En nadir kan grubu nedir? Norma kan grubu çocuklarda ve yetişkin erkek ve kadınlarda nasıl kalıtılır?

Bu makale yaşlı hastalarda hipertansiyon tedavisi için ilaç seçimini tartışmaktadır. Hipertansiyondan muzdarip yaşlı insanlar, doktorların özel bir ilişkisi olduğu bir hasta kategorisidir. Uygulama, ilaç azaltmanın tansiyon yaşlı insanlarda kendine has özellikleri vardır ve daha sonra bunların ne olduğunu öğreneceksiniz.

30 ila 60 yaş arası hastalar için kullanılan standart yaklaşım, emeklilik yaşındaki insanlar için etkili olmayabilir. Bununla birlikte, bu hiçbir şekilde yaşlı hipertansif hastaların herhangi bir tıbbi yardımı reddederek kendilerinden vazgeçmeleri gerektiği anlamına gelmez. etkili tedavi Yaşlılarda hipertansiyon gerçek! Bunun için doktorun yetkin eylemleri, hastanın kendisinin canlılığı kadar yakınlarının da sağlayabileceği destek önemlidir.

• Hipertansiyonu tedavi etmenin en iyi yolu (hızlı, kolay, sağlıklı, "kimyasal" ilaçlar ve diyet takviyeleri olmadan)
• Hipertonik hastalık - halk yolu 1. ve 2. aşamalarda ondan kurtulun
• Hipertansiyonun nedenleri ve nasıl ortadan kaldırılacağı. Hipertansiyon testleri
• Hipertansiyonun ilaçsız etkili tedavisi

Hipertansiyonu olan yaşlı bir kişinin komplikasyonları yoksa, benzer bir durumu olan genç insanlar için de reçete edilen bir tiazid diüretik ile tedaviye başlanması önerilir. Ancak yaşlı bir kişi ilacı normal dozun yarısı ile almaya başlamalıdır. Çoğu yaşlı insan için optimal doz 12,5 mg diklothiaziddir. Çok nadir durumlarda dozu 50 mg'a çıkarmak gerekir. 12.5 mg tablet yoksa, 25 mg tableti ikiye bölün.

Farmakolojik ajanların kan basıncını düşürme etkinliği hastaların yaşına göre değişir. Bu, 1991 yılında yapılan bir çalışmada doğrulandı. Özellikle tiazid diüretiklerinin etkinliğinin 55 yaş ve üzerindeki kişilerde genç hastalara göre daha yüksek olduğunu göstermek mümkün olmuştur. Bu nedenle, küçük dozlarda diüretikler özellikle hipertansiyondan mustarip yaşlı hastaların tedavisi için endikedir. Yaşlı insanlar genellikle yüksek kolesterol seviyelerine ve diğer sağlıksız kan yağlarına (trigliseritler gibi) sahip olsalar da, bu, küçük dozlarda bir tiazid diüretiği (yüksek dozlarda kan kolesterol seviyelerini yükselten) almayı engellemez. Düşük dozlarda bir tiazid diüretiği almanın kolesterol seviyeleri üzerinde çok az etkisi olacağı görülmektedir.

Vücutta düşük potasyum veya sodyum seviyeleri veya yüksek kalsiyum seviyeleri varsa, potasyum tutucu bir ilaçla birlikte bir tiazid diüretik alınabilir. Yaşlı insanlar için ek potasyum önerilmez çünkü yaşlarında iki soruna neden olur: hap almaları zordur ve böbrekler vücuttan fazla potasyumun atılmasıyla baş edemez.

Yaşlılarda hipertansiyon tedavisi için kalsiyum antagonistleri

Dihidropiridin alt sınıfından (nifedipin ve analogları) kalsiyum antagonistleri, tiazid diüretiklerle birlikte yaşlı hastalar için çok uygun antihipertansif ilaçlardır. Dihidropiridin kalsiyum antagonistleri, genellikle yaşlı insanların özelliği olan ve genellikle diüretikler tarafından arttırılan dolaşımdaki kan plazmasının hacminde daha fazla azalmaya yol açmayan orta derecede bir diüretik etki ile karakterize edilir. Kalsiyum antagonistleri, düşük reninli hipertansiyon formunda aktiftir, renal ve serebral kan akışını destekler. Bu sınıftaki ilaçların, kalbin aortik elastik odasının özelliklerini iyileştirebileceğine ve böylece özellikle yaşlı hastalar için önemli olan sistolik basıncın düşmesine katkıda bulunabileceğine dair göstergeler vardır.

1998'deki başka bir çalışma, izole sistolik hipertansiyonu olan hastalarda kalsiyum antagonistlerinin etkinliğini doğruladı. Hastalara nitrendipin monoterapi olarak veya enalapril veya hipotiyazid (günde 12.5-25 mg) ile kombinasyon halinde reçete edildi. Bu, kardiyovasküler komplikasyon riskini açıkça azaltmayı mümkün kıldı: ani ölüm- %26 oranında, inme sıklığı - %44 oranında, toplam ölüm oranı - %42 oranında. Kalsiyum antagonistlerinin yanı sıra diüretiklerin izole sistolik hipertansiyonu olan hastalarda prognozu iyileştirdiğine şüphe yoktur. Kalsiyum antagonistleri sadece basınç ilaçları değil, aynı zamanda Etkili araçlar anjinadan. Doğru, hipertansiyonun kombine olduğu hastalar iskemik hastalık kalp, bu ilaçlar çok uzun süre alınmamalı ve aralarla (duraklamalarla) daha iyi alınmalıdır.

Bu makalenin okuyucularının dikkatini (bu doktorlar, hastalar içindir - kendi kendine ilaç kullanmayın!) Kalsiyum antagonisti diltiazemin hipertansiyonu olan yaşlı hastalardaki oldukça yüksek etkinliğine çekmek istiyoruz. Diltiazemin perindopril ile kombine edilmesiyle özellikle iyi sonuçlar elde edilebilir. Başka bir önemli konuyu ele almak uygundur. Kalsiyum antagonistlerinin gelişimini desteklediği öne sürülmüştür. onkolojik hastalıklar 65 yaş üstü hastalarda. 3 yıl süren geniş çaplı bir çalışmada bu varsayımlar doğrulanmadı.

Beta-bloker kullanan yaşlı hastalarda hipertansiyon tedavisi

Hasta bir tiazid diüretiği alamıyorsa veya herhangi bir nedenle ilaç hasta için uygun değilse, bir beta bloker alması önerilir. Beta-blokerler, tiyazid diüretiklerinden daha az etkilidir ve ayrıca daha fazla yan etkileri vardır.

Beta-blokerler, kalp yetmezliği, astımı olan yaşlı kişilerin tedavisinde daha az etkilidir. kronik hastalıklar akciğer veya obstrüktif hastalık kan damarları. Bununla birlikte, bir kişi daha önce bir tiazid diüretiği almışsa, ancak kan basıncı normale dönmediyse, ek bir beta-bloker alımı genellikle kan basıncını normalleştirmeye yardımcı olur.

Yaşlı hastalarda arteriyel hipertansiyon tedavisi için diğer ilaçlar

ACE inhibitörleri, anjiyotensin II reseptör blokerleri, tiyazid diüretikleri veya beta blokerler kadar etkili değildir ancak tiazid diüretiklerinin veya beta blokerlerin herhangi bir nedenle uygun olmadığı durumlarda (örneğin ilaç alerjisi durumunda) kullanılabilirler. Amerikan araştırması VACS'nin (Veterans Affairs Study) sonuçlarına göre, kaptoprilin 60 yaş ve üstü hastalardaki aktivitesi %54,5'i geçmemiştir. ACE inhibitörleri, muzdarip hastalarda tedavi için daha fazla endikedir. diyabet. ACE inhibitörleri ve anjiyotensin II reseptör blokerleri ile ilgili sorun, hepsi kan basıncını düşürürken, hipertansiyonla ilişkili hastalık ve ölümü önleme olasılıklarının daha düşük olmasıdır.

Ortak resepsiyon ACE inhibitörü ve bir diüretik kan basıncının aşırı düşmesine neden olabilir. Bir ACE inhibitörü almaya başlamadan birkaç gün önce diüretik almayı bırakmalısınız. Yaşlı bir kişi için bir ACE inhibitörünün dozu azaltılmalıdır. Ova günlük doz 10 mg'dır, ancak yaşlı bir kişinin bunu 5 mg'a düşürmesi gerekir.

Beyni etkileyen diğer ilaçlar, metildopa, klonidin (klofelin) ve guanabenz gibi ilaçlar ve ayrıca alfa-adrenerjik blokerlerdir. Bunlar, uyuşukluğa ve depresyona neden olan ve ayrıca ayakta dururken kan basıncında düşüşe neden olan güçlü ilaçlardır. Yaşlı insanlara dikkatle reçete edilir. Alfa-1-blokerler (doksazazin, vb.), iyi huylu prostat hiperplazisinden (adenom) muzdarip hastalarda hipertansiyon tedavisi için tercih edilen ilaçlar olmaya devam etmektedir. Merkezi alfa-2-adrenerjik reseptörlerin (klofelin) agonistleri, hipertansiyonu olan yaşlı hastalarda halsizlik, uyuşukluk ve zihinsel depresyona neden olur. Ek olarak, klonidin (klofelin) ile tedavi sırasında, "geri tepme" hipertansiyonu sıklıkla meydana gelir ve görünüşe göre oluşmaz. ters gelişme kalbin sol ventrikül hipertrofisi.

Özel durumlar

• Yaşlı hipertansif bir kişinin aynı zamanda koroner aterosklerozun neden olduğu göğüs ağrısı olduğu durumlarda beta-blokerlerin kullanılması tavsiye edilir.
• ACE inhibitörleri, konjestif kalp yetmezliği olan kişilerde ömrü uzatma eğilimindedir, bu nedenle kalp krizi ve hipertansiyon durumunda insanlara verilmesi gereken ilaçlardır.
• ACE inhibitörleri ve anjiyotensin II reseptör blokerleri, genellikle diyabetle ilişkili böbrek sorunları olan yüksek tansiyonu olan yaşlı insanlar için özellikle yararlıdır.

Komorbiditelerin varlığına bağlı olarak yaşlı hastalarda hangi antihipertansif ilaçlar kullanılmalıdır?

Bu bilgiler hekimler için verilmiştir! Hastalar - lütfen hipertansiyon haplarını kendiniz reçete etmeyin! Nitelikli bir doktora başvurun!

• Yaşlı bir kişi için antihipertansif ilaç nasıl düzgün şekilde alınır?
• Yaşlılarda izole sistolik hipertansiyon
• Yaşlılarda psödohipertansiyon
• Yaşlılarda postural hipertansiyon

Hematokrit arttı veya azaldı: bu ne anlama geliyor ve neden oluyor?

Çocuklarda ve yetişkin erkek ve kadınlarda norm

Geçtikten sonra hematokrit göstergeleri hakkında bilgi edinebilirsiniz. genel analiz kan (HBT göstergesi tarafından yüzde olarak gösterilir). sağlıklı durum organizma hastanın yaşına ve cinsiyetine bağlıdır.

Yaş grubu - çocuklar:

• yenidoğan - 35-65
• 12 aya kadar - 32-40
• bir ila on bir yaş arası - 32-41

Gençler (12-17 yaş):

• kızlar - 35-45
• erkek - 34-44

Yaş grubu - yetişkinler:

• 18 - 45 - 39-50 arası bayanlar
• 18-45 yaş arası erkekler - 34-45
• 45 - 40-50 yaş üstü erkeğin yaşı
• 45 yaş üstü bayan - 35-46

Yetişkinlerde hematokritte %30 ile %35 arasındaki konsantrasyon değişimleri, klinikte gözlem yapılmasını ve et, karaciğer, meyve ve yapraklı sebzelerin tüketimini artırmak için diyet değişiklikleri önerilerini gerektirecektir.

% 29 ve % 24 - demir, B vitamini ve folik asit içeren ilaçlar alarak ortadan kaldırılan hastalık öncesi bir durum.

Yüksek hematokrit

Yüksek hematokrit konsantrasyonları, tromboz riskini artıran daha kalın kanla sonuçlanır. Sağlıksız bir yaşam tarzı ve diğer nedenlerle kandaki hematokritte bir artış meydana gelebilir:

• dehidrasyon. Normdan daha az sıvı kullanılması sırasıyla nem eksikliğine yol açar, azalan plazma konsantrasyonları kan sayımını değiştirir. Aktif dehidrasyon, ishal, kusma nöbetleri, aşırı ısınma, çok aktif sonrasında kendini gösterir. fiziksel aktiviteler aşırı terlemeye neden olur.
• hipoksi. Kronik oksijen eksikliği, oksijeni çeşitli organların dokularına taşımaya yarayan yeni kan hücrelerinin - eritrositler - aktif görünümüne yol açar. Hipoksi insanların özelliğidir uzun zamandır havasız alanlarda, sigara içenler ve şeker hastaları.
• dağ koşulları. Dağlık bir bölgede olmanın neden olduğu hipoksi ile doğrudan ilişkilidir. Seyreltilmiş havadaki düşük oksijen içeriği, hoş olmayan bir etkiye yol açar - kırmızı kan hücrelerinin üretiminde artış. Dağcılar ve mesleği gereği yüksekte kalmaya zorlanan kişilerin yanlarına oksijen kartuşu almaları tavsiye edilir.

Kardiyovasküler hastalıkların tanısında gösterge

Kandaki kırmızı kan hücrelerinin sayısını normale getirmek "çekirdekler" için son derece önemlidir.

Damarların lümeninin tıkanması, küçük ve büyük arterlerde kan pıhtılarının oluşması arteriyel akışı engelleyerek kalp kasına tehlikeli bir şekilde yük bindirir. Zayıf bir kalp aşınma ve yıpranma için çalışmaya başlar, bu da miyokard enfarktüsü riskinin artmasına neden olur.

Oluşan arteriyel trombozlar (trombosit sayısındaki artışa bağlı olarak) başlangıçta bir iskemi aşamasının ortaya çıkmasına neden olur, ardından indüklenmiş oksijen açlığı yoluyla bir doku ölümü süreci gelir.

Sıvı birikmesine neden olan kalp yetmezliği de aynı test sonuçlarıyla sonuçlanır. Hematokritin kritik içeriğinin% 50-55'ten fazla olduğu kabul edilir (hastanede yatış gereklidir).

Diğer hastalıkların tanımında yüksek bir düzeyin önemi

Başta hidronefroz ve polikistik olmak üzere böbrek sorunları, kırmızı kan hücrelerinin kantitatif değerinde bir artışa yol açar. Benzer bir etki, sıvının vücuttan atılmasını uyaran kortikosteroid ve diüretik ilaçların kontrolsüz (uzun süreli) kullanımı ile verilir.

Diğer eyaletler:

• aktarılan stres;
• cilt yaralanmaları (%10'un üzerinde);
• gastrointestinal sistem hastalıkları;
• eritrositoz;
• kemik iliği hastalığı.

Akciğer hastalıkları - bronşiyal astım, obstrüktif bronşit - akciğerlere oksijen sağlamayı zorlaştırır, böylece hematopoez süreci artar.

Hamilelik sırasında geç toksikoz, kandaki kırmızı kan hücrelerinin içeriğini artıran böbreklerin işleyişini bozar. Kanın kalınlaşması doğuma daha yakın gözlenir - hamileliğin ikinci yarısında: doğa bir kadını doğuma bu şekilde hazırlar ve genellikle bol kan kaybıyla ilişkilendirilir.

Azaltılmış içerik

Kırmızı kan hücreleri vücudun yapımında yer alır, onu amino asitlerle besler ve gaz değişimini gerçekleştirir. Kan hücrelerinin sayısının azalması çeşitli işlev bozukluklarına ve problemli durumlara yol açabilir. Daha düşük bir seviye uyarı vermelidir. Dikkate almak Olası nedenler kandaki hematokritte azalma.

Kardiyak patolojiler

Herhangi bir kalp hastalığının tedavisi, kırmızı kan hücrelerinin sayısında bir azalma ile daha zordur, çünkü kalp dokularına oksijenin engellenmesi kalp problemlerini şiddetlendirir. Yüksek hematokritin aksine, düşük kırmızı kan hücrelerinin kalp üzerinde bu kadar zararlı bir etkisi yoktur.

Eritrosit ve hemoglobin oranı:

• ilk aşama - 3.9-3 / 110-89
• orta - 3-2,5 / 89-50
• şiddetli - 1,5'ten az / 40'tan az

Bu göstergeler aynı zamanda anemi derecesini de belirler.

Diğer nedenlerle düşük faiz

Azalan kırmızı kan hücresi sayısı genellikle genel halsizlik, dinlenmek için sürekli uzanma isteği ve genel bir bozulma ile ilişkilendirilir. Kandaki hematokrit düştüğünde en sık görülen rahatsızlık, demir miktarının azalmasından kaynaklanan anemidir.

Kırmızı kan hücrelerinde azalmanın nedenleri:

• kan kaybı;
• hiperhidrasyon;
• birincil tümörler;
• disbakteriyoz;
• sigara ve alkol.

Uzun süreli ilaç kullanımı da kanın incelmesine neden olabilir, örneğin sık aspirin kullanımı tam da böyle bir sonuca yol açar.

Olumsuz bir faktör, uzun süreli yatak istirahati ve yüksek su alımıdır (böbrek yetmezliği ve intravenöz infüzyonlardan da kaynaklanır).

aktarıldı bulaşıcı hastalıklar ve kronik enflamatuar süreçler, kandaki kırmızı elementlerin sayısı üzerinde eşit derecede düşürücü bir etkiye sahiptir. Tehlikeli olanlar sadece görünür değil - kırıklar ve yaralanmaların neden olduğu - kanamalar, aynı zamanda gizli, öncelikle iç kanamalardır.

Karaciğer sirozu, tümörlerin parçalanması, rahim fibromu, varisli damarlar yemek borusu damarları, talasemi, görünmez kan kaybının sık görülen yoldaşlarıdır.

Çocuk testleri - ne için hazırlanmalı

Yenidoğanlarda sıklıkla hiperprolaktinemi görülür, bu da kan plazmasındaki protein artışına işaret eder. Çocuğun keçi veya inek sütü ile beslenmesinden kaynaklanır (durum: anne müsait değil) Emzirme) yüksek protein. Kanı kalınlaştırma eğilimini artırmak için protein içeriği daha düşük süt almalısınız.

3 yaşın üzerinde zihinsel yeteneklerde azalma, yorgunluk, nefes darlığı, cilt renginde solgunluk ve hızlı kalp atışında azalma görülür. Çocuklardaki hastalıklar arasında, bu gruba özgü tüm hastalıklar vardır, ancak önemsiz bir vitamin eksikliği de hoş olmayan durumlara neden olur.

Çocuklar ve ergenler için yetişkinlerden daha tipik olan solucan enfeksiyonu, testlerin normale döndüğü bir süre sonra antelmintik ilaçlar alınarak ortadan kaldırılmalıdır.

Hamilelik sırasında kandaki değişiklikler

Bebek doğurma durumunda olan bir kadın, hematokritin hafifçe düşmesi nedeniyle kan miktarında doğal bir artış yaşar.

Doğumdan sonra tüm göstergeler normale döner, aksi takdirde yetersiz çıkan test sonuçları demir içeren ilaçlar alınarak düzeltilir.

sonuçta düşük oranlar halsizliğe ve anemi gelişme olasılığına yol açar. Fetüs oksijen açlığı yaşamaya başladığından, %30'un altındaki kırmızı kan hücresi konsantrasyonları doğmamış bebek için tehlikelidir.

Özetliyor

Artık hematokrit normalin üstünde veya altında olduğunda bunun ne anlama geldiğini ve durumun neye yol açtığını biliyorsunuz. Akılda tutulması gereken birkaç temel gerçek vardır:

• Çocuklarda kırmızı kan hücrelerinin sayısındaki değişiklik sık görülen bir fizyolojik normdur.
• Yenidoğanlarda kandaki elementlerin oranı yetişkinlere göre önemli ölçüde yüksektir.
• Erkeklerde hematokrit değeri kadınlara göre daha yüksektir.
• Kırmızı kan hücrelerinde uzun süreli azalma, bir hematolog ile konsültasyon gerektirir.
• Hematokrit %13'ün altındaysa acil hastaneye yatış gerekir.

Sağlığınıza özen gösterin! Konuyla ilgili daha ilginç videoda anlatılıyor:

Bombay Fenomeni olarak bilinen kan grubuna sahip bir kişi evrensel donör: Kanı her kan grubuna sahip kişilere verilebilir. Ancak, bu en nadir kan grubuna sahip kişiler, diğer kan türlerini kabul edemezler. Neden?

Dört kan grubu vardır (birinci, ikinci, üçüncü ve dördüncü): Kan gruplarının sınıflandırılması, kan hücrelerinin yüzeyinde görünen antijenik bir maddenin varlığına veya yokluğuna dayanır. Her iki ebeveyn de çocuğun kan grubunu etkiler ve belirler.

Kan grubunu bilen bir çift, doğmamış çocuklarının kan grubunu Pannet kafesini kullanarak tahmin edebilir. Örneğin, annenin üçüncü kan grubu ve babanın birinci kan grubu varsa, o zaman büyük olasılıkla çocuklarının da birinci kan grubu olacaktır.

Bununla birlikte, bir çiftin, birinci kan grubunun genlerine sahip olmasalar bile, birinci kan grubuna sahip bir çocuğu olduğu nadir durumlar vardır. Eğer öyleyse, çocuk büyük olasılıkla Bombay Fenomeni'ne sahiptir ve ilk olarak 1952'de Dr. Bhende ve meslektaşları tarafından Hindistan'da Bombay'da (şimdiki Mumbai) üç kişide keşfedilmiştir. Ana karakteristik Bombay fenomenindeki eritrositler, içlerinde h-antijeninin olmamasıdır.

Nadir kan grubu

h-antijeni eritrositlerin yüzeyinde bulunur ve A ve B antijenlerinin öncüsüdür. A-aleli, h-antijenini A-antijenine dönüştüren transferaz enzimlerinin üretimi için gereklidir. Aynı şekilde, h antijeninin B antijenine dönüştürülmesi için transferaz enzimlerinin üretimi için B aleli gereklidir. Birinci kan grubunda transferaz enzimleri üretilmediğinden h-antijeni dönüştürülemez. Antijenin dönüşümünün, transferaz enzimleri tarafından üretilen kompleks karbonhidratların h-antijenine eklenmesiyle gerçekleştiğini belirtmekte fayda var.

bombay fenomeni

Bombay fenomeni olan bir kişi, her bir ebeveynden h antijeni için resesif bir alel alır. Dört kan grubunun hepsinde bulunan homozigot dominant (HH) ve heterozigot (Hh) genotipler yerine homozigot çekinik (hh) genotip taşır. Sonuç olarak, h-antijeni kan hücrelerinin yüzeyinde görünmez, bu nedenle A ve B antijenleri oluşmaz. kırmızı kan hücrelerinde h-antijeninin ifadesi. Bilim adamları, Bombay Fenomeni'ne sahip kişilerin FUT1 kodlama bölgesindeki T725G mutasyonu (lösin 242'nin arginin'e dönüşmesi) için homozigot (hh) olduğunu buldular. Bu mutasyonun bir sonucu olarak, h-antijenini oluşturamayan inaktive edilmiş bir enzim üretilir.

antikor üretimi

Bombay fenomenine sahip kişiler, H, A ve B antijenlerine karşı koruyucu antikorlar geliştirirler. Kanları H, A ve B antijenlerine karşı antikor ürettiğinden, yalnızca aynı fenomene sahip donörlerden kan alabilirler. Diğer dört grubun kan transfüzyonu ölümcül olabilir. Geçmişte, doktorların Bombay Fenomeni için test yapmaması nedeniyle kan grubu I olduğu varsayılan hastaların nakil sırasında öldüğü vakalar olmuştur.

Bombay fenomeni olduğu için bu kan grubuna sahip hastaların donör bulması çok zor. Bombay fenomeni olan bir bağışçının şansı 250.000 kişide 1'dir. Hindistan, Bombay fenomenine sahip en çok insana sahiptir: 7600 kişiden 1'i. Genetikçiler buna inanıyor çok sayıda Hindistan'da Bombay fenomeni olan insanlar, aynı kastın üyeleri arasındaki akraba evlilikleriyle ilişkilendirilir. Daha yüksek bir kastta tek kanlı bir evlilik, toplumdaki konumunuzu korumanıza ve serveti korumanıza olanak tanır.

Çocuğun kan grubu ebeveynlerden biriyle uyuşmuyorsa, bu gerçek bir aile trajedisi olabilir, çünkü bebeğin babası bebeğin kendisinden olmadığından şüphelenecektir. Hatta böyle bir fenomen, Avrupa ırkında 10 milyonda bir kişide görülen nadir bir genetik mutasyondan kaynaklanıyor olabilir! Bilimde bu fenomene Bombay Fenomeni denir. Biyoloji dersinde, bir çocuğun ebeveynlerden birinin kan grubunu miras aldığı öğretildi, ancak bunun her zaman böyle olmadığı ortaya çıktı. Örneğin, birinci ve ikinci kan gruplarına sahip ebeveynler, üçüncü veya dördüncü kan gruplarına sahip bir bebek doğar. Bu nasıl mümkün olabilir?

Genetik bilimi ilk kez 1952'de bir bebekte anne babadan kalıtsal olmayan bir kan grubu keşfedildiğinde bir durumla karşılaştı. Erkek babanın kan grubu I, kadın annenin kan grubu II idi ve çocukları III kan grubuyla dünyaya geldi. Bu kombinasyona göre mümkün değildir. Çifti gözlemleyen doktor, çocuğun babasının ilk kan grubuna sahip olmadığını, bir tür genetik değişiklik nedeniyle ortaya çıkan taklidini öne sürdü. Yani gen yapısı ve dolayısıyla kan belirtileri değişmiştir.

Bu aynı zamanda kan gruplarının oluşumundan sorumlu proteinler için de geçerlidir. Toplamda 2 tane var - bunlar eritrositlerin zarında bulunan aglütinojenler A ve B'dir. Ebeveynlerden miras alınan bu antijenler, dört kan grubundan birini belirleyen bir kombinasyon oluşturur.

Bombay fenomeninin kalbinde resesif epistasis vardır. Basit bir ifadeyle, bir mutasyonun etkisi altında, kan grubu aglütinojen içermediğinden I (0) belirtilerine sahiptir, ancak aslında değildir.

Bombay Fenomenine sahip olup olmadığınızı nasıl anlarsınız? Birinci kan grubundan farklı olarak, eritrositler üzerinde aglütinojen A ve B bulunmadığında, ancak kan serumunda aglütinin A ve B bulunduğunda, Bombay fenomeni olan bireylerde kalıtsal kan grubuna göre belirlenen aglütininler belirlenir. Çocuğun eritrositlerinde (I (0) kan grubunu anımsatan) aglütinojen B olmamasına rağmen, serumda sadece aglütinin A dolaşacaktır. Bu, Bombay fenomeni olan kanı normal olandan ayıracaktır, çünkü normalde grup Hem aglütininlerim var - A ve B.

Kan transfüzyonu gerekli olduğunda, Bombay Fenomeni olan hastalara sadece tam olarak aynı kan transfüze edilmelidir. Bariz nedenlerden dolayı onu bulmak gerçekçi değildir, bu nedenle bu fenomene sahip kişiler, kural olarak, gerektiğinde kullanmak için kan nakli istasyonlarında kendi malzemelerini saklarlar.

Eğer siz de böyle nadide bir kanın sahibiyseniz evlenirken eşinize bunu mutlaka söyleyin ve çocuk sahibi olmaya karar verdiğinizde bir genetikçiye danışın. Çoğu durumda, Bombay fenomeni olan kişiler, normal kan grubuna sahip çocukları doğurur, ancak bilim tarafından tanınan kalıtım kurallarına göre değil.

Açık kaynaklardan fotoğraflar

İnsan vücudunda, gen yapısını ve dolayısıyla belirtilerini değiştiren birçok mutasyon meydana gelebilir. Bu aynı zamanda kan gruplarının oluşumundan sorumlu proteinler için de geçerlidir. Toplamda 2 tane var - bunlar eritrositlerin zarında bulunan aglütinojenler A ve B'dir. Ebeveynlerden miras alınan bu antijenler, dört kan grubundan birini belirleyen bir kombinasyon oluşturur.

Hesaplamak olası gruplar Anne babanın kan gruplarına göre çocuğun kanı mümkündür.

Bazı durumlarda, çocuğun ebeveynlerden kalıtsal olarak alınabilecek olandan tamamen farklı bir kan grubuna sahip olduğu bulunmuştur. Bu fenomene Bombay Fenomeni denir. 10 milyonda bir kişide (Kafkasyalılarda) nadir görülen bir genetik mutasyon sonucu ortaya çıkıyor.

Bu fenomen ilk olarak 1952'de Hindistan'da tanımlandı: baba 1. kan grubuna, anne 2. kan grubuna, çocuk 3. kan grubuna sahipti ki bu normalde imkansız. Bu vakayı inceleyen doktor, aslında babanın ilk kan grubuna sahip olmadığını, ancak bazı genetik değişikliklerin bir sonucu olarak ortaya çıkan taklidini öne sürdü.

Bu neden oluyor?

Bombay fenomeninin gelişiminin temeli resesif epistasistir. Bir aglütinojenin, örneğin A'nın bir eritrosit üzerinde görünmesi için, başka bir genin etkisi gereklidir, buna H adı verildi. Bu genin etkisi altında, daha sonra genetik olarak dönüştürülen özel bir protein oluşur. programlanmış bir veya daha fazla aglütinojen. Örneğin aglütinojen A insanlarda oluşur ve 2. kan grubunu belirler.

Diğer herhangi bir insan geninde olduğu gibi, iki çift kromozomun her birinde H bulunur. Aglütinojen öncü proteinin sentezini kodlar. Bir mutasyonun etkisi altında, bu gen, öncü proteinin sentezini artık aktive edemeyecek şekilde değişir. Eğer iki mutasyona uğramış hh geni vücuda girerse, o zaman aglütinojen öncüleri oluşturmak için bir temel olmayacak ve eritrositlerin yüzeyinde ne A ne de B proteini olmayacak, çünkü bunların oluşturacakları hiçbir şey olmayacak. Çalışmada, bu tür kan, aglütinojen içermediğinden I (0) 'a karşılık gelir.

Bombay fenomeninde, çocuğun kan grubu, ebeveynlerden kalıtım kurallarına uygun değildir. Örneğin, normalde 3. gruptaki bir kadın ve bir erkek, 3. grup III (B)'den de çocuk sahibi olabiliyorsa, o zaman her ikisi de resesif h genlerini çocuğa aktarırsa, aglütinojen B'nin öncüsü oluşamaz. .

Bombay Fenomeni nasıl anlaşılır?

Birinci kan grubundan farklı olarak eritrositler üzerinde aglütinojen A ve B içermediği halde kan serumunda aglütinin a ve b bulunduğunda, Bombay fenomeni olan bireylerde kalıtsal kan grubuna göre belirlenen aglütininler belirlenir. Yukarıda tartışılan örnekte, çocuğun eritrositlerinde (1. kan grubunu anımsatan) aglütinojen B olmamasına rağmen, serumda sadece aglütinin a dolaşacaktır. Bu, Bombay fenomeni ile kanı normal olandan ayıracaktır, çünkü normalde 1. gruptaki insanlar hem aglütininlere sahiptir - a ve b.

Bombay fenomeninin olası mekanizmasını açıklayan başka bir teori daha var: germ hücrelerinin oluşumu sırasında, birinde çift kromozom seti kalır ve ikincisinde kan gruplarının oluşumundan sorumlu genler yoktur. Bununla birlikte, bu tür gametlerden oluşan embriyolar çoğunlukla yaşayamaz ve gelişimin erken aşamalarında ölür.

Bu fenomene sahip hastalara sadece tam olarak aynı kan transfüze edilebilir. Bu nedenle birçoğu gerektiğinde kullanmak üzere kan nakil istasyonlarında kendi malzemelerini saklıyor.

Evliliğe girerken partnerinizi önceden uyarmak ve bir genetikçiye danışmak daha iyidir. Bombay fenomeni olan hastalar genellikle normal kan grubu olan, ancak ebeveynlerin kalıtım kurallarına uymayan çocukları doğurur.

Kan grubundan sorumlu üç tip gen vardır - A, B ve 0 (üç alel).

Her insanın iki kan grubu geni vardır - biri anneden (A, B veya 0) ve diğeri babadan (A, B veya 0).

6 kombinasyon mümkündür:

Nasıl çalışır (hücre biyokimyası açısından)

Kırmızı kan hücrelerimizin yüzeyinde karbonhidratlar vardır - "H antijenleri", bunlar aynı zamanda "0 antijenleridir".(Alyuvarların yüzeyinde antijenik özelliklere sahip glikoproteinler bulunur. Bunlara aglutinojenler denir.)

A geni, bazı H antijenlerini A antijenlerine dönüştüren bir enzimi kodlar.(Gen A, aglütinojen A oluşturmak için bir aglütinojene bir N-asetil-D-galaktosamin kalıntısı ekleyen spesifik bir glikosiltransferazı kodlar).

B geni, bazı H antijenlerini B antijenlerine dönüştüren bir enzimi kodlar.(Gen B, aglütinojen B oluşturmak için bir aglütinojene bir D-galaktoz kalıntısı ekleyen spesifik bir glikosiltransferazı kodlar).

Gen 0 herhangi bir enzimi kodlamaz.

Genotipe bağlı olarak, eritrositlerin yüzeyindeki karbonhidrat bitki örtüsü şöyle görünecektir:

Örneğin 1 ve 4 gruplu ebeveynleri çaprazlayıp neden 1 gruplu çocuk sahibi olduklarını görüyoruz.

(Çünkü tip 1 (00) olan bir çocuğun her ebeveynden 0 alması gerekirken, tip 4 (AB) olan bir ebeveynin 0 değeri yoktur.)

bombay fenomeni

Bir kişinin eritrositlerde "orijinal" H antijenini oluşturmaması durumunda ortaya çıkar, bu durumda kişi gerekli enzimler mevcut olsa bile ne A antijenine ne de B antijenine sahip olmayacaktır. Pekala, büyük ve kudretli enzimler H'yi A'ya dönüştürmek için gelecekler ... ayy! ama dönüştürülecek bir şey yok, asha hayır!

Orijinal H antijeni, şaşırtıcı bir şekilde H olarak adlandırılmayan bir gen tarafından kodlanır.
H - geni kodlayan antijen H
h - resesif gen, antijen H oluşmaz

Örnek: AA genotipine sahip bir kişinin 2 kan grubu olması gerekir. Ama eğer o AAhh ise, o zaman kan grubu ilk olacaktır, çünkü A antijenini yapacak hiçbir şey yoktur.

Bu mutasyon ilk olarak Bombay'da keşfedildi, dolayısıyla adı. Hindistan'da 10.000 kişiden birinde, Tayvan'da 8.000 kişiden birinde görülür Avrupa'da hh çok nadirdir - iki yüz binde bir kişide (% 0.0005).

İş yerinde Bombay Fenomeni # 1'e bir örnek: Ebeveynlerden biri birinci kan grubuna, diğeri ikinci kan grubuna sahipse, çocuk dördüncü gruba sahip olur, çünkü ebeveynlerden hiçbiri 4. grup için gerekli olan B genine sahip değildir.

Ve şimdi Bombay fenomeni:

İşin püf noktası, BB genlerine rağmen ilk ebeveynin B antijenlerine sahip olmamasıdır, çünkü onları yapacak hiçbir şey yoktur. Dolayısıyla genetik üçüncü gruba rağmen kan nakli açısından birinci gruba sahiptir.

2 numaralı işteki Bombay Fenomenine bir örnek. Her iki ebeveyn de 4. gruba sahipse, 1. gruptan bir çocuğa sahip olamazlar.

Ve şimdi Bombay Fenomeni

Gördüğünüz gibi Bombay fenomeni ile 4. gruptaki ebeveynler hala 1. gruptan çocuk sahibi olabiliyor.

Cis pozisyonu A ve B

4. kan grubuna sahip bir kişide, A ve B genlerinin her ikisi de bir kromozom üzerindeyken, diğer kromozomda hiçbir şey olmadığında, çaprazlama sırasında bir hata (kromozomal mutasyon) meydana gelebilir. Buna göre, böyle bir AB'nin gametleri garip olacak: birinde AB olacak ve diğerinde - hiçbir şey.

Tabii ki, AB içeren kromozomlar ve hiçbir şey içermeyen kromozomlar, doğal seçilim tarafından itlaf edilecektir, çünkü normal, vahşi tip kromozomlara zorlukla konjuge olurlar. Ayrıca AAV ve ABB çocuklarında gen dengesizliği (canlılığın ihlali, embriyonun ölümü) görülebilir. Bir cis-AB mutasyonuyla karşılaşma olasılığının yaklaşık %0,001 olduğu tahmin edilmektedir (tüm AB'lere göre cis-AB'nin %0,012'si).

Bir cis-AB örneği. Bir ebeveyn 4. gruba, diğeri birinci gruba sahipse, ne 1. ne de 4. gruptan çocukları olamaz.

Ve şimdi mutasyon:

Gri gölgeli çocuk sahibi olma olasılığı, anlaşıldığı gibi, elbette daha azdır - %0,001 ve geri kalan %99,999, 2. ve 3. gruplara aittir. Ancak yine de bu yüzdelik kesirler “genetik danışmanlık ve adli muayenede dikkate alınmalıdır.”

Çocuğun kan grubu ebeveynlerden biriyle uyuşmuyorsa, bu gerçek bir aile trajedisi olabilir, çünkü bebeğin babası bebeğin kendisinden olmadığından şüphelenecektir. Hatta böyle bir fenomen, Avrupa ırkında 10 milyonda bir kişide görülen nadir bir genetik mutasyondan kaynaklanıyor olabilir! Bilimde bu fenomene Bombay Fenomeni denir. Biyoloji dersinde, bir çocuğun ebeveynlerden birinin kan grubunu miras aldığı öğretildi, ancak bunun her zaman böyle olmadığı ortaya çıktı. Örneğin, birinci ve ikinci kan gruplarına sahip ebeveynler, üçüncü veya dördüncü kan gruplarına sahip bir bebek doğar. Bu nasıl mümkün olabilir?

Genetik bilimi ilk kez 1952'de bir bebekte anne babadan kalıtsal olmayan bir kan grubu keşfedildiğinde bir durumla karşılaştı. Erkek babanın kan grubu I, kadın annenin kan grubu II idi ve çocukları III kan grubuyla dünyaya geldi. Bu kombinasyona göre mümkün değildir. Çifti gözlemleyen doktor, çocuğun babasının ilk kan grubuna sahip olmadığını, bir tür genetik değişiklik nedeniyle ortaya çıkan taklidini öne sürdü. Yani gen yapısı ve dolayısıyla kan belirtileri değişmiştir.

Bu aynı zamanda kan gruplarının oluşumundan sorumlu proteinler için de geçerlidir. Toplamda 2 tane var - bunlar eritrositlerin zarında bulunan aglütinojenler A ve B'dir. Ebeveynlerden miras alınan bu antijenler, dört kan grubundan birini belirleyen bir kombinasyon oluşturur.

Bombay fenomeninin kalbinde resesif epistasis vardır. Basit bir ifadeyle, bir mutasyonun etkisi altında, kan grubu aglütinojen içermediğinden I (0) belirtilerine sahiptir, ancak aslında değildir.

Bombay Fenomenine sahip olup olmadığınızı nasıl anlarsınız? Birinci kan grubundan farklı olarak, eritrositler üzerinde aglütinojen A ve B bulunmadığında, ancak kan serumunda aglütinin A ve B bulunduğunda, Bombay fenomeni olan bireylerde kalıtsal kan grubuna göre belirlenen aglütininler belirlenir. Çocuğun eritrositlerinde (I (0) kan grubunu anımsatan) aglütinojen B olmamasına rağmen, serumda sadece aglütinin A dolaşacaktır. Bu, Bombay fenomeni olan kanı normal olandan ayıracaktır, çünkü normalde grup Hem aglütininlerim var - A ve B.

Kan transfüzyonu gerekli olduğunda, Bombay Fenomeni olan hastalara sadece tam olarak aynı kan transfüze edilmelidir. Bariz nedenlerden dolayı onu bulmak gerçekçi değildir, bu nedenle bu fenomene sahip kişiler, kural olarak, gerektiğinde kullanmak için kan nakli istasyonlarında kendi malzemelerini saklarlar.

Eğer siz de böyle nadide bir kanın sahibiyseniz evlenirken eşinize bunu mutlaka söyleyin ve çocuk sahibi olmaya karar verdiğinizde bir genetikçiye danışın. Çoğu durumda, Bombay fenomeni olan kişiler, normal kan grubuna sahip çocukları doğurur, ancak bilim tarafından tanınan kalıtım kurallarına göre değil.

Açık kaynaklardan fotoğraflar

İnsanların dört ana kan grubu olduğunu kim bilmez. Birinci, ikinci ve üçüncü oldukça yaygın, dördüncü çok yaygın değil. Bu sınıflandırma, antikor oluşumundan sorumlu antijenler olan sözde aglütinojenlerin kandaki içeriğine dayanmaktadır.

Kan grubu çoğunlukla kalıtım tarafından belirlenir, örneğin, ebeveynler ikinci ve üçüncü gruplara sahipse, çocuk dört gruptan herhangi birine sahip olabilir, baba ve annenin birinci gruba sahip olması durumunda çocukları da olacaktır. birincisi ve diyelim ki ebeveynler dördüncü ve birinciye sahipse, çocuk ya ikinciye ya da üçüncüye sahip olacaktır.

Bununla birlikte, bazı durumlarda çocuklar, kalıtım kurallarına göre sahip olamayacakları bir kan grubuyla doğarlar - bu fenomene Bombay fenomeni veya Bombay kanı denir.

Çoğu kan türünü sınıflandırmak için kullanılan ABO/Rhesus kan grubu sistemleri içinde birkaç nadir kan türü vardır. En nadir olanı AB-'dir, bu tip kan dünya nüfusunun yüzde birinden daha azında görülür. B- ve O- türleri de çok nadirdir ve her biri dünya nüfusunun %5'inden azını oluşturur. Ancak, bu iki ana sisteme ek olarak, bazıları çok küçük bir insan grubunda gözlemlenen pek çok nadir türü de içeren, genel kabul görmüş 30'dan fazla kan grubu sistemi vardır.

Kan grubu, kanda belirli antijenlerin varlığı ile belirlenir. A ve B antijenleri çok yaygındır, bu da insanları hangi antijene sahip olduklarına göre sınıflandırmayı kolaylaştırırken, kan grubu 0 olan kişilerde hiçbiri yoktur. Gruptan sonra pozitif veya negatif bir işaret, Rh faktörünün varlığı veya yokluğu anlamına gelir. Aynı zamanda A ve B antijenlerine ek olarak başka antijenler de mümkündür ve bu antijenler belirli donörlerin kanıyla reaksiyona girebilir. Örneğin, bir kişinin kan grubu A+ olabilir ve kanında başka bir antijen olmayabilir, bu da o antijeni içeren bir A+ kan bağışı ile ters reaksiyon gösterme ihtimalinin yüksek olduğunu gösterir.

Bombay kanında A ve B antijeni yoktur, bu nedenle genellikle ilk grupla karıştırılır, ancak içinde H antijeni de yoktur, bu örneğin babalık belirlenirken sorun olabilir - çünkü çocuk yoktur. Anne ve babasından aldığı kandaki antijenlerden herhangi biri.

Nadir bir kan grubu, sahibine bir şey dışında herhangi bir sorun çıkarmaz - aniden kan nakline ihtiyacı olursa, o zaman yalnızca aynı Bombay kan grubunu kullanabilirsiniz ve bu kan, herhangi bir gruba sahip bir kişiye herhangi bir grup olmadan nakledilebilir. sonuçlar.

Bu fenomenle ilgili ilk bilgi, 1952'de, hastaların ailesinde kan testleri yapan Hintli doktor Vhend beklenmedik bir sonuç aldığında ortaya çıktı: babanın 1 kan grubu, annenin II ve oğlunun III. Bu vakayı en geniş haliyle anlattı. Medikal dergi"Lancet". Daha sonra bazı doktorlar benzer vakalarla karşılaştı ancak bunları açıklayamadı. Ve ancak 20. yüzyılın sonunda cevap bulundu: Bu gibi durumlarda, ebeveynlerden birinin vücudunun bir kan grubunu taklit ettiği (sahte), aslında başka bir kan grubuna sahip olduğu, iki genin dahil olduğu ortaya çıktı. kan grubunun oluşumu: Biri kan grubunu belirler, ikincisi bu grubun gerçekleşmesini sağlayan bir enzimin üretimini kodlar. Çoğu insan için bu şema işe yarar, ancak nadir durumlarda ikinci gen eksiktir ve bu nedenle enzim yoktur. Sonra şu resim gözlenir: örneğin bir kişi vardır. III kan grubu, ancak bunu gerçekleştiremez ve tahliller II'yi ortaya çıkarır. Böyle bir ebeveyn genlerini çocuğa aktarır - bu nedenle çocukta "açıklanamayan" kan grubu belirir. Bu tür taklitlerin çok az taşıyıcısı var - dünya nüfusunun% 1'inden azı.

Bombay fenomeni, istatistiklere göre nüfusun% 0,01'inin "özel" kana sahip olduğu Hindistan'da keşfedildi, Avrupa'da Bombay kanı daha da nadir - sakinlerin yaklaşık% 0,0001'i.

Ve şimdi biraz daha detay:

Kan grubundan sorumlu üç tip gen vardır - A, B ve 0 (üç alel).

Her insanın iki kan grubu geni vardır - biri anneden (A, B veya 0) ve diğeri babadan (A, B veya 0).

6 kombinasyon mümkündür:

Nasıl çalışır (hücre biyokimyası açısından)

Kırmızı kan hücrelerimizin yüzeyinde karbonhidratlar vardır - "H antijenleri", bunlar aynı zamanda "0 antijenleridir". (Alyuvarların yüzeyinde antijenik özelliklere sahip glikoproteinler bulunur. Bunlara aglutinojenler denir.)

Gen A, H antijenlerinin bir kısmını A antijenlerine dönüştüren bir enzimi kodlar (Gen A, N-asetil-D-galaktozamin tortusunu aglütinojene bağlayarak aglütinojen A'yı oluşturan spesifik bir glikosiltransferazı kodlar).

Gen B, H antijenlerinin bir kısmını B antijenlerine dönüştüren bir enzimi kodlar (B Geni, bir D-galaktoz kalıntısını aglütinojene bağlayarak aglütinojen B ile sonuçlanan spesifik bir glikosiltransferazı kodlar).

Gen 0 herhangi bir enzimi kodlamaz.

Genotipe bağlı olarak, eritrositlerin yüzeyindeki karbonhidrat bitki örtüsü şöyle görünecektir:

Örneğin 1 ve 4 gruplu ebeveynleri çaprazlıyoruz ve neden 1 gruplu çocuk sahibi olamadıklarını görüyoruz.

(Çünkü tip 1 (00) olan bir çocuğun her ebeveynden 0 alması gerekirken, tip 4 (AB) olan bir ebeveynin 0 değeri yoktur.)

bombay fenomeni

Kişi eritrositlerde “başlangıç” H antijenini oluşturmadığında ortaya çıkar, bu durumda kişide gerekli enzimler bulunsa bile ne A antijeni ne de B antijeni bulunmayacaktır. Pekala, büyük ve kudretli enzimler H'yi A'ya dönüştürmek için gelecekler ... ayy! ama dönüştürülecek bir şey yok, asha hayır!

Orijinal H antijeni, şaşırtıcı bir şekilde H olarak adlandırılmayan bir gen tarafından kodlanır.

H - geni kodlayan antijen H

h - resesif gen, antijen H oluşmaz

Örnek: AA genotipine sahip bir kişinin 2 kan grubu olması gerekir. Ama eğer o AAhh ise, o zaman kan grubu ilk olacaktır, çünkü A antijenini yapacak hiçbir şey yoktur.

Bu mutasyon ilk olarak Bombay'da keşfedildi, dolayısıyla adı. Hindistan'da 10.000 kişiden birinde, Tayvan'da 8.000 kişiden birinde görülür Avrupa'da hh çok nadirdir - iki yüz binde bir kişide (% 0.0005).

Bombay fenomeninin nasıl çalıştığına bir örnek # 1: Bir ebeveyn birinci kan grubuna sahipse ve diğeri ikinci kan grubuna sahipse, o zaman çocuk dördüncü gruba sahip olamaz çünkü hiçbir ebeveyn 4. grup için gerekli B genine sahip değildir.

Ve şimdi Bombay fenomeni:

İşin püf noktası, BB genlerine rağmen ilk ebeveynin B antijenlerine sahip olmamasıdır, çünkü onları yapacak hiçbir şey yoktur. Dolayısıyla genetik üçüncü gruba rağmen kan nakli açısından birinci gruba sahiptir.

2 numaralı işteki Bombay Fenomenine bir örnek. Her iki ebeveyn de 4. gruba sahipse, 1. gruptan bir çocuğa sahip olamazlar.

Ve şimdi Bombay Fenomeni

Gördüğünüz gibi Bombay fenomeni ile 4. gruptaki ebeveynler hala 1. gruptan çocuk sahibi olabiliyor.

Cis pozisyonu A ve B

4. kan grubuna sahip bir kişide, A ve B genlerinin her ikisi de bir kromozom üzerindeyken, diğer kromozomda hiçbir şey olmadığında, çaprazlama sırasında bir hata (kromozomal mutasyon) meydana gelebilir. Buna göre, böyle bir AB'nin gametleri garip olacak: birinde AB olacak ve diğerinde - hiçbir şey.

Tabii ki, AB içeren kromozomlar ve hiçbir şey içermeyen kromozomlar, doğal seçilim tarafından itlaf edilecektir, çünkü normal, vahşi tip kromozomlara zorlukla konjuge olurlar. Ayrıca AAV ve ABB çocuklarında gen dengesizliği (canlılığın ihlali, embriyonun ölümü) görülebilir. Bir cis-AB mutasyonuyla karşılaşma olasılığının yaklaşık %0,001 olduğu tahmin edilmektedir (tüm AB'lere göre cis-AB'nin %0,012'si).

Bir cis-AB örneği. Bir ebeveyn 4. gruba, diğeri birinci gruba sahipse, ne 1. ne de 4. gruptan çocukları olamaz.

Ve şimdi mutasyon:

Gri gölgeli çocuk sahibi olma olasılığı, anlaşıldığı gibi, elbette daha azdır - %0,001 ve geri kalan %99,999, 2. ve 3. gruplara aittir. Ancak yine de bu yüzdelik kesirler “genetik danışmanlık ve adli muayenede dikkate alınmalıdır.”

Eşsiz kana sahip bir kişinin günlük yaşamı, birkaç faktör dışında diğer sınıflandırmalardan farklı değildir:
· transfüzyon ciddi bir sorundur, bu amaçlar için sadece aynı kan kullanılabilirken, evrensel bir donördür ve herkes için uygundur;
Babalık kurmanın imkansızlığı, eğer DNA yapmak gerekliyse, çocuk ebeveynlerinin sahip olduğu antijenlere sahip olmadığı için sonuç vermeyecektir.

İlginç gerçek! ABD'de, Massachusetts'te, iki çocuğun Bombay fenomenine ancak aynı anda sahip olduğu bir aile yaşıyor. AH tipi, 1961'de Çek Cumhuriyeti'nde böyle bir kan teşhis edildi. Farklı bir Rh faktörüne sahip oldukları için birbirlerine donör olamazlar ve başka herhangi bir grubun transfüzyonu elbette imkansızdır. En büyük çocuk reşit olmuş ve acil durumlarda kendisi için bağışçı olmuştur, 18 yaşına geldiğinde küçük kız kardeşini böyle bir kader beklemektedir.

Ve tıbbi konularda ilginç bir şey daha: burada ayrıntılı olarak anlattım ve burada. Veya belki birisi ilgilenir veya örneğin tanınmış

10.04.2015 13.10.2015

Kan, insan vücudunda benzersiz bir sıvıdır, sürekli olarak damarlarda dolaşır, oksijenle ve ayrıca iç organların gerekli bileşenleriyle beslenir. Herkes dört grubu olduğunu bilir, I, II, III, IV, ancak herkes Bombay fenomeni adı verilen son derece nadir, istisnai bir grubun varlığından haberdar değildir.

Uncharted kan, keşif hikayesi

Fenomenin keşfi 1952'de Hindistan'da (Mumbai şehri, eski adıyla Bombay, adının geldiği yer), bilim adamı Bhende tarafından gerçekleşti. Keşif, kitlesel sıtma üzerine yapılan araştırmalar sırasında yapıldı. üç kişi kanın hangi türe ait olduğunu belirleyen gerekli antijenler yoktu. Oluşum vakaları benzersizdir, dünyada Bombay fenomenine sahip insan sayısı iki yüz elli bin kişide birdir, sadece Hindistan'da bu rakam daha yüksektir, 7600 kişi başına 1 vakadır.

İlginç gerçek! Bilim adamları, Hindistan'da bilinmeyen kanın ortaya çıkmasının, kendi aile üyeleriyle yapılan sık evliliklerle ilişkili olduğuna inanıyor. Ülke yasalarına göre, ailenin en yüksek kast olan bir çemberde devam etmesi, servetinizi ve toplumdaki konumunuzu korumanıza olanak tanır.

Son zamanlarda, Vermont Üniversitesi çalışanları tarafından hala türlerin olduğuna dair sansasyonel bir açıklama yapıldı. en nadir kan, isimleri Junior ve Langereis. Kütle spektrometresi ile keşfedildiler, bunun sonucunda tamamen yeni iki protein tanımlandı, daha önce bilim kan grubundan sorumlu yaklaşık 30 protein biliyordu ve şimdi 32 tane var, bu da bilim adamlarının keşiflerini duyurmasına izin verdi. Uzmanlar, bu keşfin kanserle mücadelede yeni bir adım olduğuna ve onkoloji tedavisi için yeni bir teknolojinin geliştirilmesine olanak sağlayacağına inanıyor.

benzersizlik nedir?

İlk grup en yaygın olarak kabul edilir, Neandertaller döneminde ortaya çıktı ve 40 bin yıldan fazla bir süredir biliniyor, dünyadaki taşıyıcılarının neredeyse yarısı;

İkincisi 15 bin yıldan fazla bir süredir biliniyor, ayrıca nadir değil, çeşitli kaynaklara göre taşıyıcıları yaklaşık% 35, Japonya'da bu türe sahip insanların çoğu ve Batı Avrupa;

üçüncüsü, ilk ikisinden biraz daha az yaygın, ikincisi hakkında yaklaşık olarak aynı şey biliniyor, bu türe sahip en büyük insan yoğunluğu Doğu Avrupa'da bulunuyor, toplamda taşıyıcıları yaklaşık% 15;

Dördüncüsü, en yenisi, oluşumunun üzerinden bin yıldan fazla geçmedi, I ve III'ün birleşmesi sonucunda dünya nüfusunun sadece% 5'inde ve hatta bazı verilere göre% 3'ünde ortaya çıktı. , bu önemli kırmızı sıvı damarlardan akar.

Şimdi IV grubunun genç ve nadir kabul edildiğini hayal edin, keşfedildiği andan itibaren 60 yaşın biraz üzerinde olan ve gezegendeki insanların% 0,001'inde bulunan Bombay hakkında ne söyleyebiliriz, elbette benzersizliği inkar edilemez

Fenomen nasıl oluşur?

Gruplara sınıflandırma, antijenlerin içeriğine dayanır, örneğin, ikinci antijen A içerir, üçüncü - B, dördüncü her ikisini de içerir ve ilkinde yoktur, ancak bir başlangıç ​​\u200b\u200bantijeni H vardır ve hepsi geri kalanı ondan kaynaklanır, A ve B için bir tür "yapı malzemesi" olarak kabul edilir.

döşeme kimyasal bileşim bir çocukta kan rahimde bile oluşur ve ebeveynlerde ne olduğuna bağlı olarak, temel faktör haline gelen kalıtımdır. Ancak kuralın genetik açıklamaya meydan okuyan nadir istisnaları vardır. Bu, Bombay fenomeninin ortaya çıkışıdır, doğan çocukların a priori sahip olamayacakları türden kana sahip olmaları gerçeğinde yatmaktadır. A ve B antijeni olmadığı için birinci grupla karıştırılabilir ama H bileşeni de yoktur, bu onun benzersizliğidir.

Olağandışı kanla nasıl yaşarlar?

Eşsiz kana sahip bir kişinin günlük yaşamı, birkaç faktör dışında diğer sınıflandırmalardan farklı değildir:

· transfüzyon ciddi bir sorundur, bu amaçlar için sadece aynı kan kullanılabilirken, evrensel bir donördür ve herkes için uygundur;

Babalık kurmanın imkansızlığı, eğer DNA yapmak gerekliyse, çocuk ebeveynlerinin sahip olduğu antijenlere sahip olmadığı için sonuç vermeyecektir.

İlginç gerçek! ABD'de, Massachusetts'te, iki çocuğun Bombay fenomenine sahip olduğu bir aile yaşıyor, sadece A-H tipinde, bu tür kan 1961'de Çek Cumhuriyeti'nde bir kez teşhis edildi. Farklı bir Rh'ye sahip oldukları için birbirlerine donör olamazlar. - faktör ve başka herhangi bir grubun transfüzyonu elbette imkansızdır. En büyük çocuk reşit olmuş ve acil durumlarda kendisi için bağışçı olmuştur, küçük kız kardeşini 18 yaşına geldiğinde böyle bir kader beklemektedir.

Ortalama bir yetişkin erkeğin vücudunda kan hacmi 5-6 litredir;

· 14 Haziran Dünya Donörler Günü olarak kabul edilir, Karl Landsteiner'in doğum gününe denk gelir, o ilk olarak kanı gruplara ayırmıştır;

· Simge kanamaya başladıysa - başı belaya girdiyse, bu süreci 11 Eylül 2001 terör saldırısı ve 2. Dünya Savaşı'nın başlamasından önce gözlemlediğini iddia eden insanlar olduğuna inanılıyor. Yazılı kaynaklar ayrıca Bartholomew'in gecesinden önce kanayan bir ikondan bahseder;

20. yüzyılın ortalarında, belirli hastalıklara eğilim ile kan grubu arasında bir ilişki kuruldu, örneğin, ikinci grubun sahipleri lösemi ve sıtmaya karşı daha hassastır, ilkinden yırtık bağlara, tendonlara ve peptik ülserler;

Kanser teşhisi en sık üçüncü gruba sahip kişiler tarafından duyulur, birinci gruba sahip olanlara göre daha az duyulur;

nabzı olmayan bir insan var, benzersizliği, çıkarıldığı kalp yerine kan dolaşımı için bir cihaza sahip olması, tam olarak çalışmaya devam etmesi, ancak nabzın atılmaması gerçeğinde yatmaktadır. EKG yapmak;

· Japonya'da, bir kişinin karakterinin ve kaderinin, ne tür bir kanla doğduğuna bağlı olduğundan eminler.

Bize yaşama fırsatı vermek için milyonlarca yıldır evrimleşen sıvının içinde pek çok gizem ve sır saklıdır. etkilerden bizi korur. çevre, çeşitli virüs ve enfeksiyonlardan, onları nötralize ederek, hayati organlara nüfuz etmelerini engeller. Ancak Bombay fenomeninin yanı sıra Junior ve Langeris gruplarının yanı sıra bilim adamlarının daha ne kadar sırrı ortaya çıkarması ve tüm dünyaya anlatması gerekiyor.