсенал входят:

Антибиотики (новоциллин, пенициллин, бициллин, экмоновоциллин);
Салицилаты (ацетилсалициловая кислота, салициловый натрий, бутадиен, амидопирин);
Гормоны глюкокортикоидного ряда (преднизолон и кортизон);
Витамины и микроэлементы (препараты с содержанием кальция, поливитамины, аскорбиновая кислота, витамины группы В);
Сердечные средства.

Также для лечения хореи показана физиотерапия, включающая:

Хвойные ванны;
Гальванический воротник по Щербаку с хлористым кальцием;
Электросон.

В целях профилактики малой хореи можно порекомендовать санацию носоглотки и полости рта, своевременную диагностику и лечение различных форм ревматизма, а также закаливание детей.

Взрослым людям, страдающим болезнью Гентингтона, рекомендуют воздержаться от продолжения рода – зачатия и рождения детей.

От этого недуга страдает около 7000 американцев. В Европе частота заболевания составляет 10:100 000. Поражает болезнь как мужчин, так и женщин, лишая их возможности обслуживать себя, а также значительно укорачивая их жизнь. Не щадит она порой и детей.

Что же становится причиной ее возникновения и поддается ли она лечению – об этом должен знать каждый.

Определение болезни

Хорея Гентингтона – это хроническое заболевание нервной системы , которое медленно прогрессирует и передается по наследству.

Болезнь характеризуется психическими нарушениями, нарастающим хореическим гиперкинезом (нерегулируемыми непроизвольными движениями, которые ограничивают двигательную активность больного), а также деменцией (слабоумием).

Хорея – это нарушение двигательной функции, которое проявляется в виде беспорядочных, порывистых движений, не поддающихся контролю больного. Это могут быть как жесты руками, так и мимические жесты, гротескные по своему проявлению.

Впервые болезнь описал в 1872 г. американский психиатр Джордж Гентингтон, именем которого ее и назвали.

Причины и группы риска

Болезнь хорея Гентингтона развивается по причине генетического нарушения и имеет такие особенности:

тип наследования при хорее Гентингтона аутосомно-доминантный: в паре, где есть хоть один больной, в большей половине случаев рождается ребенок с хореей;
если болезнь наблюдается у отца, прогрессирование хореи у ребенка идет значительно быстрее;
в результате заболевания происходит гибель нейронов головного мозга, которые отвечают за контроль и координацию произвольных движений, а также регуляцию мышечного тонуса.

В группу риска обычно входят люди, имеющие больного хореей родителя. Болезнь может проявиться в любом возрасте, правда, случаи заболевания детей довольно редки. В основном она дает о себе знать в возрасте от 20 до 50 лет, иногда и позже.

Также было замечено, что чаще хореей Гентингтона болеют мужчины.

Патогенез

Что качается патогенеза хореи Гентингтона, есть проявления болезни на молекулярном уровне – эта тема еще недостаточно изучена.

Известно лишь, что болезнь Гентингтона развивается в результате увеличения тринуклеотидных повторов – цитозин-аденин-гуанин в первом экзоне гена.

При расширении полиглутаминовый участок белка гентингтина, меняя свою информацию, соединяется с другими белками. При этом происходит их слипание, в результате которого нарушаются межбелковые взаимодействия. Все это ведет к апоптозу (гибели) клеток.

Возникает атрофия мозга , теряется контроль над движениями и тонусом мышц со стороны черного вещества, отвечающего за эти функции. Поражаются также базальные ганглии, которые контролируют движения и поведение.

Симптоматика патологии

Хорея Гентингтона выражена такими симптомами:

в самом начале может наблюдаться неусидчивость и суетливые движения со стороны больного, которые не расцениваются его родственниками как признак заболевания;
возникают гримасы и непроизвольная мимика;
мышечный тонус ослабевает;
появляются неконтролируемые движения, выражающиеся в резких взмахах руками и ногами, подергивания шеей (все это напоминает танцевальные движения);
постепенно эти проявления прогрессируют, что приводит к инвалидизации больного;
во сне гиперкинезы исчезают, но при возникновении стрессовых ситуаций или эмоциональном напряжении усиливаются;
при детской форме болезни часто наблюдаются судороги;
походка становится пританцовующей и раскачивающейся, сопровождаясь при этом кивками головой;
наблюдается нарушение памяти, узнавания лиц и предметов, развивается деменция;
речь вследствие гиперкинеза речевой мускулатуры становится медленной, сопровождаясь лишними звуками и движениями (причмокивания, вздохи);
теряется способность самостоятельно одеваться или принимать пищу;
возникает вспыльчивость, бредовые идеи, паника, наклонности к суициду, иногда наблюдается апатия;
могут усиливаться вредные привычки – алкоголизм, игромания и прочие;
часто наблюдается гиперсексуальность;
на поздних стадиях могут появляться психозы, сопровождающиеся зрительными и слуховыми галлюцинациями;
осложнениями болезни являются пневмония, сердечная недостаточность, которые зачастую и приводят к летальному исходу;
поначалу больной может усилием воли подавлять симптомы проявления болезни и самостоятельно передвигаться, но потом функция контроля ослабевает.

Виды болезни

Различают два вида хореи Гентингтона:

Классическая хорея – симптомы начинают проявляться после 35 лет, болезнь способна передаваться от любого из родителей и протекает довольно медленно. Бывает и так, что ввиду позднего проявления заболевания и его неспешного прогрессирования родные могут и не заметить, что человек болен, так как он может умереть по какой-то другой причине.
Вестфаль-вариант – мало распространенный вид заболевания (примерно 7 – 10 % всех случаев). Оптимальным условием для его возникновения является высокое содержание в организме гена, провоцирующего болезнь Хантингтона. Как правило, передается от отца, проявляется до 20 лет (так называемая ювенильная форма). Отличается быстрым прогрессированием.

Основные формы заболевания

По формам хорею Гентингтона классифицируют следующим образом:

классическая гиперкинетическая – клиническая картина выражается, в основном, проявлением гиперкинезов (неконтролируемых движений);
акинетико-ригидная (вариант Вестфаля) – в основном наблюдается мышечный тонус, в то время как гиперкинезы незначительные;
психическая – проявляется в нарушениях психики (память ослабевает, мышление замедляется, часто возникает вспыльчивость).

Нейрохимические изменения

Во время проведения нейрохимического исследования мозга у пациентов, страдающих хореей Гентингтона, было выявлено, что концентрация ГАМК (аминомасляной кислоты, которая отвечает за нейромедиаторные и метаболические процессы мозга) в стриатуме значительно снижается.

У больных был обнаружен спад активности холинацетилтрансферазы в стриатуме, что может говорить об утрате холинергических нейронов. Хотя в основном они сохраняются. То же относится и к субстанции Р, которая размещается в средних шиловидных нейронах полосатого тела.

В то же время, уровень глутамата при хорее повышается, так же как и синтез холиновой кислоты.

Диагностические методики

Чтобы диагностировать хорею Гентингтона, сначала проводится первичное обследование пациента и оценивается его неврологический статус. По результатам исследования назначается инструментальное и лабораторное обследование, которое включает в себя:

Компьютерную томографию – оценивает состояние головного мозга, давая возможность выявить нарушения в нем.
– дает те же результаты, что и предыдущий метод, а также помогает увидеть состояние миелиновой оболочки нервов и позволяет исключить демиелинизирующие (аутоимунные) заболевания.
Позитронно-эмиссионную томографию – позволяет делать выводы про обменные процессы в ЦНС (центральной нервной системе). С помощью такого исследования можно выявить патологию еще до начала явного проявления.
Генетическое исследование . Проводится анализ крови, изучается ДНК пациента, что позволяет выявить болезнь.
Диагностику до рождения . Проводится изучение клеток плода, находящегося в утробе матери, на предмет генетических отклонений.

Лечение заболевания

Способов лечения хореи Гентингтона не обнаружено современной медициной. Все, что врачи могут сделать – это уменьшить степень проявления болезн и и продлить трудоспособность пациента, препятствуя его инвалидизации.

Чем раньше болезнь будет выявлена, тем проще будет это сделать. На более поздних стадиях хорея не поддается лечению.

Как проявляется болезнь хорея Гентингтона у детей на фото

Поэтому при первых признаках заболевания нужно немедленно обратиться к невропатологу за консультацией.

Что касается медикаментов, применяемых при этом, то для уменьшения выраженности гиперкинезов используются антидофаминергические препараты , относящиеся к нейролептикам.

Они также оказывают антипсихотическое действие.

Деменция при болезни Гентингтона

На фоне хореи обычно развивается – болезнь, проявляющаяся в нарушении интеллекта. Особенностями данной формы слабоумия являются:

Медленное прогрессирование заболевания, которое составляет 10-15 лет. При этом больной может себя обслуживать, но теряет интеллектуальные способности.
Внимание пациента нарушено, а его мышление работает «скачками».
Наблюдается обратная зависимость между развитием деменции и степенью выраженности расстройства психики (бред, мания преследования).

Для реабилитации при обнаружении деменции легкой или средней степени обычно используют терапию занятостью, тренинги по развитию мышления. Также большую роль играет поддержка тех, кто присматривает за больным.

Прогноз

В среднем люди, страдающие хореей Гентингтона, живут 45-55 лет. При этом смерть наступает по прошествии 10-15 лет с момента, когда болезнь проявила себя.

Обычно причиной этому становится не сама болезнь, а различные ее осложнения, такие как пневмония, сердечные заболевания. Часто причиной смерти больного является также суицид.

Профилактика болезни

Если у человека в роду есть больные хореей, то возникает необходимость проведения генетического анализа на наличие дефектного гена. Если таковой будет обнаружен, то носителю противопоказано иметь детей с целью предотвращения их заболевания.

Потому как даже если наследник больного родителя не страдает проявлениями данного недуга, то риск его развития у будущего ребенка составляет 25%.

Предотвратить же болезнь не представляется возможным, так как она заложена на генетическом уровне.

Из всего вышесказанного можно заключить, что основной способ борьбы с болезнью Гентингтона – это раннее выявление признаков заболевания и своевременное обращение за помощью к врачу.

А единственный способ предотвратить развитие хореи в своем роду – это отказаться от идеи иметь собственных детей в том случае, если у вас в семье есть родственники, страдающие от данного недуга.

Видео: Болезнь Хорея Гентингтона

Подробная презентация на тему хореи Гентингтона — хронического заболевания, которое приводит к слабоумию и деменции.

Хорея представляет собой одну из форм гиперкинеза и является патологией нервной системы, которая сопровожается неполадками в подкорковых узлах головного мозга и выражается хаотичными, бесцельными и эпизодическими подергиваниями в основном в ногах и руках (реже в туловище).

Данный термин имеет двойное применение. Им обозначают и самостоятельные болезни из этой группы (как например, хорея Гентингтона или малая хорея), и некоторые синдромы, которые имеют место при разнообразных патологиях. Название «хорея» тоже не случайно: в переводе с греческого языка оно означает определенный вид танца. Больной пациент во время приступа выглядит действительно несуразно: быстрые, обрывистые, некоординируемые и толчкообразные движения конечностей и туловища создают впечатление беспорядочного, несколько размашистого и непроизвольного танца. Поэтому хорея приобрела еще одно «историческое» название - «пляска святого Витта», который пришел к нам из глубокого Средневековья. Кстати, об этом незаурядном термине слышали многие люди, которые никоем образом не причастны к неврологии. Дело в том, что Святой Витт, проживающий на Сицилии, в свое время был замучен римлянами как активный пропагандист христианства. А позже распространилось поверье, что каждый человек, который спляшет перед статуей этого Святого в его день рождения (15 июня), получит в награду колоссальный запас энергии и бодрости минимум на год. Так, в этот день вокруг статуи начали толпиться суеверные граждане, которые во благо своего здоровья не стеснялись «выдавать» до смешного экспрессивные танцы. Отсюда и растут корни выражения «пляска святого Витта», которым со временем окрестили хорею.

Причины хореи могут быть различными, но зачастую это наследственные факторы. Различают четыре разновидности этой патологии, которые стали «заложниками» плохой генетики (т.н. первичные формы). Речь о хореи Гентингтона, болезни Леша-Найхана, нейроаканцитозе и доброкачественной наследственной хореи.

Среди других провоцирующих факторов хореи медики указывают на следующие причины:

Болезни инфекционной природы (коклюш, боррелиоз, нейросифилис, ВИЧ, вирусный энцефалит, туберкулезный менингит).

Метаболические нарушения. В этой группе ряд патологий-«виновников» еще богаче: болезнь Стерджа-Вебера, гипертиреоз, глутаровая ацидурия, болезнь Галлервордена-Шпатца, гипокальцемия, метохроматическая лейкодистрофия, болезнь Вильсона-Коновалова, мукополисахаридозы, ганглиозидозы, болезнь Ли, гомоцистинурия, болезнь Мерцбахера-Пелицеуса, гипергликемия, болезнь Фабри и др.

Интоксикации. Фатальным может оказаться отравление леводопом, различными нейролептиками, дигоксином, литием, ртутью и даже пероральными контрацептивами.

Аутоимунные патологии. Причиной появления хореи могут стать рассеянный склероз, системная красная волчанка, реакция на иммунизацию, антифосфолипидный синдром и пр.

Структурные повреждения головного мозга. Среди них - инсульты, разного рода черепно-мозговые травмы, гипоксическая энцефалопатия и опухолевые образования.

Все разновидности хореи, спровоцированные любым фактором из этой группы, относятся к вторичным формам заболевания. Кроме того, существует еще один тип хореи - психогенный (является видом психогенных двигательных нарушений).

Общие признаки

Хорея проявляется кратковременными сумбурными и как бы случайными телесными движениями, особенно в конечностях. Иногда они напоминают собой быстрые и совершенно нормальные движения здорового, но встревоженного чем-то человека, однако они не являются частью каких-то адекватных спланированных действий. В других случаях произвольные содрогания при хорее схожи с неконтролируемым и эмоциональным «танцем». Эти толчкообразные подергивания могут быть одно- или двусторонними, и даже при «участии» обеих сторон туловища они не синхронизированы.

Проявления хореи разнятся в зависимости от формы патологи. Так, при несильно выраженном хореическом гиперкинезе имеет место незначительное двигательное беспокойство, которое может сопровождаться неадекватными жестами, неожиданными суетливыми движениями, некими ужимками, повышенной эмоциональностью и моторной расторможенностью. Что касается четко выраженных форм хореи, то они обычно проявляются своеобразными движениями «чертика на ниточке» или разболтанной буйной «пляской». Выраженный хореический гиперкинез искажает не только речь и мимику, но даже движения при ходьбе. Походку такого больного человека можно охарактеризовать как странную и где-то «клоунскую». А пациенты с крайне тяжелой формой хореи, напротив, не могут вообще выполнять какие-либо движения. Им сложно передвигаться из-за постоянных падений, они не в состоянии полноценно себя обслужить в быту, и поэтому они зависимы от близких людей. Хореические подергивания в мимических и оральных мышцах лица (включая гортань и язык) препятствуют и вербальному общению, и приему пищи. Такие пациенты могут запросто пронести вилку с едой мимо рта или не могут «попасть» салфеткой в ноздри, чтоб высморкать заложенный нос.

Виды хореи и их особенности

1. Первичные формы:

Хорея Гентингтона. Это заболевание может проявиться практически в любом возрасте, но обычно развивается в 35-45 лет. Характеризуется не только типичным гиперкинезом, но еще деменцией (снижением интеллекта) и личностными нарушениями. Развитие болезни постепенное, иногда даже сложно уловить появление первых насильственных движений. Как правило, они возникают в области лица и выглядят как случайные двигательные автоматизмы (открывание рта, облизывание губ, нахмуривание, высовывание языка и др.). По ходу прогрессирования патологии гиперкинез развивается и в верхних конечностях (т.н. «пальцы, играющие на пианино»), а также распространяется на туловище, нарушая статику и походку. Еще дальше ухудшается речь и процессы глотания, память и уровень самообслуживания. Как последствие возникает деменция.

Порой хорея Гентингтона стартует с психических нарушений в форме поведенческих, аффективных или галлюцинаторно-параноидных расстройств.

Нейроакантоцитоз. Помимо хореического гиперкинеза, проявляется еще и акантоцитозом (т.е. изменениями в форме эритроцитов). Главное отличие этого заболевания от предыдущего в том, что при нем наблюдается слабость и атрофия в мышцах рук и ног. Также оно характеризуется оральным гиперкинезом с жевательными движениями, высовыванием языка, подергиваниями губами и прочими гримасами. Еще одна отличительная особенность нейроакантоцитоза - непроизвольные прикусывания губ, языка и внутренних поверхностей щек (вплоть до крови). Как правило, эта разновидность хореи по мере своего прогрессирования усложняется приступами эпилепсии и деменцией.

Болезнь Леша-Найхана. Это врожденная патология, которая обусловлена наследственным дефицитом гипоксантин-гуанинфосфорибозилтрансферазы, что влечет тяжелые нарушения в работе нервной системы и повышенную выработку мочевой кислоты. Задержка моторного развития у ребенка заметна уже в первые месяцы его жизни, дальше появляется ригидность конечностей. Первые лицевые гримасы, как правило, возникают уже на втором году жизни, также наблюдаются признаки поражения пирамидного тракта и задержка психического развития. Одна из угроз этой патологии в том, что малыши склонны наносить себе физический вред, кусая свои пальчики или губки.

Доброкачественная (либо непрогрессирующая) наследственная хорея. Эта разновидность заболевания проявляется в раннем детском или даже грудном возрасте. У ребенка отмечается генерализованный гиперкинез, который «утихает» лишь в период сна. Главное отличие болезни от хореи Гентингтона заключается в двух следующих моментах: нормальное развитие интеллекта и непрогрессирующее течение болезни (наоборот, при доброкачественной хореи даже возможно уменьшение гиперкинеза в старшем возрасте).

2. Вторичные формы. Их множество, но самыми часто встречаемыми считаются хорея беременных и малая хорея.

Хорея беременных, как правило, появляется у тех женщин, которые в детстве переболели малой хореей. Данная патология зачастую проявляется у первородящих. Она заявляет о себе на сроке 2-5-го месяцев беременности и может повторяться при последующих «интересных» положениях. Признаки заболевания, как правило, уходят за пару-тройку месяцев после родов или прерывания беременности.

Малая хорея (название-синоним - хорея Сиденгама). Зачастую возникает через пару месяцев после обострения ревматизма либо стептококковой инфекции. При легких формах отмечаются расторможенные движения с экспрессивными жестами и утрированными гримасами. В более сложных формах хореический гиперкинез во всем теле лишает пациента возможности нормально передвигаться, обслуживать себя, общаться и даже дышать. Также наблюдается мышечная гипотония, эмоционально-аффективные расстройства, «застывающий» либо «тонический» коленный рефлекс.

Лечение

Терапевтические действия зависят от конкретного типа болезни. Так, при хореи Гентингтона эффективны средства, которые уменьшают активность дофаминергических систем мозга: резерпин, галоперидол, производные фенотиазина и т.п. Транквилизаторы и нейролептики также помогают пациенту справиться с депрессией и внутренним дискомфортом. При малой хореи следует ложиться в стационар. Кроме постельного режима, назначают антибиотики (пени- и новоцеллин), гормоны глюкокортикоидного ряда, салицилаты, препараты кальция, сердечные лекарства, поливитамины. Из физиопроцедур актуальны хвойные ванны, электросон, гальванический воротник по Щербаку с хлористым кальцием.

При хореи беременных в ход идут магнезия, кальций, салицилаты, бром и прочие средства, успокаивающие ЦНС.

Хореей называется заболевание, при котором возникает и прогрессирует гиперкинез разных мышц. Часто сумбурные, резкие движения больной совершает конечностями. Причем они бывают как односторонними, так и двухсторонними. В последнем случае при патологии отсутствует синхронизация, то есть руки и ноги «живут своей жизнью» и не связаны друг с другом.

Патогенез заболевания

Из-за агрессивного влияния разнообразных факторов повреждаются и деформируются базальные ганглии мозга, а также зубчатые ядра мозжечка. Это и есть основной принцип образования патологического состояния.

Практически всегда эти разрушения сопровождаются ретикулярной формацией мозга, что приводит к нарушению физиологической отдачи дофамина и появлению хаотичных мышечных движений. Лечится болезнь Хорея долго и тяжело, поэтому обращение к специалисту при первых симптомах и своевременно начатое лечение дадут благоприятный прогноз.

При незначительном патологическом гиперкинезе возникает слабое двигательное волнение, сопровождающееся чрезмерными движениями, моторной оживленностью, гримасами, ненормальными жестами. Во время выраженного хореического гиперкинеза искажается мимика, нарушается речь, ходьба, стояние, появляется неестественная походка, не поддающаяся нормальному описанию.

На тяжелой стадии заболевания не могут выполняться различные произвольные активные действия, из-за падений больной не в состоянии передвигаться. Вследствие хореической активности мимических, оральных, дыхательных мышц человек не может нормально говорить и даже употреблять пищу.

Возникновение замедленных хореоатетоидных движений выкручивающего характера объясняется наложением на быструю патологическую активность дистонии, при которой одновременно долгое время сокращаются агонисты и антагонисты. Внезапное развитие хореи появляется из-за имеющегося сосудистого, метаболического или аутоиммунного заболевания.

Постепенная патология с последующим прогрессированием указывает на наличие в организме нейродегенеративной болезни. Принудительные движения бывают фокальные при оральном нейролептическом гиперкинезе, генерализованные, а также имеющие вид гемисиндрома.

Классификация

Патология бывает первичной и вторичной. К первому типу следует отнести:

хорею Гентингтона;
хореоакантоцитоз или нейроаканцитоз;
доброкачественное наследственное заболевание без прогресса;
болезнь Леша-Найхана.

Вторичные формы развиваются при наличии аутоиммунных патологий, различных инфекций, метаболических сбоев, интоксикации, травм мозга. По еще одной классификации хорея бывает таких видов:

наследственной, не прогрессирующей ранней и хронической поздней;
возникающих из-за экстрапирамидальных болезней;
вторичной.

Несмотря на разнообразие форм, практически все виды этого патологического состояния имеют одинаковые клинические проявления. Хорея Гентингтона может образоваться в любом возрасте, но чаще всего поражает людей от 35 до 42 лет. Классический хореический гиперкинез развивается поэтапно, первые неестественные движения иногда трудно улавливаются.

По мере прогрессирования патологии к облизыванию губ, нахмуриванию, высовыванию языка добавляется ненормальная активность рук, ухудшение походки, речи, глотания, нарушение памяти, усложнение банального бытового самообслуживания, развитие деменции.

Иногда на первых этапах заболевания возникают психические нарушения, например, депрессии, галлюцинации, поведенческие изменения, а спустя несколько лет образуется гиперкинетический синдром.

При нейроакантоцитозе, кроме хореи, изменяют свою форму эритроциты. Как правило, патология поражает людей среднего возраста. На начальном этапе болезни пациент страдает от оральных гиперкинезов, то есть высовывает язык, двигает губами, жует, делает различные гримасы, имеющие сходство с поздней дискинезией.

Характерность этой формы хореи в том, что при ней хаотичные прикусывания внутренних поверхностей щек и других областей полости рта приводят к повреждениям. Из-за поражения периферических нервов возникает слабость и атрофия в мышцах конечностей. По мере прогрессирования нейроакантоцитоза все чаще возникают эпилептические приступы.

При доброкачественной наследственной хорее, развивающейся у детей, отсутствует деменция, а генерализованная патология возникает только днем. Для этой формы заболевание характерно отсутствие дальнейшего прогрессирования с возможным уменьшением проявлений, а также естественное умственное развитие.

Во время болезни Леша-Найхана повышается уровень мочевой кислоты, а также существенно поражается нервная система. В течение первых нескольких месяцев своей жизни дети начинают страдать задержкой усовершенствования моторики, развивающейся ригидностью рук, ног. Затем поражается пирамидный тракт, возникают гримасы, повреждаются губы, щеки, пальцы после прикусываний.

Вторичная хорея Сиденхема поражает детей и подростков, возникает через несколько месяцев после рецидива ревматизма или стрептококковой инфекции. Заболеваемость у девочек в 2 раза выше, чем у мальчиков. Первые стадии или легкие степени этой хореи проявляются в виде двигательной расторможенности, различных жестов и гримас.

При тяжелом течении болезни пациент не способен себя обслуживать, передвигаться, общаться, также нарушается речь, дыхание. Практически всегда в течение полугода происходит внезапная регрессия гиперкинеза.

Хореей беременных страдают первородящие, в детстве перенесшие малую форму патологии. Обычно заболевание развивается до пятого месяца беременности с обострениями при последующих «положениях».

После родов или аборта клинические проявления внезапно регрессируют. Экстрапирамидные симптомы не включают в себя большую хорею, которая является психогенным двигательным расстройством.

Причины

Главным фактором развития хореи является наследственность. Среди других причин образования заболевания следует выделить:

нарушения в иммунной системе;
механические травмы головного мозга;
детский церебральный паралич;
наличие инфекционных патологий бактериальной или вирусной формы, например, энцефалита, менингита;
сосудистые проблемы;
интоксикацию;
метаболические сбои;
ревматизм с последующим возникновением ревматической хореи;
системную красную волчанку;
тонзиллит в хронической форме.

Иногда провоцирующим фактором является беременность в случае перенесения женщиной в детстве малой хореи. Применяемые длительное время антагонисты дофаминовых D1-рецепторов вызывают лекарственную форму патологии.

Клинические признаки

Далеко не всегда заболевание проявляется сразу, однако его симптомы имеют резко выраженный характер и практически не похожи на проявления других поражений нервной системы. Хореический гиперкинез проявляется в виде размашистых, хаотичных движений конечностей.

Во время визуального осмотра выявляется сниженный мышечный тонус. Больной часто непроизвольно делает различные гримасы, усиленно жестикулирует. При разговоре отмечается невозможность движений руками.

Для хореи также характерно ухудшение координации активности, появление «танцующей» походки, причмокивания или вздохи при общении. Даже в состоянии покоя у пациента дергается голова. Во сне клинические проявления обычно исчезают, но после пробуждения или при эмоциональном напряжении они значительно увеличиваются.

Еще больной страдает от слабоумия, нарушения памяти, внимания, речи, общего беспокойства, агрессивности, изменения почерка, а также существенного затруднения выполнения контролируемых движений. У детей симптоматика идентичная взрослой хорее, но несколько сглажена.

Диагностика заболевания

На диагностику хореи влияют жалобы пациенты и клинические проявления патологии. Чтобы выявить уровень лейкоцитов, а также наличие стрептококковой инфекции делается анализ крови.

По нему также можно узнать ревматоидный фактор хореи, обусловленный показателями С-реактивного белка. Во время диагностического процесса специалист обязательно должен изучить болезни родителей страдающего ребенка для выявления наследственности.

Чтобы уловить малейшие изменения в мозговой активности, проводят электроэнцефалограмму. Для досконального исследования мышечных биопотенциалов делается инновационная электромиография. В качестве дополнительных инструментальных обследований используют компьютерную и магнитно-резонансную томографию.

Лечебный процесс

Некоторые формы заболевания, например, хорея Генингтона, часто обостряются, поэтому следует точно придерживаться назначенного специалистом лечения. Дети, имеющие ревматизм, должны быть на учете в диспансере еще до развития патологического состояния. Благодаря этому уменьшается шанс возникновения тяжелой степени болезни.

Медикаментозная терапия при хорее состоит из приема целой группы препаратов – противовоспалительных, антибактериальных, седативных, нейролептических, а также антигистаминов, витаминов, сосудорасширяющих средств и для улучшения деятельности головного мозга.

Тяжелая хорея Генингтона лечится антибиотиками. Вспомогательными лечебными методами являются целебные радоновые ванны или с хвоей, а также применяется физиотерапия.

Результат устранения хореи зависит от правильности диагностики и своевременного обнаружения главной причины образования заболевания. При наличии в семейном анамнезе хореи взрослым не рекомендуется планировать детей. Появление симптомов патологии у беременных женщин значительно уменьшает шансы родить здорового ребенка, а от идеи зачать второго малыша вообще лучше отказаться.

Родители больных детей должны быть внимательны и крайне осторожны в своем поведении и общении. Нервная система ребенка не должна раздражаться, поэтому лучше избегать провоцирующих криков, негативных эмоций.