कौन सा बेहतर है: कम कटऑफ सीमा या उच्च? कट-ऑफ सीमा से ऊपर दोहरे परीक्षण का क्या मतलब है? प्रसवपूर्व जांच. स्क्रीनिंग के फायदे और नुकसान क्या हैं? यानी स्क्रीनिंग कटऑफ से नीचे. कट-ऑफ़ सीमा से ऊपर दोहरे परीक्षण का क्या मतलब है आपका दोहरा परीक्षण

गर्भवती माँ को हमेशा कई परीक्षाओं से गुजरना पड़ता है, जिनमें से डबल और ट्रिपल टेस्ट बहुत महत्वपूर्ण होते हैं। "दोहरा परीक्षण" भ्रूण के विकास में गंभीर असामान्यताओं के साथ-साथ जन्मजात बीमारियों पर संदेह करने में मदद करता है। कोई भी गर्भवती माँ हमेशा अपने अजन्मे बच्चे के स्वास्थ्य के बारे में चिंतित रहती है, उसे इस बात की चिंता रहती है कि उसके बच्चे के विकास, ऊंचाई या वजन में कोई विकृति न हो, ताकि बच्चे में विचलन या आनुवंशिक दोष न हो। ऐसा करने के लिए, डॉक्टर एक विशेष परीक्षा लिखते हैं - यह। इस तरह के अध्ययन से बच्चे में डाउन और एडवर्ड्स सिंड्रोम के साथ-साथ एनेस्थली, जिसका अर्थ है न्यूरल ट्यूब दोष आदि का पता लगाने में मदद मिलेगी। लेकिन ये सभी परीक्षण कभी भी अंतिम निदान नहीं करते, केवल एक जोखिम होता है।

गर्भावस्था के दौरान प्रसव पूर्व जांच हमेशा दो बार की जाती है: पहली बार ग्यारहवें - तेरहवें सप्ताह में, और दूसरी बार अठारहवें - इक्कीसवें सप्ताह में। ऐसी परीक्षा और का एक संयोजन है, जो विशिष्ट प्लेसेंटल प्रोटीन निर्धारित करती है, जिसका अपना नाम है - "डबल टेस्ट"। इस प्रक्रिया में जैव रासायनिक स्क्रीनिंग भी शामिल है। ऐसे परीक्षण सुरक्षित होते हैं और मां और बच्चे के स्वास्थ्य पर बिल्कुल भी प्रभाव नहीं डालते हैं। डॉक्टर सलाह देते हैं कि गर्भावस्था के दौरान सभी गर्भवती महिलाओं को "दोहरा परीक्षण" कराना चाहिए। ये परीक्षण क्रोमोसोमल असामान्यताओं का पता लगाने में मदद कर सकते हैं, लेकिन सटीक निदान प्रदान नहीं करते हैं। उदाहरण के लिए, यदि इक्कीसवाँ गुणसूत्र बदल जाता है, तो यह डाउन सिंड्रोम है। उदाहरण के लिए, यदि अठारहवाँ गुणसूत्र बदल गया है, तो यह एडवर्ड्स सिंड्रोम है।

दोहरा परीक्षण मानदंड

गर्भावस्था के लिए "दोहरा परीक्षण" कैसे किया जाता है? सुबह खाली पेट माँ नस से रक्तदान करने जाती है, जो दो संकेतक निर्धारित करती है: ; पीएपीपी-ए, प्लाज्मा प्रोटीन ए, जो गर्भावस्था से जुड़ा है। और अगर इन प्रोटीनों में परिवर्तन होते हैं, तो इसका मतलब है कि भ्रूण को क्रोमोसोमल विकारों का खतरा है। आपको भ्रूण के कॉलर क्षेत्र का अल्ट्रासाउंड करने की भी आवश्यकता है, जो दिखाता है कि भ्रूण की गर्दन की सतह पर तरल पदार्थ है या नहीं। जब डॉक्टर को पता चलता है कि बच्चा अपना सिर फैला रहा है, तो यह मान एक मिलीमीटर के छह दसवें हिस्से तक बढ़ सकता है, और यदि वह इसे मोड़ता है, तो एक मिलीमीटर के चार दसवें हिस्से तक घट सकता है। यानी कुल वैल्यू तीन मिलीमीटर है. आमतौर पर, जब संख्या अधिक होती है, तो पैथोलॉजी का खतरा होता है।

दोहरा परीक्षण

गर्भावस्था के लिए एक "दोहरा परीक्षण" मां और डॉक्टर के विश्वास और मन की शांति के लिए किया जाता है, ताकि यह सुनिश्चित किया जा सके कि बच्चा सामान्य रूप से विकसित हो रहा है और बढ़ रहा है। ऐसे विश्लेषणों के परिणाम MoM इकाइयों में दिखाए जाते हैं - यह एक गुणांक है जो औसत मूल्य से विचलन दिखाता है, यानी कटऑफ से ऊपर या नीचे। औसत मान 0.5 से 2 तक है। यह 1 होने पर सबसे अच्छा है। लेकिन भ्रूण विकृति के साथ, MoM मान भिन्न होते हैं।

कटऑफ सीमा से नीचे "दोहरा परीक्षण"।

यह तब होता है जब "दोहरे परीक्षण" के परिणामों का मतलब है कि गर्भपात का खतरा है। यह एडवर्ड्स सिंड्रोम है - अठारहवें जोड़े में एक तीसरा गुणसूत्र प्रकट होता है, जो विभिन्न प्रकार के विकासात्मक दोष हैं। ऐसे बच्चे जीवित नहीं रह पाते.

कटऑफ़ सीमा से ऊपर "दोहरा परीक्षण"।

जब रक्त में इस हार्मोन की मात्रा सामान्य से अधिक हो जाती है तो यह डाउन सिंड्रोम होता है। यह एक विकृति है जो गर्भाधान के समय भी विकसित होती है: गुणसूत्रों की इक्कीसवीं जोड़ी में एक जोड़ा जाता है, जो अनावश्यक है। और इसे ठीक करने का कोई तरीका नहीं है. ऐसे बच्चे मानसिक रूप से विक्षिप्त होते हैं। आजकल यह लाइलाज है.

ऐसे सभी विचलन धूम्रपान, शराब आदि के कारण होते हैं। अत: योग्य चिकित्सकों से परामर्श लें, लें आवश्यक परीक्षणऔर आप एक स्वस्थ बच्चे को जन्म देंगी।

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सवाल:नमस्ते! मैं 33 वर्षीय हूं। तीसरी गर्भावस्था, दो स्वस्थ बच्चे। अब मैं 11 सप्ताह 5 दिन की गर्भवती हूं। उन्होंने सीटीई 50 मिमी एनटी1.7 मिमी की मेरी पहली स्क्रीनिंग की, नाक की हड्डी का दृश्य:+, भ्रूण की शारीरिक रचना: संरचना की कल्पना की गई+। भ्रूण की शारीरिक रचना की कोई विशेषताएं नहीं हैं, गर्भाशय की दीवारें विशेषताओं के बिना हैं, उपांगों का क्षेत्र सुविधाओं के बिना है। उन्होंने कहा कि 1.7 मिमी की कॉलर स्पेस की मोटाई बहुत अधिक है और डाउन सिंड्रोम का जोखिम 1:284 निर्धारित किया गया है। उन्होंने मुझसे कहा कि नस से रक्त दान करें और नतीजों का इंतजार करें, अगर वे 2 सप्ताह के भीतर फोन करते हैं, तो परीक्षण खराब हैं, अगर वे नहीं बुलाते हैं, तो परीक्षण अच्छे हैं। डॉक्टर ने एम्नियोसेंटेसिस के लिए रेफरल भी लिखा। मैंने पूरे इंटरनेट पर खोज की और पाया कि एनटी मानदंड 2 मिमी तक है, लेकिन मेरे पास 1.7 है, क्या यह वास्तव में इतना बुरा है? डॉक्टर ने कहा कि मेरे मामले में 20 महिलाओं में से केवल एक बीमार बच्चा पैदा होता है। उसने मुझे बहुत डरा दिया और मुझे नहीं पता कि अब क्या करूं? अगर यह पता चला कि बच्चा बड़ा है, तो मैं बाद में पता लगाऊंगा। कृपया मुझे बताएं कि क्या सब कुछ इतना बुरा है? जवाब देने के लिए धन्यवाद।

डॉक्टर का जवाब :नमस्ते! चिंता मत करो सब कुछ सामान्य है.

मास्को में चिकित्सा सेवाएं:

सवाल:शुभ दोपहर।

कृपया मुझे बताएं कि क्या पहले सप्ताह की स्क्रीनिंग रीडिंग सामान्य है?

सीटीई मिमी में - 41

माँ - 1.30

नाक - दृश्यमान

आयु जोखिम - 1:753

जैव रासायनिक जोखिम टी21 - 1:154

संयोजन जोखिम - 1:237

ट्राइसॉमी 13/18 + एनटी -

मेरी उम्र 27 साल है, मेरी पहली गर्भावस्था है।

जवाब देने हेतु अग्रिम रूप से धन्यवाद।

डॉक्टर का जवाब :नमस्ते! भ्रूण की आनुवंशिक असामान्यता के कारण उच्च जोखिम। किया जाना चाहिए अतिरिक्त तरीकेएमनियोसेंटेसिस परीक्षाएं।

सवाल:स्क्रीनिंग - 12.3 दिन

एचसीजी-284 एनजी|एमएल-7 एमओएम

पीएपीपी-ए-7.89 एमएलयू|एमएल-1.85

केटीआर-62 ​​मिमी-1.25 एमओएम

नाक की हड्डी - दृश्यमान

जैव रासायनिक जोखिम+एनटी 1:246 (कटऑफ़ से ऊपर)

दोहरा परीक्षण 1:150 (कटऑफ से ऊपर)

आयु जोखिम 1:257 (35 वर्ष)

ट्राइसॉमी 13/18+ एनटी

मैं लेता हूं: आयोडोमारिन 250, एक्वाडी3-12 कैप, एंजियोविट-1 टी, डुप्स्टन -4 टैब

कई भावी माता-पिता चिंतित हैं कि उनका बच्चा डाउन सिंड्रोम या अन्य क्रोमोसोमल असामान्यताओं के साथ पैदा हो सकता है। प्रसवपूर्व जांच से बच्चे में विकृति होने की संभावना का आकलन करने में मदद मिलती है। प्राप्त परिणाम यह तय करने में मदद कर सकते हैं कि बच्चे की स्थिति के बारे में निश्चित रूप से पता लगाने के लिए आक्रामक निदान आवश्यक है या नहीं। स्क्रीनिंग की मदद से, आप केवल यह पता लगा सकते हैं कि बच्चे में विकृति होने की कितनी संभावना है, लेकिन केवल आक्रामक निदान, उदाहरण के लिए, एमनियोसेंटेसिस, यह निर्धारित करने में मदद करेगा कि क्या वास्तव में कोई विकृति है। स्क्रीनिंग से माँ या बच्चे को कोई खतरा नहीं होता है, जबकि आक्रामक परीक्षण से गर्भपात का थोड़ा जोखिम होता है।

गुणसूत्र संबंधी असामान्यताएं क्या हैं?

क्रोमोसोम हर कोशिका में धागे जैसी संरचनाएं होती हैं जो जीन ले जाती हैं। अधिकांश लोगों की प्रत्येक कोशिका में (सेक्स कोशिकाओं को छोड़कर) 46 गुणसूत्र होते हैं। प्रत्येक गुणसूत्र दूसरे मूल गुणसूत्र से मेल खाता है, जिससे 23 क्रमांकित जोड़े बनते हैं। इस प्रकार, प्रत्येक जोड़ी में एक गुणसूत्र माँ से और एक पिता से होता है। सेक्स कोशिकाओं (अंडे और शुक्राणु) में 23 गुणसूत्र होते हैं। निषेचन के दौरान, अंडा शुक्राणु के साथ मिलकर 46 गुणसूत्रों का एक पूरा सेट तैयार करता है।

कोशिका विभाजन के प्रारंभिक चरण में जैविक त्रुटियाँ हो सकती हैं, जिससे गुणसूत्रों में असामान्यताएँ पैदा हो सकती हैं। उदाहरण के लिए, कुछ बच्चे 47 गुणसूत्रों के साथ विकसित होते हैं: 23 जोड़े के बजाय, उनके पास 22 जोड़े और 3 गुणसूत्रों का एक सेट होता है। इस विसंगति को ट्राइसोमी कहा जाता है।

अक्सर, जो महिला असामान्य संख्या में गुणसूत्रों वाले बच्चे से गर्भवती होती है, उसे आमतौर पर गर्भपात का अनुभव होता है प्रारम्भिक चरण. लेकिन कुछ क्रोमोसोमल असामान्यताओं के साथ, एक बच्चा जीवित रह सकता है और विकास संबंधी समस्याओं और जन्म दोषों के साथ पैदा हो सकता है जो मामूली से लेकर गंभीर तक हो सकते हैं। डाउन सिंड्रोम, जिसे ट्राइसॉमी 21 के रूप में भी जाना जाता है, तब होता है जब एक बच्चे के पास सामान्य दो के बजाय क्रोमोसोम 21 की एक अतिरिक्त (तीसरी) प्रतिलिपि होती है। डाउन सिंड्रोम सबसे आम गुणसूत्र असामान्यता है जिसके साथ बच्चे पैदा होते हैं।

अन्य सामान्य गुणसूत्र असामान्यताएं जिनके साथ बच्चे पैदा हो सकते हैं वे हैं ट्राइसॉमी 18 और ट्राइसॉमी 13। ये विकार लगभग हमेशा गंभीर मानसिक मंदता और अन्य जन्म दोषों से जुड़े होते हैं। ऐसे बच्चे, यदि वे जन्म तक जीवित रहते हैं, तो शायद ही कभी कुछ महीनों से अधिक जीवित रहते हैं। हालाँकि उनमें से कुछ कुछ वर्षों तक जीवित रह सकते हैं।

किसी भी माता-पिता के बच्चे में विसंगतियाँ हो सकती हैं, लेकिन जैसे-जैसे माँ की उम्र बढ़ती है, जोखिम बढ़ता जाता है। उदाहरण के लिए, डाउन सिंड्रोम वाले बच्चे के होने की संभावना 25 साल की उम्र में 1040 में से 1 से बढ़कर 40 की उम्र में 75 में से 1 हो जाती है।

मैं स्क्रीनिंग से क्या सीख सकता हूँ?

स्क्रीनिंग में रक्त के नमूनों और अल्ट्रासाउंड परिणामों का उपयोग यह निर्धारित करने के लिए किया जाता है कि यह कितनी संभावना है कि बच्चे में डाउन सिंड्रोम या कुछ अन्य सहित क्रोमोसोमल असामान्यताएं हैं। जन्म दोषविकास (जैसे, न्यूरल ट्यूब दोष)। यह एक गैर-आक्रामक तरीका है (अर्थात् इस मामले मेंगर्भाशय में सुई डालने की कोई आवश्यकता नहीं है), इसलिए इससे माँ या बच्चे को कोई खतरा नहीं होता है।

स्क्रीनिंग परिणाम कोई निदान नहीं है, यह केवल आपके व्यक्तिगत जोखिम का आकलन है। स्क्रीनिंग से क्रोमोसोमल असामान्यताओं वाली लगभग 90% गर्भधारण की पहचान की जा सकती है। परीक्षा के परिणाम एक अनुपात के रूप में प्रस्तुत किए जाते हैं जो परीक्षण के परिणाम, मां की उम्र और अन्य मापदंडों के आधार पर विकृति विज्ञान की उपस्थिति की संभावना को दर्शाता है। यह जानकारी यह तय करने में मदद कर सकती है कि आक्रामक निदान विधियों (एमनियोसेंटेसिस, कॉर्डोसेन्टेसिस, आदि) का सहारा लेना आवश्यक है या नहीं।

भ्रूण के अंतर्गर्भाशयी निदान का उपयोग करके, उदाहरण के लिए, कोरियोनिक विलस सैंपलिंग, एमनियोसेंटेसिस, 99% से अधिक निश्चितता के साथ यह निर्धारित करना संभव है कि बच्चे में क्रोमोसोमल असामान्यताएं हैं या नहीं। इस तरह के निदान भ्रूण या प्लेसेंटा की कोशिकाओं की आनुवंशिक संरचना का विश्लेषण करके कई सौ आनुवंशिक रोगों की पहचान करने में मदद करते हैं। हालाँकि, आक्रामक निदान से गर्भपात का थोड़ा जोखिम होता है।

क्रोमोसोमल असामान्यताओं को "ठीक" या ठीक नहीं किया जा सकता है। यदि आपके बच्चे में इस स्थिति का निदान किया जाता है, तो आप कुछ विकास संबंधी समस्याओं वाले बच्चे के जन्म की तैयारी कर सकते हैं या गर्भावस्था को समाप्त कर सकते हैं।

स्क्रीनिंग के फायदे और नुकसान क्या हैं?

स्क्रीनिंग का लाभ यह है कि यह बच्चे में क्रोमोसोमल विकृति होने की संभावना के बारे में जानकारी प्रदान करता है, लेकिन आक्रामक निदान से जुड़े गर्भपात के जोखिम के बिना।

लेकिन स्क्रीनिंग के नुकसान भी हैं. यह हमेशा विकृति विज्ञान के सभी मामलों की पहचान करने में मदद नहीं करता है। स्क्रीनिंग परिणाम के अनुसार, बच्चे में जोखिम कम हो सकता है, लेकिन वास्तव में विकृति है। इसे गलत नकारात्मक परिणाम कहा जाता है, और ऐसे अधिकांश मामलों में समस्या की पहचान करने वाले आक्रामक निदान के उपयोग पर भी विचार नहीं किया जाएगा।

इसके विपरीत, स्क्रीनिंग परिणामों के आधार पर, एक बच्चे में इसके होने की उच्च संभावना हो सकती है गुणसूत्र संबंधी असामान्यताएं, जबकि बच्चा बिल्कुल स्वस्थ है (गलत सकारात्मक परिणाम)। इस परिणाम के कारण अतिरिक्त परीक्षाएं हो सकती हैं जो इस मामले में आवश्यक नहीं हैं और बच्चे के स्वास्थ्य के बारे में अनावश्यक चिंता हो सकती है।

स्क्रीनिंग करें या न करें?

स्क्रीनिंग एक अनिवार्य परीक्षा नहीं है, लेकिन उम्र और स्वास्थ्य स्थिति की परवाह किए बिना सभी महिलाओं के लिए इसकी सिफारिश की जाती है, क्योंकि यह ज्ञात है कि डाउन सिंड्रोम वाले लगभग 80% बच्चे सामान्य परिवारों में 35 वर्ष से कम उम्र की महिलाओं से पैदा होते हैं।

स्क्रीनिंग के बारे में अधिक जानकारी के लिए अपने स्त्री रोग विशेषज्ञ से संपर्क करें या आनुवंशिक परामर्शदाता से परामर्श लें। लेकिन अंततः, स्क्रीनिंग करानी है या नहीं यह प्रत्येक महिला की व्यक्तिगत पसंद है।

कई महिलाएं स्क्रीनिंग के लिए सहमत होती हैं और फिर परिणामों के आधार पर आक्रामक निदान की आवश्यकता पर निर्णय लेती हैं। कुछ महिलाएं तुरंत इनवेसिव डायग्नोस्टिक्स का सहारा लेना चाहती हैं (उन्हें क्रोमोसोमल असामान्यताओं या अन्य विकारों का उच्च जोखिम हो सकता है जिनका स्क्रीनिंग से पता नहीं चलता है, या वे बस अपने बच्चे की स्थिति के बारे में जितना संभव हो उतना जानना चाहती हैं और जीने के लिए तैयार हैं गर्भपात के थोड़े जोखिम के साथ)। अन्य महिलाएं स्क्रीनिंग या इनवेसिव डायग्नोस्टिक्स से न गुजरने का निर्णय लेती हैं।

स्क्रीनिंग कब आवश्यक है?

जोखिमों की गणना के लिए मैं जिस प्रोग्राम का उपयोग करता हूं (एस्ट्राइया, प्रिस्का, जीवन चक्र, आदि) के आधार पर, स्क्रीनिंग रणनीति थोड़ी भिन्न हो सकती है।

पहली तिमाही की स्क्रीनिंगइसमें जैव रासायनिक रक्त परीक्षण भी शामिल है अल्ट्रासाउंड जांच.

पहली तिमाही में एक जैव रासायनिक रक्त परीक्षण (तथाकथित "दोहरा परीक्षण") रक्त में दो प्रोटीनों के स्तर को निर्धारित करता है जो प्लेसेंटा द्वारा उत्पादित होते हैं - मुक्त बीटा-एचसीजी और गर्भावस्था से जुड़े प्लाज्मा प्रोटीन-ए (गर्भावस्था से जुड़े) प्लाज्मा प्रोटीन-ए - पीएपीपी-ए)। इन जैव रासायनिक मार्करों का असामान्य स्तर भ्रूण में असामान्यताओं का संकेत है। यह परीक्षण गर्भावस्था के 10वें से 13वें सप्ताह के अंत के बीच किया जाना चाहिए।

स्क्रीनिंग अल्ट्रासाउंड के दौरान मुख्य संकेतक न्यूकल ट्रांसलूसेंसी (एनटी) की मोटाई है, समानार्थक शब्द: न्यूकल ट्रांसलूसेंसी (एनटी))। न्युकल स्पेस शिशु की गर्दन के पीछे त्वचा और मुलायम ऊतकों के बीच का क्षेत्र होता है। क्रोमोसोमल असामान्यताओं वाले बच्चों में स्वस्थ बच्चों की तुलना में न्युकल ट्रांसलूसेंसी में अधिक तरल पदार्थ जमा हो जाता है, जिससे क्षेत्र बड़ा हो जाता है। न्युकल ट्रांसलूसेंसी की मोटाई 11वें से 13वें सप्ताह के अंत तक मापी जानी चाहिए। टीवीपी के अलावा, अल्ट्रासाउंड कोक्सीजील-पार्श्व आकार (सीपीआर) को भी मापता है, जिसका उपयोग गर्भकालीन आयु, नाक की हड्डी और भ्रूण के अन्य मापदंडों को निर्धारित करने के लिए किया जाता है।

बायोकेमिकल रक्त परीक्षण के साथ अल्ट्रासाउंड पहली तिमाही की एक संयुक्त जांच है। यह स्क्रीनिंग क्रोमोसोमल असामान्यताओं वाले 90% बच्चों की पहचान करती है। पहली स्क्रीनिंग को अधिक सटीक माना जाता है।

पहली तिमाही की स्क्रीनिंग का लाभ गर्भावस्था के अपेक्षाकृत प्रारंभिक चरण में बच्चे की विकृति के बारे में पता लगाने का अवसर है। यदि स्क्रीनिंग परिणाम उच्च जोखिम दिखाते हैं, तो अभी भी कोरियोनिक विलस बायोप्सी कराने का मौका है, जो आमतौर पर 11 सप्ताह और 13 सप्ताह और 6 दिनों के बीच किया जाता है, ताकि यह पता लगाया जा सके कि बच्चे में क्रोमोसोमल असामान्यताएं हैं या नहीं, जबकि गर्भावस्था अभी बहुत दूर नहीं है.

दूसरी तिमाही की स्क्रीनिंगइसे गर्भावस्था के 16-18 सप्ताह में करने की सलाह दी जाती है। क्रोमोसोमल असामान्यताओं के अलावा, इसका उपयोग न्यूरल ट्यूब दोषों का पता लगाने के लिए किया जा सकता है। इसमें शामिल है जैव रासायनिक विश्लेषणतीन (ट्रिपल परीक्षण) या चार (चौगुना परीक्षण) संकेतकों का रक्त (प्रयोगशाला की क्षमताओं के आधार पर)। त्रिगुण परीक्षण स्तर निर्धारित करता है ह्यूमन कोरिओनिक गोनाडोट्रोपिनमानव (एचसीजी, एचसीजी), अल्फा-भ्रूणप्रोटीन (एएफपी, एएफपी), अपराजित एस्ट्रिऑल (यूई3), और चौगुनी के साथ, एक और संकेतक जोड़ा जाता है - अवरोधक ए। रक्त में इन पदार्थों के असामान्य मूल्य संभावना का संकेत देते हैं कि भ्रूण में कोई उल्लंघन है। दूसरी तिमाही में स्क्रीनिंग के लिए, जोखिमों की गणना के लिए पहली स्क्रीनिंग के अल्ट्रासाउंड डेटा का उपयोग किया जाता है।

चूंकि पहली तिमाही की स्क्रीनिंग अधिक सटीक मानी जाती है और इसके गलत सकारात्मक परिणाम कम होते हैं, डॉक्टर अक्सर दूसरी स्क्रीनिंग की सलाह नहीं देते हैं, क्योंकि यह कम संवेदनशील होती है और भ्रूण में विकृति का पता लगाने की संभावना नहीं बढ़ाती है। दूसरी तिमाही में, एक जैव रासायनिक मार्कर - एएफपी के लिए रक्त परीक्षण करना पर्याप्त है, जो भ्रूण में न्यूरल ट्यूब दोषों की पहचान करना संभव बनाता है। यदि, पहली स्क्रीनिंग के परिणामों के अनुसार, बच्चे में क्रोमोसोमल असामान्यताएं होने की उच्च संभावना है, तो दूसरी स्क्रीनिंग की प्रतीक्षा किए बिना, बच्चे की स्थिति का जल्द से जल्द आकलन करने के लिए आक्रामक निदान से गुजरना आवश्यक है।

भ्रूण की स्थिति का आकलन करने का अगला चरण गर्भावस्था के 20-22 सप्ताह और 30-32 सप्ताह में अल्ट्रासाउंड है।

स्क्रीनिंग परिणामों को कैसे समझें?

स्क्रीनिंग परिणामों को व्यक्तिगत जोखिम मूल्यांकन के रूप में प्रस्तुत किया जाना चाहिए। गणना विशेष कंप्यूटर प्रोग्राम (उदाहरण के लिए, PRISCA, ASTRAIA, आदि) का उपयोग करके की जाती है, जो अल्ट्रासाउंड डेटा, जैव रासायनिक रक्त परीक्षण के परिणामों को ध्यान में रखते हैं और व्यक्तिगत कारक(उम्र, वजन, जातीयता, भ्रूणों की संख्या, आदि)। ASTRAIA कार्यक्रम में, जोखिमों की गणना करते समय, अतिरिक्त अल्ट्रासाउंड मापदंडों को ध्यान में रखा जाता है, जिससे विकृति का पता लगाना संभव हो जाता है।

जोखिमों की गणना किए बिना व्यक्तिगत जैव रासायनिक संकेतकों की व्याख्या करना और मानकों के साथ उनकी तुलना करना समझ में नहीं आता है।

स्क्रीनिंग के परिणाम उन अनुपातों को दर्शाते हैं जो बच्चे में विकृति होने की संभावना को दर्शाते हैं। 30 में से 1 (1:30) के जोखिम का मतलब है कि समान परिणाम वाली 30 महिलाओं में से एक के क्रोमोसोमल असामान्यता वाले बच्चे होंगे, और शेष 29 के स्वस्थ बच्चे होंगे। 4000 में से 1 के जोखिम का मतलब है कि समान परिणाम वाली 4000 महिलाओं में से एक का बच्चा पैथोलॉजी से ग्रस्त होगा, और 3999 महिलाओं के स्वस्थ बच्चे होंगे। यानी, दूसरा नंबर जितना अधिक होगा, जोखिम उतना ही कम होगा।

स्क्रीनिंग यह भी संकेत दे सकती है कि परिणाम कटऑफ सीमा से नीचे या ऊपर है। अधिकांश परीक्षण 1:250 की कटऑफ़ का उपयोग करते हैं। उदाहरण के लिए, 1:4000 का परिणाम सामान्य माना जाएगा क्योंकि जोखिम 1:250 से कम है, यानी कटऑफ सीमा से नीचे है। और 1:30 के परिणाम के साथ, जोखिम अधिक माना जाता है क्योंकि यह कटऑफ सीमा से ऊपर है।

एक सामान्य स्क्रीनिंग परिणाम यह गारंटी नहीं देता है कि बच्चे में क्रोमोसोमल असामान्यताएं नहीं हैं। इस परिणाम के आधार पर, हम केवल यह मान सकते हैं कि समस्याएँ असंभावित हैं। बदले में, खराब परिणाम का मतलब यह नहीं है कि बच्चे में विकृति है, बल्कि केवल यह है कि विकृति मौजूद होने की सबसे अधिक संभावना है। वास्तव में, खराब स्क्रीनिंग परिणाम वाले अधिकांश बच्चों में कोई असामान्यता नहीं होती है।

एक स्त्री रोग विशेषज्ञ या आनुवंशिकीविद् आपको स्क्रीनिंग परिणामों को समझने में मदद करेंगे और खराब परिणाम के मामले में आक्रामक निदान की आवश्यकता भी बताएंगे। आपको फायदे और नुकसान पर विचार करना होगा और निर्णय लेना होगा कि क्या आप अपने बच्चे की स्थिति के बारे में पता लगाने के लिए आक्रामक परीक्षण से गुजरने को तैयार हैं, जिसमें गर्भपात का थोड़ा जोखिम होता है।

अंत में, इसे ध्यान में रखें सामान्य परिणामस्क्रीनिंग इस बात की गारंटी नहीं देती कि बच्चे को कोई समस्या नहीं होगी। स्क्रीनिंग को केवल कुछ सामान्य क्रोमोसोमल असामान्यताओं और न्यूरल ट्यूब दोषों का पता लगाने के लिए डिज़ाइन किया गया है। सामान्य परिणाम वाले बच्चे में अभी भी अन्य आनुवंशिक समस्याएं या जन्म दोष हो सकते हैं। इसके अलावा, एक सामान्य परिणाम यह गारंटी नहीं देता है कि बच्चे का मस्तिष्क सामान्य रूप से कार्य करेगा और ऑटिज्म जैसे विकारों से इंकार नहीं करता है।

प्रश्न: गर्भावस्था की पहली और दूसरी तिमाही में स्क्रीनिंग का स्पष्टीकरण?

इरीना एस. पूछती है:

नमस्ते! कृपया 2 स्क्रीनिंग के परिणामों के आधार पर जोखिमों को सही ढंग से समझने में मेरी सहायता करें। पहला 12 सप्ताह 4 दिन पर किया गया था। अल्ट्रासाउंड: सीटीई - 46 मिमी, कॉलर स्पेस की मोटाई 1.2 मिमी, नाक की हड्डियाँ 2.1 मिमी, शिरापरक वाहिनी में रक्त का प्रवाह नहीं बदला है। गर्भावस्था के 11 सप्ताह 6 दिन तक भ्रूणमिति पत्राचार। अगला खून है. लागिस प्रयोगशाला में. पीएपीपी-ए 0.579 एमआईयू/एमएल, मुफ्त बी-एचसीजी 64.5 एमआईयू/एमएल। समायोजित एमओएम और परिकलित जोखिम: एफबी-एचसीजी 64.5 एनजी/एमएल -1.44 एडजे, पीएपीपी-ए 0.579 एमएलयू/एमएल 0.24 एडजे। माँ। नमूना संग्रह की तिथि पर जोखिम: बायोकेमिकल जोखिम +एनटी 1:96 कट-ऑफ सीमा से ऊपर, दोहरा परीक्षण कट-ऑफ सीमा से 1:50 से अधिक, आयु जोखिम 1:280, ट्राइसोमी 13/18 +एनटी 1: कट-ऑफ सीमा से 1550 नीचे। इस स्क्रीनिंग के परिणामों के आधार पर, जीआई रोगियों को मधुमेह का उच्च जोखिम बताया गया है।
दूसरी स्क्रीनिंग गर्भावस्था के 19वें सप्ताह में की गई। भ्रूणमिति - 17.5. अल्ट्रासाउंड विस्तार से किया गया: सभी मापों की जांच की गई और दोबारा जांच की गई। भ्रूण के सिर का बीपीआर: 39 मिमी, ओजी 144 मिमी, एलजेडआर 55 मिमी, ओजेडएच 133 मिमी, डीबीसी 24 मिमी, डीकेजी 20 मिमी, डीकेपी 23 मिमी, डीकेपी 20 मिमी। भ्रूण की शारीरिक रचना: पार्श्व निलयमस्तिष्क फैला हुआ नहीं है, सिस्टर्न मैग्ना 3 मिमी है, सेरिबैलम 17 मिमी है, चेहरे की संरचना: प्रोफ़ाइल सामान्य है, कक्षाएँ सामान्य हैं, नासोलैबियल त्रिकोण सामान्य है, रीढ़ सामान्य है, हृदय का चार-कक्षीय खंड +, अनुभाग के माध्यम से 3 वाहिकाएँ +, फेफड़े सामान्य हैं, पेट सामान्य है, मूत्राशय सामान्य है, पित्ताशय की थैलीसामान्य, सामान्य आंतें, सामान्य गुर्दे। हृदय गतिविधि 146 उ.म.
रक्त: मुक्त एक्सट्रिओल (ई3) 0.74 एनजी/एमएल, एचसीजी 14325.0 एमआईयू/एमएल, एएफपी 60.1 आईयू/एमएल। रोगी की जानकारी: प्रसव के समय आयु 35। मापा गया नमूना मान: एएफपी 60.1 आईयू/एमएल adj। एमओएम 1.30; एचसीजी 14325 एमएलयू/एमएल एडज. एमओएम 0.88; uE3 0.74 एनजी/एमएल adj. एमओएम 0.69. गर्भकालीन आयु 17+6, हैडलॉक बीडीपी विधि, एमओएम मान 56 किलोग्राम मातृ शरीर के वजन के अनुसार समायोजित, धूम्रपान। ट्राइसॉमी 18 के लिए स्क्रीनिंग: 1:10000 से कम सामान्य, ट्राइसॉमी 21 का जैव रासायनिक जोखिम 1:1755 सामान्य, उम्र से संबंधित जोखिम 1:401, न्यूरल ट्यूब दोष का जोखिम 1:10000 से कम।
मैंने एक आनुवंशिकीविद् से परामर्श किया था। उन्होंने दूसरी स्क्रीनिंग भी नहीं देखी, उन्होंने कहा कि यह सांकेतिक नहीं थी और इसी वजह से इसे रद्द कर दिया गया. मेरे प्रश्न के बारे में सामान्य अल्ट्रासाउंडउन्होंने यह भी कहा कि अकेले अल्ट्रासाउंड जानकारीपूर्ण नहीं है। उसने गर्भनाल रक्त के नमूने लेने का सुझाव दिया, क्योंकि... एमनियोटिक नमूना लेने में बहुत देर हो चुकी है, केवल रक्त ही कुछ दिखा सकता है। लेकिन इस प्रक्रिया के बाद संभावित जोखिमों, सामान्य अल्ट्रासाउंड डेटा और एक अच्छी दूसरी स्क्रीनिंग को देखते हुए, मैंने अभी भी इस प्रक्रिया से जोखिम को काफी अधिक माना और इनकार लिखा।
मुझे बताएं, क्या दूसरी स्क्रीनिंग वास्तव में सांकेतिक नहीं है और मुझे शांत नहीं होना चाहिए था (ठीक है, अगर केवल थोड़ी सी सांस छोड़ने को शांत कहा जा सकता है), क्या अल्ट्रासाउंड डॉक्टर इसके बारे में जानते हैं उच्च जोखिममेरी पहली स्क्रीनिंग के बाद, उन्हें विश्वास नहीं हुआ कि जिस बच्चे को उन्होंने अल्ट्रासाउंड में देखा था, वह इस बीमारी से ग्रस्त है... मुझे बताएं, मेरे मामले में, क्या गर्भनाल रक्त लेने का जोखिम उचित है या इस पर संदेह करने का कोई मतलब है?

उपलब्ध कराए गए आंकड़ों के अनुसार, पहली स्क्रीनिंग के परिणामों में, पीएपीपी-ए के स्तर में कमी देखी गई है, जिसे भ्रूण के कुपोषण, भ्रूण अपरा अपर्याप्तता, सहज गर्भपात के खतरे और भ्रूण के गुणसूत्र असामान्यताओं के साथ देखा जा सकता है। दुर्भाग्य से, यह देखते हुए कि गुणसूत्र संबंधी असामान्यताओं का खतरा है, एक ही रास्ताभ्रूण के गुणसूत्र सेट को विश्वसनीय रूप से निर्धारित करने का एक तरीका भ्रूण की आनुवंशिक सामग्री का अध्ययन करना है। गर्भपात के उच्च जोखिम को देखते हुए, आपको इस प्रक्रिया से इनकार करने का अधिकार है - आपको इस मुद्दे को व्यक्तिगत रूप से तय करना चाहिए, लेकिन, एक आनुवंशिकीविद् की सिफारिशों को ध्यान में रखते हुए, इसके लिए संकेत हैं।

पहली तिमाही की प्रसवपूर्व जांच में दो प्रक्रियाएं शामिल होती हैं: भ्रूण की आनुवंशिक विकृति की संभावना के लिए अल्ट्रासाउंड डायग्नोस्टिक्स और रक्त परीक्षण। इन घटनाओं में कुछ भी ग़लत नहीं है. अल्ट्रासाउंड प्रक्रिया और रक्त परीक्षण के माध्यम से प्राप्त आंकड़ों की तुलना इस अवधि के लिए मानक के साथ की जाती है, जिससे भ्रूण की अच्छी स्थिति की पुष्टि करना या खराब स्थिति की पहचान करना और गर्भधारण प्रक्रिया की गुणवत्ता निर्धारित करना संभव हो जाता है।

भावी मां के लिए मुख्य कार्य मनो-भावनात्मक स्थिति को अच्छा बनाए रखना है शारीरिक हालत. गर्भावस्था का नेतृत्व करने वाले प्रसूति-स्त्री रोग विशेषज्ञ के निर्देशों का पालन करना भी महत्वपूर्ण है।

अल्ट्रासाउंड स्क्रीनिंग कॉम्प्लेक्स की केवल एक परीक्षा है। बच्चे के स्वास्थ्य के बारे में पूरी जानकारी प्राप्त करने के लिए, डॉक्टर को हार्मोन के लिए गर्भवती माँ के रक्त की जाँच करनी चाहिए और परिणाम का मूल्यांकन करना चाहिए सामान्य विश्लेषणमूत्र और रक्त

अल्ट्रासाउंड डायग्नोस्टिक्स I स्क्रीनिंग के लिए मानक

पहली प्रसवपूर्व जांच के दौरान पहली तिमाहीअल्ट्रासाउंड डायग्नोस्टिक डॉक्टर भ्रूण की शारीरिक संरचनाओं पर विशेष ध्यान देता है, इसके आधार पर गर्भकालीन आयु (गर्भावस्था) को स्पष्ट करता है और मानक के साथ तुलना करता है। सबसे सावधानी से मूल्यांकन किया गया मानदंड कॉलर स्पेस (टीवीपी) की मोटाई है, क्योंकि यह मुख्य नैदानिक ​​​​रूप से महत्वपूर्ण मापदंडों में से एक है, जो भ्रूण के आनुवंशिक रोगों की पहचान करना संभव बनाता है। क्रोमोसोमल असामान्यताओं के साथ, नलिका स्थान आमतौर पर विस्तारित होता है। साप्ताहिक टीवीपी मानदंड तालिका में दिए गए हैं:

पहली तिमाही में अल्ट्रासाउंड स्क्रीनिंग करते समय, डॉक्टर भ्रूण की खोपड़ी के चेहरे की संरचनाओं की संरचना, नाक की हड्डी की उपस्थिति और मापदंडों पर विशेष ध्यान देते हैं। 10 सप्ताह में यह पहले से ही काफी स्पष्ट रूप से परिभाषित है। 12 सप्ताह में, 98% स्वस्थ भ्रूणों में इसका आकार 2 से 3 मिमी तक होता है। बच्चे की मैक्सिलरी हड्डी के आकार का आकलन किया जाता है और मानक के साथ तुलना की जाती है, क्योंकि मानक के संबंध में जबड़े के मापदंडों में उल्लेखनीय कमी ट्राइसॉमी को इंगित करती है।

पहली स्क्रीनिंग अल्ट्रासाउंड के दौरान, भ्रूण की हृदय गति (हृदय गति) दर्ज की जाती है और मानक के साथ तुलना भी की जाती है। सूचक गर्भावस्था के चरण पर निर्भर करता है। साप्ताहिक हृदय गति मानदंड तालिका में दिखाए गए हैं:

अल्ट्रासाउंड प्रक्रिया के दौरान इस चरण में मुख्य भ्रूणमिति संकेतक कोक्सीजील-पैरिएटल (सीपी) और बाइपैरिएटल (बीपीआर) आयाम हैं। उनके मानक तालिका में दिए गए हैं:

पहली स्क्रीनिंग में डक्टस वेनोसस (एरेंटियस) में रक्त के प्रवाह का अल्ट्रासाउंड मूल्यांकन शामिल होता है, क्योंकि इसके उल्लंघन के 80% मामलों में बच्चे में डाउन सिंड्रोम का निदान किया जाता है। और आनुवंशिक रूप से सामान्य भ्रूणों में से केवल 5% ही ऐसे परिवर्तन दिखाते हैं।

11वें सप्ताह से, अल्ट्रासाउंड के दौरान मूत्राशय को दृष्टिगत रूप से पहचानना संभव हो जाता है। 12वें सप्ताह में, पहली अल्ट्रासाउंड स्क्रीनिंग के दौरान, इसकी मात्रा का आकलन किया जाता है, क्योंकि मूत्राशय के आकार में वृद्धि ट्राइसॉमी (डाउन) सिंड्रोम के विकास के खतरे का एक और सबूत है।

अल्ट्रासाउंड स्क्रीनिंग वाले दिन ही जैव रसायन के लिए रक्त दान करना सबसे अच्छा है। हालाँकि यह कोई अनिवार्य आवश्यकता नहीं है. रक्त खाली पेट निकाला जाता है। जैव रासायनिक मापदंडों का विश्लेषण, जो पहली तिमाही में किया जाता है, का उद्देश्य भ्रूण में आनुवंशिक रोगों के खतरे की डिग्री की पहचान करना है। इस प्रयोजन के लिए, निम्नलिखित हार्मोन और प्रोटीन निर्धारित किए जाते हैं:

• गर्भावस्था से जुड़े प्लाज्मा प्रोटीन-ए (पीएपीपी-ए);
• मुफ़्त एचसीजी (बीटा घटक)।

ये संकेतक गर्भावस्था के सप्ताह पर निर्भर करते हैं। संभावित मूल्यों की सीमा काफी विस्तृत है और क्षेत्र की जातीय सामग्री से संबंधित है। किसी दिए गए क्षेत्र के औसत सामान्य मूल्य के संबंध में, संकेतकों का स्तर निम्नलिखित सीमाओं के भीतर उतार-चढ़ाव करता है: 0.5-2.2 MoM। खतरे की गणना करते समय और विश्लेषण के लिए डेटा को डिक्रिप्ट करते समय, न केवल औसत मूल्य लिया जाता है, बल्कि अपेक्षित मां के इतिहास संबंधी डेटा के लिए सभी संभावित सुधारों को भी ध्यान में रखा जाता है। इस तरह का एक समायोजित एमओएम भ्रूण में आनुवंशिक विकृति के विकास के खतरे को पूरी तरह से निर्धारित करना संभव बनाता है।

हार्मोन के लिए रक्त परीक्षण खाली पेट किया जाना चाहिए और अक्सर अल्ट्रासाउंड वाले दिन ही निर्धारित किया जाता है। हार्मोनल रक्त विशेषताओं के लिए मानकों की उपलब्धता के लिए धन्यवाद, डॉक्टर गर्भवती महिला के परीक्षण परिणामों की तुलना मानदंडों से कर सकते हैं और कुछ हार्मोनों की कमी या अधिकता की पहचान कर सकते हैं।

एचसीजी: जोखिम मूल्यांकन

सूचना सामग्री के संदर्भ में, भ्रूण आनुवंशिक असामान्यताओं के जोखिम के एक मार्कर के रूप में मुक्त एचसीजी (बीटा घटक) कुल एचसीजी से बेहतर है। गर्भधारण के अनुकूल पाठ्यक्रम के लिए बीटा-एचसीजी मानदंड तालिका में दिखाए गए हैं:

यह जैव रासायनिक संकेतक सबसे अधिक जानकारीपूर्ण में से एक है। यह आनुवंशिक विकृति की पहचान करने और गर्भधारण प्रक्रिया के पाठ्यक्रम और गर्भवती महिला के शरीर में होने वाले परिवर्तनों को चिह्नित करने दोनों पर लागू होता है।

गर्भावस्था से जुड़े प्लाज्मा प्रोटीन-ए के लिए मानक

यह एक विशिष्ट प्रोटीन है जिसे नाल पूरे गर्भकाल के दौरान पैदा करती है। इसकी वृद्धि गर्भावस्था के विकास की अवधि से मेल खाती है और प्रत्येक अवधि के लिए इसके अपने मानक हैं। यदि मानक के संबंध में पीएपीपी-ए के स्तर में कमी है, तो यह भ्रूण (डाउन और एडवर्ड्स रोग) में क्रोमोसोमल असामान्यता विकसित होने के खतरे पर संदेह करने का कारण है। सामान्य गर्भधारण के दौरान पीएपीपी-ए संकेतकों के मानदंड तालिका में दिखाए गए हैं:

हालाँकि, गर्भावस्था से जुड़े प्रोटीन का स्तर 14वें सप्ताह के बाद अपना सूचनात्मक मूल्य खो देता है (डाउन रोग के विकास के एक मार्कर के रूप में), क्योंकि इस अवधि के बाद क्रोमोसोमल असामान्यता वाले भ्रूण को ले जाने वाली गर्भवती महिला के रक्त में इसका स्तर मेल खाता है। सामान्य स्तर तक - जैसे स्वस्थ गर्भावस्था वाली महिला के रक्त में।

प्रथम तिमाही स्क्रीनिंग परिणामों का विवरण

स्क्रीनिंग I के परिणामों का मूल्यांकन करने के लिए, प्रत्येक प्रयोगशाला एक विशेष कंप्यूटर उत्पाद - प्रमाणित कार्यक्रमों का उपयोग करती है जो प्रत्येक प्रयोगशाला के लिए अलग से कॉन्फ़िगर किए जाते हैं। वे क्रोमोसोमल असामान्यता वाले बच्चे के जन्म के लिए खतरे के संकेतकों की एक बुनियादी और व्यक्तिगत गणना करते हैं। इस जानकारी के आधार पर, यह स्पष्ट हो जाता है कि सभी परीक्षण एक ही प्रयोगशाला में करना बेहतर है।

सबसे विश्वसनीय पूर्वानुमानित डेटा पहली तिमाही में पूर्ण रूप से पहली प्रसवपूर्व जांच (जैव रसायन और अल्ट्रासाउंड) से गुजरने पर प्राप्त होता है। डेटा को डिक्रिप्ट करते समय, जैव रासायनिक विश्लेषण के दोनों संकेतकों को संयोजन में माना जाता है:

प्रोटीन-ए (पीएपीपी-ए) के कम मूल्य और ऊंचा बीटा-एचसीजी - एक बच्चे में डाउन सिंड्रोम विकसित होने का खतरा;
कम प्रदर्शनप्रोटीन ए और कम बीटा-एचसीजी एक बच्चे में एडवर्ड्स रोग के लिए खतरा हैं।
आनुवंशिक असामान्यता की पुष्टि करने के लिए एक काफी सटीक प्रक्रिया है। हालाँकि, यह एक आक्रामक परीक्षण है जो माँ और बच्चे दोनों के लिए खतरनाक हो सकता है। इस तकनीक का उपयोग करने की आवश्यकता को स्पष्ट करने के लिए, अल्ट्रासाउंड डायग्नोस्टिक डेटा का विश्लेषण किया जाता है। यदि अल्ट्रासाउंड स्कैन पर आनुवांशिक असामान्यता के संकेत मिलते हैं, तो महिला को आक्रामक निदान से गुजरने की सलाह दी जाती है। क्रोमोसोमल पैथोलॉजी की उपस्थिति का संकेत देने वाले अल्ट्रासाउंड डेटा के अभाव में, भावी माँ कोजैव रसायन को दोहराने की सिफारिश की जाती है (यदि अवधि 14 सप्ताह तक नहीं पहुंची है), या अगली तिमाही में रीडिंग की प्रतीक्षा करें।

जैव रासायनिक रक्त परीक्षण का उपयोग करके भ्रूण के विकास के गुणसूत्र संबंधी विकारों को सबसे आसानी से पहचाना जा सकता है। हालाँकि, यदि अल्ट्रासाउंड आशंकाओं की पुष्टि नहीं करता है, तो महिला के लिए थोड़ी देर बाद अध्ययन दोहराना या दूसरी स्क्रीनिंग के परिणामों की प्रतीक्षा करना बेहतर होता है।

जोखिम आकलन

प्राप्त जानकारी को इस समस्या को हल करने के लिए विशेष रूप से बनाए गए एक कार्यक्रम द्वारा संसाधित किया जाता है, जो जोखिमों की गणना करता है और भ्रूण के गुणसूत्र असामान्यताओं (कम, दहलीज, उच्च) के विकास के खतरे के बारे में काफी सटीक पूर्वानुमान देता है। यह याद रखना महत्वपूर्ण है कि परिणामों की प्रतिलेख केवल एक पूर्वानुमान है, अंतिम निर्णय नहीं।

प्रत्येक देश में स्तरों की मात्रात्मक अभिव्यक्तियाँ भिन्न-भिन्न होती हैं। हमारे लिए, 1:100 से कम का मान उच्च स्तर माना जाता है। इस अनुपात का मतलब है कि प्रत्येक 100 जन्मों (समान परीक्षण परिणामों के साथ) के लिए, 1 बच्चा आनुवंशिक विकृति के साथ पैदा होता है। खतरे की इस डिग्री को आक्रामक निदान के लिए एक पूर्ण संकेत माना जाता है। हमारे देश में, थ्रेशोल्ड लेवल 1:350 से 1:100 तक की सीमा में विकासात्मक दोष वाले बच्चे के होने का जोखिम माना जाता है।

खतरे के प्रारंभिक स्तर का मतलब है कि बच्चा 1:350 से 1:100 के जोखिम के साथ बीमार पैदा हो सकता है। खतरे के चरम स्तर पर, महिला एक आनुवंशिकीविद् के पास जाती है, जो देता है सर्वांग आकलनप्राप्त डेटा. डॉक्टर, गर्भवती महिला के मापदंडों और चिकित्सा इतिहास का अध्ययन करके, उसे जोखिम समूह (उच्च या निम्न डिग्री के साथ) में पहचानता है। अक्सर, डॉक्टर दूसरी तिमाही की स्क्रीनिंग टेस्ट होने तक इंतजार करने की सलाह देते हैं, और फिर, एक नई खतरे की गणना प्राप्त करने के बाद, आक्रामक प्रक्रियाओं की आवश्यकता को स्पष्ट करने के लिए अपॉइंटमेंट के लिए वापस आते हैं।

ऊपर वर्णित जानकारी से गर्भवती माताओं को डरना नहीं चाहिए, और पहली तिमाही की स्क्रीनिंग से इनकार करने की भी कोई आवश्यकता नहीं है। चूंकि अधिकांश गर्भवती महिलाओं में बीमार बच्चे को जन्म देने का जोखिम कम होता है, इसलिए उन्हें अतिरिक्त आक्रामक निदान की आवश्यकता नहीं होती है। भले ही जांच में भ्रूण की खराब स्थिति दिखाई दे, बेहतर होगा कि समय रहते इसके बारे में पता लगाया जाए और उचित उपाय किए जाएं।

यदि शोध से पता चला है कि बच्चे के बीमार होने का उच्च जोखिम है, तो डॉक्टर को यह जानकारी ईमानदारी से माता-पिता तक पहुंचानी चाहिए। कुछ मामलों में, आक्रामक शोध भ्रूण के स्वास्थ्य के बारे में स्थिति को स्पष्ट करने में मदद करता है। यदि परिणाम प्रतिकूल हों, तो स्वस्थ बच्चे को जन्म देने में सक्षम होने के लिए महिला के लिए गर्भावस्था को जल्दी समाप्त करना बेहतर होता है।

प्रतिकूल परिणाम मिले तो क्या करें?

यदि ऐसा होता है कि पहली तिमाही के स्क्रीनिंग परीक्षा संकेतकों के विश्लेषण से आनुवंशिक विसंगति वाले बच्चे के होने के उच्च स्तर के खतरे का पता चलता है, तो सबसे पहले, आपको खुद को एक साथ खींचने की जरूरत है, क्योंकि भावनाएं गर्भधारण को नकारात्मक रूप से प्रभावित करती हैं। भ्रूण. फिर अपने अगले कदम की योजना बनाना शुरू करें।

सबसे पहले, किसी अन्य प्रयोगशाला में पुन: स्क्रीनिंग से गुजरना समय और धन के लायक होने की संभावना नहीं है। यदि जोखिम विश्लेषण 1:100 का अनुपात दिखाता है, तो आप संकोच नहीं कर सकते। आपको सलाह के लिए तुरंत किसी आनुवंशिकीविद् से संपर्क करना चाहिए। जितना कम समय बर्बाद होगा, उतना अच्छा होगा। ऐसे संकेतकों के साथ, डेटा की पुष्टि करने की एक दर्दनाक विधि सबसे अधिक संभावना निर्धारित की जाएगी। 13 सप्ताह में, यह कोरियोनिक विलस बायोप्सी का विश्लेषण होगा। 13 सप्ताह के बाद, कॉर्डो- या एमनियोसेंटेसिस करने की सिफारिश की जा सकती है। कोरियोनिक विलस बायोप्सी का विश्लेषण सबसे सटीक परिणाम प्रदान करता है। परिणामों की प्रतीक्षा अवधि लगभग 3 सप्ताह है।

लगभग हर गर्भवती महिला ने गर्भावस्था की पहली तिमाही (प्रसवपूर्व जांच) में स्क्रीनिंग के बारे में कुछ न कुछ सुना है। लेकिन अक्सर वे लोग भी जो इसे पहले ही पूरा कर चुके हैं, यह नहीं जानते कि वास्तव में यह किसके लिए निर्धारित है।

और जिन गर्भवती माताओं ने अभी तक ऐसा नहीं किया है, उनके लिए यह वाक्यांश कभी-कभी भयावह लगता है। और यह केवल इसलिए डराता है क्योंकि महिला को नहीं पता कि यह कैसे किया जाता है, बाद में प्राप्त परिणामों की व्याख्या कैसे की जाती है और डॉक्टर को इसकी आवश्यकता क्यों है। इन और इस विषय से जुड़े कई अन्य सवालों के जवाब आपको इस लेख में मिलेंगे।

इसलिए, एक से अधिक बार मुझे इस तथ्य से जूझना पड़ा कि एक महिला ने, समझ से बाहर और अपरिचित शब्द स्क्रीनिंग को सुनकर, अपने दिमाग में भयानक तस्वीरें बनानी शुरू कर दीं, जिससे वह भयभीत हो गई, जिससे वह इस प्रक्रिया से गुजरने से इनकार करना चाहती थी। इसलिए, पहली बात जो हम आपको बताएंगे वह यह है कि "स्क्रीनिंग" शब्द का क्या अर्थ है।

स्क्रीनिंग (इंग्लैंड स्क्रीनिंग - सॉर्टिंग) है विभिन्न तरीकेअध्ययन, जो अपनी सादगी, सुरक्षा और पहुंच के कारण, कई संकेतों की पहचान करने के लिए लोगों के बड़े समूहों के बीच सामूहिक रूप से उपयोग किया जा सकता है। प्रीनेटल का मतलब है प्रसवपूर्व. इस प्रकार, हम "प्रसवपूर्व जांच" की अवधारणा को निम्नलिखित परिभाषा दे सकते हैं।

गर्भावस्था की पहली तिमाही में स्क्रीनिंग जटिल होती है नैदानिक ​​अध्ययन, गर्भावस्था के एक निश्चित चरण में गर्भवती महिलाओं में भ्रूण की सकल विकृतियों की पहचान करने के साथ-साथ भ्रूण के विकास या आनुवंशिक असामान्यताओं के विकृति के अप्रत्यक्ष संकेतों की उपस्थिति या अनुपस्थिति की पहचान करने के लिए उपयोग किया जाता है।

पहली तिमाही में स्क्रीनिंग के लिए स्वीकार्य अवधि 11 सप्ताह - 13 सप्ताह और 6 दिन है (देखें)। स्क्रीनिंग पहले या बाद में नहीं की जाती है, क्योंकि इस मामले में प्राप्त परिणाम जानकारीपूर्ण और विश्वसनीय नहीं होंगे। सबसे इष्टतम अवधि गर्भावस्था के 11-13 प्रसूति सप्ताह मानी जाती है।

पहली तिमाही की स्क्रीनिंग के लिए किसे रेफर किया जाता है?

स्वास्थ्य मंत्रालय के आदेश संख्या 457 के अनुसार रूसी संघ 2000 से, सभी महिलाओं के लिए प्रसवपूर्व जांच की सिफारिश की गई है। एक महिला इससे इनकार कर सकती है, कोई भी उसे इस शोध के लिए मजबूर नहीं करेगा, लेकिन ऐसा करना बेहद लापरवाही है और केवल महिला की खुद के प्रति और सबसे बढ़कर, अपने बच्चे के प्रति अशिक्षा और लापरवाह रवैये को दर्शाता है।

जोखिम समूह जिनके लिए प्रसव पूर्व जांच अनिवार्य होनी चाहिए:

• जिन महिलाओं की उम्र 35 वर्ष या उससे अधिक है।
• प्रारंभिक अवस्था में गर्भावस्था की समाप्ति के खतरे की उपस्थिति।
• सहज गर्भपात का इतिहास।
• छूटी हुई या पुनः प्राप्त गर्भावस्था का इतिहास।
• व्यावसायिक खतरों की उपस्थिति.
• पिछली गर्भावस्थाओं में स्क्रीनिंग परिणामों या ऐसी विसंगतियों के साथ पैदा हुए बच्चों की उपस्थिति के आधार पर भ्रूण में पहले क्रोमोसोमल असामान्यताओं और (या) विकृतियों का निदान किया गया था।
• जिन महिलाओं को हुआ है संक्रमणगर्भावस्था के प्रारंभिक चरण में.
• जो महिलाएं ले गईं दवाएं, गर्भावस्था के प्रारंभिक चरण में गर्भवती महिलाओं द्वारा उपयोग के लिए निषिद्ध है।
• शराब, नशीली दवाओं की लत की उपस्थिति।
• किसी महिला के परिवार में या बच्चे के पिता के परिवार में वंशानुगत रोग।
• मेरे बच्चे की माँ और पिता के बीच घनिष्ठ संबंध है।

गर्भावस्था के 11-13 सप्ताह में प्रसव पूर्व जांच में दो शोध विधियां शामिल हैं - पहली तिमाही की अल्ट्रासाउंड स्क्रीनिंग और जैव रासायनिक स्क्रीनिंग।

स्क्रीनिंग के भाग के रूप में अल्ट्रासाउंड परीक्षा

अध्ययन के लिए तैयारी: यदि अल्ट्रासाउंड ट्रांसवेजिनली किया जाता है (सेंसर को योनि में डाला जाता है), तो किसी विशेष तैयारी की आवश्यकता नहीं होती है। यदि पेट का अल्ट्रासाउंड किया जाता है (सेंसर पूर्वकाल पेट की दीवार के संपर्क में होता है), तो अध्ययन पूर्ण रूप से किया जाता है मूत्राशय. ऐसा करने के लिए, यह सलाह दी जाती है कि परीक्षण से 3-4 घंटे पहले पेशाब न करें, या परीक्षण से डेढ़ घंटे पहले 500-600 मिलीलीटर स्थिर पानी न पियें।

विश्वसनीय अल्ट्रासाउंड डेटा प्राप्त करने के लिए आवश्यक शर्तें। मानदंडों के अनुसार, अल्ट्रासाउंड के रूप में पहली तिमाही की स्क्रीनिंग की जाती है:

• 11 प्रसूति सप्ताह से पहले नहीं और 13 सप्ताह और 6 दिन से बाद में नहीं।
• भ्रूण का सीटीपी (कोक्सीजील-पार्श्व आकार) 45 मिमी से कम नहीं है।
• बच्चे की स्थिति से डॉक्टर को पर्याप्त रूप से सभी माप लेने की अनुमति मिलनी चाहिए, अन्यथा, खांसना, हिलना, थोड़ी देर चलना आवश्यक है ताकि भ्रूण अपनी स्थिति बदल सके।

अल्ट्रासाउंड के परिणामस्वरूप, निम्नलिखित संकेतकों की जांच की जाती है:

• केटीपी (कोक्सीजील-पार्श्विका आकार) - पार्श्विका हड्डी से कोक्सीक्स तक मापा जाता है
• सिर की परिधि
• बीडीपी (द्विपक्षीय आकार) - पार्श्विका ट्यूबरोसिटी के बीच की दूरी
• ललाट की हड्डी से पश्चकपाल हड्डी तक की दूरी
• मस्तिष्क गोलार्द्धों की समरूपता और इसकी संरचना
• टीवीपी (कॉलर स्पेस मोटाई)
• भ्रूण की हृदय गति (हृदय गति)
• ह्यूमरस, फीमर, अग्रबाहु और पिंडली की हड्डियों की लंबाई
• भ्रूण में हृदय और पेट का स्थान
• हृदय और बड़ी वाहिकाओं का आकार
• प्लेसेंटा का स्थान और मोटाई
• पानी की मात्रा
• गर्भनाल में वाहिकाओं की संख्या
• गर्भाशय ग्रीवा के आंतरिक ओएस की स्थिति
• गर्भाशय हाइपरटोनिटी की उपस्थिति या अनुपस्थिति

प्राप्त डेटा का डिकोडिंग:

अल्ट्रासाउंड द्वारा किन विकृति का पता लगाया जा सकता है?

पहली तिमाही में अल्ट्रासाउंड स्क्रीनिंग के परिणामों के आधार पर, हम निम्नलिखित विसंगतियों की अनुपस्थिति या उपस्थिति के बारे में बात कर सकते हैं:

• - ट्राइसॉमी 21, सबसे आम आनुवंशिक रोग. पहचान की व्यापकता 1:700 मामले हैं। प्रसव पूर्व जांच के कारण, डाउन सिंड्रोम वाले बच्चों की जन्म दर घटकर 1:1100 हो गई है।
• तंत्रिका ट्यूब विकास की विकृति(मेनिंगोसेले, मेनिंगोमीलोसेले, एन्सेफैलोसेले और अन्य)।
• ओम्फालोसेले किस भाग की विकृति है आंतरिक अंगहर्नियल थैली में पूर्वकाल पेट की दीवार की त्वचा के नीचे स्थित होता है।
• पटौ सिंड्रोम क्रोमोसोम 13 पर ट्राइसॉमी है। घटना औसतन 1:10,000 मामलों की है। इस सिंड्रोम के साथ पैदा हुए 95% बच्चे आंतरिक अंगों को गंभीर क्षति के कारण कुछ ही महीनों के भीतर मर जाते हैं। अल्ट्रासाउंड से पता चलता है कि भ्रूण की हृदय गति में वृद्धि, मस्तिष्क का बिगड़ा हुआ विकास, ओम्फालोसेले और ट्यूबलर हड्डियों के विकास में देरी हो रही है।
• - गुणसूत्र 18 पर ट्राइसॉमी। घटना दर 1:7000 मामले है। यह उन बच्चों में अधिक आम है जिनकी मां 35 वर्ष से अधिक उम्र की हैं। एक अल्ट्रासाउंड में भ्रूण के दिल की धड़कन में कमी, एक ओम्फालोसेले, नाक की हड्डियाँ दिखाई नहीं देती हैं, और दो के बजाय एक नाभि धमनी दिखाई देती है।
• ट्रिपलोइडी एक आनुवंशिक असामान्यता है जिसमें दोहरे सेट के बजाय गुणसूत्रों का ट्रिपल सेट होता है। भ्रूण में कई विकासात्मक दोषों के साथ।
• कॉर्नेलिया डी लैंग सिंड्रोम- एक आनुवंशिक विसंगति जिसमें भ्रूण में और भविष्य में विभिन्न विकास संबंधी दोष होते हैं मानसिक मंदता. घटना दर 1:10,000 मामले हैं।
• स्मिथ-ओपिट्ज़ सिंड्रोम– एक ऑटोसोमल रिसेसिव आनुवंशिक रोग जो चयापचय संबंधी विकारों से प्रकट होता है। परिणामस्वरूप, बच्चे को कई विकृति, मानसिक मंदता, आत्मकेंद्रित और अन्य लक्षणों का अनुभव होता है। औसत घटना 1:30,000 मामले हैं।

डाउन सिंड्रोम के निदान के बारे में और जानें

डाउन सिंड्रोम की पहचान के लिए मुख्य रूप से गर्भावस्था के 11-13 सप्ताह में अल्ट्रासाउंड जांच की जाती है। निदान के लिए मुख्य संकेतक बन जाता है:

• गर्दन की जगह की मोटाई (टीएनटी)। टीवीपी गर्दन और त्वचा के कोमल ऊतकों के बीच की दूरी है। न्यूकल ट्रांसलुसेंसी की मोटाई में वृद्धि न केवल डाउन सिंड्रोम वाले बच्चे के होने के बढ़ते जोखिम का संकेत दे सकती है, बल्कि यह भी कि भ्रूण में अन्य आनुवंशिक विकृति संभव है।
• डाउन सिंड्रोम वाले बच्चों में, अक्सर नाक की हड्डी 11-14 सप्ताह में दिखाई नहीं देती है। चेहरे की आकृति चिकनी हो जाती है।

गर्भावस्था के 11 सप्ताह से पहले, न्युकल ट्रांसलूसेंसी की मोटाई इतनी कम होती है कि इसका पर्याप्त और विश्वसनीय आकलन करना असंभव है। 14 सप्ताह के बाद भ्रूण का विकास होता है लसीका तंत्रऔर यह स्थान सामान्यतः लसीका से भरा हो सकता है, इसलिए माप भी विश्वसनीय नहीं है। भ्रूण में क्रोमोसोमल असामान्यताओं की घटना न्युकल ट्रांसलूसेंसी की मोटाई पर निर्भर करती है।

पहली तिमाही के स्क्रीनिंग डेटा को समझते समय, यह याद रखना चाहिए कि अकेले न्यूकल ट्रांसलूसेंसी की मोटाई कार्रवाई के लिए मार्गदर्शक नहीं है और बच्चे में बीमारी की उपस्थिति की 100% संभावना का संकेत नहीं देती है।

इसलिए, पहली तिमाही की स्क्रीनिंग का अगला चरण किया जाता है - β-hCG और PAPP-A के स्तर को निर्धारित करने के लिए रक्त लेना। प्राप्त संकेतकों के आधार पर, गुणसूत्र विकृति होने के जोखिम की गणना की जाती है। यदि इन अध्ययनों के परिणामों के आधार पर जोखिम अधिक है, तो एमनियोसेंटेसिस का सुझाव दिया जाता है। यह अधिक सटीक निदान के लिए एमनियोटिक द्रव ले रहा है।

विशेष रूप से कठिन मामलों में, कॉर्डोसेन्टेसिस की आवश्यकता हो सकती है - विश्लेषण के लिए गर्भनाल रक्त लेना। कोरियोनिक विलस सैंपलिंग का भी उपयोग किया जा सकता है। ये सभी तरीके आक्रामक हैं और मां और भ्रूण के लिए जोखिम पैदा करते हैं। इसलिए, उन्हें निष्पादित करने का निर्णय महिला और उसके डॉक्टर द्वारा संयुक्त रूप से किया जाता है, प्रक्रिया को पूरा करने और मना करने के सभी जोखिमों को ध्यान में रखते हुए।

गर्भावस्था की पहली तिमाही की जैव रासायनिक जांच

अध्ययन का यह चरण अल्ट्रासाउंड स्कैन के बाद किया जाना चाहिए। यह एक महत्वपूर्ण स्थिति है, क्योंकि सभी जैव रासायनिक संकेतक गर्भावस्था की अवधि से लेकर दिन तक पर निर्भर करते हैं। हर दिन संकेतकों के मानदंड बदलते हैं। और अल्ट्रासाउंड आपको गर्भकालीन आयु को सटीकता के साथ निर्धारित करने की अनुमति देता है जो एक सही अध्ययन करने के लिए आवश्यक है। रक्तदान के समय, आपके पास पहले से ही सीटीई के आधार पर संकेतित गर्भकालीन आयु के साथ अल्ट्रासाउंड परिणाम होना चाहिए। इसके अलावा, अल्ट्रासाउंड से रुकी हुई गर्भावस्था या फिर से आती गर्भावस्था का पता चल सकता है, ऐसी स्थिति में आगे की जांच का कोई मतलब नहीं है।

अध्ययन की तैयारी

खाली पेट निकाला जाता है खून! इस दिन सुबह के समय पानी पीने की भी सलाह नहीं दी जाती है। यदि परीक्षण बहुत देर से किया जाता है, तो आपको थोड़ा पानी पीने की अनुमति दी जाती है। इस स्थिति का उल्लंघन करने से बेहतर है कि रक्त का नमूना लेने के तुरंत बाद अपने साथ खाना ले जाएं और नाश्ता कर लें।

अध्ययन के नियत दिन से 2 दिन पहले, आपको आहार से सभी खाद्य पदार्थों को बाहर कर देना चाहिए मजबूत एलर्जी, भले ही आपको उनसे कभी एलर्जी न हुई हो - ये चॉकलेट, नट्स, समुद्री भोजन, साथ ही बहुत वसायुक्त खाद्य पदार्थ और स्मोक्ड खाद्य पदार्थ हैं।

अन्यथा, अविश्वसनीय परिणाम प्राप्त करने का जोखिम काफी बढ़ जाता है।

आइए विचार करें कि β-hCG और PAPP-A के सामान्य स्तर से विचलन क्या संकेत दे सकता है।

β-एचसीजी - मानव कोरियोनिक गोनाडोट्रोपिन

यह हार्मोन कोरियोन (भ्रूण का "खोल") द्वारा निर्मित होता है, इस हार्मोन के लिए धन्यवाद, प्रारंभिक अवस्था में गर्भावस्था की उपस्थिति निर्धारित करना संभव है। गर्भावस्था के पहले महीनों में β-hCG का स्तर धीरे-धीरे बढ़ता है, इसका अधिकतम स्तर गर्भावस्था के 11-12 सप्ताह में देखा जाता है। फिर β-एचसीजी का स्तर धीरे-धीरे कम हो जाता है, गर्भावस्था के दूसरे भाग में अपरिवर्तित रहता है।

पीएपीपी-ए - गर्भावस्था से संबंधित प्रोटीन-ए

यह गर्भवती महिला के शरीर में नाल द्वारा उत्पादित एक प्रोटीन है, जो गर्भावस्था के दौरान प्रतिरक्षा प्रतिक्रिया के लिए जिम्मेदार है, और नाल के सामान्य विकास और कामकाज के लिए भी जिम्मेदार है।

MoM गुणांक

परिणाम प्राप्त करने के बाद, डॉक्टर MoM गुणांक की गणना करके उनका मूल्यांकन करता है। यह गुणांक किसी महिला में औसत सामान्य मूल्य से संकेतकों के स्तर के विचलन को दर्शाता है। आम तौर पर, MoM गुणांक 0.5-2.5 (एकाधिक गर्भधारण के लिए, 3.5 तक) होता है।

ये गुणांक और संकेतक विभिन्न प्रयोगशालाओं में भिन्न हो सकते हैं; माप की अन्य इकाइयों में हार्मोन और प्रोटीन के स्तर की गणना की जा सकती है। आपको लेख में दिए गए डेटा को विशेष रूप से अपने शोध के लिए मानदंडों के रूप में उपयोग नहीं करना चाहिए। अपने डॉक्टर के साथ मिलकर परिणामों की व्याख्या करना आवश्यक है!

इसके बाद, PRISCA कंप्यूटर प्रोग्राम का उपयोग करके, सभी प्राप्त संकेतकों को ध्यान में रखते हुए, महिला की उम्र, उसकी बुरी आदतें (धूम्रपान), उपस्थिति मधुमेहऔर अन्य बीमारियाँ, एक महिला का वजन, भ्रूणों की संख्या या आईवीएफ की उपस्थिति - आनुवंशिक असामान्यताओं वाले बच्चे के होने के जोखिम की गणना की जाती है। उच्च जोखिम 1:380 से कम जोखिम है।

उदाहरण:यदि निष्कर्ष 1:280 के उच्च जोखिम को इंगित करता है, तो इसका मतलब है कि समान संकेतक वाली 280 गर्भवती महिलाओं में से एक आनुवंशिक विकृति वाले बच्चे को जन्म देगी।

विशेष परिस्थितियाँ जब संकेतक भिन्न हो सकते हैं।

• आईवीएफ - β-एचसीजी मान अधिक होंगे, और पीएपीपी-ए मान औसत से कम होंगे।
• जब कोई महिला मोटापे से ग्रस्त होती है, तो उसके हार्मोन का स्तर बढ़ सकता है।
• एकाधिक गर्भधारण में, β-hCG अधिक होता है और ऐसे मामलों के लिए मानदंड अभी तक सटीक रूप से स्थापित नहीं किए गए हैं।
• मां में मधुमेह के कारण हार्मोन का स्तर बढ़ सकता है।

हर कोई जानता है, लेकिन हर कोई नहीं जानता, कि इस बीमारी को ट्राइसोमी 21 भी कहा जाता है, क्योंकि यह गुणसूत्रों की इस जोड़ी में है कि अतिरिक्त कोशिकाएं दिखाई देती हैं। यह सबसे आम गुणसूत्र विकृति है, इसलिए वैज्ञानिकों द्वारा इसका पूरी तरह से अध्ययन किया गया है।

सभी महिलाओं में भ्रूण में क्रोमोसोम के 21 जोड़े ट्राइसोमी विकसित होने का खतरा होता है। इसका औसत 800 गर्भधारण में 1 मामला है। यह बढ़ जाता है यदि गर्भवती माँ 18 वर्ष से कम उम्र की है, या पहले से ही 35 वर्ष से अधिक उम्र की है, और यह भी कि अगर परिवार में जीन स्तर पर विचलन वाले बच्चों के मामले हैं।

इस विसंगति की पहचान करने के लिए, रक्त परीक्षण और अल्ट्रासाउंड परीक्षा से युक्त एक संयुक्त परीक्षण से गुजरने की सिफारिश की जाती है। प्राप्त परिणाम गर्भ में पल रहे बच्चे में ट्राइसॉमी 21 की संभावना निर्धारित करने के लिए है। लेकिन प्रयोगशाला द्वारा जारी की गई जानकारी को समझना हमेशा संभव नहीं होता है, इसके लिए आपको डॉक्टर के पास जाने की ज़रूरत होती है, जो अक्सर तुरंत करना असंभव होता है।

अनुमान और चिंताओं से खुद को परेशान न करने के लिए, इस लेख से आप सीखेंगे कि ट्राइसॉमी 21 के बुनियादी और व्यक्तिगत जोखिम का क्या मतलब है और उनके अर्थ को कैसे समझा जाए।

ट्राइसॉमी 21 के लिए बुनियादी जोखिम मानदंड

डाउन सिंड्रोम विकसित होने का मूल जोखिम उस अनुपात को संदर्भित करता है जो दर्शाता है कि समान मापदंडों वाली कितनी गर्भवती माताओं में इस विसंगति का एक मामला है। अर्थात्, यदि संकेतक 1:2345 है, तो इसका मतलब है कि यह सिंड्रोम 2345 में से 1 महिला में होता है। यह पैरामीटर उम्र के आधार पर बढ़ता है: 20-24 - 1:1500 से अधिक, 24 से 30 साल तक - 1 तक :1000, 35 से 40 तक - 1:214, और 45 के बाद - 1:19।

इस सूचक की गणना वैज्ञानिकों द्वारा प्रत्येक आयु के लिए की जाती है, इसे आपकी आयु और गर्भावस्था के सटीक चरण के आंकड़ों के आधार पर कार्यक्रम द्वारा चुना जाता है।

इस सूचक को प्राप्त करने के लिए, आपको गर्भावस्था के 11-13 सप्ताह की अवधि के दौरान किए गए अल्ट्रासाउंड डेटा (बच्चे में कॉलर ज़ोन का आकार विशेष रूप से महत्वपूर्ण है), एक जैव रासायनिक रक्त परीक्षण और महिला का व्यक्तिगत डेटा (उपलब्ध) की आवश्यकता है पुराने रोगों, बुरी आदतें, जाति, वजन और भ्रूणों की संख्या)।

यदि ट्राइसॉमी 21 कटऑफ सीमा (बेसलाइन जोखिम) से ऊपर है, तो महिला को उच्च जोखिम है (या वे "बढ़ा हुआ" भी लिखते हैं) जोखिम। उदाहरण के लिए: मूल जोखिम 1:500 है, तो 1:450 का परिणाम अधिक माना जाता है। इस मामले में, उन्हें एक आनुवंशिकीविद् के परामर्श के लिए भेजा जाता है, उसके बाद आक्रामक निदान (पंचर) किया जाता है।

यदि ट्राइसॉमी 21 कटऑफ सीमा से नीचे है, तो इस स्थिति में इस विकृति का जोखिम कम है। अधिक सटीक परिणामों के लिए, दूसरी स्क्रीनिंग करने की सिफारिश की जाती है, जो 16-18 सप्ताह में की जाती है।

अगर आपको बुरा परिणाम भी मिले तो भी आपको कभी हार नहीं माननी चाहिए। यदि समय मिले तो दोबारा परीक्षा देना और हिम्मत न हारना बेहतर है।