Kako se prenaša ihtioza? Ichthyosis vulgaris - "luskasta koža": simptomi in zdravljenje. Kako se bolezen manifestira

Ihtioza je dedna kožna bolezen. Z njim se pojavijo difuzne kršitve procesa keratinizacije. Na videz je koža podobna ribjim luskam ali lupinam. Ihtioza se kaže predvsem pri otrocih, mlajših od 3 let.

Bolezen se prenaša avtosomno dominantno. Ihtioza ima 5 vrst manifestacij:

• pojavil med razvojem ploda;
• "koloidni otrok";
• vulgaren;
• Brokova eritrodermija;
• ihtioziformna eritrodermija.

Prirojena ihtioza se razvije avtosomno recesivno. To pomeni, da če sta mama in oče nosilca te bolezni, se v 25% primerov otrok rodi s to boleznijo. Bolezen je huda. Novorojenček je prekrit s sivimi, gostimi tvorbami. Čez nekaj časa pridobijo krvav odtenek. Veke so obrnjene navznoter, usta, nos in ušesa pa so napolnjeni s skorjo. Pete in roke so deformirane. Novorojenček umre v 2 tednih.

Ihtioza novorojenčkov z manifestacijo "koloidnega otroka" se prenaša na avtosomno recesiven način. Na koži otroka je film rumene ali sive barve. Je precej gosta, zato se otrok težko premika. Usta in oči so odprte, veke obrnjene navzven, ušesa privihana. Po približno 3 tednih se film posuši. Začnejo se pojavljati luske, ki se nato odluščijo. Razpoke, ki se pojavijo, je treba skrbno zdraviti, saj se lahko okužijo.

Ichthyosis vulgaris se prenaša z enega od staršev na otroka, ki je bolan ali postane prenašalec. Večina bolnikov trpi zaradi kozmetičnih napak. Na koži so majhne plitve lupine. Golen je pokrit z veliko plastično skorjo.

Brokova eritrodermija se kaže od rojstva. Izraža se z rdečico in otrdelostjo kože. Če bolezen poteka v blagi obliki, so le obraz, kožne gube in pete pokriti s skorjo. S kompleksnim potekom se otrok težko giblje, moteno je dihanje in sesanje. Če je bolezen v zelo hudi obliki, potem otrok umre. V drugih primerih lahko ihtioza traja vse življenje. Lasje izpadajo, znojenje je moteno, luske posvetlijo.

Eritrodermija se kaže v obliki rdečice na koži, kasneje se pojavijo mehurčki, koža se lušči. Če bolezen poteka v blagi obliki, potem je malo mehurčkov in vse izgine do 4 let. S kompleksnim potekom je celotno telo prekrito z mehurji. Bradavičaste plasti se pogosto pojavijo na območju fleksije. Luske so temne barve in slab vonj. Obstaja ločena oblika bolezni, ko je izpuščaj lokaliziran na rokah in nogah.

Vzroki ihtioze

Bolezen ima 2 vzroka:

• dedovanje na avtosomno dominanten način;
• avtosomno recesivno dedovanje.

V prvem primeru otrok podeduje bolezen, če ima vsaj eden od staršev ihtiozo. V tem primeru je lahko novorojenček le nosilec gena. V tem primeru se bolezen prenese na otroke.

V drugem primeru sta oba starša bolna z ihtiozo ali nosilci gena. Tveganje, da bo otrok zbolel, je 25%.

Kot lahko vidite, se kožna ihtioza pojavi zaradi genske mutacije. Ta bolezen se prenaša s staršev na otroke. Biokemija genske mutacije ni bila popolnoma razvozlana. Kršitev presnove beljakovin in maščob vodi do razvoja bolezni.

Trenutno drugi provocirni dejavniki ihtioze, razen genske mutacije, niso zabeleženi.

simptomi

Bolezen ihtioza ima izrazito simptomatologijo. Nemogoče ga je zamenjati z drugo boleznijo. Vendar je treba opozoriti, da je razširjenost kakršnih koli manifestacij odvisna od oblike in resnosti bolezni. Glavni simptomi ihtioze:

• koža postane zelo suha;
• luske bele ali sive barve se oblikujejo v različnih delih telesa, izgledajo kot ribje luske;
• nastanek velikih, grobih rjavih plošč na koži;
• pri posebej hudih manifestacijah bolezni se luske pojavijo v ustih, nosu in ušesih;
• v zapletenih fazah se po telesu oblikuje lupina;
• znojenje je moteno;
• črte na petah in dlaneh so svetle in kot obkrožene;
• na koži nastanejo velike izbokline;
• nohtne plošče so zmanjšane ali popolnoma odsotne;
• na nohtih so razpoke in delaminacije;
• presnovni procesi so moteni;
• aktivnost ščitnice se zmanjša;
• obstaja pomanjkanje humoralne in celične imunosti;
• zvišanje telesne temperature;
• recidivi.

Manj pogosti simptomi vključujejo:

• napake živčni sistem organizem;
• oligofrenija;
• paraliza;
• slabokrvnost;
• polinevropatija.

Diagnostika

Za postavitev diagnoze skoraj vedno zadostuje pregled bolnika. Zdravnik prouči klinične manifestacije bolezni in določi obliko ihtioze. Pri otroku v prvih mesecih življenja je pomembno primerjati bolezen z eritrodermo.

Histološki pregled je obvezen. Predpisano je za pojasnitev diagnoze, določitev resnosti in oblike. Glede na rezultate diagnoze zdravnik naredi opis.

Vsekakor se posvetujte z genetikom. Ta zdravnik bo lahko ugotovil, po kateri vrsti se bolezen razvije. Tudi med diagnozo je vredno obiskati imunologa in dermatologa.

Zdravljenje ihtioze

Bolezen se zdravi v bolnišnici ali doma - ambulantno. Vse je odvisno od oblike bolezni in njene resnosti. Zdravljenje je sestavljeno iz:

• imenovanje vitaminov;
• imenovanje hormonska zdravila;
• uvedba imunoglobulinov;
• nenehno mazanje prizadetih območij z oljem
• sprejemanje različnih kopeli (odvisno od lokacije in resnosti ihtioze);
• uporaba aromatičnih retinoidov;
• mazanje s keratoličnimi sredstvi;
• UV obsevanje in fizioterapija.

Bodite prepričani, da jemljete vitamine A, E, B, C v velikih odmerkih in dolgo, pogosto. Hormonska terapija je predpisana za hude oblike bolezni in pogoste tečaje. Če so veke obrnjene, v oči kapljamo raztopino retinola. Ko se bolnikovo stanje normalizira, se zdravila postopoma prekličejo. V primeru, da novorojenček trpi za ihtiozo, mora doječa mati jemati tudi vse vitamine, ki so predpisani otroku.

Imunoglobulini so potrebni za krepitev imunskega sistema. Običajno se uporablja z injekcijskimi tečaji.

Nekateri pripravki, ki vsebujejo vitamin U in lipoid, mehčajo luske. Nanesti jih je treba po kopeli z raztopino kalijevega permanganata. Če je odrasel bolan, se tekočini dodatno doda sečnina, natrijev klorid in vitamin A. Retinoidi so odlični za obnavljanje delovanja celic in normalizacijo presnove. Pridobili so veliko popularnost pri zdravljenju in preprečevanju ponovitve bolezni.

Ultravijolično obsevanje prizadetih območij, kopeli z ogljikovim dioksidom pomagajo izboljšati presnovo. Po vsakem postopku je priporočljivo mazati prizadeta območja s smetano ali oljem.

Zapleti

Če je oblika bolezni huda, potem bolnik umre. To je posledica dejstva, da so vsi presnovni procesi moteni. Poleg tega se bolezni pogosto pridruži kakšna okužba, zaradi česar oseba trpi zaradi tega. Nastanejo gnojna vnetja, ki se razširijo po telesu. Disfunkcija dihanja vodi tudi do različnih težav.

Omeniti velja, da v večini primerov bolezen ne izgine brez sledu. Prizadeti so organi ali telo kot celota. Če je potek bolezni blag, lahko bolnik pričakuje okrevanje brez posledic. Ihtiozo je treba zdraviti. Če pustimo, da bolezen poteka, bo oseba umrla.

Preprečevanje

Ker je ihtioza genetska bolezen, ni nobenih metod za njeno preprečevanje. Bolezen je podedovana, zato je nemogoče preprečiti pojav ihtioze pri otroku. Edina stvar, ki jo je mogoče storiti, je poiskati nasvet pri genetiku. To bo ugotovilo, ali je v paru nosilec obolelega gena. Če je tveganje za bolnega otroka veliko, je priporočljivo, da ne zanosite, temveč posvojite sirote.

V primeru, da se bolezen odkrije pri plodu v perinatalnem obdobju, zdravniki priporočajo prekinitev nosečnosti.

Pri bolnikih z ihtiozo, ki so uspešno zaključili zdravljenje, se priporočajo preventivni ukrepi za preprečitev ponovitve. Tej vključujejo:

• stalna vitaminska terapija;
• uporaba vlažilnih krem, ki vsebujejo vitamin A, E;
• zdraviliško zdravljenje;
• mazanje prizadetih predelov kože z muljem in šotnim blatom.

Zdravljenje vključuje mehčala in včasih peroralne retinoide.

Kseroderma. Kseroderma (kseroza) ali suha koža ni dedna bolezen in ni povezana s sistemskimi boleznimi. Suha koža se pojavi kot posledica izgube vode iz kože, kar povzroči nastanek tankih površinskih lusk.

Dejavniki tveganja za razvoj keroze vključujejo:

• življenje v suhem hladnem podnebju;
• starost;
• atopijski dermatitis;
• pogosto kopanje, zlasti pri uporabi ostrih mil.

Uporaba kakršnih koli rastlinskih sestavin za zunanjo terapijo mora biti dogovorjena z zdravnikom. Zgodnja diagnoza, prepoznavanje spremljajočih bolezni in ustrezno zdravljenje lahko zmanjšajo število recidivov, olajšajo stanje bolnikov z ihtiozo, izboljšajo kakovost življenja in podaljšajo njegovo trajanje.

Ta članek obravnava eno najbolj zapletenih genetskih bolezni – kožna ihtioza. Njegova biokemijska narava še ni v celoti raziskana. Nekatere metode diagnosticiranja in zdravljenja pa so že ugotovljene.

Kaj je ihtioza?

Ihtioza je kožna bolezen zaradi kršitve procesov keratinizacije kožnih celic, ki se prenašajo z dedovanjem. Bolezen je najsvetlejši predstavnik skupine bolezni kožne dermatoze.

Videti je kot svojevrstne luske na koži, ki spominjajo na ribje luske. Med temi luskami se začnejo oblikovati skupki aminokislin, ki imajo cementne lastnosti. Luske so torej med seboj tesno povezane, zato je njihova ločitev od telesa precej boleča.

Ta bolezen je po simptomih podobna difuznemu keratomu, hiperkeratozi in različnim vrstam dermatoz. Poleg tega je na svetu približno 20 vrst te bolezni s podobnimi simptomi, vendar različnimi oblikami manifestacije.

Navedemo lahko naslednjo klasifikacijo oblik ihtioze:

• preprosto, s porazom celotne kože z majhnimi luskami (ichthyosis vulgaris);
• prozoren ali sijoč, s poškodbo kože s prozornimi sivimi luskami, ki po videzu spominjajo na mozaik (lamelarna ihtioza);
• scutular- na koži so debele poroženele plošče, ki se nahajajo druga na drugi (harlekinska ihtioza, epidermolitična ihtioza pozne oblike);
• x-povezano ali črnjenje, s stalno intenzivno poškodbo kože z gostimi temno obarvanimi luskami.

Številni dejavniki so odvisni od stopnje (zapletenosti) razvoja te bolezni:

• zunanji in notranji znaki bolezni;
• kompleksnost diagnosticiranja bolnikovega stanja in oblike manifestacije ihtioze;
• predpisovanje določenega zdravljenja.

Obstaja več stopenj kompleksnosti kožne ihtioze:

1. Lahka oblika. To je pozna manifestacija bolezni, ki se začne v starosti od 3 mesecev do 12 let.
2. Srednja oblika. Bolezen se pojavi od rojstva, vendar otroci preživijo.
3. Huda ali histriksoidna oblika. Novorojenčki umrejo v nekaj dneh življenja.

Vzroki kožne ihtioze

Glavni vzrok te kožne bolezni je kršitev presnove beljakovin v telesu. To se zgodi zaradi kopičenja velikega števila aminokislin, kar posledično vodi do motene presnove maščob, povečanja holesterola in posledično do genske mutacije, ki povzroča ihtiozo.

Vzroki, ki vplivajo na takšne genske spremembe v telesu, so predvsem notranje narave:

• hormonske motnje in bolezni endokrinega sistema;
• beriberi, zlasti vitamini skupine A;
• zvišanje ravni "slabega" holesterola v krvi;
• starostne spremembe kože;
• asocialni življenjski slog.

Oblike in simptomi kožne ihtioze

vulgarna ihtioza

Drugo ime - vulgarna ihtioza. Najpogostejša oblika je avtosomno dominantna. Odkrijejo jo pri otrocih do treh mesecev starosti, lahko pa napreduje do tretjega leta starosti. Prizadene kožo na katerem koli delu telesa, razen dimeljske cone, pazduh in poplitealnih votlin, komolcev.

Simptomi:

• Začne se s suho in hrapavo kožo, ki se postopoma prekrije z majhnimi belimi ali sivkastimi luskami. Hkrati se poslabša tudi stanje las, postanejo suhi in krhki, pojavi se karies, luščijo se nohti, razvije se konjunktivitis.
• Bolezen napreduje glede na stopnjo genske mutacije večja kot je, hujša je stopnja ihtioze. Pri blagi obliki, ki jo predstavljata le suhost in rahlo luščenje kože, je možen neuspešen potek.
• Ihtioza, kot vsaka bolezen, vodi do zmanjšanja imunosti telesa., posledično odprt prostor za razvoj alergij ali gnojnih okužb. Ko bolezen napreduje, okvari tudi srčno-žilni sistem in prizadene jetra.

prirojena ihtioza

Prirojena ihtioza (harlekinova ihtioza), glede na ime se razvije v maternici, približno 4-5 mesecev nosečnosti. Otrok se že rodi s kožo, prekrito z debelimi (do 1 cm) rožnatimi ščiti sivo-črne barve, ki so med njimi tudi pikčaste z brazdami in razpokami.

Zaradi tesnega oprijema lusk se zunanji organi otroka deformirajo:

• usta so močno raztegnjena ali, nasprotno, zožena, tako da sonda za hranjenje komaj prehaja vanj;
• ušesne luknje imajo nenaravno obliko;
• veke - everted.

Sočasne patologije postanejo posledica prirojene ihtioze:

• okvare skeleta - palica in palica;
• interdigitalni skakalci (mreže) na dlaneh in stopalih;
• odsotnost nohtov.

Bolezen lahko povzroči prezgodnji porod, poveča tveganje za mrtvorojenost. Zaradi prisotnosti anomalij, ki niso združljive z življenjem, otroci običajno umrejo v prvih dneh življenja po rojstvu.

Lamelarna ihtioza

Ima tudi ime "lamelni". Kaže se že od rojstva, saj spada tudi med prirojene, in je zelo težko.

Otrok se rodi popolnoma prekrit z veliko luskasto platino, ki predstavlja nekakšno "lupino". Večina simptomov je podobnih simptomom prirojene ihtioze. Obstaja upočasnitev procesov potenja in izločanja sebuma. Zaradi prekritosti glave z luskami je dlaka redka.

Lamelarno ihtiozo pogosto spremljajo različne razvojne motnje, kot so:

• gluhost;
• slepota;
• pritlikavost in drugi.

recesivna ihtioza

Recesivna ihtioza (x-vezana ihtioza) pojavlja se izključno pri moških, vendar se deduje na kromosomu x. Njegov vzrok je okvara placentnih encimov. Diagnosticira se že od 2. tedna življenja, v najbolj izjemnih primerih - prej.

Koža je prekrita z velikimi temno rjavimi luskami v obliki svojevrstnih ščitov. Vmes je koža posejana z razpokami, zaradi česar je videti kot kača. Otroci s to boleznijo imajo običajno duševno zaostalost, malformacije okostja in epilepsijo. V nekaterih primerih (10-12%) se pojavi hipogonadizem ali juvenilna katarakta.

Epidermolitična ihtioza

Epidermolitična ihtioza- ena od oblik prirojene ihtioze. Celotna koža novorojenčka ima svetlo rdečo barvo, kot da bi jo prelili z vrelo vodo. Ob najmanjšem dotiku se luske odmaknejo.

V nekaterih primerih pride do krvavitev v koži in sluznicah. V takšnem spletu okoliščin otroci največkrat umrejo takoj. V blažjih primerih epidermalne ihtioze kože se prizadeta površina zmanjša, vendar se med življenjem bolezen občasno poslabša, običajno s povišanjem telesne temperature do kritičnih številk.

Približno pri treh letih se na mestih naravnih kožnih gub začnejo oblikovati plasti v obliki debelih temno sivih lusk.

Skupaj z epidermalno ihtiozo je mogoče diagnosticirati naslednje patologije:

• bolezni endokrinega sistema;
• bolezni srca in ožilja;
• patologija živčnega sistema;
• oligofrenija;
• spastična paraliza;
• slabokrvnost;
• infantilizem in drugi.

Vsi ti dodatno otežujejo potek ihtioze, kar poveča smrtnost. V svetu sta najpogostejši obliki kožne ihtioze vulgarna in recesivna.

Fotografija

Diagnostika

Diagnozo opravi dermatovenereolog. Zaradi izrazitih simptomov diagnosticiranje te bolezni ni težko. Hkrati je pomembna diferencialna diagnoza s podobnimi dermatološkimi boleznimi: psoriazo ali seborejo.

Za določitev stopnje napredovanja ihtioze in njene oblike so predpisane tudi klinične študije:

• splošne preiskave krvi in ​​urina;
• kemija krvi;
• histološka analiza (strganje kože).

V primerih, ko so otroka spočeli starši, od katerih je eden nosilec bolezni, je treba opraviti biopsijo kože ploda, kar je edini način za diagnosticiranje ihtioze. Ta študija se izvaja v 19.-21. tednu nosečnosti.

Zdravljenje

Briljantna ihtioza

Na koži se oblikujejo goste poroženele luske umazano bele, "marmorne" barve, ki se pogosteje nahajajo na okončinah, na ustih lasnih mešičkov. Luske sijejo z značilnim sijajem, ki spominja na biser. Luske na periferiji se luščijo, robovi so dvignjeni.

Črna ihtioza

Lokaliziran v trebuhu, spodnjem delu hrbta, na hrbtnih površinah zgornje in sprednje površine spodnjih okončin, na katerem se oblikujejo črne poroženele plošče in se ohrani normalna koža na obrazu, v naravnih gubah, na stranskih površinah telesa in medialni površini okončin.

Lamelarna ihtioza

Zanjo so značilne debele in rožnate luske. Koža je suha, rjavkasto sive luske tvorijo goste, pravokotne ali ovalne plošče, velikosti do 3 cm, plošče so ločene z brazdami, razpokami in razpokami. Poleg okončin ichthyosis serpentina prizadene sprednji del telesa, hrbet in obraz. Srebrne luske pogosto najdemo na glavi, kot pri suhi seboreji. Pogosto s to obliko ihtioze so ušesne školjke deformirane, pritrjene na lasišče, veke so skrajšane, obrnjene; gotsko trdo nebo.

Histriksoidna ihtioza

Huda oblika ihtioze poteka na naslednji način: na površini kože se pojavijo gosto in debelo kopičenje umazano sivih poroženelih plošč v obliki stožčastih izboklin, konic ali igel, ki močno (za 5-10 mm) štrlijo nad nivo kože. . Plošče so ločene z utori. Ta vrsta ihtioze je redka.

Diagnoza ihtioze

Diagnoza temelji predvsem na kliničnih ugotovitvah.

• pri ihtiozi je pomemben histološki pregled (odsotnost ali redčenje zrnate plasti povrhnjice);
• z X-vezano ihtiozo: zmanjšano delovanje steroidne sulfataze v amnijskih celicah ali tkivu horiona z uporabo DNA sond;
• pri prirojeni bulozni ihtioziformni eritrodermi: histološki pregled vzorca epidermolitične hiperkeratoze.

Prenatalna diagnoza prirojene ihtioze se izvaja z ustrezno družinsko anamnezo. Biopsija plodove kože, opravljena med 19. in 21. tednom, razkrije odebelitev rožene plasti, ki ni normalna do 24. tedna. To ustreza lamelarni ihtiozi, epidermolitični hiperkeratozi, "harlekinskemu plodu". Pri gojenju amniocitov in horionskih celic je mogoče zaznati mutacije v keratinih 1 in 10. Ta encimska pomanjkljivost se pojavi pri X-vezani ihtiozi.

Diferencialna diagnoza

• psoriaza;
• seboroični dermatitis;
• kseroderma.

Napoved in preprečevanje ihtioze

Napoved ihtioze je neugodna, saj tudi pri blagih oblikah bolezni dodajanje patologij in razvoj presnovnih bolezni vodi do zapletov.

Preprečevanje ihtioze - prednosečniško svetovanje za ugotavljanje stopnje genetskega tveganja. Če se pri analizi amnijske tekočine odkrije fetalna ihtioza, je priporočljiva prekinitev nosečnosti. Parom, pri katerih obstaja veliko tveganje za rojstvo otroka z ihtiozo, je bolje, da se vzdržijo nosečnosti v korist posvojitve sirot.

Ihtioza je bolezen, pri kateri ni mogoče doseči remisije, zato je preprečevanje bolezni podobno zdravljenju. Poleg keratolitične in vlažilne terapije bolnikom z ihtiozo svetujemo, da uporabljajo vlažilce zraka v zaprtih prostorih ali se, če je mogoče, preselijo v toplo mesto z visoko vlažnostjo. Poleg tega uporabljajo hladno vodo za umivanje in obiskujejo specializirana zdravilišča.

Kako se deduje ihtioza?

Mehanizmi dedovanja ihtioze so odvisni od vrste bolezni.

Ihtioziformna eritrodermija, ne-bulozna in lamelarna (lamelarna) ihtioza se deduje avtosomno recesivno.

• Če sta oba starša prenašalca bolezni (heterozigota), a sama nista bolna, je verjetnost, da bodo otroci bolni, 25 %, prenašalci 50 % in zdravi (ne podedujejo bolezni) 25 %.
• Če je eden od staršev bolan, drugi pa je nosilec mutacije, potem je verjetnost bolezni za vsakega od otrok 50%, kot pri prevladujočem dedovanju. Če sta bolna oba starša, bodo bolni vsi otroci.
• Če je eden od staršev z neznanim genotipom zdrav, drugi pa nosilec, je tveganje za bolnega otroka majhno.

Krvno sorodstvo staršev poveča tveganje za nastanek bolezni pri otrocih. Manifestacija avtosomno recesivne bolezni pri otroku zdravih staršev postane posledica novonastale spontane mutacije recesivnega alela.

Ichthyosis vulgaris, Darierova bolezen in ichthyosiform erythroderma bullosa se dedujejo avtosomno dominantno.

• Vsak bolnik ima bolnega enega starša (izjeme: bolezen je posledica nove mutacije; starš ima mutirani alel, ki se ne kaže kot bolezen).
• Bolnik prenese bolezen na otroke s 50-odstotno verjetnostjo.
• Pri zdravih otrocih bolnika se rodijo le zdravi potomci.
• Moški in ženske so enako dovzetni za bolezen.
• Oba starša enako verjetno prenašata bolezen na sinove in hčere, vključno s prenosom z očeta na sina.

Vprašanja in odgovori na temo "Ihtioza"

vprašanje:Povejte mi, če ima moj mož prirojeno ihtiozo (ima rahlo luščenje kože), potem bodoči otrok lahko podeduje isto obliko ihtioze ali se lahko rodi s kakšno drugo, hujšo?

odgovor: Zdravo. Mehanizem dedovanja je odvisen od vrste ihtioze. Za raziskave potrebujete osebni posvet z genetikom.

vprašanje:Zdravo. Moja hči ima kožno bolezen: vulgarno ihtiozo. Povej mi, kako naj jo sončim? Ali moram uporabljati zaščito pred soncem? Kako dolgo lahko ostaneš na soncu? Navsezadnje je s to boleznijo potrebno sončenje. Kako negovati kožo po sončnih opeklinah, da ne bo videti zelo luščeča?

odgovor: Zdravo. Vse je odvisno od tega, koliko je star vaš otrok in kateremu fototipu pripada otrokova koža. Če je otrok mlajši od 3 let, je izpostavljenost neposredni sončni svetlobi kontraindicirana. Če je otrokova koža zelo svetla, s svetlimi lasmi in očmi, je to še dodaten dejavnik za izogibanje soncu. Zaščitno sredstvo mora imeti dobre vlažilne lastnosti, kot je mleko za otroke. Še en pomemben korak poletne nege kože za vašo bolezen je globinsko vlaženje kože po sončenju.

vprašanje:Zdravo. Moj sin je star 12 let. Težave s kožo. Diagnosticirana ihtioza. Povejte mi, kdo in kako mu lahko pomaga?

odgovor: Zdravo. Morate se posvetovati z dermatologom, ki bo predpisal kompleksno zdravljenje glede na vrsto te bolezni.

Ihtioza je patologija, za katero je značilna kršitev strukture kože. Ko bolezen napreduje, koža otrdi in se prekrije z luskami različnih velikosti in barv. Za bolezen je značilna blaga manifestacija suhe kože in hrapavost pokrova do te mere, da spominja na ribje luske. Podeduje se - če je bila taka motnja odkrita pri enem od staršev, obstaja velika verjetnost odkritja takšne bolezni pri otroku.

Odvisno od starosti, splošnega zdravja in imunosti se lahko stopnja manifestacije in intenzivnost simptomov razlikujeta. Ihtioza se začne pojavljati pri starosti manj kot tri leta (razen v primerih prirojene malformacije), vendar je takšno kožno bolezen mogoče diagnosticirati že v prvih tednih življenja. Najprej se koža močno izsuši, nato pa se prekrije z lupinami, katerih odtenki se lahko razlikujejo glede na vrsto bolezni.

Omeniti velja, da s takšno boleznijo ni vsa koža nagnjena k novotvorbam - edina izjema so pregibi komolcev, jamice pod koleni, dimlja in pazduha. Poleg kože se deformirajo zobje, nohti, lasje in okostje. Z napredovanjem patologije je delo notranjih organov v veliki meri moteno, oči so pogosto prizadete, ostrina vida pa se zmanjša.

Samo izkušen dermatolog lahko diagnosticira in razloži, kako zdraviti ihtiozo. Ker je ta kožna bolezen dedna, zanjo ni profilaktičnih sredstev.

Etiologija

Glavni razlog za pojav ihtioze je genetska predispozicija in genska mutacija (lahko se prenaša s staršev na otroke ali skozi generacijo). To pomeni, da če je eden od najbližjih sorodnikov bolan s takšno motnjo strukture kože, obstaja 25% verjetnost, da bo novorojenček imel takšno bolezen. Nepravilna presnova beljakovin vodi v ihtiozo, zaradi katere se v krvi kopičijo aminokisline, ki motijo ​​presnovo maščob in zvišujejo raven holesterola in aminokislin.

Sorte

Glede na oblike poteka bolezni je ihtioza lahko:

• prirojeno- se oblikuje in napreduje v maternici na začetku drugega trimesečja nosečnosti. Porod se vedno pojavi prezgodaj, otrok je videti popolnoma prekrit z luskami sivkasto rumene barve, različnih velikosti in strukture (lahko so gladke ali koničaste). Pri tej vrsti dojenčki morda nimajo žebljev, oziroma jih nadomestijo lupine. Ustna votlina dojenčka je zelo zožena zaradi izrastkov, včasih je celo s težavo mogoče postaviti sondo za hranjenje otroka. Ušesne školjke so nenormalno oblikovane in popolnoma zapolnjene z lupinami, dojenčkove veke pa so zaradi močnega raztezanja obrnjene navzven. Poleg tega ima otrok lahko skakalce med prsti, okostje je deformirano, izrazita je ploskost in ukrivljenost rok. Pri prirojeni ihtiozi je verjetnost smrti otroka v prvih nekaj tednih življenja;
• vsakdanji, ki ji rečemo tudi vulgarna, saj se pojavlja na vidnih predelih kože, največkrat na obrazu. Običajno bolnika ne moti in poteka zlahka. Koža je videti kot zelo suha in le na dlaneh in podplatih lahko nastanejo majhne kožne zatrdline. Ta vrsta je pogosto kronična;
• distrofični- pri kateri ni prizadeta le koža, temveč tudi zobje, lasje in nohti. Za to vrsto bolezni je značilna povečana krhkost in izpadanje las, razslojevanje nohtov, zobna sklenina se izbriše, zaradi česar zobje gnijejo in se drobijo, poleg tega se širi karies. Bolniki imajo tudi genetsko nagnjenost k okvaram vida, ki se izrazijo že v zgodnjem otroštvu. Oči so tudi nagnjene k vnetju mrežnice. Zaradi zmanjšane imunosti pri osebi bodo vse bolezni kronične, zaradi česar se dodajo in pogosto pojavijo težave z delom notranjih organov;
• epidermolitično- ena od oblik prirojene bolezni. Koža otroka ima rdečo barvo, kot pri opeklinah z vrelo vodo. Potek te vrste ihtioze je veliko lažji kot v maternici, saj lahko luske same odpadejo s kože. Na dlaneh in stopalih je koža bela in močno zbita. Redko se lahko epidermolitični ihtiozi pridruži simptom, kot je krvavitev - v tem primeru je verjetnost smrti novorojenčka visoka. Če pa tega ne opazimo, je potek bolezni ugoden, s starostjo pa se lahko bolezen izrazi le v obliki redkih primerov poslabšanja;
• recesivno- ki se pojavlja le pri moški populaciji in se pokaže nekaj tednov po porodu. V tem primeru imajo luske temno barvo in so zelo stisnjene. Starejši kot je otrok, bolj opazne so posledice takšne ihtioze - zamuda pri duševni razvoj, deformacija skeleta itd.

Glede na vzroke je bolezen lahko:

• genetsko določeno;
• pridobljeno - je le posledica patoloških procesov v telesu, ki so močno zmanjšali človeško imunost, na primer različne bolezni prebavil ali.

Glede na resnost posledic:

• huda - rojeni so nedonošenčki, ki umrejo v prvih nekaj tednih življenja zaradi nestrpnosti do bolezni;
• srednje - otroci ostanejo živi, ​​vendar pride do zaostanka v duševnem razvoju in vsaka bolezen bo kronična;
• relativno blago - oseba živi s takšno boleznijo vse življenje, vendar se simptomi pojavljajo občasno.

simptomi

Simptomi za vse vrste ihtioze so skoraj enaki, razlikuje se le intenzivnost njihove manifestacije:

• suha in razpokana koža;
• videz lusk različnih velikosti in barv na koži. V posebej hudih manifestacijah se pojavi v ušesih, ustih, namesto nohtov, v nosu;
• pri nekaterih vrstah bolezni so lahko luske tako goste, da tvorijo prevleko, ki izgleda kot kokon ali lupina;
• močne gube na dlaneh in podplatih, medtem ko je koža bela in zbita;
• nezmožnost ali zmanjšano potenje;
• stratifikacija, povečana krhkost nohtov ali njihova popolna odsotnost;
• povišanje telesne temperature, včasih do kritičnih vrednosti;
• prerez in izpadanje las;
• kršitev strukture zob.

Diagnostika

Bolezen je precej enostavno diagnosticirati tudi po zunanjih manifestacijah, saj lahko specifična lupina in simptomi kažejo le na ihtiozo. Dodatne preglede lahko opravi dermatolog, ginekolog in oftalmolog. To se naredi za določitev vrste bolezni. Za izključitev drugih bolezni v telesu, ki jih spremlja ihtioza, se izvede biopsija kože in laboratorijski testi vzorca lestvice.

Zdravljenje

Zdravljenje ihtioze je kompleksno in vključuje:

• jemanje zdravil;
• vitaminska terapija;
• medicinska mazila;
• ljudska sredstva.

Zdravila in vitamini so namenjeni krepitvi imunskega sistema, da bi zaščitili telo pred boleznimi, ki lahko spremljajo ihtiozo. Takšne bolezni so lahko -, različne alergijske okužbe. Takšno zdravljenje vključuje uporabo hormonskih snovi.

Glede na starost bolnika in intenzivnost njegovih simptomov so v ustreznih odmerkih predpisane injekcije ali pripravki, ki vsebujejo vitamine A, B, C, E. To je potrebno ne le za krepitev imunskega sistema, ampak tudi za mehkobo izrastki na koži. Luščenje lahko ublažimo s posebej izdelanimi mazili, ki jih predpiše dermatolog za vsakega pacienta, odvisno od vrste in poteka bolezni. V nekaterih primerih bodo pomagale običajne vlažilne kreme za dojenčke.

Če se ihtioza pojavi v kronični obliki, zdravniki priporočajo profilaktične kopeli v kliničnem okolju, ki so sestavljene iz šote, mulja, morskih alg, in zeliščna medicina je prikazana tudi z uporabo retinoidov, umetnih nadomestkov vitamina A.

Zdravljenje ihtioze se lahko izvaja doma z ljudskimi zdravili, ki vključujejo pripravo mazila iz komponent:

• olje šentjanževke;
• maslo;
• stopljena svinjska maščoba;
• borova smola;
• čebelji vosek;
• propolis;
• svež celandin;
• kreda.

Ljudske metode vključujejo pripravo infuzije iz:

• korenina pšenične trave;
• cvetovi tansy;
• listi trpotca;
• njivska preslica;
• matična dušica.

Poleg tega lahko za zdravljenje ihtioze uporabite:

• gorski pepel;
• oves;
• rakitovec (posušen ali svež);
• olje potonike.

Če mislite, da imate Ihtioza in simptome, značilne za to bolezen, vam lahko zdravniki pomagajo:

Ihtioza kože je dedna bolezen, ki se pojavi kot posledica kršitve procesov keratinizacije. V dermatologiji ločimo več oblik, ki jih povzročajo različne skupine okvarjenih genov. Da bi razumeli, za kakšno bolezen gre, je treba podrobno preučiti mehanizem njenega razvoja. Ihtioza se pojavi v obliki majhnih svetlo ali temno rjavih plošč, ki spominjajo na ribje luske. Poteka glede na vrsto dermatoze in v primeru hudega poslabšanja stanja kože povzroči resne zaplete.

Mehanizem videza

Ihtioza spada v kategorijo genodermatoz s slabo razumljenim mehanizmom nastanka. Razlog za njegov razvoj je genska mutacija, ki se deduje od staršev do otrok. Ihtioza je prirojena bolezen, zato je nemogoče popolnoma odpraviti njene manifestacije.

Izpadi metabolizma pri presnovi, ko se aminokarboksilne kisline kopičijo v krvi in ​​se absorpcija lipidov upočasni, so posledica okvare gena. Kršitev presnove beljakovin in zvišanje koncentracije holesterola v krvnem serumu je glavni vzrok za nastanek genodermatoze. Z upočasnitvijo biokemičnih in povečano oksidativne reakcije obstaja kršitev termoregulacije. Pri večini bolnikov z genodermatozami se diagnosticira disfunkcija nadledvične žleze, timusa in spolnih žlez (jajčnikov in testisov).

Prirojena ihtioza se prenaša genetsko in ni nalezljiva. V povezavi s kršitvijo absorpcije retinola pride do motenj v delovanju znoja in žleze lojnice. Zato gredo procesi keratinizacije povrhnjice narobe: njena stratum corneum se prekomerno zgosti (hiperkeratoza). Prekomerna sinteza keratina povzroči spremembo strukture kože in počasnejše zavračanje odmrlih celic. Keratinociti povečajo gostoto kože, zato se na telesu pojavi značilen vzorec, ki spominja na ribje luske.

Funkcija povrhnjice je zaščititi globoke plasti dermisa pred patogenimi glivami, praživalimi, bakterijami in virusi. Če pa ga poškoduje ihtioza, se odpornost proti patogenom zmanjša, kar ustvarja pogoje za nalezljivo vnetje tkiva. Pri odraslih je bolezen včasih zapletena zaradi patologij jeter, srca in drugih notranjih organov.

Simptomi in vzroki različnih vrst ihtioze

Znaki ihtioze se pojavijo od prvih mesecev življenja v obliki prekomernega luščenja, dehidracije in zadebelitve kože. Nabirajte med tehtnicami organske kisline, ki imajo izrazite cementne lastnosti. Zato koža bolnikov postane groba in hrapava na dotik. resnost klinične manifestacije genodermatoza je zelo različna. Blaga oblika ihtioze bolnikom praktično ne povzroča psihološkega ali fizičnega neugodja.

V dermatološki praksi se razlikuje 28 oblik bolezni. Za vsako od njih so značilni lastni simptomi in mehanizmi kršitve procesov keratinizacije povrhnjice. Najpogosteje diagnosticirane vrste ihtioze so:

• Vulgarno. Pojavlja se pri večini bolnikov z boleznimi, podobnimi ihtiozi. Ichthyosis vulgaris se manifestira v prvih nekaj letih življenja. Genetske okvare in okvare, ki se prenašajo avtosomno dominantno, so vzrok za njen razvoj. Bolezen je diseminirane narave - prizadene skoraj celotno telo. Najpogosteje so lezije lokalizirane na ekstenzorskih površinah spodnjih okončin. Na koži nastanejo prosojne luske, ki pogosto zamašijo ustje foliklov. Posebnost ichthyosis vulgaris je odsotnost kornifikacijskih območij v fleksijskih conah - pod koleni, v pazduhah itd.
• Lamelni. Ta genodermatoza se razvije zaradi okvare transglutaminaze, ki uravnava diferenciacijo, torej bodoči "profil" epidermalnih celic. Mutacije beljakovinskih komponent vodijo do pospešene rasti bazalne plasti, zaradi česar se koža odebeli. Lamelarna ihtioza pri novorojenčkih se kaže s tvorbo svetlo rjavega filma na telesu. Sčasoma dobi obliko velikih lusk. Pri bolnikih je koža na obrazu videti pordela in raztegnjena. Na nekaterih področjih je prekomerno izločanje znoja in sebuma.
• X-povezano. Ta oblika bolezni se kaže samo pri dečkih, dekleta so nosilke mutiranih genov. Genodermatoza vodi do nezadostne proizvodnje steroidne sulfataze, ki sodeluje pri preoblikovanju steroidnih hormonov. Simptomi bolezni se pojavijo v 2-3 tednih po rojstvu. Na koži se oblikujejo majhne plošče, ki spominjajo na luske. Takim bolnikom se pogosto diagnosticira duševna zaostalost in nenormalen razvoj lobanje.
• Folikularna diskeratoza. Bolezen ne prizadene le kože, ampak tudi priželjc in spolne žleze. Začne se zaradi okvare encimov, ki sodelujejo pri keratinizaciji celic. Zanj je značilna rast zunanje plasti povrhnjice, kršitev keratinizacije in se kaže v obliki nodularnih izpuščajev na koži. Sčasoma se luskaste papule združijo, kar povzroči mokre lezije.
• Ihtioziformna eritrodermija. Avtosomno dominantna patologija se pojavi zaradi proizvodnje okvarjenega keratina. Proces keratinizacije je moten zaradi sprememb v diferenciaciji epidermalnih celic. V zunanjih plasteh kože nastanejo majhni mehurčki, opazimo pa tudi odebelitev rožene plasti. Manifestira se z edemom mehkega tkiva, jokajočimi žarišči, delaminacijo in zgoščevanjem nohtov.

Ihtiozo pogosto spremljajo motnje v delovanju endokrinega, mišično-skeletnega in živčnega sistema. Najpogosteje so prizadete nadledvične žleze, spolne žleze in timus. Glavni znaki bolezni so suhost, luščenje, hiperemija (pordelost) in deformacija nohtnih plošč.

Kako nevarno je to

Blage genodermatoze bolnikom ne povzročajo veliko nelagodja, v nekaterih primerih pa lahko ihtioza povzroči resne zaplete. Bolezen je težko zdraviti in redko napreduje. Poteka v valovih z obdobji poslabšanj in remisij. Simptomi se poslabšajo v hladni sezoni, kar povzroči naslednje zaplete:

• retinitis (vnetje mrežnice);
• hormonske motnje;
• sekundarne okužbe;
• gnojno vnetje kože;
• zastrupitev krvi;
• kronični konjunktivitis.

Prirojena ihtioza kože pri otrocih povzroči motnje v delovanju vitalnih organov, kar povzroči smrt. Napoved se poslabša pri endokrinih in kardiovaskularnih boleznih.

Značilnosti diagnostike

Med intrauterinim razvojem je to anomalijo težko diagnosticirati. Da bi zmanjšali tveganje za rojstvo otroka z ihtiozo, se zatečejo k molekularni genetski diagnostiki. Z visoko verjetnostjo genske mutacije, ki vodi do genodermatoze, zdravniki priporočajo, da se vzdržijo nosečnosti.

Ihtiozo pri otrocih in odraslih je enostavno določiti po značilnih kliničnih manifestacijah. Prirojene oblike bolezni se razlikujejo od luskastega lišaja, eritrodermije, nevrodermatitisa. Za potrditev diagnoze se izvajajo naslednje študije:

• histološka analiza;
• klinični krvni test;
• mikroskopski pregled.

Za odkrivanje kožnih bolezni zgodnji datumi nosečnosti zateči k biopsiji fetalnega tkiva, ki se izvaja v 20-21 tednih. IN ta primer ultrazvočni pregled se ne šteje za informativnega.

Kako zdraviti ihtiozo

Metode terapije določajo značilnosti poteka genodermatoze. Zdravljenje ihtioze kože vključuje uporabo zdravil iz več skupin, katerih delovanje je usmerjeno v obnavljanje procesov luščenja keratiniziranih celic in mehčanje povrhnjice. Za lajšanje simptomov bolezni uporabite:

• keratolitična sredstva (srebrov nitrat, ihtiol, naftalan) - odpravljajo hiperemijo, lajšajo vnetje in pospešujejo luščenje kožnih celic;
• retinoidi (Adapalen, Roaccutane, Airol) - nadomestijo pomanjkanje vitamina A v telesu, kar prispeva k normalizaciji funkcij kože;
• hormonska mazila (Kremgen, Akriderm, Diprosalik) - odpravljajo vnetne procese v koži in preprečujejo nastanek razjed;
• membransko zaščitna sredstva (Dermatol, Videstim, Retinol-gel) - pospešujejo regeneracijo tkiva, vlažijo kožo in zmanjšujejo verjetnost vnetja.

Lokalno zdravljenje je sestavljeno iz škroba, soli in zeliščnih kopeli. Za lajšanje vnetja uporabite decokcije s cvetovi tansy, zdravilne kamilice in ognjiča. Za odpravo simptomov ihtioze se uporabljajo fizioterapevtski postopki - talasoterapija, UV-obsevanje, blatna terapija, helioterapija.

Vnos obogatenih izdelkov je sestavni del zdravljenja genodermatoze. Za delno obnovo funkcij kože in pospešitev presnovnih procesov v njej se jemljejo prehranska dopolnila, topna v vodi in maščobi. Pri ihtiozi je priporočljivo uporabljati zdravila, ki vsebujejo retinol, piridoksin, tiamin, tokoferol, askorbinsko kislino in cianokobalamin.

Nega kože in prehrana

Bolezen je pogosto zapletena zaradi sekundarnih okužb, ki vstopijo v telo skozi razpoke na površini povrhnjice. Zdravljenje ihtioze doma vključuje upoštevanje določenih pravil za nego suhe kože. Da bi preprečili zaplete, morate:

• redno uporabljajte vlažilna mazila in olja za telo;
• zdravljenje škode z antiseptiki;
• vzemite kopeli z zeliščnimi decokcijami, kalijevim permanganatom;
• nanašajte keratolitična mazila na lezije;
• naredite aplikacije z linimenti za celjenje ran.

Pravilna prehrana z ihtiozo blagodejno vpliva na stanje kože in dobro počutje bolnikov. Za obnovitev biokemičnih procesov v telesu prehrana vključuje živila z visoko vsebnostjo vitaminov:

• suho sadje;
• ovseni kosmiči;
• redkev;
• paradižnik;
• česen;
• kisla smetana;
• skuta;
• morske alge;
• oreški;
• ajda;
• rakitovca;
• ribez.

Da bi preprečili zaplete, je priporočljivo iz menija izključiti izdelke, ki negativno vplivajo na delovanje prebavil:

• slaščice;
• polizdelki;
• gazirane pijače;
• alkohol;
• začinjena hrana.

V spomladansko-jesenskem obdobju je priporočljivo jemati prehranska dopolnila, ki vsebujejo elemente v sledovih, vitamine skupin B, C in A.

Kako ozdraviti ihtiozo za vedno

Genetske bolezni ihtioze ni mogoče popolnoma pozdraviti. Znanstveniki doslej niso razvili etiotropnih zdravil, ki bi lahko odpravila mutacije v genih. Zdravljenje kože se izvaja s simptomatskimi zdravili, ki zmanjšajo resnost kliničnih manifestacij. Za ihtiozo je značilen valovit potek, zato je v najboljšem primeru mogoče doseči stabilno remisijo.

Da bi preprečili poslabšanje genodermatoze, morate:

• povečajte vlažnost v prostoru z vlažilci zraka;

Kožna bolezen, za katero je značilna debela, suha in luskasta koža. Pri nekaterih oblikah imajo bolniki nestrpnost do resnih telesna aktivnost in močno vročino, saj koža izgubi sposobnost znojenja.

Na žalost je ihtioza lahko več kot le kozmetična težava. Včasih bistveno oteži normalno delovanje kože. Sekundarne okužbe veljajo za najpogostejše zaplete. Njihov pojav je posledica dejstva, da je suha koža nagnjena k razpokam, v razpokah pa nastanejo ugodni pogoji za vstop in aktivno razmnoževanje bakterij.

Hiperkeratoza pri ihtiozi je patološki proces v obliki videza lusk na koži, ki spominjajo na ribje luske.

Vzroki

Praviloma se ihtioza deduje iz generacije v generacijo in jo lahko opazite pri otroku v dovolj zgodnja starost(do štiri leta), včasih pa se manifestira takoj ob rojstvu. Glavni razlog v tem primeru je genska mutacija.

Včasih se pojavi pridobljena ihtioza (senilna, simptomatska). Glavni vzroki: endokrinopatija (nezadostno delovanje nadledvičnih žlez, spolnih žlez, ščitnice), bolezni hematopoetskega sistema, hipovitaminoza (pomanjkanje različnih vitaminov v telesu), senilna involucija kože (s starostjo povezane spremembe).

Obstaja veliko oblik ihtioze in vrsta redkih sindromov.

simptomi

Simptomi ihtioze so najbolje vidni pozimi, ko nastopi hladno vreme z minimalno zračno vlago. Pri navadni (vulgarni) ihtiozi, ki se najpogosteje pojavlja, koža najprej postane hrapava in suha, nato pa se prekrije s sivo-črnimi ali belkastimi majhnimi luskami, ki so med seboj trdno povezane. Istočasno ostajajo poplitealne in komolčne gube, dimeljska regija in pazduhe nedotaknjeni. Nosilci bolezni pogosto trpijo zaradi krhkosti in redčenja nohtov, las in zob. Kot zaplet se lahko pojavi konjunktivitis. Poleg tega bolezen spremlja zmanjšanje imunosti, kar posledično vodi do alergij.

Diagnoza ihtioze temelji na več dejavnikih: starosti, pri kateri je imel bolnik prve simptome; osebna in družinska anamneza ihtioze; prisotnost drugih kožnih bolezni. Včasih je treba opraviti vrsto testov, da bi izključili alternativo možni razlogi luskasta in suha koža. Ena najučinkovitejših metod je biopsija kože.

Zdravljenje

Ne glede na to, kateri so začetni vzroki ihtioze, je ni mogoče popolnoma pozdraviti. Trenutno se izvaja samo simptomatsko zdravljenje. Predpiše ga dermatolog glede na resnost poteka bolezni.

Nepogrešljive sestavine poteka odprave patologije so vitamini skupin A, B, C, E, kot tudi nikotinska kislina. Pomagajo zmehčati luske. Kreme in mazila, ki vsebujejo lipamid in vitamin U, veljajo za njihov učinkovit dodatek.

Če je treba spodbuditi imunski sistem, so predpisani pripravki z visoko vsebnostjo železa in kalcija, izvleček aloe, gama globulin in transfuzije krvne plazme. Hude stopnje bolezni, tako kot njena prirojena oblika, pogosto zahtevajo hormonsko terapijo.

Lokalno zdravljenje ihtioze je zelo razširjeno. Sestoji iz kopeli z dodatkom raztopine kalijevega permanganata (kalijevega permanganata). Dobre rezultate v boju proti bolezni prinaša ultravijolično obsevanje, helioterapija (sončenje), talasoterapija (niz zdraviliških tretmajev, ki temeljijo na morska voda in blato, alge, mulj), ogljikove in sulfidne kopeli.

S spoštovanjem,

Ihtioza je dedna bolezen dermatoze, ta bolezen je glavni vzrok invalidnosti v otroštvu. Pojavlja se s kršitvijo običajne keratinizacije kože po celem telesu. Na koži se začnejo pojavljati neoplazme, podobne ribjim luskam. Prirojena ihtioza se prenaša iz generacije v generacijo in se lahko manifestira tudi v času, ko je otrok v maternici, vendar je ni vedno mogoče pravočasno diagnosticirati.

Ihtioza je dedna bolezen

Vzroki bolezni

Mutacije v genih, ki so odgovorne za razvoj epitelnega tkiva, povzročajo tako resno bolezen, kot je ihtioza. Ta oblika gena je podedovana.

Trenutno začetni vzroki ihtioze niso znani, vendar so povezani z dejavniki okolju ki negativno vplivajo na razvoj ploda tudi v maternici in izzovejo nastanek različnih malformacij otroka.

Kako se bolezen manifestira

Pri ljudeh s to vrsto bolezni pride do okvare presnove beljakovin, vključno s presnovo aminokislin, za katero je značilen presežek različnih vrst aminokislin in lipidov v krvi in ​​urinu, kar lahko povzroči poslabšanje bazalne in maščobne metabolizem, kot tudi motnje v prenosu toplote in oskrbi telesa s kisikom skozi povrhnjico . Poleg tega se lahko pojavijo zapleti pri delovanju znoja, ščitnice, spolnih in nadledvičnih žlez, trpita tudi imunost in metabolizem, aktivira se delovanje encimov, ki sodelujejo pri oksidativnih procesih kožnega dihanja. Kot rezultat, v zgornje plasti pojavi se povrhnjica:

• draženje;
• rdečica;
• razpoke;
• vnetih predelih.

Zaradi teh patologij se ločevanje keratiniziranih površin kože upočasni in na telesu nastanejo tako imenovane luske, ki jih je težko ločiti od kože, kar povzroča nelagodje.

Za ihtiozo je značilen pojav neprijetnih lusk.

Vrste prirojene ihtioze

Sodobna medicina pozna le tri vrste ihtioze, ločimo jih po kliničnih in genetskih parametrih, med njimi vulgarno ihtiozo (imenuje se tudi vulgarna), X-vezana recesivna, prirojena.

Ichthyosis vulgaris

Ichthyosis vulgaris je pogostejša od drugih oblik. Ta vrsta se deduje avtosomno dominantno. Pojavi se v starosti od treh mesecev do treh let. Med glavnimi simptomi se razlikuje suha koža zaradi pojava sivkasto-črnih lusk, ki se tesno prilegajo drug drugemu v ustih lasne linije. Simptomi ihtioze so slabo izraženi na obrazu in so popolnoma odsotni na kožnih gubah, vendar bodo dlani in stopala glavni pokazatelj - kažejo izrazito mrežasto kožno vzorec z rahlim luščenjem. Poleg zgoraj opisanega simptoma še vedno obstajajo težave z zdravjem las in nohtov: postanejo tanjši, postanejo krhki, njihova struktura je motena. In tveganje poraza je tudi veliko ustne votline(karies, malokluzija itd.) in oko. Bolniki se nagibajo k alergijske reakcije, nizka odpornost na bolezni in viruse.

Ihtioza X-vezana recesivna

X-vezana recesivna ihtioza, značilnost, ki razlikuje to obliko bolezni od druge oblike bolezni, je kršitev mikrosomalnih placentnih encimov. Ta bolezen prizadene samo moške. Lahko se diagnosticira ob rojstvu ali v nekaj tednih po rojstvu. Nastajati začnejo luščenje kože v obliki velikih rjavo-črnih lusk, ki izgledajo kot ščitki. Pacientova koža je podobna krokodilski zaradi nastajanja razpok med luskami.

Posledično so možne težave z očmi, veliko je tveganje za razvoj duševne zaostalosti, epilepsije, skeletnih anomalij in drugih neželenih bolezni.

Ihtioza prirojenega tipa

Prirojena vrsta ihtioze se diagnosticira tako pri otroku, ki je še v maternici, kot pri novorojenčku. Obstajata dve podvrsti te oblike bolezni: prirojena (izvirna) ihtioza in eritrodermična.

Prirojena ihtioza se lahko pojavi že v maternici

Značilnosti prirojene oblike bolezni

Prva podvrsta se prenaša iz generacije v generacijo avtosomno recesivno. Bolezen se manifestira že v petem mesecu nosečnosti. Koža otroka je prekrita z lupino sivkasto-črnih rožnatih lupin, ki ločujejo brazde in razpoke. Pri okužbi s to vrsto dojenčkove ustnice postanejo nepremične (so bodisi zelo raztegnjene ali, nasprotno, nenaravno zožene), kršitev strukture nosu in ušes, grdota okončin, včasih pa tudi pomanjkanje nohti in lasje.

Pri ihtiozi obstaja velika verjetnost prezgodnjega poroda ali splava, bolan otrok pogosto umre nekaj ur po rojstvu zaradi nezdružljivih razvojnih napak z življenjem.

Kako se ta bolezen prenaša?

Epidermolitična ihtioza se prenaša avtosomno dominantno.

• Kaže se v škrlatni koži, na njej pa se pojavijo tudi mehurčki različnih velikosti.
• Neuspeh v razvoju kože spremlja diskeratoza.
• Koža na dlaneh in stopalih ima belkast odtenek in zgoščeno strukturo.
• V primeru blage oblike otrok preživi, ​​v hujših primerih pa je visoko tveganje smrtni izid.
• Vsako leto se lahko število mehurčkov zmanjša, njihov pojav pa se pojavi v izbruhih, kar povzroči zvišanje temperature in povečanje stopnje keratinizacije nekaterih delov telesa.
• Pogosto spremljajo motnje živčnega, endokrinega in drugega vitalnega pomembne sistemeČloveško telo.

Izvor bolezni se pojavi na genski ravni

Diagnoza ihtioze

Le v posebnih primerih lahko diagnoza te bolezni povzroči težave. Za njegovo izvedbo bo moral specialist pregledati bolnika in opraviti histološko preiskavo vzorca povrhnjice. Če obstaja možnost te bolezni, je v drugem trimesečju nosečnosti deklici predpisan pregled amnijske tekočine in vzorec kože ploda. Če je diagnoza potrjena, je predpisan splav.

Vendar pa obstajajo oblike ihtioze, ki jih je mogoče natančno diagnosticirati šele po rojstvu otroka. Diagnozo postavi okrožni pediater na podlagi klinični znaki obseden z ihtiozo. V večini primerov je celotna slika opravljenih preiskav normalna, zato predpisujejo diferencialna diagnoza, v primeru suma.

Zdravljenje ihtioze

Potek zdravljenja za vse vrste bolezni predpisuje dermatolog, vendar je popolna ozdravitev genetskih oblik te bolezni nemogoča. Glede na obstoječe zaplete in resnost poteka bolezni je možna hospitalizacija.

Priprave

Glavno sredstvo za boj proti simptomom ihtioze so pogosti tečaji jemanja vitaminov skupin A, E, B in askorbinska kislina. Za mehčanje lusk so predpisana zdravila, ki vključujejo lipamid in vitamin U. V primeru poškodbe endokrinega sistema, ki ga spremlja razvoj hipotiroidizma, je predpisan tiroidin, v primeru hipofunkcije trebušne slinavke pa bo smiselno uporabiti insulin.

Vitamin U pomaga zmehčati luske

Terapija

• V naprednih primerih in za ljudi s prirojeno ihtiozo je na začetku predpisana hormonska terapija.
• Če opazimo everzijo vek, je predpisana oljna raztopina retinola, ki se uporablja kot kapljice za oko.
• Ko se bolnikovo stanje izboljša, se odmerek hormonskih zdravil postopoma zmanjša in kmalu popolnoma prekliče.
• Med remisijo je treba opraviti krvni test, da bi spremljali dobro počutje bolne osebe in procese, ki potekajo v telesu, in zahvaljujoč tem testom se je mogoče izogniti zapletom.
• Za matere, ki dojijo novorojenčke, je predpisan tudi potek zdravljenja z vitamini.

Lokalno zdravljenje

Kopeli so predpisane z dodatkom raztopine kalija, skupaj z mazanjem delov telesa z otroško kremo z dodatkom vitaminov skupine A.

Glede na lokacijo prizadete kože so bolnikom starejše starostne kategorije predpisani škrob, splošne in lokalne kopeli z dodatkom vitamina A, natrija in sečnine.

Terapevtska izpostavljenost

Pomagajo pri odpravljanju ponovitve bolezni, za preventivne namene pa bo smiselno uporabiti UV-obsevanje, talasoterapijo, helioterapijo in zdravilišča s sulfidnimi in ogljikovimi dioksidnimi kopelmi, ki ugodno vplivajo na presnovo hranilnih snovi v koži telesa.

Potek terapije predpisuje specialist čisto individualno, ob upoštevanju številnih dejavnikov: oblike, resnosti bolezni, pojava zapletov.

Poleg zgoraj navedenih metod zdravljenja prirojene ihtioze morajo bolnik in njegovi sorodniki obiskati psihologa, kar trdi dejstvo, da je ta bolezen medsebojno povezana s kršitvijo duševno zdravje oseba.

Napoved in preprečevanje

Prognoza za to bolezen ne more zadovoljiti mnogih, to je posledica dejstva, da lahko celo blago obliko ihtioze spremljajo različne patologije organov, ki so odgovorni za popolno delovanje telesa, kar lahko skupaj povzroči neželene zaplete. Vendar pa je mogoče natančno napovedati, če poznamo obliko bolezni, z vulgarnimi in X-vezanimi recesivnimi vrstami ne predstavlja nevarnosti za človeško življenje s sistematičnim obiskom zdravnika in brezpogojnim upoštevanjem predpisanega poteka zdravljenja.

Eden od glavnih preventivni ukrepi Ta dermatološka bolezen se še vedno imenuje načrtovanje zanositve otroka, ob upoštevanju in ugotavljanju verjetnosti rojstva otroka s takšno genetsko boleznijo.

Če je eden od partnerjev dovzeten za to patologijo, se rojstvo skupnega otroka močno odsvetuje, saj se ihtioza pri novorojenčkih ne zdravi. Parom, ki se soočajo s to težavo, svetujemo uporabo storitev IVF ali posvojitev otroka. V primeru diagnosticiranja te bolezni med nosečnostjo je predpisan splav.