Коя е най-рядката кръвна група? Как се унаследява кръвната група Норма при деца и възрастни мъже и жени

Тази статия разглежда избора на лекарство за лечение на хипертония при пациенти в напреднала възраст. Възрастните хора, страдащи от хипертония, са категория пациенти, към които лекарите имат специално отношение. Практиката показва, че намаляването на др кръвно наляганепри възрастните хора има свои собствени характеристики и по-нататък ще разберете какви са те.

Стандартният подход, който се използва за пациенти на възраст от 30 до 60 години, може да не е ефективен за хора в пенсионна възраст. Това обаче в никакъв случай не означава, че възрастните пациенти с хипертония трябва да се откажат от себе си, отказвайки всякаква медицинска помощ. Ефективно лечениехипертонията при възрастните хора е истинска! За това са важни компетентните действия на лекаря, жизнеността на самия пациент, както и подкрепата, която близките му могат да окажат.

• Най-добрият начин за лечение на хипертония (бързо, лесно, здравословно, без "химични" лекарства и хранителни добавки)
• Хипертонична болест - народен начинда се възстанови от него на етапи 1 и 2
• Причини за хипертония и как да ги премахнете. Тестове за хипертония
• Ефективно лечение на хипертония без лекарства

Ако възрастен човек, страдащ от хипертония, няма усложнения, се препоръчва да се започне лечение с тиазиден диуретик, който се предписва и на млади хора с подобно състояние. Въпреки това, възрастен човек трябва да започне да приема лекарството с половината от нормалната доза. За повечето възрастни хора оптималната доза е 12,5 mg дихлотиазид. В изключително редки случаи е необходимо да се увеличи дозата до 50 mg. Ако нямате таблетки от 12,5 mg, разчупете таблетката от 25 mg на две половини.

Активността на фармакологичните средства за понижаване на кръвното налягане варира в зависимост от възрастта на пациентите. Това е потвърдено в проучване от 1991 г. По-специално, беше възможно да се покаже, че ефективността на тиазидните диуретици е по-висока при лица на 55 години и по-възрастни, отколкото при по-млади пациенти. Поради това диуретиците в малки дози са особено показани за лечение на пациенти в напреднала възраст, страдащи от хипертония. Въпреки че възрастните хора често имат високи нива на холестерол и други нездравословни мазнини в кръвта (като триглицериди), това не изключва непременно приемането на малки дози тиазиден диуретик (който повишава нивата на холестерола в кръвта във високи дози). Изглежда, че приемането на тиазиден диуретик в ниски дози ще има малък ефект върху нивата на холестерола.

Ако в тялото ниско нивокалий или натрий или високи нива на калций, може да се приема тиазиден диуретик в комбинация с калий-съхраняващо лекарство. Допълнителният прием на калий не се препоръчва за по-възрастни хора, защото на тяхната възраст причинява два проблема: трудно им е да приемат хапчета и бъбреците не могат да се справят с отстраняването на излишния калий от тялото.

Калциеви антагонисти за лечение на хипертония при възрастни хора

Калциевите антагонисти от подкласа на дихидропиридините (нифедипин и неговите аналози), заедно с тиазидните диуретици, са много подходящи антихипертензивни лекарства при пациенти в напреднала възраст. Дихидропиридиновите калциеви антагонисти се характеризират с умерен диуретичен ефект, който не води до допълнително намаляване на обема на циркулиращата кръвна плазма, което обикновено е характерно за възрастните хора и обикновено се засилва от диуретици. Калциевите антагонисти са активни при нискоренинова форма на хипертония, подпомагат бъбречния и церебралния кръвоток. Има индикации, че лекарствата от този клас могат да подобрят свойствата на аортната еластична камера на сърцето, като по този начин допринасят за намаляване на систоличното налягане, което е особено важно за пациенти в напреднала възраст.

Друго проучване през 1998 г. потвърждава ефективността на калциевите антагонисти при пациенти с изолирана систолна хипертония. На пациентите се предписва нитрендипин като монотерапия или в комбинация с еналаприл или хипотиазид (12,5-25 mg на ден). Това направи възможно значително намаляване на риска сърдечно-съдови усложнения: внезапна смърт- с 26%, честотата на инсултите - с 44%, общата смъртност - с 42%. Няма съмнение, че диуретиците, както и калциевите антагонисти, подобряват прогнозата при пациенти с изолирана систолна хипертония. Калциевите антагонисти са не само лекарства за налягане, но и ефективни средстваот ангина. Вярно, пациентите, при които хипертонията е съчетана с исхемична болестсърцето, тези лекарства не трябва да се приемат твърде дълго и по-добре с прекъсвания (паузи).

Бихме искали да насочим вниманието на читателите на тази статия (това е за лекари, пациенти - не се самолекувайте!) Към доста високата ефективност на калциевия антагонист дилтиазем при пациенти в напреднала възраст с хипертония. Особено добри резултати могат да се получат при комбиниране на дилтиазем с периндоприл. Редно е да разгледаме още един важен въпрос. Предполага се, че калциевите антагонисти насърчават развитието на онкологични заболяванияпри пациенти на възраст над 65 години. В мащабно проучване, продължило 3 години, тези предположения не бяха потвърдени.

Лечение на хипертония при пациенти в напреднала възраст с бета-блокери

Ако пациентът не може да приема тиазиден диуретик или по някаква причина лекарството не е подходящо за пациента, се препоръчва да се вземе бета-блокер. Бета-блокерите са по-малко ефективни от тиазидните диуретици и имат повече странични ефекти.

Бета-блокерите са по-малко ефективни при лечението на възрастни хора със сърдечна недостатъчност, астма, хронични болестибелодробно или обструктивно заболяване кръвоносни съдове. Въпреки това, ако човек преди това е приемал тиазиден диуретик, но кръвното налягане не се е нормализирало, допълнителен прием на бета-блокер често помага за нормализиране на кръвното налягане.

Други лекарства за лечение на артериална хипертония при пациенти в напреднала възраст

АСЕ инхибиторите, ангиотензин II рецепторните блокери не са толкова ефективни, колкото тиазидните диуретици или бета-блокерите, но могат да се използват в случаите, когато тиазидните диуретици или бета-блокерите не са подходящи по някаква причина (например в случай на лекарствена алергия). Според резултатите от американското проучване VACS (Veterans Affairs Study), активността на каптоприл при пациенти на 60 и повече години не надвишава 54,5%. АСЕ инхибиторите са по-показани за лечение на пациенти, страдащи от диабет. Проблемът с АСЕ инхибиторите и блокерите на рецепторите на ангиотензин II е, че докато всички те понижават кръвното налягане, е по-малко вероятно да предотвратят заболявания и смърт, свързани с хипертония.

Съвместен прием АСЕ инхибитори диуретик може да причини прекомерно понижаване на кръвното налягане. Няколко дни преди да започнете да приемате АСЕ инхибитор, трябва да спрете приема на диуретика. Дозата на АСЕ инхибитор за възрастни хора трябва да се намали. Обикновен дневна дозае 10 mg, но възрастен човек трябва да я намали до 5 mg.

Други лекарства, които действат върху мозъка, са лекарства като метилдопа, клонидин (клофелин) и гуанабенз, както и алфа-адренергични блокери. Това са мощни лекарства, които причиняват сънливост и депресия, както и понижаване на кръвното налягане при изправяне. Пациентите в напреднала възраст се предписват с повишено внимание. Алфа-1-блокерите (доксазазин и др.) остават лекарствата на избор за лечение на хипертония при пациенти с доброкачествена простатна хиперплазия (аденом). Агонистите на централните алфа-2-адренергични рецептори (клофелин) причиняват слабост, сънливост и психическа депресия при пациенти в напреднала възраст с хипертония. Освен това, по време на лечение с клонидин (клофелин), често се появява "рикошетна" хипертония и, очевидно, не се случва. обратно развитиехипертрофия на лявата камера на сърцето.

Особени случаи

• Употребата на бета-блокери е препоръчителна в случаите, когато възрастен човек с хипертония също има болка в гърдите, причинена от коронарна атеросклероза.
• АСЕ инхибиторите са склонни да удължават живота на хора със застойна сърдечна недостатъчност, така че това са лекарствата, които трябва да се дават на хората в случай на инфаркт и хипертония.
• АСЕ инхибиторите и ангиотензин II рецепторните блокери са особено полезни за възрастни хора с високо кръвно налягане, които имат бъбречни проблеми, често свързани с диабет.

Кои антихипертензивни лекарства трябва да се използват при пациенти в напреднала възраст, в зависимост от наличието на съпътстващи заболявания

Тази информация е предназначена за лекари! Пациенти - моля, не си предписвайте сами хапчета за хипертония! Обърнете се към квалифициран лекар!

• Как правилно да приемате антихипертензивни лекарства за възрастни хора
• Изолирана систолна хипертония при възрастни хора
• Псевдохипертония при възрастни хора
• Постурална хипертония при възрастни хора

Повишен или намален хематокрит: какво означава това и защо се случва

Нормата при деца и възрастни мъже и жени

Можете да разберете за показателите за хематокрит след преминаване общ анализкръв (показва се като процент от индикатора HBT). Здравословно състояниеорганизъм зависи от възрастта и пола на пациента.

Възрастова група - деца:

• новородени - 35-65
• до 12 месеца - 32-40
• от една до единадесет години - 32-41

Тийнейджъри (12-17 години):

• момичета - 35-45г
• момчета - 34-44г

Възрастова група - възрастни:

• жени от 18 до 45 - 39-50
• мъже от 18 до 45 години - 34-45г
• възраст на мъж над 45 - 40-50
• възраст на жената над 45 г. - 35-46 г

Вариациите в концентрацията на хематокрита при възрастни между 30% и 35% ще изискват наблюдение в клиниката и препоръки за диетични промени за увеличаване на консумацията на месо, черен дроб, плодове и листни зеленчуци.

29% и 24% - предболестно състояние, елиминирано чрез приемане на лекарства с желязо, витамин В и фолиева киселина.

Повишен хематокрит

Високите концентрации на хематокрит водят до по-гъста кръв, което увеличава риска от тромбоза. Увеличаването на хематокрита в кръвта може да възникне поради нездравословен начин на живот и по други причини:

• Дехидратация. Използването на течности, по-малко от нормата, води до дефицит на влага, съответно намалените плазмени концентрации променят кръвната картина. Активната дехидратация се проявява след диария, пристъпи на повръщане, прегряване, твърде активен физически дейностипричинявайки обилно изпотяване.
• хипоксия. Хроничната липса на кислород води до активна поява на нови кръвни клетки - еритроцити, които служат за транспортиране на кислород до тъканите на различни органи. Хипоксията е характерна за хората за дълго времев задушни помещения, пушачи и диабетици.
• планински условия. Пряко свързано с хипоксия, причинена от пребиваване в планински район. Ниското съдържание на кислород в разредения въздух води до неприятен ефект - повишено производство на червени кръвни клетки. Алпинистите и хората, които са принудени от професията да бъдат на височина, се съветват да вземат със себе си кислородни патрони.

Показател в диагностиката на сърдечно-съдови заболявания

Привеждането на броя на червените кръвни клетки в кръвта в норма е изключително важно за "ядрата".

Запушването на лумена на съдовете, образуването на кръвни съсиреци в малки и големи артерии затрудняват артериалния поток, опасно натоварвайки сърдечния мускул. Слабото сърце започва да работи за износване, което води до повишен риск от инфаркт на миокарда.

Образуваните артериални тромбози (поради увеличаване на броя на тромбоцитите) първоначално водят до появата на етап на исхемия, последван от процес на тъканна смърт чрез индуциран кислороден глад.

Сърдечната недостатъчност, която води до натрупване на течности, също води до идентични резултати от теста. Критичното съдържание на хематокрит се счита за повече от 50-55% (необходима е хоспитализация).

Значение на високо ниво при дефиницията на други заболявания

Бъбречните проблеми, предимно хидронефроза и поликистоза, водят до повишаване на количествената стойност на червените кръвни клетки. Подобен ефект дава неконтролираната (продължителна) употреба на кортикостероиди и диуретични лекарства, които стимулират отстраняването на течности от тялото.

Други състояния:

• пренесен стрес;
• кожни наранявания (над 10%);
• заболявания на стомашно-чревния тракт;
• еритроцитоза;
• заболяване на костния мозък.

Белодробни заболявания - бронхиална астма, обструктивен бронхит - затрудняват снабдяването на белите дробове с кислород, така че процесът на кръвообразуване се засилва.

По време на бременност късната токсикоза нарушава функционирането на бъбреците, което повишава съдържанието на червени кръвни клетки в кръвта. Сгъстяването на кръвта се наблюдава по-близо до раждането - през втората половина на бременността: така природата подготвя жената за раждане, често свързано с обилна загуба на кръв.

Намалено съдържание

Червените кръвни клетки участват в изграждането на тялото, подхранвайки го с аминокиселини и извършвайки газообмен. Намаляването на броя на кръвните клетки може да доведе до различни дисфункции и проблемни състояния. По-ниско ниво трябва да предупреди. Обмисли възможни причининамаляване на хематокрита в кръвта.

Сърдечни патологии

Всяко сърдечно заболяване е по-трудно за лечение с намаляване на броя на червените кръвни клетки, тъй като сърдечните проблеми се изострят от затрудненото снабдяване с кислород към тъканите на сърцето. За разлика от повишения хематокрит, ниските червени кръвни клетки нямат толкова пагубен ефект върху сърцето.

Съотношението на еритроцитите и хемоглобина:

• начален етап - 3,9-3 / 110-89
• средна - 3-2,5 / 89-50
• тежка - по-малко от 1,5 / по-малко от 40

Тези показатели определят и степента на анемия.

Нисък интерес по други причини

Намаленият брой на червените кръвни клетки често се свързва с общо неразположение, постоянно желание да легнете за почивка и общ срив. Най-често срещаното заболяване, когато хематокритът в кръвта е намален, е анемията, причинена от намаляване на количеството желязо.

Причини за намаляване на червените кръвни клетки:

• загуба на кръв;
• хиперхидратация;
• първични тумори;
• дисбактериоза;
• тютюнопушене и алкохол.

Дългосрочната употреба на лекарства също може да причини разреждане на кръвта, например честата употреба на аспирин води до точно такова последствие.

Неблагоприятен фактор е продължителната почивка на легло, както и високият прием на вода (също поради бъбречна недостатъчност и венозни вливания).

Прехвърлена инфекциозни заболяванияи хроничните възпалителни процеси също имат понижаващ ефект върху броя на червените елементи в кръвта. Опасни са не само видимите - причинени от счупвания и наранявания - кръвоизливи, но и скрити, преди всичко вътрешни.

Цироза на черния дроб, разпадане на тумори, фиброма на матката, разширени венивените на хранопровода, таласемията са чести спътници на невидимата кръвозагуба.

Детски тестове - за какво да се подготвим

Новородените често показват хиперпролактинемия, което показва увеличение на протеина в кръвната плазма. Причинява се от хранене на детето с козе или краве мляко (ситуация: майката не е на разположение кърмене) с високо съдържание на протеини. За да увеличите склонността към сгъстяване на кръвта, трябва да купувате мляко с по-ниско съдържание на протеини.

Над 3-годишна възраст се наблюдава намаляване на умствените способности, умора, задух, бледа кожа и ускорен пулс. Сред заболяванията при децата има всички заболявания, характерни за тази група, но неприятните състояния са причинени и от тривиален дефицит на витамини.

Инфекцията с червеи, която е по-характерна за деца и юноши, отколкото за възрастни, трябва да бъде елиминирана чрез приемане на антихелминтни лекарства, след курс на които тестовете се нормализират.

Промени в кръвта по време на бременност

Жена, която е в състояние на раждане, изпитва естествено увеличение на количеството кръв, поради което хематокритът леко намалява.

След раждането всички показатели се нормализират, в противен случай незадоволителните резултати от теста се коригират чрез приемане на лекарства, съдържащи желязо.

Изключително ниските стойности водят до неразположение и вероятност от развитие на анемия. Концентрацията на червени кръвни клетки под 30% е опасна за нероденото бебе, тъй като плодът започва да изпитва кислороден глад.

Обобщаване

Сега знаете какво означава и до какво води ситуацията, когато хематокритът е над или под нормата. Има няколко основни факта, които трябва да имате предвид:

• При децата промяната в броя на червените кръвни клетки е честа физиологична норма.
• При новородените съотношението на елементите в кръвта е значително по-високо, отколкото при възрастните.
• При мъжете стойността на хематокрита е по-висока, отколкото при жените.
• Дългосрочното намаляване на червените кръвни клетки изисква консултация с хематолог.
• Хематокрит под 13% изисква спешна хоспитализация.

Бъдете внимателни към вашето здраве! Още интересно по темата разказва видеото:

Човек с кръвна група, известна като Бомбайския феномен, е универсален донор: Кръвта му може да се прелива на хора с всяка кръвна група. Но хората с тази най-рядка кръвна група не могат да приемат друга кръв. Защо?

Има четири кръвни групи (първа, втора, трета и четвърта): класификацията на кръвните групи се основава на наличието или отсъствието на антигенно вещество, което се появява на повърхността на кръвните клетки. И двамата родители влияят и определят кръвната група на детето.

Познавайки кръвната група, една двойка може да предвиди кръвната група на нероденото си дете, използвайки решетката на Pannet. Например, ако майката има трета кръвна група, а бащата има първа кръвна група, тогава най-вероятно детето им ще има първа кръвна група.

Има обаче редки случаи, когато двойка има дете с първа кръвна група, дори и да няма гените на първата кръвна група. Ако е така, детето най-вероятно има феномена Бомбай, който е открит за първи път при трима души в Бомбай (сега Мумбай) в Индия през 1952 г. от д-р Бхенде и неговите колеги. Основна характеристикаеритроцитите в Бомбайския феномен е липсата на h-антиген в тях.

Рядка кръвна група

h-антигенът се намира на повърхността на еритроцитите и е предшественик на антигени А и В. А-алелът е необходим за производството на трансферазни ензими, които превръщат h-антигена в А-антиген. По същия начин, B алелът е необходим за производството на трансферазни ензими за превръщането на h антигена в B антигена. При първата кръвна група h-антигенът не може да се преобразува, тъй като не се произвеждат ензими трансфераза. Струва си да се отбележи, че трансформацията на антигена се осъществява чрез добавяне на сложни въглехидрати, произведени от трансферазни ензими към h-антигена.

Феноменът на Бомбай

Лице с бомбайски феномен наследява рецесивен алел за h антигена от всеки родител. Той носи хомозиготен рецесивен (hh) генотип вместо хомозиготен доминантен (HH) и хетерозиготен (Hh) генотип, открит във всичките четири кръвни групи. В резултат на това h-антигенът не се появява на повърхността на кръвните клетки, така че не се образуват антигените А и В. Алелът h е резултат от мутация на H-гена (FUT1), който засяга експресия на h-антигена в червените кръвни клетки. Учените откриха, че хората с феномена на Бомбай са хомозиготни (hh) за мутацията T725G (левцин 242 се променя в аргинин) в кодиращия регион FUT1. В резултат на тази мутация се произвежда инактивиран ензим, който не е в състояние да образува h-антигена.

Производство на антитела

Хората с бомбайския феномен развиват защитни антитела срещу антигените H, A и B. Тъй като кръвта им произвежда антитела срещу антигените H, A и B, те могат да получават кръв само от донори със същия феномен. Преливането на кръв от другите четири групи може да бъде фатално. В миналото е имало случаи, при които пациенти с предполагаема кръвна група I са умирали при кръвопреливане, защото лекарите не са тествали за Бомбайския феномен.

Тъй като е феноменът на Бомбай, за пациентите с тази кръвна група е много трудно да намерят донори. Шансът за донор с бомбайския феномен е 1 на 250 000 души. Индия има най-много хора с феномена Бомбай: 1 на 7600 души. Генетиците са убедени, че голям бройхора с феномена Бомбай в Индия се свързва с родствени бракове между членове на една и съща каста. Еднокръвен брак в по-висока каста ви позволява да запазите позицията си в обществото и да защитите богатството.

Ако кръвната група на детето не съвпада с някой от родителите, това може да бъде истинска семейна трагедия, тъй като бащата на бебето ще се усъмни, че бебето не е негово. Всъщност подобно явление може да се дължи на рядка генетична мутация, която се среща в европеидната раса при един човек на 10 милиона! В науката това явление се нарича феноменът на Бомбай. В часовете по биология ни учеха, че детето наследява кръвната група на един от родителите, но се оказва, че това не винаги е така. Случва се например при родители с първа и втора кръвна група да се роди бебе с трета или четвърта. Как е възможно?

За първи път генетиката се сблъсква със ситуация, когато бебе има кръвна група, която не може да бъде наследена от родителите си през 1952 г. Бащата мъж е с I кръвна група, майката е с II, а детето им е родено с III кръвна група. Според тази комбинация не е възможно. Лекарят, който наблюдава двойката, предполага, че бащата на детето не е имал първата кръвна група, а нейната имитация, която е възникнала поради някакви генетични промени. Тоест генната структура се е променила и следователно признаците на кръвта.

Това важи и за протеините, отговорни за образуването на кръвни групи. Те са общо 2 - това са аглутиногени А и В, разположени върху мембраната на еритроцитите. Наследени от родителите, тези антигени създават комбинация, която определя една от четирите кръвни групи.

В основата на бомбайския феномен е рецесивната епистаза. С прости думи, под влияние на мутация, кръвната група има признаци на I (0), тъй като не съдържа аглутиногени, но всъщност не е така.

Как можете да разберете дали имате Бомбайския феномен? За разлика от първата кръвна група, когато няма аглутиногени А и В на еритроцитите, но има аглутинини А и В в кръвния серум, аглутинините, определени от наследствената кръвна група, се определят при индивиди с бомбайския феномен. Въпреки че върху еритроцитите на детето няма да има аглутиноген В (напомнящ I (0) кръвна група), в серума ще циркулира само аглутинин А. Това ще разграничи кръвта с бомбайския феномен от обичайната, тъй като обикновено хората с група Имам и двата аглутинина - А и Б.

Когато се наложи кръвопреливане, на пациентите с Бомбайския феномен трябва да се прелива само една и съща кръв. Намирането му по очевидни причини е нереалистично, така че хората с това явление, като правило, запазват собствения си материал в станциите за кръвопреливане, за да го използват, ако е необходимо.

Ако сте собственик на такава рядка кръв, не забравяйте да кажете на съпруга си за това, когато се ожените, и когато решите да имате потомство, консултирайте се с генетик. В повечето случаи хората с феномена Бомбай раждат деца с обичайната кръвна група, но не според правилата за наследяване, признати от науката.

Снимки от отворени източници

В човешкото тяло могат да възникнат много мутации, които променят неговата генна структура и следователно признаците. Това важи и за протеините, отговорни за образуването на кръвни групи. Те са общо 2 - това са аглутиногени А и В, разположени върху мембраната на еритроцитите. Наследени от родителите, тези антигени създават комбинация, която определя една от четирите кръвни групи.

Изчисли възможни групивъзможна е кръвта на детето по кръвните групи на родителите.

В някои случаи се установява, че детето има напълно различна кръвна група от тази, която би могла да бъде наследена от родителите. Това явление се нарича феноменът на Бомбай. Появява се в резултат на рядка генетична мутация при един човек на 10 милиона (при кавказците).

Това явление е описано за първи път в Индия през 1952 г.: бащата е с 1-ва кръвна група, майката е с 2-ра, детето е с 3-та, което обикновено е невъзможно. Лекарят, който изучава този случай, предполага, че всъщност бащата не е имал първата кръвна група, а нейната имитация, възникнала в резултат на някакви генетични промени.

Защо се случва това?

В основата на развитието на бомбайския феномен е рецесивната епистаза. За да се появи аглутиноген, например А, върху еритроцит, е необходимо действието на друг ген, наречен Н. Под действието на този ген се образува специален протеин, който след това се трансформира в генетично програмирани един или друг аглутиноген. Например, аглутиноген А се образува и определя 2-ра кръвна група при хората.

Както всеки друг човешки ген, H присъства на всяка от двете сдвоени хромозоми. Той кодира синтеза на прекурсорния протеин на аглутиногена. Под влияние на мутация този ген се променя по такъв начин, че вече не може да активира синтеза на прекурсорния протеин. Ако се случи, че два мутирали hh гена попаднат в тялото, тогава няма да има основа за създаване на прекурсори на аглутиноген и няма да има нито протеин А, нито В на повърхността на еритроцитите, тъй като те няма да имат от какво да се образуват. В изследването такава кръв съответства на I (0), тъй като не съдържа аглутиногени.

При бомбайския феномен кръвната група на детето не се поддава на правилата за наследяване от родителите. Например, ако обикновено жена и мъж с 3-та група също могат да имат дете с 3-та група III (B), тогава ако и двамата предадат рецесивните h гени на детето, прекурсорът на аглутиноген B не може да се образува .

Как да разпознаем Бомбайския феномен?

За разлика от първата кръвна група, когато не съдържа аглутиногени А и В върху еритроцитите, но има аглутинини а и b в кръвния серум, аглутинините, определени от наследствената кръвна група, се определят при индивиди с бомбайския феномен. В примера, обсъден по-горе, въпреки че няма да има аглутиноген В в еритроцитите на детето (напомнящ за 1-ва кръвна група), само аглутинин а ще циркулира в серума. Това ще разграничи кръвта с бомбайския феномен от обикновената, тъй като обикновено хората с 1-ва група имат и двата аглутинина - а и b.

Има друга теория, обясняваща възможния механизъм на феномена на Бомбай: по време на образуването на зародишни клетки в една от тях остава двоен набор от хромозоми, а във втория няма гени, отговорни, наред с други неща, за образуването на кръв групи. Но ембрионите, образувани от такива гамети, най-често не са жизнеспособни и умират в ранните етапи на развитие.

На пациенти с това явление може да се прелива само една и съща кръв. Затова много от тях съхраняват собствения си материал в станциите за кръвопреливане, за да го използват при необходимост.

Когато сключвате брак, по-добре е да предупредите партньора си предварително и да се консултирате с генетик. Пациентите с Бомбайския феномен най-често раждат деца с нормална кръвна група, но не спазвайки правилата за наследяване от родителите.

Има три вида гени, отговарящи за кръвната група - A, B и 0 (три алела).

Всеки човек има два гена за кръвна група - един от майката (A, B или 0) и един от бащата (A, B или 0).

Възможни са 6 комбинации:

Как работи (по отношение на клетъчната биохимия)

На повърхността на нашите червени кръвни клетки има въглехидрати - "H антигени", те също са "0 антигени".(На повърхността на червените кръвни клетки има гликопротеини, които имат антигенни свойства. Те се наричат ​​аглутиногени.)

Генът А кодира ензим, който превръща някои от Н антигените в А антигени.(Ген А кодира специфична гликозилтрансфераза, която добавя N-ацетил-D-галактозамин остатък към аглутиноген, за да образува аглутиноген А).

Генът В кодира ензим, който превръща някои от Н антигените в В антигени.(Ген B кодира специфична гликозилтрансфераза, която добавя D-галактозен остатък към аглутиноген, за да образува аглутиноген B).

Ген 0 не кодира нито един ензим.

В зависимост от генотипа въглехидратната растителност на повърхността на еритроцитите ще изглежда така:

Например кръстосваме родители с 1 и 4 група и виждаме защо имат дете с 1 група.

(Тъй като дете с тип 1 (00) трябва да получи 0 от всеки родител, но родител с тип 4 (AB) няма 0.)

Феноменът на Бомбай

Възниква, когато човек не образува „първоначалния“ антиген H върху еритроцитите.В този случай човекът няма да има нито антигени А, нито В антигени, дори ако присъстват необходимите ензими. Е, велики и мощни ензими ще дойдат, за да превърнат H в A ... опа! ама няма какво да се трансформира, аша не!

Оригиналният H антиген е кодиран от ген, който не е изненадващо обозначен като H.
H - ген, кодиращ антиген H
h - рецесивен ген, антиген H не се образува

Пример: човек с генотип АА трябва да има 2 кръвни групи. Но ако е ААаа, тогава кръвната му група ще е първа, защото няма от какво да се направи антиген А.

Тази мутация е открита за първи път в Бомбай, откъдето идва и името. В Индия се среща при един човек на 10 000, в Тайван - при един на 8000. В Европа hh се среща много рядко - при един човек на двеста хиляди (0,0005%).

Пример за Бомбайски феномен №1 в действие:ако единият родител има първата кръвна група, а другият има втората, тогава детето има четвърта група, тъй като никой от родителите няма ген B, необходим за група 4.

А сега феноменът на Бомбай:

Номерът е, че първият родител, въпреки гените си BB, няма B антигени, защото няма от какво да ги направи. Следователно, въпреки генетичната трета група, от гледна точка на кръвопреливането, той има първа група.

Пример за Бомбайския феномен на работа №2.Ако и двамата родители имат група 4, то те не могат да имат дете от група 1.

А сега и феноменът Бомбай

Както можете да видите, с феномена на Бомбай родителите с група 4 все още могат да получат дете с първа група.

Cis позиция A и B

При човек с 4-та кръвна група може да възникне грешка (хромозомна мутация) по време на кръстосването, когато и двата гена А и В са на една хромозома, а на другата хромозома няма нищо. Съответно гаметите на такъв АБ ще се окажат странни: в едната ще има АБ, а в другата - нищо.

Разбира се, хромозомите, съдържащи AB, и хромозомите, които не съдържат нищо, ще бъдат унищожени чрез естествен подбор, защото те трудно ще се конюгират с нормални хромозоми от див тип. В допълнение, при деца на AAV и ABB може да се наблюдава генен дисбаланс (нарушение на жизнеспособността, смърт на ембриона). Вероятността да срещнете цис-АВ мутация се оценява на приблизително 0,001% (0,012% от цис-АВ спрямо всички АВ).

Пример за цис-АВ.Ако единият родител има 4-та група, а другият - първа, тогава те не могат да имат деца нито от 1-ва, нито от 4-та група.

И сега мутацията:

Вероятността да имате деца, оцветени в сиво, разбира се, е по-малка - 0,001%, както е договорено, а останалите 99,999% се падат на групи 2 и 3. Но все пак тези части от процента „трябва да се вземат предвид при генетично консултиране и съдебномедицински прегледи“.

Ако кръвната група на детето не съвпада с някой от родителите, това може да бъде истинска семейна трагедия, тъй като бащата на бебето ще се усъмни, че бебето не е негово. Всъщност подобно явление може да се дължи на рядка генетична мутация, която се среща в европеидната раса при един човек на 10 милиона! В науката това явление се нарича феноменът на Бомбай. В часовете по биология ни учеха, че детето наследява кръвната група на един от родителите, но се оказва, че това не винаги е така. Случва се например при родители с първа и втора кръвна група да се роди бебе с трета или четвърта. Как е възможно?

За първи път генетиката се сблъсква със ситуация, когато бебе има кръвна група, която не може да бъде наследена от родителите си през 1952 г. Бащата мъж е с I кръвна група, майката е с II, а детето им е родено с III кръвна група. Според тази комбинация не е възможно. Лекарят, който наблюдава двойката, предполага, че бащата на детето не е имал първата кръвна група, а нейната имитация, която е възникнала поради някакви генетични промени. Тоест генната структура се е променила и следователно признаците на кръвта.

Това важи и за протеините, отговорни за образуването на кръвни групи. Те са общо 2 - това са аглутиногени А и В, разположени върху мембраната на еритроцитите. Наследени от родителите, тези антигени създават комбинация, която определя една от четирите кръвни групи.

В основата на бомбайския феномен е рецесивната епистаза. С прости думи, под влияние на мутация, кръвната група има признаци на I (0), тъй като не съдържа аглутиногени, но всъщност не е така.

Как можете да разберете дали имате Бомбайския феномен? За разлика от първата кръвна група, когато няма аглутиногени А и В на еритроцитите, но има аглутинини А и В в кръвния серум, аглутинините, определени от наследствената кръвна група, се определят при индивиди с бомбайския феномен. Въпреки че върху еритроцитите на детето няма да има аглутиноген В (напомнящ I (0) кръвна група), в серума ще циркулира само аглутинин А. Това ще разграничи кръвта с бомбайския феномен от обичайната, тъй като обикновено хората с група Имам и двата аглутинина - А и Б.

Когато се наложи кръвопреливане, на пациентите с Бомбайския феномен трябва да се прелива само една и съща кръв. Намирането му по очевидни причини е нереалистично, така че хората с това явление, като правило, запазват собствения си материал в станциите за кръвопреливане, за да го използват, ако е необходимо.

Ако сте собственик на такава рядка кръв, не забравяйте да кажете на съпруга си за това, когато се ожените, и когато решите да имате потомство, консултирайте се с генетик. В повечето случаи хората с феномена Бомбай раждат деца с обичайната кръвна група, но не според правилата за наследяване, признати от науката.

Снимки от отворени източници

Кой не знае, че хората имат четири основни кръвни групи. Първият, вторият и третият са доста разпространени, четвъртият не е толкова разпространен. Тази класификация се основава на съдържанието в кръвта на така наречените аглутиногени - антигени, отговорни за образуването на антитела.

Кръвната група най-често се определя от наследствеността, например, ако родителите имат втора и трета група, детето може да има всяка от четирите, в случай че бащата и майката имат първа група, техните деца също ще имат първото, а ако да речем родителите имат четвъртото и първото, детето ще има или второ, или трето.

В някои случаи обаче децата се раждат с кръвна група, която според правилата за наследяване не могат да имат - това явление се нарича бомбайски феномен или бомбайска кръв.

В рамките на системите за кръвна група ABO/резус, които се използват за класифициране на повечето кръвни групи, има няколко редки кръвни групи. Най-редкият е AB-, този тип кръв се наблюдава при по-малко от един процент от населението на света. Типовете B- и O- също са много редки, като всеки от тях представлява по-малко от 5% от световното население. Въпреки това, в допълнение към тези две основни, има повече от 30 общоприети системи за определяне на кръвни групи, включително много редки видове, някои от които се наблюдават при много малка група хора.

Кръвната група се определя от наличието на определени антигени в кръвта. Антигените А и В са много често срещани, което улеснява класифицирането на хората въз основа на това кой антиген имат, докато хората с кръвна група О нямат нито едно от двете. Положителен или отрицателен знак след групата означава наличието или отсъствието на Rh фактор. В същото време, в допълнение към антигените А и В, са възможни и други антигени, като тези антигени могат да реагират с кръвта на определени донори. Например, някой може да има кръвна група А+ и да няма друг антиген в кръвта си, което показва, че има вероятност да има нежелана реакция при даряване на кръв А+, което съдържа този антиген.

В кръвта на Бомбай няма А и В антигени, така че често се бърка с първата група, но в нея няма и Н антиген, което може да бъде проблем, например при определяне на бащинството - защото детето няма който и да е от антигените в кръвта, получен от неговите родители.

Рядка кръвна група не създава никакви проблеми на собственика си, с изключение на едно нещо - ако той внезапно се нуждае от кръвопреливане, тогава можете да използвате само същата бомбайска кръвна група и тази кръв може да бъде прелята на човек с всяка група без никакви последствия.

Първата информация за това явление се появява през 1952 г., когато индийският лекар Вхенд, провеждайки кръвни изследвания в семейството на пациенти, получава неочакван резултат: бащата има 1 кръвна група, майката има II, а синът има III. Той описа този случай в най-големия медицински журнал"Ланцет". Впоследствие някои лекари се сблъскаха с подобни случаи, но не можаха да ги обяснят. И едва в края на 20-ти век беше намерен отговор: оказа се, че в такива случаи тялото на един от родителите имитира (фалшифицира) една кръвна група, докато всъщност има друга кръвна група, участват два гена формирането на кръвната група: едната определя кръвната група, втората кодира производството на ензим, който позволява тази група да се реализира. При повечето хора тази схема работи, но в редки случаи вторият ген липсва и следователно няма ензим. Тогава се наблюдава следната картина: човек има напр. III кръвна група, но не може да се реализира и анализът разкрива II. Такъв родител предава своите гени на дете - оттам се появява "необяснимата" кръвна група в детето. Носителите на подобна мимикрия са малко - под 1% от населението на света.

Феноменът Бомбай е открит в Индия, където според статистиката 0,01% от населението има "специална" кръв, в Европа бомбайската кръв е още по-рядка - около 0,0001% от жителите.

А сега малко по-подробно:

Има три вида гени, отговарящи за кръвната група - A, B и 0 (три алела).

Всеки човек има два гена за кръвна група - един от майката (A, B или 0) и един от бащата (A, B или 0).

Възможни са 6 комбинации:

Как работи (по отношение на клетъчната биохимия)

На повърхността на нашите червени кръвни клетки има въглехидрати - "H антигени", те също са "0 антигени". (На повърхността на червените кръвни клетки има гликопротеини, които имат антигенни свойства. Те се наричат ​​аглутиногени.)

Ген А кодира ензим, който превръща част от Н антигените в антигени А. (Ген А кодира специфична гликозилтрансфераза, която прикрепя N-ацетил-D-галактозамин остатъка към аглутиногена, което води до аглутиноген А).

Ген B кодира ензим, който превръща част от H антигените в антигени B. (Ген B кодира специфична гликозилтрансфераза, която прикрепя D-галактозен остатък към аглутиноген, което води до аглутиноген B).

Ген 0 не кодира нито един ензим.

В зависимост от генотипа въглехидратната растителност на повърхността на еритроцитите ще изглежда така:

Например кръстосваме родители с 1 и 4 група и виждаме защо не могат да имат дете с 1 група.

(Тъй като дете с тип 1 (00) трябва да получи 0 от всеки родител, но родител с тип 4 (AB) няма 0.)

Феноменът на Бомбай

Възниква, когато човек не образува „първоначалния“ антиген H върху еритроцитите.В този случай човекът няма да има нито антигени А, нито В антигени, дори ако присъстват необходимите ензими. Е, велики и мощни ензими ще дойдат, за да превърнат H в A ... опа! ама няма какво да се трансформира, аша не!

Оригиналният H антиген е кодиран от ген, който не е изненадващо обозначен като H.

H - ген, кодиращ антиген H

h - рецесивен ген, антиген H не се образува

Пример: човек с генотип АА трябва да има 2 кръвни групи. Но ако е ААаа, тогава кръвната му група ще е първа, защото няма от какво да се направи антиген А.

Тази мутация е открита за първи път в Бомбай, откъдето идва и името. В Индия се среща при един човек на 10 000, в Тайван - при един на 8000. В Европа hh се среща много рядко - при един човек на двеста хиляди (0,0005%).

Пример за това как работи бомбайският феномен №1: ако единият родител има първа кръвна група, а другият има втора, тогава детето не може да има четвърта група, тъй като никой от родителите няма B гена, необходим за 4-та група.

А сега феноменът на Бомбай:

Номерът е, че първият родител, въпреки гените си BB, няма B антигени, защото няма от какво да ги направи. Следователно, въпреки генетичната трета група, от гледна точка на кръвопреливането, той има първа група.

Пример за Бомбайския феномен на работа №2. Ако и двамата родители имат група 4, то те не могат да имат дете от група 1.

А сега и феноменът Бомбай

Както можете да видите, с феномена на Бомбай родителите с група 4 все още могат да получат дете с първа група.

Cis позиция A и B

При човек с 4-та кръвна група може да възникне грешка (хромозомна мутация) по време на кръстосването, когато и двата гена А и В са на една хромозома, а на другата хромозома няма нищо. Съответно гаметите на такъв АБ ще се окажат странни: в едната ще има АБ, а в другата - нищо.

Разбира се, хромозомите, съдържащи AB, и хромозомите, които не съдържат нищо, ще бъдат унищожени чрез естествен подбор, защото те трудно ще се конюгират с нормални хромозоми от див тип. В допълнение, при деца на AAV и ABB може да се наблюдава генен дисбаланс (нарушение на жизнеспособността, смърт на ембриона). Вероятността да срещнете цис-АВ мутация се оценява на приблизително 0,001% (0,012% от цис-АВ спрямо всички АВ).

Пример за цис-АВ. Ако единият родител има 4-та група, а другият - първа, тогава те не могат да имат деца нито от 1-ва, нито от 4-та група.

И сега мутацията:

Вероятността да имате деца, оцветени в сиво, разбира се, е по-малка - 0,001%, както е договорено, а останалите 99,999% се падат на групи 2 и 3. Но все пак тези части от процента „трябва да се вземат предвид при генетично консултиране и съдебномедицински прегледи“.

Ежедневието на човек с уникална кръв не се различава от другите му класификации, с изключение на няколко фактора:
· трансфузията е сериозен проблем, само една и съща кръв може да се използва за тези цели, докато тя е универсален донор и е подходяща за всички;
Невъзможност за установяване на бащинство, ако се случи, че трябва да се направи ДНК, няма да даде резултат, тъй като детето няма антигените, които имат родителите му.

Интересен факт! В САЩ, Масачузетс, живее семейство, в което две деца имат феномена Бомбай, само че по едно и също време тип A-H, такава кръв е диагностицирана веднъж в Чешката република през 1961 г. Те не могат да бъдат донори един за друг, тъй като имат различен Rh фактор и трансфузията на всяка друга група, разбира се, е невъзможна. Най-голямото дете е навършило пълнолетие и е станало донор за себе си в случай на спешност, такава съдба очаква и по-малката му сестра, когато навърши 18

И още нещо интересно по медицински теми: тук разказах подробно и тук. Или може би някой се интересува или, например, добре познат

10.04.2015 13.10.2015

Кръвта е уникална течност в човешкото тяло, тя непрекъснато циркулира през съдовете, подхранва с кислород, както и с необходимите компоненти на вътрешните органи. Всеки знае, че има четири от неговите групи I, II, III, IV, но не всеки знае за съществуването на друга, изключително рядка, изключителна група, наречена Бомбайския феномен.

Неизследвана кръв, история на откритието

Феноменът е открит през 1952 г. в Индия (град Мумбай, бивш Бомбай, откъдето идва името), от учения Бхенде. Откритието е направено по време на изследване на масовата малария, след трима душинямаше необходимите антигени, които да определят към коя група принадлежи кръвта. Случаите на поява са уникални, броят на хората с феномена на Бомбай в света е един на двеста и петдесет хиляди души, само в Индия тази цифра е по-висока, тя е 1 случай на 7600 души.

Интересен факт! Учените смятат, че появата на непозната кръв в Индия е свързана с честите бракове с членове на собственото им семейство. Според законите на страната продължаването на семейството в кръга на една, най-високата каста, ви позволява да запазите богатството и позицията си в обществото.

Наскоро беше направено сензационно изявление от служители на университета във Върмонт, че все още има видове най-рядката кръв, имената им са Junior и Langereis. Те бяха открити чрез масова спектрометрия, в резултат на което бяха идентифицирани два напълно нови протеина, преди науката знаеше за 30 протеина, отговорни за кръвната група, а сега има 32 от тях, което позволи на учените да обявят своето откритие. Експертите смятат, че това откритие е нова стъпка в борбата с рака и ще позволи разработването на нова технология за лечение на онкологията.

Каква е уникалността?

Първата група се счита за най-често срещаната, тя възниква по времето на неандерталците и е известна повече от 40 хиляди години, почти половината от нейните носители на земята;

Вторият е известен от повече от 15 хиляди години, той също не е рядък, според различни източници неговите носители са около 35%, най-вече хората с този вид в Япония и Западна Европа;

третият, малко по-рядко срещан от първите два, за него се знае приблизително същото като за втория, най-голямата концентрация на хора с този вид се намира в Източна Европа, като общо неговите носители са около 15%;

четвъртият, най-новият, не са минали повече от хиляда години от неговото формиране, той възниква в резултат на сливането на I и III, само в 5%, а според някои данни дори в 3% от населението на света , тази важна червена течност тече през съдовете.

Сега си представете, ако IV група се счита за млада и рядка, какво можем да кажем за Бомбай, който е на малко повече от 60 години от момента на откриването и се среща при 0,001% от хората на планетата, разбира се, неговата уникалност е безспорен.

Как се формира явлението?

Класификацията в групи се основава на съдържанието на антигени, например втората съдържа антиген А, третата - В, четвъртата съдържа и двете, а в първата те отсъстват, но има първоначален антиген Н и всички останалите произтичат от него, той се счита за вид "строителен материал" за А и Б.

полагане химичен съставкръвта при дете се появява още в утробата и зависи от това какво е в родителите, наследствеността се превръща в основен фактор. Но има редки изключения от правилото, които се противопоставят на генетичното обяснение. Това е появата на феномена на Бомбай, той се състои в това, че родените деца имат такава кръв, каквато априори не могат да имат. Той няма А и В антигени, така че може да бъде объркан с първата група, но също така няма Н компонент, това е неговата уникалност.

Как живеят с необичайна кръв?

Ежедневието на човек с уникална кръв не се различава от другите му класификации, с изключение на няколко фактора:

· трансфузията е сериозен проблем, само една и съща кръв може да се използва за тези цели, докато тя е универсален донор и е подходяща за всички;

Невъзможност за установяване на бащинство, ако се случи, че трябва да се направи ДНК, няма да даде резултат, тъй като детето няма антигените, които имат родителите му.

Интересен факт! В САЩ, Масачузетс, живее семейство, в което две деца имат феномена на Бомбай, само че с тип А-Н, такава кръв е диагностицирана веднъж в Чехия през 1961 г. Те не могат да бъдат донори един на друг, тъй като имат различен Rh - фактор, и преливането на всяка друга група, разбира се, е невъзможно. Най-голямото дете е навършило пълнолетие и е станало донор за себе си в случай на спешност, такава съдба очаква и по-малката му сестра, когато навърши 18 години.

В тялото на средно възрастен мъж обемът на кръвта е 5-6 литра;

· Четиринадесети юни се счита за Световен ден на донора, съвпада с рождения ден на Карл Ландщайнер, който за първи път класифицира кръвта в групи;

· Смята се, че ако иконата започне да кърви - значи има беда, има хора, които твърдят, че са наблюдавали този процес преди терористичната атака от 11 септември 2001 г. и началото на Втората световна война. В писмените източници се говори и за кървяща икона преди Вартоломеевата нощ;

В средата на 20-ти век е установена връзка между склонността към определени заболявания и кръвната група, например собствениците на втората група са по-податливи на левкемия и малария, от първата - на скъсани връзки, сухожилия и пептични язви;

Диагнозата рак се чува най-често от хора с трета група, по-рядко от други с първа;

има човек, който живее без пулс, неговата уникалност е в това, че вместо сърцето, което му е извадено, има монтиран апарат за кръвообращение, той продължава да функционира пълноценно, но няма пулс дори когато извършване на ЕКГ;

· В Япония са уверени, че характерът и съдбата на човек зависи от това с каква кръв е роден.

Много мистерии и тайни се съхраняват в течността, която се е развивала в продължение на милиони години, за да ни даде възможност да живеем. Предпазва ни от ефектите околен свят, от различни вируси и инфекции, като ги неутрализира, не позволявайки им да проникнат в жизненоважни органи. Но колко още тайни, в допълнение към феномена на Бомбай, както и групите на Джуниър и Лангерис, учените трябва да разкрият и разкажат на целия свят.